syndrome d'Ehlers-Danlos type Kosho l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural
[A4,O6,Q2]
syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural l.m.
Pouces en adduction - arthrogrypose (type Dundar) est un syndrome qui a été décrit chez cinq enfants (3 Turcs et 2 Autrichiens) dans la littérature (prévalence Ces cinq enfants sont nés de couples consanguins, et les deux sexes sont affectés, ce qui laisse penser que la transmission est autosomique récessive. Certains signes ont été retrouvés chez tous les cas rapportés : arthrogrypose distale sévère avec pouces en adduction irréductible, arachnodactylie et pieds bots. Les enfants ont un retard psycho-moteur et de développement sévère, et l'hypotonie peut parfois provoquer une détresse respiratoire. L'examen clinique révèle des anomalies de la chambre antérieure de l'œil ainsi qu'une dysmorphie faciale : front large avec bosses saillantes et télécanthus, retard de fermeture de la fontanelle, fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, coins de la bouche tombants et oreilles en rotation postérieure. D'autres signes n'ont été observés que chez certains enfants : implantation basse des cheveux sur le front, ventriculomégalie cérébrale modérée et asymétrique, absence de septum lucidum, communication interauriculaire, coarctation de l'aorte ou rein en fer à cheval. Un cas de lithiase rénale, hernie inguinale et cryptorchidie bilatérale a également été rapporté. Ce tableau clinique est proche de celui du syndrome des pterygiums multiples, ou du syndrome d'Escobar, mais représente très probablement une entité distincte.
Syn. ATCS, EDS associé à CHST14, EDS musculo-contractural, EDS par déficit en D4ST1, EDS type Kosho, EDS type arthrogryposique, SED associé à CHST14, SED musculo-contractural, SED par déficit en D4ST1, SED type Kosho, SED type arthrogryposique, syndrome d'Ehle
Réf. Orphanet, Elisabet Robert-Gnansia généticienne française (2003)
→ syndrome d'Ehlers-Danlos classique, syndrome d'Ehlers-Danlos (variantes du)
[A4,O6,Q2]
syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire l.m.
vascular Ehlers-Danlos syndrome
Le syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) de type 4 (ou syndrome d'Ehlers-Danlos vasculaire) est une pathologie rare (prévalence estimée entre 1/100 000 et 1/250 000) du tissu conjonctif, héréditaire autosomique dominante, apparaissant dès la naissance ou dans l’enfance, et caractérisée par des traits particuliers (acrogéria) chez la plupart des patients, une peau fine et translucide avec des vaisseaux sous-cutanés nettement visibles par transparence au niveau du thorax et de l'abdomen, des ecchymoses et des hématomes et une prédisposition à la survenue de complications sévères - artérielles, digestives et utérines - qui sont rarement observées, voire absentes, dans les autres formes de SED.
Les complications vasculaires peuvent toucher tous les sites anatomiques, avec une prédilection pour les artères de gros et de moyen calibre. Les dissections des artères vertébrales et des carotides dans leur portions extra- et intracrânienne (fistules carotido-caverneuses) sont une complication classique du syndrome. Il y a un risque élevé de perforations intestinales récurrentes. La grossesse augmente le risque de rupture utérine ou vasculaire.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire résulte de mutations du gène COL3A1, codant pour le (pro)collagène de type 4.
Le diagnostic de SED de type 4 repose sur l'examen clinique, les techniques d'imagerie non invasives et l'identification d'une mutation du gène COL3A1.
Un diagnostic prénatal moléculaire est envisageable pour les familles où la mutation est caractérisée. Le prélèvement de villosités choriales ou l'amniocentèse, peuvent cependant, comporter des risques pour la femme enceinte atteinte de SED de type IV.
M. E. Lindsay, pédiatre américain (2021)
Syn. EDS type 4, SED type 4, Syndrome d'Ehlers-Danlos type 4, syndrome de Sack-Barabas
Réf. Orphanet, D. Germain généticien français (2007)
→ coagulopathie, syndrome de Silverman, sévices physiques à enfant, Marfan (maladie de), syndrome de Loeys-Dietz, COL3A1
[A4,O6,Q2]
Édit. 2021
syndrome d'Ehlers-Danlos (variantes cliniques du) l.f.p.
