syndromes sensitifs alternes l.m.
alternate sensitive syndrome(s)
Syndromes sensitifs dissociés, réalisés au niveau du tronc cérébral, où les voies lemniscales, qui se sont croisées à partir des noyaux gracilis et cunéiforme pour former le lemnisque médian, et les voies extralemniscales demeurent séparées, notamment dans la région bulboprotubérantielle.
On peut ainsi observer une prédominance variable des sensibilités thermique et douloureuse ou des sensibilités tactile et articulaire.
Le type du syndrome sensitif alterne est celui de Wallenberg, par lésions latérales de la région bulboprotubérantielle avec, notamment : hémianesthésie thermique et douloureuse de l'hémicorps du côté opposé à la lésion (par atteinte du faisceau spinothalamique), et anesthésie thermique et douloureuse de la face du côté de la lésion, par atteinte de la racine descendante du trijumeau.
Des douleurs et une hyperpathie peuvent jalonner l'évolution, survenant alors tant au niveau de l'hémianesthésie croisée qu'à celui de l'anesthésie trigéminale. Les formes incomplètes ou dépassées sont fréquentes.
Des lésions vasculaires latéralisées sont prédominantes.
A. Wallenberg, médecin interniste allemand (1895)
syndromes subtélomériques l.m.p.
Syndromes dus à des délétions de petite taille ayant lieu dans les régions subtélomériques des chromosomes. Ils peuvent être détectés par cytogénétique moléculaire ou d’autres approches plus récentes (puces à ADN ou séquençage du génome).
Ces délétions sont à l’origine de phénotypes suffisamment caractéristiques pouvant être reconnus cliniquement.
Le syndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) est dû à une délétion subtélomérique du chromosome 4p et se caractérise par un trouble du développement avec retard de croissance pré- et postnatale, anomalies faciales caractéristiques, déficit intellectuel, crises d'épilepsie, hypotonie et retard psychomoteur.
syndromes syringomyéliques l.m.p.
syringomyelic syndromes
Syndromes suspendus comportant dissociation syringomyélique de la sensibilité, aréflexie, parésie et amyotrophie, troubles trophiques, dus à une lésion centromédullaire généralement cervicale.
Les causes sont multiples : syringomyélie, hydromyélie, hématomyélie traumatique évoluant vers une cavité syringomyélique, ischémie centromédullaire, tumeurs médullaires (épendymome, gliome), tumeurs kystiques (angioréticulome), méningites chroniques (tuberculose), traumatisme médullaire.
syndromes tricho-rhino-phalangien de types I et III l.m.p
trichorhinophalangeal syndromes types I and III
Les syndromes tricho-rhino-phalangiens de type I (ou syndrome de Giedon) et III (ou syndrome de Sugio-Kajii) sont caractérisés par une petite taille, des cheveux clairsemés, un nez bulbeux et des épiphyses en cônes, ainsi qu'un raccourcissement sévère de toutes les phalanges, métacarpes et métatarses.
Les deux types sont des variants de la même entité, les symptômes étant plus marqués dans le type III avec notamment une très petite taille et une brachydactylie très sévère. L'absence de déficit intellectuel et d'exostoses distingue ces syndromes du syndrome tricho-rhino-phalangien de type II. De transmission autosomique dominante, ces deux formes sont liées à des mutations du gène TPRS1 localisé en 8q24.12.
A. Giedion, médecin radiologue suisse (1969) ; Y. Sugio et T. Kajii pédiatres japonais (1984)
Étym. gr. thrix, trichos : cheveu ; rhinos : nez ; phalanx : bâton, phalange Source Orphanet
→ syndrome tricho-rhino-phalangien de type II
syndromes tricho-rhino-phalangiens de type I et III l.m..p
Syndromes malformatifs caractérisés par une petite taille, des cheveux clairsemés, un nez bulbeux et des épiphyses en cônes, ainsi qu'un raccourcissement sévère de toutes les phalanges, métacarpes et métatarses.
Les deux types sont des variants de la même entité, les symptômes étant plus marqués dans le type 3 avec notamment une très petite taille et une brachydactylie très sévère. L'absence de déficit intellectuel et d'exostoses distingue ces syndromes du syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2.
A ce jour, plus de 100 cas au total ont été décrits dans la littérature. Tansmis sur le mode autosomique dominant,ces syndromes sont liés à des mutations du gène TPRS1 localisé en 8q24.12.
Le traitement est symptomatique. Une chirurgie plastique peut être proposée.
Réf. Orphanet (2007)
→ épiphyse en cône, syndromes tricho-rhino-phalangiens de type II
[H4,I2,J1,Q1]
Édit. 2018