neuropathie dysimmune l.f.
dysimmune neuropathy
Neuropathie périphérique dont les mécanismes lésionnels pourraient être en rapport avec une anomalie acquise du système immunitaire de l'organisme : il s’agit soit d'une atteinte isolée des nerfs périphériques, soit de manifestations s'intégrant dans le cadre d'une maladie générale inflammatoire ou dysimmunitaire.
Parmi les atteintes isolées, on envisage surtout le syndrome de Guillain-Barré et les formes subaigües ou chroniques de polyradiculonévrite. On peut y associer les polyneuropathies des gammapathies monoclonales dites bénignes (de signification indéterminée, en anglais : "MGUS", "Monoclonal Gammopathy of Undetermined Signification" et les neuropathies à blocs de conduction multifocaux.
Dans le cadre des neuropathies d'une maladie inflammatoire générale, on regroupe celles de la périartérite noueuse, des collagénoses, de la sarcoïdose, des hémopathies (neuropathies paranéoplasiques associées à une gammapathie monoclonale maligne, au cours d'un lymphome malin, d'une cryoglobulinémie). Les atteintes du système nerveux périphérique d'origine infectieuse, comme la lèpre et les infections par un rétrovirus (HIV, HTLV), sont également de ce type.
G. Guilain et G. Barré, neurologues français, membres de l’Académie de médecine (1916)
neuropathie hypertrophique de Dejerine-Sottas l.f.
J. Dejerine, membre de l’Académie de médecine et J. Sottas, neurologues français (1893)
→ Dejerine-Sottas (maladie de)
neuropathie idiopathique autonome l.f.
→ pandysautonomie aigüe réversible
neuropathie par compression l.f.
neuropathy of compresssive origin
Neuropathie tronculaire focale induite par une compression canalaire chronique dans une zone rétrécie où passe un nerf périphérique.
Les nerfs le plus souvent touchés sont : le médian au niveau du canal carpien, le cubital au niveau du coude et du canal de Guyon, le sus-scapulaire dans l'échancrure coracoïdienne.
Des anomalies diverses sont en cause : distorsion mécanique par une bande fibreuse, tunnel ostéofibreux, anomalies congénitales, etc.
→ allantoïdienne (neuropathie), canal carpien (syndrome du), canal tarsien (syndrome du), fémorocutané (neuropathie du).
[H1]
neuropathie n.f.
neuropathy
Affection du système nerveux généralement périphérique.
neuropathie à agglutinines froides l.f.
peripheral neuropathy in cold agglutinin disease
Affection auto-immune caractérisée par une anémie chronique, un hémoglobinurie et un rash avec acrocyanose provoqué par le froid.
L'existence d'une polyneuropathie sensitive, plutôt de nature axonale, a été décrite dans un cas de maladie des agglutinines froides idiopathique sans cryoglobulinémie. Le traitement par glucocorticoïdes et échanges plasmatiques a entraîné une guérison de l'anémie et de la neuropathie périphérique.
T. D. Thomas, neurologue américain (1991)
Étym. lat. glutinare : coller
→ agglutinine froide, agglutinines froides (maladie des)
[H1,F3,N3]
neuropathie à axones géants l.f.
neuropathy giant axonal
Polyneuropathie chronique sensitivo-motrice très rare, atteignant les garçons, caractérisée par un déficit distal avec troubles sensitifs, aréflexie, ataxie, dysarthrie, détérioration mentale, petite taille, cheveux anormalement fins et frisés.
Début de la maladie précoce, avec cheveux crépus dès la naissance fins et grisâtres, longs cils frisés, et pieds déformés. Aux troubles de la marche, s'ajoutent une aréflexie avec déficitmoteur des troubles sensitifs superficiels et profonds. Il peut exister une atteinte des nerfs crâniens avec paralysie faciale, ptosis bilatéral, ophtalmoplégie et fasciculations de la langue. Au niveau oculaire on peut également trouver un nystagmus et une atrophie optique. Le déficit intellectuel, reflet d'une atteinte centrale, est plus ou moins sévère et les troubles du langage sont fréquents. L'EMG est de type neurogène et, en microscopie, les axones présentent des dilatations focales remplies de neurofilaments qui éclatent les gaines de myéline et provoquent une prolifération schwannienne en bulbe d'oignons. L’affection est liée à des gonflements axonaux par accumulation de neurofilaments.
