état de mal épileptique l.m.
status epilepticus
Activité épileptique continue ou par crises subintrantes.
Cet état peut revêtir autant d'aspects qu'il existe de variétés de crises épileptiques (notamment état de mal convulsif moteur partiel, myoclonique ou non convulsif). Il peut survenir chez un épileptique connu ou être la première manifestation d'une atteinte cérébrale dont il importe de préciser la nature.
L'état de mal convulsif généralisé doit être distingué de la crise tonique postérieure, signe d'une hypertension de la fosse postérieure de mauvais pronostic. De toute façon une prise en charge urgente s'impose.
épilepsie
[H1]
Édit. 2018
encéphalopathie épileptique précoce avec suppression-burst l.f.
Syn. syndrome d'Ohtahara
→ encéphalopathie épileptique infantile précoce
[H1,O1]
Édit. 2018
encéphalopathie épileptique infantile précoce l.f.
Syndrome rare caractérisé par un début dès les premiers mois de la vie, des spasmes toniques avec à l'électroencéphalogramme, des « suppression-bursts » (alternances de bouffées d’activité paroxystique avec des périodes de silence ou d’hypoactivité).
Des crises motrices partielles peuvent survenir. Une malformation cérébrale est retrouvée dans la majorité des cas : hémimégalencéphalie, dysplasie étendue, hydrocéphalie, syndrome d'Aicardi, porencéphalie. Le traitement est surtout à visée antiépileptique. Le pronostic est sévère : crises résistantes avec une évolution vers un syndrome de West (ou spasmes infantiles liés au sexe), retard psychomoteur important, décès précoce.
Intègrée dans le groupe des « encéphalopathies épileptiques précoces avec suppression-bursts », c’est la forme la plus précoce des encéphalopathies épileptiques infantiles qui incluent aussi le syndrome de West et le syndrome de Lennox-Gastaut.
Syn. syndrome d'Ohtahara
→ West (syndrome de), Lennox-Gastaut (syndrome de), hydrocéphalie, Aicardi (syndrome d'), porencéphalie, encéphalopathie épileptique précoce avec suppression-bursts, suppression bursts
[H1,O1]
Édit. 2018
aniridie partielle avec agénésie rénale unilatérale et retard psychomoteur l.f.
aniridia, partial, with unilateral renal agenesis and psychomotor retardation
Association d'une aniridie, d'une agénésie rénale et d'un retard mental.
L'affection a été décrite chez un frère et une sœur avec pour complication le glaucome. L'auteur a également signalé une légère dysmorphie avec un télécanthus et des bosses frontales.
L’affection est autosomique récessive (MIM 206750).
Annemarie Sommer, généticienne américaine (1974)
Étym. gr. an privatif; iris
[H1,H3,M1,O1,P2,Q2]
Édit. 2017
Axenfeld-Rieger avec absence partielle de muscles oculaires, hydrocéphalie et anomalies squelettiques et faciales (syndrome d') l.m.
Axenfeld-Rieger’s anomaly with partially absent eye muscles, distinctive face, hydrocephaly et skeletal abnormalities
Association d'un syndrome d'Axenfeld-Rieger avec l'absence de plusieurs muscles oculaires, une exophtalmie, un hypertélorisme, un dysmorphisme facial et des anomalies osseuses.
On trouve également une hydrocéphalie, un front proéminent, un étage moyen de la face aplati et l'épiphyse fémorale aplatie. Dans une autre famille la dilatation des ventricules, l’hypertélorisme et le Syndrome de Rieger étaient accompagnés d'un retard psychomoteur, et d'une légère surdité sensorielle. L’affection est autosomique dominante (MIM 109120).
R. C. De Hauwere pédiatre et généticien belge (1973)
coefficient de régression partielle l.m.
coefficient of partial regression
Coefficient qui permet de mesurer la relation mathématique entre deux variables en général après ajustement sur une ou plusieurs covariables.
Lorsque ces deux variables sont quantitatives et que la relation entre elles est linéaire, on appelle ce modèle la régression linéaire.
[E1]
Édit. 2020
corrélation partielle l.f.
partial correlation
Quantification de la force de relation entre deux variables (en principe quantitatives), avec ajustement sur une ou plusieurs covariables.
P. ex. il existe une corrélation entre l’âge de la mère, le poids de l’enfant à la naissance et la parité. L’analyse des corrélations partielles permet de savoir si la liaison entre l’âge de la mère et le poids de l’enfant est indépendante ou non de la liaison avec la parité.
→ études multifactorielles, ajustement
[E1]
Édit. 2020
cystectomie partielle l.f.
partial cystectomy
Ablation chirurgicale d'une partie de la paroi vésicale, pour traiter une lésion localisée bénigne.
Cette intervention, pratiquée sur la partie mobile de la vessie, se répare par simple cystoraphie et ne nécessite qu'un drainage urinaire transitoire, transuréthral ou sus-pubien.
[M2]
dominance partielle l.f.
partial dominance
épilepsie partielle bénigne à paroxysmes centrotemporaux l.f.
benign partial epilepsy with with centrotemporal spikes
[H1]
Édit. 2020
épilepsie partielle continue l.f.
A. Y. Kojewnikow, neuropsychiatre russe (1894 et 1895) ; T. B. Rasmussen, neurologue canadien (1958)
Syn. Kojewnikow (syndrome de), Rasmussen (syndrome de)
→ Kojewnikow (syndrome de), Rasmussen (syndrome de)
[H1]
Édit. 2020
gastrectomie partielle l.f.
