renforcement du signal lié au flux l.m.
signal enhancement by effect of flow
→ renforcement paradoxal du signal
[B2,B3]
Édit. 2018
retard mental lié à l'X l.m.
X-linked mental retardation, XLMR
Déficit intellectuel avec malformations craniofaciales et anomalies de la partie distale des membres et souvent du tronc et des organes génitaux, atteignant les garçons, de transmission récessive lié à une mutation du gène ATRX sur le chromosome X.
Le retard mental est variable, souvent sévère, la dysmorphie faciale est constante et caractéristique : microcéphalie, étroitesse bitemporale, facies allong, hypotonique, bouche large, ouverte, dents écartées, philtrum court, nez aplati, fentes palpébrales étroites, grandes oreilles. Les autres anomalies des mains et des pieds, du tronc et des organes génitaux sont très variables selon le type génétique. Ces malformations sont dues à des mutations du gène ATRX en Xq13.3 ; la protéine ATRX (Alpha Thalassemia mental Retardation X-linked) intervient dans la transcription, la régulation chromatinienne, et la différenciation neuronale. Les diverses formes alléliques sont responsables de la variété symptomatique
Ces principales variétés sont les syndromes de Chudley-Lowry, de Smith-Fineman-Myers, de Holmes-Gang, de Juberg-Marsidi, de Carpenter-Waziri. Le fait que ces formes apparaissent parfois dans la même famille signifie qu’elles sont probablement des variantes phénotypiques du même syndrome.
A. E. Chudley, médecin généticien, R. B. Lowry, médecin généticien et D. I. Hoar, pédiatre canadiens (1988) ; Nancy J. Carpenter et Mary Waziri, médecins généticiennes américaines (1988) ; R. Juberg, médecin généticien américain et Irene Marsidi, pédiatre américaine (1980) ; L. B. Holmes, médecin généticien et D. L. Gang, anatomopathologiste américains (1984) ; R. D. Smith, R. M. Fineman et G. G. Myers, pédiatres et généticiens américains (1980)
Syn. déficience intellectuelle liée au chromosome X
Sigle RMLX
→ Carpenter-Waziri (syndrome de) ,Chudley-Lowry (syndrome de) , Juberg-Marsidi (retard mental de), Holmes-Gang (syndrome de) ,Smith-Fineman-Myers (syndome de), alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental
retard mental, retard de croissance, surdité, microgénitalisme lié au sexe l.m.
mental retardation, X-linked, with growth retardation, deafness, and microgenitalism
→ Jugberg-Marsidi (retard mental de)
rétinoschisis juvénile lié au sexe l.m.
Maculopathie cystoïde stellaire bilatérale congénitale associée, dans un peu moins de la moitié des cas, à des lésions rétiniennes et vitréennes périphériques.
Les lésions existent à la naissance ou dans les premiers mois de la vie. Elles peuvent être strictement maculaires ou maculaires et périphériques. La lésion maculaire est bilatérale et constante. Elle se présente sous forme de petits kystes en logettes fovéolaires. En périphérie, en temporal le plus souvent, on trouve dans moins de la moitié des cas, un ou des voiles vitréens ainsi qu'un rétinoschisis qui a tendance à se ré-appliquer spontanément dans le temps ou à disparaître en laissant des voiles vitréens résiduels. Le rétinoschisis périphérique peut être très important et englober la macula. Après quarante ans ou un peu avant le schisis maculaire s'efface et laisse place à une atrophie maculaire et la périphérie prend un aspect de dégénérescence rétinienne atypique. L'électrorétinogramme est de type négatif et l'onde B2 est absente.
Le locus du gène est en Xp22.2-22.1. Il existe peut être deux gènes très proches selon T. Alitalo. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312700).
J. Haas, ophtalmologiste autrichien (1898) ; Tiina Alitalo, généticienne finlandaise (1991) ;
Syn. rétinoschisis idiopathique des jeunes sujets
fer non lié à la transferrine l.m.
non bound iron with transferrine
Fer présent dans le plasma quand le coefficient de saturation de la transferrine augmente.
Le fer circule dans le plasma, à l’état physiologique, lié à sa protéine de transport, la transferrine. A l’état normal, la transferrine est en excès par rapport à la quantité de fer à transporter, de sorte que le coefficient de saturation de la transferrine est à 45 %. Lorsque le coefficient de la transferrine augmente, il apparaît dans le plasma, une forme de fer non lié à la transferrine.
Ce fer appelé parfois fer « libre »n’est pas vraiment libre car il est lié à des composés de bas poids moléculaire. Il n’en reste pas moins que ce fer représente la forme potentiellement toxique du fer circulant. Il est très avidement capté par les cellules parenchymateuses du foie, du pancréas, du cœur et de l’hypophyse. D’autre part, lorsque le coefficient de saturation de la transferrine est supérieur à 75 %, une partie du fer non lié à la transferrine correspond à une forme circulante de fer appelé fer plasmatique réactif. Il est à l’origine d’espèces radicalaires oxygénées potentiellement cytotoxiques. Les dosages du fer non lié à la transferrine et de sa composante le fer plasmatique réactif ne sont pas de pratique courante.
