désintégration radioactive l.f.
Transformation spontanée d'un noyau atomique par l'émission d'une particule, dont la nature caractérise le type de désintégration d'un radionucléide:
β (- ou +) pour un électron (négatif ou positif), a pour un noyau d'hélium.
L’émission de la particule peut (cas le plus fréquent pour les désintégrations b) être suivie de l’émission de rayonnement γ.
désoxyribonucléase (DNase) n.f.
deoxyribonuclease
Enzyme catalysant l'hydrolyse des acides désoxyribonucléiques.
On en connaît plusieurs types : Les DNases pancréatiques scindent les liaisons phosphodiester en 3', libérant des oligonucléotides ; elles sont utilisées pour l'étude de la structure des ADN. Les DNases thymiques scindent les liaisons en 5', libérant des oligonucléotides. Les DNases bactériennes scindent aussi les liaisons en 5' et agissent généralement jusqu'à libérer des mononucléotides.
désoxyribonucléoside n.f.
deoxyribonucleoside
Composé de l’ADN formé par la liaison N-osidique entre une molécule de 2-désoxyribose et une base purique ou pyrimidique.
Les 4 désoxyribonucléosides qui constituent les ADN sont les désoxyadénosine, désoxyguanosine, désoxycytidine et désoxythymidine.
désoxyribonucléotide n.f.
deoxyribonucleotide
Composé de l’ADN formé par la liaison N-osidique entre une molécule de 2-désoxyribose-5-phosphate et une base purique ou pyrimidique.
Les 4 désoxyribonucléotides qui constituent les ADN sont les acides désoxyriboadénylique, désoxyriboguanylique, désoxyribocytidylique et désoxyribothymidylique.
désoxyribonucléotidyl-transférase terminale l.f.
TdT : Terminal deoxyribonucleotidyl-transferase
Enzyme qui insère des nucléotides au niveau des jonctions entre des segments de gènes, en particulier au cours du réarrangement des éléments d’ADN lors de la différenciation des lymphocytes T.
Cet enzyme est actif dans le thymus, la moelle osseuse et les centres germinatifs. Il permet l’insertion de nucléotides de part et d’autre des segments génétiques D des locus TCRB, TCRD, et IgH. Cet enzyme est par ailleurs utilisé pour fixer le dUTP sur les brins libres d’ADN dans les cellules en apoptose.
Sigle : TdT
desquamation familiale continue l.f.
familial continual skin peeling syndrome, deciduous skin
Affection familiale rare, associant une peau sèche, hyperkératosique, et des zones de desquamation superficielle spontanée, de contour polycyclique, sans prurit, de siège essentiellement palmaire.
Syn. érythrokératolyse, peeling skin syndrome
deuxième urgence l.f.
second degree emergency ('expression inusitée en anglais)
Étym. lat. urgens : pressant (participe passé d'urgeo : presser, insister avec opiniâtreté)
dextrocardie avec anomalie de la face et microphtalmie l.f.
destrocardia with unusual facies and microphthalmia
Syndrome malformatif associant une microphtalmie ou anophtalmie, un visage particulier et une dextroposition cardiaque.
Le front est fuyant, le nez proéminent, les oreilles sont larges et il une micrognathie. Deux familles ont été décrites, avec parents consanguins d'origine arabe. L’affection est autosomique récessive (MIM 221950).
D. J. Aughton, pédiatre généticien américain (1990)
Étym. lat. dexter : à droite ; gr. kardia : cœur
dextrocardie, bronchiectasies et sinusite l.f.
dextrocardia bronchiectasis and sinusitis
M. Kartagener, médecin interniste suisse (1933)
diabète, photomyoclonies, surdité, néphropathie et dysfonction cérébrale l.m.
photomyoclonus, diabetes mellitus, deafness, nephropathy, and cerebral dysfonction
Convulsions photomyocloniques, diabète sucré, néphropathie, épilepsie et surdité de perception.
Débute chez l'adulte jeune avec photomyoclonies puis surdité progressive, viennent ensuite diabète, épilepsie, nystagmus, démence et ataxie. On connaît une famille sans transmission d'homme à homme. Autres affections avec diabète et surdité: syndrome de Wolfram, et le syndrome de Rogers, de transmission récessive qui n'a pas de spécificité oculaire, apparaît chez le jeune enfant et est accompagné d'une anémie mégaloblastique. L’affection est autosomique dominante (MIM 172500, pénétrance variable).