Elle est autosomique récessive et provoquée par une mutation du gène GAN (MIM 256850).
B. O. Berg, neuropédiatre américain. (1972)
→ GAN gene
[H1, O1]
Édit. 2018
neuropathie allantoïdienne l.f.
allantoid neuropathy
Neuropathie héréditaire dont la transmission autosomique dominante est liée à une délétion sur le chromosome17.
Cette dénomination (de même que celle de tomaculaire) a été proposée pour souligner l’existence de lésions segmentaires d’une myélinisation exagérée (hypermyélinisation) avec enroulements myéliniques, qui ont un aspect en saucisse, sur la technique des fibres dissociées (" teasing "). Néanmoins, cette lésion caractéristique mais non spécifique n’est pas constamment retrouvée sur les biopsies nerveuses.
Chez un sujet jeune, plutôt de sexe masculin, on observe des épisodes de paralysie tronculaire indolores, régressifs et récidivants, avec hypersensibilité à la pression. Des paralysies et amyotrophies de l’épaule sont possibles.
Des lésions de myélinisation accrue (hypermyélinisation) identiques mais plus rares et
non prédominantes ont été également décrites dans d’autres contextes génétiques ou acquis: maladie de Charcot-Marie (type I), neuropathie au cours d’une dysglobulinémie monoclonale, etc.
Étym. gr. allantos, ou lat.tomaculum : saucisse ; eidos : forme
Syn. neuropathie sensible à la pression , neuropathie tomaculaire
[H1,Q2]
neuropathie amyloïde crânienne et dystrophie grillagée cornéenne l.f.
amyloid cranial neuropathy with lattice corneal dystrophy
neuropathie amyloïde familiale portugaise l.f.
Forme autosomique dominante la plus fréquente de neuropathie amyloïde familiale, qui débute habituellement vers l'âge de 30 ans par une polyneuropathie d'aggravation progressive, et dont le pronostic est sévère.
L'anomalie biochimique est constituée par une modification structurale de la transthyrétrine (préalbumine : protéine de 127 acides aminés, synthétisée par le foie). Les signes dermatologiques sont discrets sinon absents. Le gène TTR est situé sur le chromosome 18.
C. Andrade, neurologue portugais (1952)
Syn. neuropathie amyloïde héréditaire de type I, paramyloïdose portugaise, paramyloïdose polynévritique des portugais, polyneuropathie amyloïde familiale
[H1,N3,Q2]
Édit. 2017
neuropathie ataxie et rétinite pigmentaire l.f.
neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP)
Syndrome associant: rétinite pigmentaire, démence, convulsions, ataxie, faiblesse des muscles proximaux et neuropathie sensorielle.
Affection mitochondriale avec mutation sur le nucléotide 8993. Hétéroplasmie et gravité selon la proportion d'ADN mitochondrial muté. La maladie peut commencer à 12 ans (par la rétinite pigmentaire) comme à 50 ans. Une seule famille connue avec 4 patients malades. Affection mitochondriale (MIM 551500).
I. J. Holt, neurologue britannique (1990)
Syn. NARP (syndrome)
neuropathie cutanée mucineuse l.f.
neuropathia mucinosa cutanea
Maladie exceptionnelle comportant une neuropathie des membres inférieurs avec hyperesthésie, secondaire à une infiltration mucineuse des terminaisons nerveuses, associée à un livédo réticulé.
neuropathie de Iowa l.f.
neuropathie dysglobulinémique l.f.
dysglobulinemic neuropathy
→ dysglobulinémique (neuropathie)
neuropathie et vitaminothérapie l.f.
neuropathy and vitaminotherapy
→ vitaminothérapie et neuropathie
neuropathie glaucomateuse l.f.
glaucomatous optic neuropathy
Atteinte du nerf optique dans le glaucome chronique à angle ouvert qui, en pratique, est avant tout une maladie du nerf optique.
