dystrophie pseudo-inflammatoire de Sorsby l.f.
Affection maculaire progressive avec nombreux drusen, se compliquant rapidement de néovaisseaux sous-rétiniens maculaires et d’une baisse invalidante bilatérale de l'acuité visuelle ;
La maladie débute entre 30 et 40 ans par une large plage séreuse maculaire, accompagnée d’hémorragies au niveau de la lésion ou sur ses bords, et d’exsudats. La plage maculaire est entourée de nombreux drusen séreux. Au stade terminal, il existe une atrophie aréolaire centrale ou un aspect pseudotumoral cicatriciel plus ou moins pigmenté et une extension des lésions exsudatives vers la périphérie. A l'origine de la maladie se trouve la choriocapillaire tout comme dans la dégénérescence disciforme acquise. L’affection et ses complications semblent assez proches des drusen dominants compliqués, mais dans cette forme l’atteinte est d’emblée sévère bilatérale et exsudative, et elle commence chez le sujet d’âge moyen. La transmission héréditaire est de type autosomique dominant (MIM 136900). Le locus du gène (SFD) est en22q13.-qter.
A. Sorsby, ophtalmologiste britannique (1949)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. Sorsby (syndrome de)
dystrophie pseudo-inflammatoire rétinienne l.f.
pseudoinflammatory fundus dystrophy
Affection maculaire progressive avec néovaisseaux choroïdiens sous-rétiniens maculaires débutant après trente ans.
Baisse rapide de l'acuité visuelle des deux yeux vers 40 ans. Drusen du pôle postérieur et placard maculaire avec hémorragies et exsudats sur la lésion ou ses bords. Au stade terminal atrophie aréolaire centrale, pigmentation et extension vers la périphérie. La maladie est identique à la dystrophie pseudo-inflammatoire de Sorsby mais elle est d'hérédité autosomique récessive. Il convient d'éviter l'abréviation PFD qui est la même que pour la dysplasie fibreuse polyostéosique d'Albright. L’affection est autosomique récessive (MIM 264420).
H. R. Forsius, ophtalmologiste finlandais (1982) ; A. Sorsby, ophtalmologiste britannique (1949)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. PFD de type Lavia, PFD de type finlandais (sigle à éviter)
fasciite nodulaire pseudo-sarcomateuse l.f.
proliferative pseudosarcomatous nodular fasciitis
[,J1]
Édit. 2018
laryngite chronique pseudo-myxomateuse l.f.
Reinke’s oedema
F. Reinke, anatomiste allemand (1895)
Syn. œdème de Reinke
lymphadénite mésentérique pseudo-tuberculeuse l.f.
mesenteric pseudotuberculous lymphadénitis
planche pseudo-isochromatique l.f.
pseudoisochromatic plate
Planche imprimée servant au diagnostic des dyschromatopsies.
Les planches sont constituées d'une mosaïque de points dont les couleurs sont choisies de façon à ce que les dessins réalisés (chiffres, lettres, formes géométriques) soient vus de façon différente par le sujet normal et par le sujet affecté d'une dyschromatopsie.
S. Ishihara, ophtalmologiste japonais (1917)
planches pseudo-isochromatiques de Ishihara l.f.p.
Ishihara's pseudo-isochromatic plates
Planches pour examiner la vision des couleurs représentant des lettres, chiffres ou dessins.
La couleur de ces motifs et celle du fond sur lequel ils sont tracés sont choisies pour qu'ils soient discernables par un sujet normal et indicernables par un sujet atteint de dyschromatopsie. Ce test comprend 32 planches.
S. Ishihara, ophtalmologiste japonais (1917)
polyneuropathie, ophtalmoplégie, leucoencéphalopathie et pseudo-obstruction intestinale l.f.
polyneuropathy, ophthalmoplegia, leukoencephalopathy and intestinal pseudoobstruction
→ encéphalopathie myoneurogastro-intestinale (syndrome de l')
Poth (kératose pseudo-tumorale de) l.f.
D. O. Poth, dermatologue américain (1939)
pseudo-achondroplasie n.f.
→ dysplasie épiphysométaphysaire pseudoachondroplasique
pseudo-anévrisme n.m.
pseudo-angiosarcome de Masson l.m.
Masson's pseudoangiosarcoma
P. Masson, anatomopathologiste français, membre de l'Académie de médecine (1923)
→ hémangioendothéliome végétant intravasculaire de Masson
pseudo-anodontie, atrophie optique, retard de croissance et alopécie l.f.
growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and optic atrophy
pseudo-arthrite rhizomélique l.f.
polymyalgia rheumatica
Rhumatisme inflammatoire qui touche de façon prédominante les ceintures scapulaire et pelvienne et qui survient chez le sujet âgé avec une relative prédilection pour le sexe féminin.
Bien que la maladie soit fréquente avec un tableau très stéréotypé, le siège exact et la nature des lésions qui en sont la cause demeurent discutés ; on a envisagé successivement une atteinte musculaire, synoviale ou vasculaire. Il existe des liens étroits entre cette affection et la maladie de Horton (artérite temporale). La corticothérapie prolongée est le traitement de référence de cette maladie.
Étym. gr. rhiza : la racine ; melos : membre
Syn. pseudoarthrite rhizomélique
pseudo-épiphyse n.f.
pseudoepiphysis
Sur une radiographie des mains d'un enfant, encoches transversales qui simule une épiphyse à un emplacement inhabituel et peuvent aller jusqu'à un aspect de séparation complète.
Le siège le plus fréquent est la partie proximale du second métacarpien. Simple variante de la normale chez de nombreux sujets, on l'observe dans la trisomie 21 et dans certaines dysplasies osseuses.