Syn. fer libre
→ fer, fer (capacité totale de fixation du fer), transferrine, radicaux libres
[C2,L1 ]
Édit. 2018
pseudogliome lié au sexe l.m.
G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927) ; S. R. Andersen et Mette Warburg, ophtalmologistes danois ; S. E. Whitnall, anatomiste et R. M. Norman, neuropathologiste britanniques (1940)
Syn. Norrie (maladie de), Andersen-Warburg (syndrome d'), Whitnall-Norman (syndrome de), cécité d'Episkopi, dégénérescence acousticocérébrale progressive
[H1,H3,P1,P2,Q3]
Édit. 2018
syndrome des cassures de l'ADN mitochondrial secondaires à une mutation nucléaire l.m.
mitochondrial DNA breakage syndrome, secondary to nuclear mutation
Myopathie mitochondriale d'apparition tardive avec ophtalmoplégie progressive externe, faiblesse progressive des muscles proximaux, cataracte bilatérale et décès prématuré.
Myopathie mitochondriale transmise de façon dominante sous la dépendance d'un gène autosome (MIM 157640). La maladie est observée sur plusieurs générations, les patients présentent de multiples délétions mitochondriales avec un même point d'amorce, secondaire à une protéine d'origine nucléaire (codée par les chromosomes du noyau). Autres signes : présence de fibres rouges déchiquetées "ragged-red fibers". La maladie évolue vers une ataxie, et un coma acidocétosique. Affection mitochondriale (MIM 550000).
M. Zeviani, neurologue et généticien italien (1989)
Syn. myopathie mitochondriale avec délétion de l'ADN mitochondrial, délétions mitochondriales dues à une mutation nucléaire ; ophtalmoplégie progressive externe autosomique dominante avec différentes délétions mitochondriales
[Q2,I4,P2]
absence sévère ou déformation des os longs des membres associée à une fente palatine l.f.
severe absence deformities of long bones of limbs associated with cleft lip-palate
[Q2]
Édit. 2016
accessibilité à une sanction pénale l.f.
capacity of understanding a penal sanction
Possibilité pour un délinquant de changer de comportement social sous l'effet d'une sanction.
Question habituellement posée à l'expert psychiatre, dont la signification est controversée.
Certains y voient une façon redondante de demander si le sujet est "dément" ou non au sens de l'article 64 de l'ancien code pénal. Il semble préférable d'interpréter cette locution comme une tentative de compréhension de la valeur que la sanction peut avoir pour le délinquant : est-il susceptible de supporter une incarcération, peut-il en comprendre le sens, la sanction est-elle à même d'être efficace et de modifier le comportement ultérieur du sujet ?
Étym. lat. accessus : arrivée
[E3,H3]
Édit. 2016
agénésie d'une artère pulmonaire l.f.
agenesia of a pulmonary artery
Malformation congénitale caractérisée par l’absence de l’artère pulmonaire principale droite ou gauche, résultant de la disparition de la portion proximale correspondante du 6ème arc aortique.
La vascularisation du poumon du côté atteint est assurée par la circulation systémique. Il y a souvent des malformations cardiaques associées et parfois une artère pulmonaire venant directement de l'aorte.
Isolée, cette anomalie peut être asymptomatique ou favoriser des infections bronchopulmonaires répétées et des hémoptysies. Elle est dépistée sur le cliché thoracique et la scintigraphie pulmonaire montrant l'absence de perfusion, la ventilation étant normale. Le risque est l'hypertension artérielle pulmonaire.
[K1, K2, Q2]
Édit. 2020
agression sexuelle (adulte victime d'une) l.m.
adult people victim of a sexual assault
Le plus souvent une femme, parfois un homme (violences en groupe exercées sur des homosexuels, particulièrement), la victime souffre surtout des diverses formes de la névrose traumatique.
Chez la femme faisant état d'un viol, le poids émotionnel considérable est accru notamment par : l'association de menaces ou de violences physiques ; les investigations médicolégales (identification du sperme, du sang, de la peau et des cheveux de l'agresseur présumé, mais aussi confirmation du non-consentement de la victime) ; l'antibiothérapie et certaines vaccinations ; une interruption éventuelle de grossesse ; une reviviscence ultérieure du psychotraumatisme lors de recherches du VIH ou d'actions policières et judiciaires retardées.
Un soutien émotionnel immédiat puis au long cours est indispensable pour que s'effectue la transition de la victime à la survivante. L'expression de l'agressivité serait une étape importante du retour à l'estime de soi et à la confiance en soi.
[E3,H3]
Édit. 2017
alignement d'une lentille de contact l.m.
lining up
L'alignement d'une lentille sur une cornée est dit correct lorsque la géométrie de la face postérieure de la lentille suit au mieux dans un méridien donné le profil de la cornée.
Dans les lentilles cornéennes de révolution, ceci peut être réalisé par une zone centrale sphérique suivie d'une succession de dégagements périphériques dits co-axiaux. On peut tout aussi bien donner à la face postérieure de cette lentille un profil asphérique épousant encore mieux l'aplatissement progressif périphérique de la cornée.
