mélanome malin intraoculaire familial l.m.
malignant intraocular melanoma
Mélanome intraoculaire familial.
L'incidence familiale du mélanome malin intraoculaire ou du mélanome intraoculaire avec le mélanome cutané a été décrite par plusieurs auteurs, mais cette incidence est rarissime et peut être fortuite. L’affection serait autosomique dominante (MIM 155700).
R. C. Davenport, ophtalmologiste britannique (1927)
Étym. gr. melas : noir ; -ome : suffixe indiquant la tumeur
nævus malin familial atypique l.m.
familial atypical mole-malignant melanoma syndrome
→ nævus dysplasique héreditaire
neuroleptiques (syndrome malin des) l.m.
neuroleptic malignant syndrome
→ syndrome malin des neuroleptiques
[G3,G4,G5,H1]
Édit. 2017
œdème malin l.m.
malignant oedema
Variété rare de manifestation clinique du charbon siégeant habituellement sur les lèvres ou les paupières, caractérisée par un gonflement considérable et progressif de la région atteinte, assez souvent associé à une ou plusieurs vésicules, voire à une petite escarre et à des signes généraux très marqués correspondant à un phénomène septicémique.
Étym. gr. oïdêma : gonflement (de oïdein : grossir)
Édit. 2017
pemphigus subaigu malin à bulles extensives l.m. (obsolète)
Dermatose bulleuse qui pourrait correspondre à une forme évolutive particulière du pemphigus vulgaire.
L. Brocq, dermatologue français (1910)
porome eccrine malin l.m.
malignant eccrine poroma
→ porocarcinome, carcinome épidermotrope eccrine
rhumatisme cardiaque malin l.m.
Atteinte des trois tuniques cardiaques consécutive au rhumatisme articulaire aigu, mal contrôlée par le traitement glucocorticoïde.
Il évolue vers une insuffisance cardiaque rapide. Il s'agit d'une forme historique de la maladie.
spiradénome eccrine malin l.m.
malignant eccrine spiradenoma, spiradenocarcinoma
Tumeur rare s'observant principalement chez l'adulte après la cinquième décennie, résultant de la transformation maligne d'un spiradénome eccrine préexistant.
Il s’agit d'une tumeur existant depuis de longues années présentant à un certain moment une croissance rapide. Histologiquement, elle est constituée d'images de spiradénome eccrine, d'amas carcinomateux indifférenciés ou comportant encore des aspects glandulaires et de zones de transition. L'évolution des cas rapportés n'est pas uniforme : des métastases osseuses, pulmonaires et cérébrales peuvent survenir.
syndrome malin des neuroleptiques l.m.
neuroleptic malignant syndrome
Accident médicamenteux exceptionnel ((0,07 à 0,1%) mais qui comporte un pronostic grave avec 25% de mortalité ; il provoque des troubles neuromusculaires et généraux susceptibles de survenir après administration de neuroleptiques ou de produits apparentés (phénothiazines, thioxantènes, butyrophénones, sels de lithium, antidépresseurs, etc.).
Pour ce diagnostic, trois critères sont nécessaires : la fièvre élevée, supérieure à 38°, d'augmentation rapide, avec troubles de la conscience et apparition précoce d'un syndrome extrapyramidal ; la prise de neuroleptiques ; l'absence de toute autre cause d'état fébrile.
Après une phase initiale fébrile, la période d'état associe une forte hyperthermie (plus de 40°C), des syndromes neuropsychiques avec coma, des signes extrapyramidaux avec hypertonie, et neurovégétatifs avec tachycardie, tachypnée, une sudation accrue et une hypersialorrhée.
Il peut également exister une détresse respiratoire avec rhabdomyolyse (la présence d'une augmentation des enzymes musculaires serait constante) et insuffisance rénale aigüe. On peut voir des formes mineures purement fébriles.