Étym. gr. pseudès : faux ; epi : sur ; phusis : nature, formation
pseudo-exfoliation capsulaire l.f.
pseudoexfoliation syndrome
Envahissement du segment antérieur de l'œil par des dépôts blanchâtres de matrice extracellulaire anormale.
Ces dépôts donnent un aspect de givre à la surface du cristallin et leur migration dans l’humeur aqueuse est à l’origine d’un glaucome obstructif.
Syn. syndrome exfoliatif, exfoliation capsulaire
pseudo-exfoliation du cristallin l.m.
pseudoexfoliation of the lens
Pseudoexfoliation de la capsule antérieure du cristallin donnant un glaucome particulièrement évolutif.
Une étude dans les populations finlandaises et scandinaves, par Forsius, montre une fréquence importante de cette affection de même que dans les populations grecques, bantoues et amérindiennes. En France l'affection est particulièrement fréquente dans les populations d'origine bretonne et leurs colonies maritimes (façade atlantique, Manche et mer du Nord). Il existe probablement une incidence raciale en plus du caractère génétique autosomique dominant (MIM 177650).
J. G. Lindberg, ophtalmologiste finlandais (1917)
Syn. glaucome capsulaire, glaucome capsulaire de Vogt
pseudo-hermaphrodisme n.m.
pseudo-hermaphrodism
Anomalie de la différenciation sexuelle dans laquelle le phénotype est contraire au sexe gonadique et chromosomique.
Le testicule féminisant, à phénotype féminin et génotype mâle, illustre le pseudohermaphrodisme masculin, et l’hyperplasie surrénale congénitale, à phénotype mâle et génotype féminin, le pseudohermaphrodisme féminin.
→ testicule féminisant, hermaphrodisme
pseudo-hermaphrodisme androgynoïde l.m.
androgynoid pseudohermaphroditism
→ pseudo-hermaphrodisme masculin
pseudo-hermaphrodisme féminin l.m.
female pseudo-hermaphroditism
Anomalie de la différenciation sexuelle dans laquelle le phénotype est masculin, mais le génotype féminin.
Par ex. l’hyperplasie surrénale congénitale, due à un déficit congénital chez la petite fille en 11 ou 21-bêta hydroxylase, les androgènes formés en excès en amont du bloc enzymatique, s’accumulant et induisant la virilisation.
pseudo-hermaphrodisme gynandroïde l.m.
gynandroid pseudo-hermaphroditism
→ pseudo-hermaphrodisme féminin
pseudo-hermaphrodisme masculin l.m.
male pseudo-hermaphroditism
État d'un patient chez lequel le caryotype est XY, les gonades sont des testicules, mais l'appareil génital n'a pas atteint un développement masculin complet.
Le résultat clinique se situe dans un vaste éventail de possibilités entre l'individu d'apparence féminine et le sujet masculin avec simple hypospadias ou cryptorchidie. Ce résultat clinique est fonction de la nature du déficit, de son intensité, et de la précocité de sa survenue dans le développement gonadique et sexuel.
→ hermaphrodisme, androgènes (insensibilité aux)
pseudo-hyperaldostéronisme n.m.
pseudohypoaldosteronism.
Situations dans lesquelles l’état d’imprégnation excessive par les hormones rétentionnistes en eau et en sel ne provient pas d’un excès d’aldostérone, mais d’un autre composé hormonal ou d’une activation constitutionnelle du canal sodé contrôlant la réabsorption tubulaire rénale
Ces situations sont à évoquer en présence d’une hypertension artérielle avec hypokaliémie, baisse de l’activité rénine plasmatique ou de la rénine active, coïncidant avec des valeurs basses de l’aldostérone. Les causes les plus fréquentes en sont : les tumeurs de la corticosurrénale productrices de désoxycorticostérone (DOC), la corticothérapie et les syndromes de Cushing, les blocs de la 11bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase congénitaux ou acquis (intoxication par la glycyrrhizine présente dans la réglisse et les pastis sans alcool, hypothyroïdie), les syndromes de Liddle (activation constitutionnelle du canal sodé tubulaire rénal sensible à l’amiloride)
→ excès apparent de minéralocorticoïdes, 11bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase, glycyrrhizine, Liddle (syndrome de)
pseudo-hypoaldostéronisme n.m.
pseudo hypoaldosteronism
Maladie héréditaire autosomique récessive caractérisée par une résistance à l'action de l'aldostérone.
Cette maladie se marque par une perte rénale de sel, une hyperkaliémie et leurs conséquences graves sur le développement du très jeune enfant. Elle est due à des mutations inactivatrices du gène codant pour le canal sodium épithélial du canal collecteur cortical normalement stimulé par l'aldostérone.
Selon la nature des anomalies génétiques à l’origine de la maladie, on discerne deux types de pseudo-hypo-aldostéronisme.
→ canal sodique épithélial, aldostérone, pseudo-hypo-aldostéronisme type 1, pseudo-hypoaldostéronisme de type II
[K2,Q2,M1,04 ]
Édit. 2017
pseudo-hypo-aldostéronisme type 1 n.m.
Maladie héréditaire autosomique récessive caractérisée par une résistance à l’action de l’aldostérone.
Cette maladie se marque par une perte rénale de sel, une hyperkaliémie et leurs conséquences graves sur le développement du très jeune enfant. Elle est due à des mutations inactivatrices des gènes SCNN1B, SCNN1G codant pour le canal sodium épithélial du canal collecteur cortical normalement stimulé par l’aldostérone.
→ canal sodique épithélial, aldostérone, SCNN1B gene, SCNN1G gene
[K2,Q2,M1,04 ]
Édit. 2017