Vingt-six syndromes ont été décrits sous le vocable SED ou apparentés : - syndrome d'Ehlers-Danlos - syndrome d'Ehlers-Danlos avec déficit en fibronectine Syn. syndrome d'Ehlers-Danlos type 10; syndrome d'Ehlers-Danlos avec dysfonctionnement plaquettaire par anomalie de la fibronectine - syndrome d'Ehlers-Danlos classique - syndrome d'Ehlers-Danlos lié à l'X Syn. syndrome d'Ehlers-Danlos type 5 -syndrome d'Ehlers-Danlos par déficit en tenascin-X Syn. syndrome d'Ehlers-Danlos type classique-like - syndrome d'Ehlers-Danlos type 1 - syndrome d'Ehlers-Danlos type 11 - syndrome d'Ehlers-Danlos type 2 - syndrome d'Ehlers-Danlos type 7A - syndrome d'Ehlers-Danlos type 7B - syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrochalasique Syn. syndrome d'Ehlers-Danlos type 7 -syndrome d'Ehlers-Danlos type cardiaque valvulaire - syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique Syn. syndrome d'Ehlers-Danlos type 6A ; syndrome d'Ehlers-Danlos type oculo-scoliotique -syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique avec surdité Syn. syndrome d'Ehlers Danlos avec cyphoscoliose, myopathie et surdité ; syndrome d'Ehlers-Danlos type 6B -syndrome d'Ehlers-Danlos type dermato-sparaxis Syn. syndrome d'Ehlers-Danlos type 7C -syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile Syn. syndrome d'Ehlers-Danlos type 3 -syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural Syn. syndrome d'Ehlers-Danlos type Kosho; syndrome d'Ehlers-Danlos associé à CHST14; syndrome d'Ehlers-Danlos par déficit en D4ST1; syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrogryposique → syndrome d'Ehlers-Danlos type 6B -syndrome d'Ehlers-Danlos type progéroïde -syndrome d'Ehlers-Danlos type périodontite Syn. syndrome d'Ehlers-Danlos type 8 -syndrome d'Ehlers-Danlos type spondylo-cheiro-dysplasique -syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire Syn. syndrome d'Ehlers-Danlos type 4; syndrome d'Ehlers-Danlos type IV -syndrome d'Ehlers-Danlos type vasculaire-like -syndrome d'Ehlers-Danlos-hétérotopie nodulaire périventriculaire -syndrome d'Ehlers-Danlos/ostéogenèse imparfaite -syndrome de la corne occipitale Syn. syndrome d'Ehlers-Danlos type 9 -syndrome de la cornée fragile →syndrome d'Ehlers-Danlos type 6B
[A4,O6,Q2]
syndrome d'érosion récidivante l.m.
Syndrome caractérisé par des destructions épithéliales localisées de la surface cornéenne entraînant d'importants phénomènes douloureux.
Elle peut être la complication de dystrophies cornéennes antérieures.
syndrome d'excitation du sympathique cervical l.m.
F. Pourfour du Petit, anatomiste, chirurgien et ophtalmologiste français (1727) (1664 - 1741)
Syn. syndrome de Pourfour du Petit
→ syndrome de Pourfour du Petit
syndrome d'hamartoblastome hypothalamique-polydactylie l.m.
→ Pallister-Hall (syndrome de)
[A4,O6,Q2]
syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie postaxiale l.m.
Syndrome de transmission autosomique récessive, qui associe, chez des nouveau-nés à caryotype normal, les signes majeurs de la trisomie 13: holoprosencéphalie, dysmorphie faciale sévère, polydactylie post-axiale et de nombreuses malformations viscérales.
L'incidence est inconnue.
La dysmorphie faciale se caractérise par un hypotélorisme, des anomalies oculaires sévères avec une microphtalmie pouvant aller jusqu'à l'anophtalmie, une agénésie prémaxillaire et une fente labio-palatine. Les malformations cardiaques sont fréquentes. Le diagnostic prénatal est possible par examen échographique.