Il en résulte que l'unique et ultime but de la thérapeutique est de préserver le champ visuel du patient.
neuropathie héréditaire avec prédilection pour le plexus brachial l.f.
neuritis with brachial predilection
→ plexus brachial (neuropathie du)
neuropathie héréditaire sensitive (NHSA) l.f.
hereditary sensory neuropathy
Affection du système nerveux sensitif d'origine génétique (terminologie utilisée dans la classification de Dyck), associant à des degrés divers de troubles de la sensibilité tactile, thermique et algique et du système végétatif.
Elles sont dues à une atteinte des neurones du système nerveux sensitif périphérique et du système nerveux végétatif (troubles trophiques, cutanés et osseux).
Le classement actuel est fondé sur les éléments génétiques connus et les signes cliniques :
- les maladies à caractère neuropathique prédominant, à transmission autosomique :
--> soit dominante : neuropathie radiculaire sensitive de Denny-Brown, maladie de Thévenard (NHSA-I),
--> soit récessive : neuropathie sensitive récessive autosomique congénitale, non progressive ou progressive (NHSA-II), dysautonomie familiale ou syndrome de Riley-Day (NHSA III), neuropathie sensitive congénitale avec anhidrose, ou insensibilité congénitale à la douleur, Swanson (NHSA-IV), neuropathie sensitive héréditaire avec perte prédominante des petites fibres myélinisées, avec insensibilité congénitale à la douleur ayant une distribution neuropathique ( NHSA-V), soit enfin à transmission liée à l'X ; seules les formes III et IV présentent une atteinte ophtalmologique conséquence de l'anesthésie de la cornée ;
- les neuropathies héréditaires associées à une paraparésie spastique (de type Strumpell-Lorrain), à transmission autosomique soit dominante, soit récessive (syn. : neuropathie héréditaire sensitive et autonome, acropathie ulcéromutilante notamment) ;
- les neuropathies sensitives associées à une ataxie héréditaire, à transmission autosomique:
--> soit dominante (avec ataxie, ou bien ataxie cérébelleuse bénigne associée à une thermoanalgésie extensive, ou bien maladie de Parkinson de début tardif avec ataxie et neuropathie),
--> soit récessive (ataxie de Friedreich, autres maladies ataxiques : ataxie-télangiectasie, xeroderma pigmentosum, syndrome de Cockayne, syndrome de Behr, maladie de Chediak-Higashi).
Dans l'avenir, et comme pour les différentes formes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, il est très vraisemblable que la détermination des anomalies géniques conduira à une classification différente.
P. K. Thomas, neurologue britannique (1994) ; P. J. Dyck, neurologue américain (1975)
→ classification de Dyck, douleur neuropathique (critères diagnostiques), Denny-Brown (neuropathie de), maladie de Thévenard, neuropathie sensitive et autonomique de type 2, Riley-Day (syndrome de), insensibilité congénitale à la douleur, paraplégie spasmodique familiale de Strümpell-Lorrain, acropathie ulcéromutilante, maladie de Parkinson, ataxie de Friedreich, ataxie-télangiectasie, xeroderma pigmentosum, Cockayne (syndrome de), Behr (maladie de), maladie de Chediak-Higashi
[H1]
Édit. 2018
neuropathie hypertrophique et cataracte l.f.
hypertrophic neuropathy and cataract
Association d'une cataracte et d'une perte sensitivo-motrice distale.
La maladie est rarissime, et seuls trois enfants d'une fratrie d'origine hindoue ont été décrits. L’affection est autosomique récessive (MIM 239900).
G. N. Gold, neurologue américain et L. A. H. Hogenhuis, neurologue néerlandais (1968)
neuropathie lépreuse l.f.
leprosy neuropathy
Atteinte des nerfs périphériques au cours de la lèpre, s'observant dans toutes les formes de la maladie et responsable de nombreuses et sévères invalidités, intéressant surtout les nerfs faciaux, sus-orbitaires, cubitaux, radiaux, médians, sciatiques poplités externes et tibiaux postérieurs.