C. Herrmann Jr, neurologue américain. (1964) L. E. Rogers, pédiatre américain (1969) ; D. J. Wolfram et H. P. Wagener, médecins américains (1938)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
Syn. Herrmann (syndrome d')
→ Wolfram (syndrome de), Rogers (syndrome)
diagnostic and statistical manual of mental disorders (DSM) l. angl.
Classification des maladies mentales.
Publiée en 1952, la première édition de cette classification nationale américaine était principalement marquée par l'influence de Adolf Meyer et de son concept étiopathogénique de réaction et de même que la neuvième édition de la classification internationale des maladies (CIM-9), le DSM-II (1968), mêlait encore des éléments symptomatiques, évolutifs et étiopathogéniques.
Sous la direction de R.L. Spitzer, les principaux procédés utilisés dans le DSM-III (1980) pour répondre à des objectifs prioritaires de pragmatisme et de recherche d'un langage minimal commun destiné à améliorer la fidélité interjuges des diagnostics, ont été : un "athéorisme" proclamé, l'utilisation systématique du procédé dit des critères diagnostiques, en ne retenant que ceux simples, clairs, dénués le plus possible de toute ambigüité sémantique ; l'enregistrement des informations disponibles selon un système de cotations dit multiaxial. Ainsi sont enregistrés, à côté des syndromes (axe I), les troubles spécifiques du développement (axe II), les troubles somatiques concomitants (axe III), la sévérité globale des stress psychosociaux (axe IV) et le niveau d'adaptation et de fonctionnement le plus élevé du sujet au cours de la dernière année (axe V).
Après le DSM-III-R (1987) et avec le DSM-IV (1994), les critères diagnostiques révisés tiennent compte non seulement des avis des commissions de consensus, mais aussi des premiers résultats des études sur le terrain concernant les problèmes les plus controversés, enfin des revues récentes de la littérature.
On donne au sigle DSM tantôt le genre masculin puisque c'est un manuel, tantôt le féminin puisque c'est une classification.
R. L. Spitzer, psychiatre américain (1981) ; A. Meyer, psychiatre américain (1866-1950)
diaphragme continu (signe du) l.m.
Levin’s sign
Sur un cliché thoracique de face, visibilité de la face supérieure de la coupole diaphragmatique sur toute sa longueur, traduisant un pneumo-médiastin ou un pneumopéritoine.
Chez le sujet normal, l'image de la coupole est effacée au contact du cœur (signe de la silhouette).
En cas de pneumo-médiastin, l'air peut s'interposer entre la coupole et le cœur, entraînant la visibilité du diaphragme sur toute son étendue. Un aspect analogue est réalisé par un pneumopéritoine libre soulignant la face inférieure de la coupole, à condition que le sujet soit radiographié en orthostatisme.
B. Levin, médecin radiologue américain (1973)
Étym. gr. diaphragma : séparation, cloison
Syn. signe de Levin
diastasis des muscles grands droits l.m
diastasis of the musculus rectus abdominus
Écartement anormal entre les berges médiales des muscles droits de l'abdomen (musculus abdominus), avec élargissement de la ligne blanche (linea alba).
Il est souvent associé à des hernies ombilicale et de la ligne blanche, et à une insuffisance musculaire de la paroi abdominale. Il peut être dû au développement de l’utérus gravide.
Étym. gr.diastasis : séparation
Syn. déhiscence des muscles droits de l’abdomen
dilution n.f.
dilution
Action de diluer. dont le résultat s'exprime par l'inverse de la concentration.
Exemples :
- La solution salée à 9 g de NaCl par litre (dite «sérum physiologique») est à une dilution de 111 millilitres d'eau par gramme de NaCl.
Ant. concentration
[,Le pH est égal au logarithme de la dilution des ions H+ : une solution à pH = 7 a une concentration en ions H+ = 10,7 mole/L soit une dilution de 10 000 m3/ mole. Compte tenu du nombre d'Avogadro,l'ion H+ occupe le tout petit volume de dilution de 1,7 ]
Dipylidium caninum
Dipylidium caninum
Ver plat rubanné (cestode), de 10 à 50 cm de long ("petit ténia"), parasite habituel du Chien et des Rats et, accidentellement, de l’Homme.