Gastrectomie distale conservant la partie proximale de l'estomac, cardia et grosse tubérosité, dont l'indication est posée essentiellement dans les cancers de l'antre gastrique.
Il peut s'agir également d'une antrectomie, intervention associée à une vagotomie dans le traitement chirurgical de la maladie ulcéreuse duodénale. L'antrectomie a pour but de supprimer la sécrétion de gastrine antrale, facteur stimulant de la sécrétion gastrique acide.
hospitalisation partielle l.f.
part-time hospitalization
Hospitalisation de malades mentaux pour des périodes limitées, ne couvrant pas le nycthémère.
Cette concentration de soins sur une durée limitée convient à des patients en voie de guérison, pour assurer leur réadaptation, ou à des malades chroniques disposant soit d'un hébergement nocturne (hospitalisation de jour), soit d'un travail normal ou protégé dans la journée (hospitalisation de nuit).
→ hôpital de jour, hôpital de nuit
hypotrophie fœtale partielle l.f.
→ hypotrophie fœtale dysharmonieuse
incapacité permanente partielle l.f.
partial permanent incapacity
Poste de préjudice qui, dans une pratique juridique maintenant dépassée, regroupait à la fois l’incapacité professionnelle définitive d’ordre économique patrimonial et le déficit fonctionnel personnel définitif d’ordre extrapatrimonial tels qu’ils pouvaient être évalués au stade des séquelles de la maladie traumatique, après la consolidation médico-légale, au moment du règlement.
Cette confusion juridique était source d’injustices pour la victime, le recours subrogatoire des tiers payeurs pouvant s’exercer sur la totalité de l’indemnisation du poste sans tenir compte des composantes patrimoniale et extrapatrimoniale.
L’incapacité permanente partielle est maintenant représentée par deux entités distinctes :
1 – l’incidence professionnelle définitive d’ordre patrimonial ;
2 – le déficit fonctionnel personnel définitif (ou préjudice fonctionnel permanent) d’ordre extrapatrimonial.
Ph. Wood, épidémiologiste britannique (1980)
Sigle : IPP (obs.)
→ déficit fonctionnel personnel définitif, incapacité temporaire totale (obs.), incidence professionnelle définitive, préjudice fonctionnel permanent, Wood (classification de)
incarcération utérine partielle l.f.
partial uterine incarceration
Complication exceptionnelle de la grossesse sur utérus rétroversé.
La réduction incomplète de la rétroversion, survenant habituellement au troisième mois de la grossesse, maintient une partie de l’utérus en situation pelvienne. Son développement se fait aux dépens de sa face antérieure.
Syn. sacculation postérieure de l’utérus gravide
irradiation partielle l.f.
partial irradiation
Irradiation limitée à une partie d'un organe ou du corps.
lipodystrophie partielle l.f.
partial lipodystrophy
→ lipodystrophie progressive de Barraquer-Simons
lipodystrophie partielle avec anomalie de Rieger, petite taille, et diabète sucré insulinodépendant l.f.
→ Aarskog-Ose-Pande (syndrome d')
[Q2]
Édit. 2017
lipodystrophie partielle familiale l.f.
familial partial lipodystrophy, FPLD, Köbberling‘s syndrome
mastectomie partielle l.f.
partial mastectomy
Variété de mastectomie n'enlevant qu'une partie importante de la glande mammaire : tumo
Étym. gr. mastos : glande mammaire ; ectomein : enlever
môle hydatiforme partielle l.f.
partial hydatiform mole
monosomie partielle 11q l.f.
partial 11q monosomy syndrome
Petrea Jacobsen, médecin généticienne danoise (1973)
monosomie partielle du bras long du chromosome 18 l.f.
chromosome 18 (long arm) monosomy, 18q- syndrome
Monosomie résultant d'une translocation parentale, souvent en mosaïque, caractérisée par une microcéphalie avec des malformations crâniofaciales, des malformations génitales et un retard mental.
La taille est petite avec un retard de la maturation osseuse et une hypotonie. Une rétraction de l'étage moyen de la face s’accompagne de malformations oculaires (strabisme, atrophie optique partielle), des oreilles (implantation basse, hypertrophie de l’antitragus et de l’anthélix), d’une bouche « en chapeau de gendarme », d’un menton saillant, de fossettes sous- acromiales et para-articulaires, Chez les filles on note fréquemment l'aplasie des petites lèvres, chez le garçon une hypoplasie du scrotum, un micropénis, un hypospadias, une cryptorchidie. Les malformations viscérales sont rares. Le retard mental d'importance variable est souvent associé à une épilepsie, à une surdité et à des troubles du comportement. L’IRM peut montrer un retard ou un défaut de myélinisation hémisphérique, une hypoplasie cérébelleuse, une dilatation ventriculaire. La délétion responsable (en 18q21.2, 18q21.3) intéresse des gènes qui interviennent dans la constitution de la myéline.
Une forme clinique très voisine est liée à la microdélétion interstitielle terminale en 18q22-q23, responsable du syndrome de de Grouchy.
J. de Grouchy, pédiatre et généticien français (1963,1964)
Étym. gr. monos : seul, unique ; soma : corps
mutation partielle l.f.
leaky mutation
Mutation qui n'abolit pas complètement l'expression du gène muté.
La protéine défectueuse ainsi formée est dite protéine « leaky ».
Étym. lat. mutatio : déplacement, changement