Le pronostic est sombre.
Syn. syndrome pseudo-trisomie 13
Réf. Orphanet Janvier 2010
[A4,O6,Q2]
syndrome d' hypertélorisme - anomalie œsophagienne – hypospadias l.m.
[A4,O6,Q2]
syndrome d' hypertélorisme – hypospadias l.m.
[A4,O6,Q2]
syndrome d'hyperventilation l.m.
hyperventilation syndrome
Ensemble de troubles dus à la diminution de la teneur en dioxyde de carbone dans le sang (alcalose) à la suite d’ une hyperventilation.
syndrome d'hypospadias - dysphagie l.m.
[A4,O6,Q2]
syndrome d'immunodéficience acquise (sida) l.m.
acquired immunodeficiency syndrome, AIDS
→ sida
syndrome d'instabilité articulaire l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type 11
[A4,O6,Q2]
syndrome d'instabilité articulaire familiale l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type 11
[A4,O6,Q2]
syndrome d'insuffisance vertébrobasilaire l.m.
vertebro-basilar artery insufficiency syndrome
Sigle IVB
→ vertébrobasilaire (syndrome d'insuffisance)
syndrome d'irritation du sympathique cervical l.m.
F. Pourfour du Petit, anatomiste, chirurgien et ophtalmologiste français (1727) (1664 - 1741)
→ syndrome de Pourfour du Petit
[A1,G1,H1,H5,P2]
syndrome d'oblitération des troncs supra-aortiques l.m.
[K4]
Édit. 2017/1
syndrome d'obstruction des voies aériennes l.f.
airway obstruction syndrome
Ensemble des signes entraînés par l'obstruction des voies aériennes.
La détresse respiratoire aigüe par obstruction des voies aériennes supérieures se voit chez les sujets avalant gloutonnement (souvent des débiles mentaux) ou chez les jeunes enfants. Dans le cas où l'obstruction est limitée à une bronche, cas fréquent chez le jeune enfant, le syndrome est moins caractéristique : l'exemple typique est celui de l'enfant jouant sous la table alors que ses parents reçoivent des amis, qui s'empare d'une cacahuète ou d'un petit gâteau sec, le mâche mal et fait une fausse route en l’avalant. L'enfant s'agite alors et manifeste sa détresse : il ne peut en général ni pleurer, ni crier mais, dans les cas favorables, un effort inspiratoire violent lui permet de déplacer le corps étranger dans une plus petite bronche. La respiration reprend, l'enfant pleure, est abattu puis se calme au bout d'un moment. Si l'on ne fait rien, un abcès du poumon peut se former au bout d'une semaine ou plus dans le territoire obstrué.
Une dyspnée inspiratoire chez un jeune enfant présentant un tel comportement implique de faire immédiatement la manœuvre d'Heimlich, puis, dans tous les cas, il faut conduire l'enfant à l'hôpital pour une indispensable bronchoscopie.
H. J. Heimlich, chirurgien américain (1975)
Étym. lat. obstructio : action d'enfermer (ob : devant ; struo : bâtir)
→ Heimlich (manœuvre d'), inhalation d'un corps étranger chez l'enfant
syndrome d'Ollivier l.m.
Ollivier-Perthes' syndrome
syndrome d'Oliver McFarlane l.m.
Oliver McFarlane’s syndrome
G.L. Oliver, D.C. McFarlane, ophtalmologistes canadiens (1965)
→ trichomégalie avec retard mental, nanisme, et dégénérescence pigmentée de la rétine
syndrome d'Ollivier-Perthes l.m.
Ollivier-Perthes' syndrome
Ollivier d’Angers, chirurgien français (1837) ; G. Perthes chirurgien allemand (1900)
syndrome d'Omenn l.m.
Omenn’s syndrome
G. S. Omenn, médecin interniste américain (1965)
syndrome d'Opitz-Caltabiano l.m.
Opitz-Caltabiano ’s syndrome
→ dysostose acrofaciale type Catane
syndrome d'Opitz G/BBB l.m.
[A4,O6,Q2]