Elle se traduit d'abord par une hypertrophie palpable des nerfs, quasi pathognomonique de la maladie. A un stade plus évolué, elle se manifeste par des déficits sensitivomoteurs dans les territoires des nerfs atteints (mains, pieds, visage) : l'atteinte sensitive est à type d'hypoesthésie ou d'anesthésie à un ou aux trois modes de sensibilité, responsable de la survenue de brulures, de blessures et de plaies chroniques (mal perforant plantaire lépreux) non perçues par le malade; l'atteinte motrice à type de paralysie (pied tombant, lagopthalmie) entraine des amyotrophies et des déformations, véritables stigmates de la maladie (main de singe, main en griffe).
neuropathie métabolique l.f.
metabolic neuropathy
Affection neurologique induite par une perturbation métabolique.
Elle peut être héréditaire ou acquise, liée à l'absence d'un enzyme, à une anomalie endocrinienne ou alimentaire. Ne sont envisagés ici que quelques exemples de neuropathies métaboliques acquises, renvoyant aux affections spécifiques les neuropathies congénitales d'origine métabolique, induites par un déficit enzymatique.
Les neuropathies diabétiques peuvent compliquer aussi bien les diabètes insulinodépendants que non insulinodépendants. Leur mécanisme est mal connu mais généralement admis comme plurifactoriel : rôle de l'hyperglycémie, facteur vasculaire, anomalie métabolique, mécanisme auto-immun.
La polyneuropathie urémique est une complication connue de l'insuffisance rénale chronique ; son incidence varie d'une série à l'autre. Son mécanisme semble également multifactoriel : rétention de substances neurotoxiques, accumulation d'enzymes inhibiteurs interférant sur le transport transmembranaire.
D'autres neuropathies induites par des troubles métaboliques ont été décrites au cours des insuffisances hépatiques de causes variées, de l'hyperlipidémie, etc.
neuropathie motrice multifocale démyélinisante l.f.
motor neuropathy with proximal multifocal persistent conduction blocks
Affection désignée également sous le terme de neuropathie motrice et sensitivomotrice avec blocs de conduction multifocaux persistants ou neuropathie focale avec blocs de conduction.
Elle est parfois associée à la présence d'anticoprs antiGM.
Son traitement fait appel aux immunoglobulines IV.
neuropathie optique l.f.
optic neuritis, optic neuropathy
Affection pathologique du nerf optique.
Ce terme s'applique, quelle qu'en soit l'étiologie, à toute affection atteignant par divers mécanismes tout ou partie des fibres du nerf optique en un point quelconque de son trajet.
neuropathie optique aigüe « idiopathique » de l'enfant l.f.
infantile « idiopathic », acute optic neuropathy
Affection rare du nerf optique, de diagnostic difficile, surtout lorsqu'elle est unilatérale.
Débutant en moyenne aux environs de 10 ans, elle se présente sous deux formes :
- une neurorétinopathie stellaire de Leber, avec baisse brutale ou rapidement progressive, de l'acuité visuelle, généralement unilatérale, œdème papillaire associé à un décollement exsudatif péri-papillaire, précédant de dix à quinze jours la formation d'une étoile maculaire. La confirmation est apportée par l'angiographie fluorescéinique, qui montre des anomalies de perméabilité des capillaires situés profondément dans la papille ;
- une neuropathie optique aigue, avec rapide chute de l'acuité visuelle, uni- ou bilatérale, précédée de douleurs aux mouvements des globes oculaires, et fréquent gonflement papillaire à l’examen du fond d'œil.
Dans ces deux groupes, on relève notamment : un syndrome prémonitoire de type grippal, sans confirmation biologique, rarement des vaccinations préalables (DTPolio ou hépatite B) dont la responsabilité est discutée. A l’IRM, on peut découvrir une augmentation du volume des nerfs optiques, avec rehaussement du signal précoce après injection de gadolinium.
Le pronostic local est plutôt favorable : récupération de l’acuité visuelle le plus souvent entre 6 et10/10ème. Cependant, se pose l'éventualité d'une évolution vers une sclérose multiloculaire. L'efficacité de la corticothérapie générale n'est pas prouvée.
neuropathie optique antérieure ischémique l.f.
anterior ischemic optic neuropathy
Neuropathie ischémique antérieure bilatérale non artérielle de la quarantaine.
Une famille décrite avec deux sœurs jumelles atteintes. Une autre sœur plus jeune, de cette famille, a présenté une papillophlébite unilatérale. L’affection est autosomique récessive (MIM 258660).
D. Deutsch, ophtalmologiste israélien (1990)