Les anneaux sont émis avec les selles et, sur le sol, libèrent des œufs (embryophores) qui continuent leur évolution chez une puce, Ctenocephalus canis, en donnant des larves cysticercoïdes. C’est l’ingestion de puces parasitées qui entraine la contamination humaine, pouvant notamment survenir chez des enfants en contact avec un Chien infesté.
Dirofilaria tenuis
Dirofilaria tenuis
Filaire parasite du tissu souscutané du Raton laveur dans le sud des États-Unis.
Sa transmission est assurée par différents culicidés, en particulier Aedes taeniorhynchus et Anopheles quadrimaculatus.
Quelques cas humains ont été décrits, notamment en Floride, avec un œdème localisé au niveau du point de piqure et la formation, après un à trois mois, d’un nodule sous-cutané.
discite après nucléolyse l.f.
postnucleolysis diskitis
Réaction inflammatoire ou infectieuse d’un disque intervertébral au décours d’une nucléolyse.
variable discontinue l.f.
discontinuous variable
Se dit de variables quantitatives prenant des valeurs entières, dont les distributions, en physiologie et en pathologie, peuvent se rapprocher d’une distribution normale (au sens biostatistique) ou de Laplace-Gauss alors que, par définition, elles suivent des lois pour variables discontinues telles la loi binomiale ou la loi de Poisson.
P. ex. le nombre de jours d’hospitalisation, le nombre d’enfants par couples ayant une anomalie génétique autosomique récessive, le nombre de colonies dans des boites de Petri.
loi normale, loi de Laplace-Gauss, loi binomiale, loi de Poisson
P. S. de Laplace, mathématicien français, membre de l'Académie française (1749-1827) ; J. Gauss, mathématicien allemand, (1777-1855) ; S. D. Poisson, mathématicien français (1837)
Syn. variable discrète
[E1]
Édit. 2020
distance nuque-mur l.f.
occiput to wall distance
Le sujet étant debout, l'occiput, le dos, les fesses et les talons appuyés au mur, distance régnant entre la nuque et le mur.
Ce signe mesure la raideur de la colonne cervicale dans la spondylarthrite ankylosante.
Forestier
DKC1 gene , sigle angl. pour dyskerin pseudouridine synthase 1
Gène situé sur le locus chromosomique Xq28, codant la dyskérine, protéine impliquée dans le maintien de la structure des télomères ; ceux-ci protègent les chromosomes contre un accolement anormal ou une dégradation précoce.
Plus de quarante variétés de mutations sont identifiées dans la dyskératose congénitale
Syn. CBF5, CBF5 homolog, cbf5p homolog, DKC, DKC1_HUMAN, dyskeratosis congenita 1, dyskerin, dyskerin, FLJ97620, H/ACA ribonucleoprotein complex subunit 4, H/ACA ribonucleoprotein complex subunit 4 isoform 1, H/ACA ribonucleoprotein complex subunit 4 isoform 2
→ téloméropathies, dyskératose congénitale, Hoyeraal-Hreidarsson (syndrome de), dyskérine
[Q1,Q2,H1,J1)]
Édit. 2018
doigts de la main l.m.
digiti manus
fingers (including thumb), digits of hand
“Chacun des cinq prolongements qui terminent la main de l’homme” (P. Robert).
Ils sont numérotés de I à V du bord latéral au bord médial de la main.
Le terme de doigt est improprement utilisé au niveau du pied pour désigner les orteils.
→ pouce, index, médius, annulaire, auriculaire, phalange, éminence thénar, éminence hypothénar.
[Organes essentiels de la préhension monomanuelle grâce au jeu de la pince pollicidigitale par opposition du pouce I avec chacun des quatre autres doigts : index II,médius III,annulaire IV,auriculaire V. Chacun d’eux comporte trois segments ou phalanges]
doigts de la main l.m.
digiti manus
fingers (including thumb), digits of hand
“Chacun des cinq prolongements qui terminent la main de l’homme” (P. Robert).
Ils sont numérotés de I à V du bord latéral au bord médial de la main.
Le terme de doigt est improprement utilisé au niveau du pied pour désigner les orteils.
→ pouce, index, médius, annulaire, auriculaire, phalange, éminence thénar, éminence hypothénar.
