muco-oculo-cutané (syndrome) l.m.
E. Fuchs, ophtalmologue autrichien (1876)
Ōta (nævus de) l.m.
Ōta’s nevus
M. Ōta, dermatologiste japonais (1939)
Syn. mélanose oculo-cutanée, mélanose encéphalo-trigéminée.
Édit. 2017
Saraux (dysplasie neuro-oculo-cutanée de) l.f.
Saraux’s neurooculocutaneous dysplasia
Affection malformative congénitale unilatérale avec épilepsie, alopécie frontopariétale en plages, nævus verruqueux ou appendice pédonculé dans le territoire du deuxième arc, colobome palpébral, dermoïdes conjonctivaux et colobome papillaire.
On observe également un retard mental. Pour les manifestations ophtalmologiques du syndrome, il faut préciser que les kystes dermoïdes peuvent être localisés dans le cul de sac supérieur où en épibulbaire, et que les nævus sont localisés sur le lobule de l'oreille ou la face latérale du cou. On peut également trouver des opacités cornéennes et une atrophie optique. L’affection est autosomique récessive.
H. Saraux, ophtalmologiste français (1973)
Syn. dysplasie ectodermique oculocutanée
→ dermoïde, colobome de la papille
syndrome de Chédiak-Higashi l.m.
Chédiak-Higashi’s syndrome, Chédiak-Higashi-Steinbrinck syndrome
Forme rare d'albinisme oculocutané tyrosinase positif à transmission autosomique récessive, associé à une atteinte de la lignée leucocytaire et à une déficience immunitaire aux germes banals (streptocoques, staphylocoques).
Elle débute cliniquement dans la première enfance, avec une peau pâle, des cheveux argentés, une photophobie, et un nystagmus. On trouve un déficit moteur périphérique, des crises épileptiques, une déficience mentale. Il existe une anémie, une neutropénie, une thrombocytopénie, une susceptibilité à l'infection, des adénopathies, une hépatosplénomégalie, ainsi qu'une propension aux leucémies et aux lymphomes responsable du décès prématuré avant sept ans. On trouve parfois des symptômes dysautonomiques avec hypolacrymie, tachycardie, anomalies sudorales et oculaires. Au niveau des yeux les autres manifestations consistent en opacités cornéennes sous-épithéliales, opacités cristalliniennes sous-capsulaires polychromes, et exceptionnellement une dystrophie rétinienne (de type amaurose de Leber) ou un œdème papillaire. Les lymphocytes ont des anomalies de structure du noyau, granulations peroxidase positive, inclusions cytoplasmiques et corps de Döhle. Les conducteurs du gène ont des inclusions spécifiques et le diagnostic en prénatal est possible. Locus du gène en 1q42. L’affection est autosomique récessive (MIM 214500).
A. Béguez César et A. M. Chédiak, médecins cubains (1943-1952), W. Steinbrinck, médecin allemand (1948), O. Higashi, médecin japonais (1954), C. Griscelli, pédiatre et généticien français (1978)
Syn. déficit en lymphocytes tueurs naturels, Steinbrinck (syndrome de), Béguez César (maladie de), albinisme oculocutané type VIb, Griscelli (syndrome de), Béguez César-Chédiak-Higashi (syndrome de), Chédiak-Steinbrinck-Higashi (syndrome de
[Q2]
syndrome muco-oculo-cutané l.m.
muco-oculocutaneous syndrome
T. Kawasaki, pédiatre japonais (1967)
troubles intestinaux et surdité congénitale de perception l.m.p.
A. Gross, pédiatre allemand (1995)
Syn. albinisme oculocutané avec mèches noires, ABCD (syndrome)
[Q2]
Édit. 2018
tyrosinose oculocutanée l.f.
tyrosinase transaminase deficiency, oculocutaneous tyrosinaemia, palmoplantar keratoderma of Richner-Hanhart
Maladie héréditaire autosomique récessive, se manifestant par une kératodermie palmoplantaire touchant surtout les pulpes des doigts, par des anomalies oculaires à type de kératite et d'opacités cornéennes avec photophobie et par un retard mental, et due à un déficit en tyrosine-aminotransférase hépatique.
