ostéo-onychodysplasie n.f.
osteoonychodysplasia
Maladie héréditaire rare, autosomique dominante à expressivité variable, associant une hypoplasie voire une absence de certains ongles, le plus souvent des pouces, une hypoplasie des rotules, parfois responsable d'une instabilité de l'articulation du genou, ainsi que des épines osseuses des ailes iliaques et une fréquente atteinte rénale.
L’atteinte rénale est à prédominance glomérulaire, mais parfois également interstitielle : elle induit protéinurie, hématurie et parfois syndrome néphrotique et peut être cause d'insuffisance rénale irréversible.
Le gène muté LMX1B (en 9q33.3), localisé sur le chromosome 9, est étroitement lié à celui des groupes sanguins ABO.
A. C. Chatelain, médecin suisse (I820) ; E. M. Little, chirurgien orthopédiste britannique (1897) ; J. W. Turner, médecin américain (1933) ; W. Kieser, médecin allemand (1939) ; E. E. Fong, médecin radiologue américain (1946) ; Carmen López-Arvizu, psychiatre américaine (2011)
Syn. ostéo-onychodysplasie héréditaire, onycarthrose, ostéo-onychodysostose, syndrome onychopatellaire
Édit. 2017
ostéo-onychodysplasie héréditaire l.f.
hereditary osteoonychodysplasia
Édit. 2017
panaris ostéo-articulaire l.m.
→ panaris
para-ostéo-arthopathie neurogène l.f.
neurogenic paraosteoarthropathy
Ossifications péri-articulaires invalidantes survenant chez des patients atteints de troubles neurologiques graves.
Ces ossifications résultent de l’apparition de tissu osseux hétérotopique dans les tissus mous, dont le mécanisme exact reste mal connu, probablement des micro-traumatismes tendino-musculaires répétés lors du nursing, source de microhémorragies.
A une phase initiale de nécrose hémorragique inflammatoire, succède une phase de maturation osseuse avec phénomène de zone caractéristique. Une fois constituées les ossifications sont responsables de limitations articulaires et d’attitudes vicieuses qui viennent s’ajouter aux déficits initiaux et perturber la rééducation.
L’affection débute dans les semaines ou mois suivant la survenue d’une lésion neurologique sévère (traumatisme cérébral, médullaire, coma...). Des signes inflammatoires régionaux précédent de plusieurs semaines la constitution des calcifications visibles en radiologe et peuvent égarer le diagnostic. Au stade précoce où la radiographie est normale mais l’échographie avec Doppler déjà évocatrice, un traitement médical adapté (anti-inflammatoires, kinésithérapie) permet d’éviter le passage vers l’ossification.
A un stade plus tardif se créent des ponts osseux para-articulaires complets ou pseudarthrosés. Leur bilan anatomique repose sur les radiographies et surtout les reconstructions tomodensitimétriques planes et volumiques après injection, qui permettent de détailler les rapports entre les ossifications, les vaisseaux, nerfs et les autres éléments anatomiques péri-articulaires. A ce stade, le traitement est chirurgical : ablation des ossifications. Il était classique de ne les opérer qu’à maturité après disparition de leur hyperfixation scintigraphique. Actuellement ce dogme tend à être abandonné (et donc la pratique de la scintigraphie) au profit d’interventions plus précoces.
Syn. myosite ossifiante neurogène
[I2,I3,H1,B2]
Édit. 2017
angiome veineux ostéo-hypoplasique l.m.
ostéo-hypoplastic venous angioma
Dysplasie veineuse rare, unilatérale, siégeant dans la majorité des cas aux membres supérieurs et comportant des phlébectasies importantes des veines collatérales sus et sous- aponévrotiques, sans atteinte des gros troncs veineux.
Elle s'accompagne de calcifications intra-angiomateuses, d'un raccourcissement du squelette et d'une ostéoporose, parfois géodique, qui peut occasionner des fractures spontanées. Bien que, au début, les lésions ne provoquent qu'une impotence légère, leur extension progressive et la possibilité de fractures et de thromboses locales justifient un traitement chirurgical précoce.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur
[I2, K4]
Édit. 2017