microphtalmie et déficience mentale de Pinsky-DiGeorge-Harley l.f.
microphthalmia and mental deficiency (Pinsky-Digeorge-Harley)
L. Pinsky, A. M. DiGeorge et R. D. Harley, pédiatres américains (1965)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil
→ Pinsky-DiGeorge-Harley (syndrome de)
microphtalmie et déficience mentale (de Sjögren et Larsson) l.f.
microphthalmia and mental deficiency
Syndrome oculocérébral associant une microphtalmie à une déficience mentale.
Le déficit mental est sévère, la microphtalmie est bilatérale, il existe même parfois une anophtalmie. L’affection est autosomique récessive (MIM 251500). L’affection est liée à un déficit en une aldhyde deshydrogénase provoquant une accumulation tissulaire des alcools gras Le gène en cause ALDH3A2 est stué en17p11.2, code pour la protéine FALDH 10 (fatty aldehyde deshydrogénase) qui intervient dans le métabolisme des acides gras.
K. G. T. Sjögren neuropsychiatre et T. Larsson, statisticien suédois (1949 et 1957)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil
microphtalmie et kyste colobomateux l.m.
microphthalmia with colobomatous cyst
Microphtalmie et kyste cliniquement indétectable inférieur déformant le globe, unilatéral, parfois bilatéral et visible en tomographie.
Les yeux ne sont pas fonctionnels, et l'électrorétinogramme et les potentiels évoqués visuels sont éteints. Ces globes sont souvent enchâssés profondément et non détectables et la maladie est prise pour une anophtalmie L’affection est autosomique récessive (MIM 251505).
Y. Porges, ophtalmologiste israélien (1992)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil ; kolobôma : partie tronquée, manquante
→ kyste colobomateux de l'orbite
microphtalmie et macrosomie l.f.
macrosomia with microphthalmia
Gigantisme avec microphtalmie et fente palatine.
Une famille du Koweït, avec 3 femmes et deux hommes atteints. L’affection est autosomique récessive (MIM 248110).
A. S. Teebi, pédiatre et généticien kowéitien (1989)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil : makros : grand ; soma : corps
microphtalmie et progéria l.f.
micophthalmia with progeria
→ mandibulo-oculofaciale (dyscéphalie)
microphtalmie liée au sexe l.f.
X-linked microphthalmia
Petite taille des yeux souvent associée à un retard mental.
Ne pas confondre avec le pseudogliome et la pupille de Norrie. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309700).
W. M. Ash, médecin de santé britannique (1922), G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil
→ nanophtalmie, Norrie (maladie de)
microphtalmie avec anomalies associées l.f.
microphthalmia or anophthalmos, with associated anomalies
Syndrome malformatif congénital associant une microphtalmie ou une anophtalmie (parfois unilatérale), des épaules étroites, des pouces doubles, des anomalies des clavicules et des dents.
L’affection comprend aussi des grandes oreilles antéversées, des appendices ou des fistules préauriculaires, une hypodontie, des anomalies génitales. La taille est petite ; les anomalies des extrémités comportent une clinodactylie de l’index, une héxadactylie postaxiale, une camptodactylie de l’auriculaire, une syndactylie des 3ème et 4ème orteils. Le retard mental est inconstant. A l’examen oculaire on trouve une cataracte, et un colobome de la rétine et parfois en plus de la microphtalmie, un strabisme convergent, un nystagmus, des taches de Brushfield de l’iris ou du nerf optique. L'affection est récessive liée à l’X, les garçons sont atteints, les filles porteuses du trait. (MIM 309800). L’affection est liée à une mutation du gène BCOR.
W. Lenz, pédiatre et généticien allemand (1955)
Étym. gr. mikros : petit ; an- préfixe privatif : ophtalmos : œil;
→ BCOR gene, microphtalmie, anophtalmie , clinodactylie, camptodactylie, syndactylie, colobome, nystagmus, taches de Brushfield
[I2, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2018
microphtalmie-plis rétiniens papillomaculaires l.f.
retinal papillomacular folds and microphthalmos
Microphtalmie avec plis interpapillomaculaires et hypermétropie forte.
Les yeux sont enfoncés dans les orbites qui paraissent de taille normale. Parfois les plis vont jusqu'en maculaire, ils ne sont pas visibles en angiographie. L'acuité visuelle est mauvaise et l'hypermétropie de l'ordre de +12 à +17 dioptries. L’affection est autosomique récessive.
M. Spitznas, ophtalmologiste allemand (1983)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil ;
Syn. nanophtalmie et plis rétiniens
microphtalmie, rétinite pigmentaire et glaucome l.f.
microphthalmia, pigmentary retinopathy, and glaucoma
Maladie caractérisée par l'association d'une microphtalmie, d'une rétinite pigmentaire et d'un glaucome.
Ce syndrome doit être revu car la famille princeps, originaire du Nord de la France, ne présente pas une microphtalmie, mais une microcornée avec un globe de taille normale et a été l'objet d'une autre publication. L’affection est autosomique dominante (MIM 157100).
P. Hermann ophtalmologiste français (1958)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil ; glaucos : glauque, verdatre
→ hérédodystrophie choriorétinovitréenne, microcornée, glaucome et cataracte
microphtalmie unilatérale l.f.
microphthalmia unilateral
Malformation le plus souvent non génétique.
Si un retard mental s’associe à une microphtalmie, il faut penser à une anomalie chromosomique
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil ;
pli rétinien avec microphtalmie et microcéphalie l.m.
retinal fold with microcephaly and microphthalmos
Microcéphalie sévère avec plis rétiniens et déficit visuel.
La microcéphalie est le signe le plus constant, il peut s'y associer un retard mental léger, une petite taille, une peau marbrée, une clinodactylie et un strabisme. L’affection est autosomique dominante (MIM 180060).
Audre L. Jarmas, généticienne américaine (1981)
tachycardie, hypertension, microphtalmie et hyperglycinurie l.f.
tachycardia, hypertension, microphtalmia, and hyperglycinuria
Tachycardie paroxystique, hypertension, syncopes, convulsions avec microphtalmie, cataracte, hyperglycinurie et calculs rénaux.
La microphtalmie serait dominante dans la famille et le reste récessif (une seule publication avec un frère et une sœur). L’affection est autosomique récessive (MIM 272550).
C.W. Adams et W.E. Nance, médecins américains (1967)
facteur de transcription associé à la microphtalmie (gène du) l.m.
melanocyte inducing transcription factor : MITF gene
Gène localisé en 3p13 codant pour la protéine facteur de transcription en hélice-boucle-hélice impliqué dans le développement mélanocytaire et la survie de ces cellules.
La mutation de ce gène est responsable du syndrome de Tietz, du syndrome de Waardenburg de type 2A, de certains mélanomes et de cancers.
Syn. homolog of mouse microphthalmia, melanogenesis associated transcription factor, microphthalmia-associated transcription factor, MITF_HUMAN, WS2A
→ syndrome de Tietz, syndrome de Waardenburg de type 2
[J1, Q1]
Édit. 2020