[Organes essentiels de la préhension monomanuelle grâce au jeu de la pince pollicidigitale par opposition du pouce I avec chacun des quatre autres doigts : index II,médius III,annulaire IV,auriculaire V. Chacun d’eux comporte trois segments ou phalanges]
doigt surnuméraire l.m.
supernumary digit, supernumary finger, rudimentary polydactyly
Lésion congénitale, souvent de transmission autosomique dominante, pouvant prendre l’aspect d’un petit nodule parfois pédiculé, de la couleur d’une peau normale, plus rarement reproduire un doigt en miniature avec un ongle vestigial et un axe cartilagineux ou encore former un doigt plus ou moins complet implanté sur un métacarpien bifurqué ou surnuméraire.
L’aspect est différent selon la localisation :
- La localisation post-axiale sur le bord médial du 5ème doigt ou de la main, la plus fréquente et parfois bilatérale, correspond le plus souvent à une simple ébauche digitiforme pédiculée; le traitement en est précoce par exérèse simple. Son hérédité est dominante ; le locus est en 7p13. Cette formation dysembryoplasique est à distinguer du fibrokératome digital acquis.
- La localisation pré-axiale au bord latéral de la main correspond à une duplication plus ou moins complète du pouce, classée selon Wassel en sept groupes depuis la simple bifidité de la phalange distale jusqu’au dédoublement complet. L’hérédité est dominante à expressivité variable ; le locus est en 7q36.
- La localisation méso-axiale ou centrale de la duplication digitale intéresse très rarement l’index, habituellement le IIIème ou le IVème doigt ; elle est souvent associée à une syndactylie et à des malformations plus complexes de la main et des phalanges. Pour certaines de ces formes, le locus est en 2q31.
Dans le traitement des formes complexes, en particulier dans les localisations pré-axiale et centrale, le choix du ou des segments à enlever est basé sur l’aspect morphologique et les possibilités de fonction. La technique doit tenir compte de la disposition des vaisseaux et des nerfs, des réparations musculo-tendineuses et articulaires, de la réaxation des doigts, des plasties cutanées nécessaires et de l’aspect esthétique. Si un doigt surnuméraire comporte un métacarpien celui-ci doit être enlevé pour éviter l’élargissement de la commissure correspondante.
Les doigts surnuméraires peuvent être découverts en échographie prénatale.
De nombreux syndromes polymalformatifs peuvent présenter des doigts surnuméraires, en particulier des formes pré-axiales et centrales ou des formes multiples. Des malformations cranio-encéphaliques et viscérales leur sont souvent associées.
H. D. Wassel, chirurgien américain (1969)
→ polydactylie, duplication du pouce, névrome cutané, fibrokératome digital acquis.
donovanose n.f.
granuloma inguinale, donovanosis
Maladie infectieuse due à Calymmatobacterium granulomatis, bactérie à Gram négatif, de transmission habituellement vénérienne, responsable d'ulcérations génitales surélevées, indolores, et qui existe surtout en Inde et en Afrique du sud.
Cliniquement, il s’agit de granulomes ulcéreux vénériens. Le diagnostic est fait par examen direct des frottis des lésions colorés au Giemsa, montrant les corps arrondis dits de Donovan, à l'intérieur des mononucléaires.
Le traitement repose sur le cotrimoxazole, les cyclines ou les phénicolés.
C. Donovan, médecin irlandais (1905)
Syn. granulome inguinal, granulome vénérien, granulome ulcéreux génital, chancre donovanien
→ chancre donovanien, Calymmatobacterium granulomatis
doppler à émission continue l.m.
continuous-wave doppler
Technique échographique d'exploration vasculaire dans laquelle l'émission et la réception des ultrasons s'effectuent en continu par deux céramiques distinctes.
Le glissement en fréquence du faisceau émetteur est proportionnel à la vitesse de la cible mobile. Les informations obtenues sur le trajet des ultrasons peuvent se superposer et gêner l’analyse.
Cette technique, malgré sa mauvaise résolution spatiale, s'utilise pour la vélocimétrie du flux sanguin. Elle permet une auscultation vasculaire par l'écoute de la fréquence doppler recueillie et reste un complément des autres méthodes vélocimétriques.
→ doppler pulsé, CVI