[P2]
Édit. 2017
allègement d'une lentille de contact l.m.
carrier of lens
Modification des zones périphériques d'une lentille de contact sur sa face antérieure pour aboutir à un amincissement de la lentille dans ces zones.
[B3,P2]
Édit. 2017
amyloïdose secondaire à une mutation de la gelsoline l.f.
amyloidosis due to mutant gelsolin
Variété très rare d’amyloïdose familiale primitive.
Elle a été observée en Finlande. Elle associe une neuropathie des nerfs crâniens et une dystrophie cornéenne grillagée.
J. Meretoja, ophtalmologiste finlandais (1969)
Étym. gr. amulon : amidon ; eidos : forme
Syn. amyloïdose finlandaise, amyloïdose de type V
→ amyloïdose, gelsoline, actine
[A3,C1,C3,H1,P2]
Édit. 2017
apophyse épineuse d'une vertèbre l.f.
→ processus épineux d'une vertèbre
apophyse transverse d'une vertèbre l.f.
→ processus transverse d'une vertèbre
balistique d'une irradiation l.f
Ensemble des moyens techniques mis en œuvre pour délivrer une dose élevée au volume cible en limitant le volume des tissus à ne pas irradier et la dose qu’ils reçoivent, en particulier dans les organes critiques,
Elle concerne, pour une irradiation externe, d'une part le choix du type de rayonnement le plus approprié (photons, électrons, protons) et de son énergie, et d'autre part le choix du nombre, de l'orientation et des dimensions des faisceaux.
Édit. 2017
biométrie (assurance de la qualité d'une) l.f.
insurance of the quality of one biometry
En ophtalmologie, vérification par des études personnelles dans le temps que les critères de qualité de la biométrie sont bien retrouvés et efficaces.
Une formation initiale est indispensable. On doit entreprendre des études :
- de reproductibilité des mesures : inter- et intra-examinateur (sur des sujets témoins),
- des écarts par rapport à l'amétropie postopératoire souhaitée. Le but à atteindre est d'arriver à plus de 70% à + ou - 0,5 dioptries de l'amétropie souhaitée et à plus de 95% à + ou - 2 dioptries.
Cette étude tient compte de multiples facteurs : biométrie, kératométrie, choix de la formule pour un œil considéré (myope, emmétrope, hypermétrope) et choix des différentes constantes pour chaque formule.
Étym. gr. bios : vie ; metron : mesure
Édit. 2017
biomètrie (critères de réussite d'une) l.m.p.
criteria of success of a biometry
En ophtalmologie, éléments visibles sur l'écran du moniteur permettant de vérifier que l'examen est techniquement correct.
En mode A, ils dépendent des lois de propagation du faisceau ultrasonore et de la forme supposée sphérique de l'œil emmétrope. Les appareils actuels donnent plusieurs mesures successives. Il est indispensable de regarder les différentes courbes enregistrées par la machine pour chaque mesure et ne sélectionner comme valables que les courbes donnant les plus grandes longueurs avec les plus hauts pics. Il est utile également de vérifier que l'écart-type des valeurs successives des différents segments mesurés (chambre antérieure, cristallin, vitré, longueur axiale totale) est inférieur à 0,01 pour la longueur axiale totale et inférieur à 0,06 pour l'épaisseur du cristallin et la profondeur de la chambre antérieure.
En mode B, l'alignement sur une même ligne de l'apex cornéen, se matérialise par deux petits fragments curvilignes correspondant à l'épithélium et à l'endothélium, de la pupille matérialisée par la cristalloïde antérieure convexe vers l'avant au travers du diaphragme irien plan, du centre de la cristalloïde postérieure, de la macula localisée à 3 mm en temporal de la papille facilement reconnaissable avec un petit pertuis en son centre (cet axe visuel fait environ 15° avec l'axe joignant le centre de la cornée à la papille).
Étym. gr. bios : vie ; metron : mesure
Édit. 2017
biotope d'une maladie l.f.
natural focus of a disease
Espace naturel d'une maladie.
→ biotope
Édit. 2017
bord d'une lentille l.m.
lens edge
Jonction des faces antérieure et postérieure d'une lentille de contact.
Édit. 2017
chargement différé d'une source radioactive l.m.
cirrhose liée à une erreur innée du métabolisme l.f.
cirrhosis due to inborn errors of metabolism
Cirrhose compliquant notamment l'hémochromatose génétique, la maladie de Wilson, le déficit en α1-antitrypsine, la galactosémie, la glycogénose de type IV, la tyrosinose et l'hyperméthioninémie.
S. Wilson, neurologue britannique (1912)
[L1,R1]
coefficient moyen de consanguinité d'une population l.f.
mean inbreeding coefficient
Probabilité pour que deux allèles présents sur un locus quelconque, chez un individu pris au hasard, dans une population soient identiques.
Ces allèles proviennent par descendance du même allèle-ancêtre.
Symb..m. FI = A p+m x
FA = coefficient de consanguinité de l'ancêtre commun A ; p = nombre de géné
[E1,Q1]
concentration en eau d'une lentille cornéenne l.f
→ lentille cornéenne (concentration en eau d'une)
[P2]