Le diagnostic est confirmé par l'élévation plasmatique de la tyrosine. Un régime alimentaire restreignant les apports en tyrosine et phénylalanine permet le contrôle de la maladie.
H. Richner dermatologiste suisse (1938), E. Hanhart, médecin interniste et généticien suisse (1947)
Syn. syndrome de Richner-Hanhart
Stevens-Johnson (syndrome de)
Stevens-Johnson’s syndrome
Ensemble lésionnel actuellement considéré comme une forme sévère d'érythème polymorphe, caractérisé par une atteinte érosive souvent étendue des muqueuses buccale et oculaire et dont l’appellation a été abandonnée au profit de celle de syndrome de Fiessinger-Rendu.
Les muqueuses génito-uréthrales sont fréquemment atteintes. Les lésions cutanées, du type en cocarde et/ou bulleuses, sont d'intensité variable et d'apparition souvent retardée ; une atteinte pulmonaire est possible.
D'origine principalement médicamenteuse, ou parfois infectieuse (Mycoplasma pneumoniae), son pronostic peut être sévère en raison d'éventuelles séquelles muqueuses. Il peut parfois être létal.
A. M. Stevens et F. C. Johnson, pédiatres américains (1922) ; R. Rendu (1916) et N. Fiessinger, membre de l'Académie de médecine (1917), médecins français
Syn. érythème polymorphe sévère, ectodermose érosive pluriorificielle de Fiessinger-Rendu, dermatostomatitis de Baader , syndrome muco-oculo-cutané de E. Fuchs
→ érythème polymorphe, Mycoplasma
[J1,K1,M2,P1,P2]
Édit. 2018
albinisme oculocutané avec mèches noires l.m.
Syn. ABCD (syndrome), troubles intestinaux et surdité congénitale de perception
[J1, P1, P2, L1, Q2]
Édit. 2018
troubles intestinaux et surdité congénitale de perception l.m.p.
Syn. ABCD (syndrome), albinisme oculocutané avec mèches noires
[J1, P1, P2, L1, Q2]
Édit. 2018
Stevens-Johnson (syndrome de) l.m.
Stevens-Johnson syndrome
Ensemble lésionnel actuellement considéré comme une forme sévère d'érythème polymorphe, caractérisé par une atteinte érosive souvent étendue des muqueuses buccale et oculaire et dont l’appellation a été abandonnée au profit de celle de syndrome de Fiessinger-Rendu.
Les muqueuses génito-uréthrales sont fréquemment atteintes. Les lésions cutanées, du type en cocarde et/ou bulleuses, sont d'intensité variable et d'apparition souvent retardée ; une atteinte pulmonaire est possible.
D'origine principalement médicamenteuse, ou parfois infectieuse (Mycoplasma pneumoniae), son pronostic peut être sévère en raison d'éventuelles séquelles muqueuses. Il peut parfois être létal.
A.M. Stevens et F.C. Johnson, pédiatres américains (1922)
Syn. érythème polymorphe sévère, ectodermose érosive pluriorificielle de Fiessinger-Rendu, (R. Rendu [1916] et N. Fiessinger [1917], médecins français), dermatostomatitis de Baader (1925, obs.), syndrome muco-oculo-cutané de E. Fuchs (1876, obs.),
Stevens-Johnson (syndrome de) l.m.
Stevens-Johnson syndrome
Ensemble lésionnel actuellement considéré comme une forme sévère d'érythème polymorphe, caractérisé par une atteinte érosive souvent étendue des muqueuses buccale et oculaire.
Les muqueuses génito-uréthrales sont fréquemment atteintes. Les lésions cutanées, du type en cocarde et/ou bulleuses, sont d'intensité variable et d'apparition souvent retardée ; une atteinte pulmonaire est possible.
D'origine principalement médicamenteuse, ou parfois infectieuse (Mycoplasma pneumoniae), son pronostic peut être sévère en raison d'éventuelles séquelles muqueuses. Il peut parfois être létal.
A.M. Stevens et F.C. Johnson, pédiatres américains (1922)
Syn. syndrome de Stevens-Johnson, dermatostomatitis de Baader, syndrome muco-oculocutané de E. Fuchs
→ érythème polymorphe, Mycoplasma
[D1, J1, K1, M2, P1]
Édit. 2019