xanthomatose cérébrotendineuse l.f.
cerebrotendinous xanthomatosis
Affection autosomique récessive, correspondant à un type rare de neurolipidose et liée à un défaut de métabolisme du cholestérol avec accumulation de cholestanol.
Elle se caractérise par la présence de xanthomes riches en cholestérol dans la substance blanche du cerveau, les tendons, la peau et parfois les poumons. Cliniquement, il existe une cataracte bilatérale à début infantile qui est dans 75 % des cas le premier signe, avec parfois une cholestase et une atteinte hépatique. Un déficit intellectuel peut être présent dès l’enfance, mais la plupart des patients ont une fonction intellectuelle normale ou subnormale jusqu’à la puberté. L’atteinte neurologique progressive apparaît chez l’adulte : démence, signes pyramidaux et/ou ataxie cérébelleuse, parésies spastiques avec myotonie, Des symptômes neuropsychiatriques peuvent être au premier plan. Elle évolue vers la mort par paralysie bulbaire du fait d'une atteinte motrice labioglossopharyngée.
L'analyse anatomopathologique permet de noter des dépôts xanthomateux de plusieurs organes, une démyélinisation et une nécrose cavitaire centrales, enfin une neuropathie démyélinisante périphérique avec formations "en bulbe d'oignon".
La maladie est due à un déficit d’une enzyme intervenant dans la synthèse des acides biliaires, qui est interrompu, engendrant les dépôts de cholestérol et de cholestanol. Des mutations du gène de cette enzyme la stérol 27-hydroxylase mitochondriale (CYP27A1 ; 2q33-qter) sont à l’origine de la maladie.
L. van Bogaert, baron, neuropathologiste belge, membre de l'Académie de médecine (1937)
→ leucodystrophie, lipidose et neuropathie périphérique, xanthome, CYP27A1 gene, cholestanol
[H1,J1,H3,P2,L1,K1]
xanthome n.m.
xanthoma
Formation habituellement cutanée, papuleuse ou nodulaire, caractérisée par sa coloration jaunâtre ou orangée et constituée de cellules histiocytaires macrophagiques spumeuses, chargées de lipides et surtout de caroténoïdes, appelées cellules de Chambard ou de Touton.
Le xanthome peut également se situer sur la cornée (arc cornéen ou gérontoxon, fréquent chez le sujet âgé) ou les tendons (xanthomes tendineux). Les localisations tendineuses et oculaires se rencontrent dans les hypercholestérolémies familiales.
Étym. gr. xanthos : jaune
→ hypercholestérolémie familiale, hyperlipoprotéinémie de type II
xanthome éruptif l.m.
eruptive xanthoma
Forme particulière de xanthome, caractérisée par une éruption de petits éléments papuleux survenant principalement sur les fesses, parfois sur les faces d'extension des bras et des jambes, ou la région lombaire.
Les xanthomes éruptifs ou papulo-éruptifs peuvent disparaitre très rapidement. Ils sont presque toujours associés à des taux plasmatiques très élevés de triglycérides.
xanthome plan l.m.
plane xanthoma
Forme particulière de xanthome qui se présente sous la forme de petites papules ou de plaques légèrement surélevées.
Les xanthomes plans siègent souvent aux plis de flexion et aux faces d'extension des membres. Ils sont caractéristiques des hypercholestérolémies familiales.
xanthome tubéreux l.m.
tuberous xanthoma
Forme particulière de xanthome à type de nodules jaunâtres, orangés, bien délimités, isolés ou groupés.
La localisation habituelle est la face d'extension des membres : coudes et genoux surtout. Parfois rencontrés dans les paupières, ces xanthomes sont toujours associés à une anomalie du métabolisme lipidique : hypercholestérolémie ou hyperlipémie mixte.
[J1]