Tous les neuroleptiques peuvent provoquer un syndrome malin, en particulier ceux des familles des phénothiazines pipérazinées (fluphénazine, thiopropérazine) et des butyrophénones (halopéridol, triflupéridol). L'administration et la posologie ont été le plus souvent habituelles ; la durée du traitement ne semble pas jouer. La pathogénie dépend du blocage des récepteurs dopaminergiques centraux et de perturbations des mouvements du Ca dans le réticulum endoplasmique (déséquilibre entre les entrées et les sorties).
Le traitement associe antipyrétiques, antiparkinsoniens, myorelaxants et surtout du dantrolène (2,5 mg/kg).
→ dantrolène, hyperthermie maligne, coup de chaleur
[G3,G4,G5,H1]
Édit. 2017
tératome malin du médiastin l.m.
malignant mediastinal teratoma
Tumeur maligne embryonnaire, très évolutive donnant des signes de compression médiastinale, observée surtout chez les hommes jeunes.
Il est assez rare puisqu'il représente 4% des tumeurs malignes du médiastin. Parmi les tératomes malins, on distingue :
- les choriocarcinomes avec β-HCG (human chorionic gonadotrophin β) très élevées,
- les tumeurs vitellines ou mésoblastomes (tumeurs malignes à un seul feuillet) avec élévation importante des α-fœtoprotéines,
Fréquemment, on retrouve dans ces tératomes du tissu séminomateux. Lorsqu'il est prépondérant, il ne faut pas méconnaître la présence de fragments de tératome qui modifie profondément le traitement et aggrave le pronostic.
Étym. gr. teras, teratos : monstre ; -ome : suffixe signifiant tumeur
Syn. tumeur germinale maligne
→ choriocarcinome germinal tératomateux du médiastin, tumeur vitelline maligne
trophoblastome malin n.m.
malignant trophoblastoma
Tumeur maligne développée à partir du tissu trophoblastique, à fort potentiel métastatique par voie hématogène.
Les formes gravidiques, à point de départ placentaire et secondaires à une môle hydatiforme, sont les plus habituelles. Des tumeurs trophoblastiques localisées à l'ovaire ou aux testicules, les dysembryomes malins, sont beaucoup plus exceptionnelles.
Syn. chorioépithéliome, choriocarcinome
tumeur carcinoïde bronchique malin l.m.
carcinoid atypical lung tumor
→ carcinome neuro-endocrine pulmonaire
[F2,K1]
Burkitt (lymphome de) l.m.
Burkitt's lymphoma
Lymphome malin décrit en Afrique intertropicale (et initialement en Ouganda) dans des foyers proches des grands lacs sous forme d'une tumeur des maxillaires chez des enfants infectés, à la fois, par Plasmodium falciparum et par un Lymphocryptovirus (virus d'Epstein-Barr ou EBV), de la famille des Herpesviridae.
Ce type de lymphome s’observe également dans les zones tempérées, essentiellement chez l’enfant et l’adulte jeune, sous forme d’atteintes intestinales, gonadiques ou ganglionnaires. Enfin, il peut se développer chez des sujets immunodéprimés, comme p. ex. au cours de l’infection par le VIH (virus de l’immunodéficience humaine). Les cellules lymphoïdes de type B particulièrement similaires les unes aux autres, s'organisent en couches de cellules ayant de très forts taux de prolifération et d'apoptose. Ces lymphocytes ont un noyau de forme ronde ou ovale, aux contours réguliers, la chromatine, localisée dans la partie centrale du noyau, se trouvant réticulée avec plusieurs nucléoles de taille ordinaire. Le tissu lymphocytaire est mêlé à une population macrophagique renfermant des débris nucléaires et entourée d’un espace clair, ce qui donne à la préparation un aspect dit « en ciel étoilé ». Le lymphome de Burkitt est généralement associé à une translocation du gène c-myc (le gène MYC fut d'ailleurs découvert pour la première fois chez des patients atteints du lymphome de Burkitt). Cette translocation est souvent provoquée par l'oncogène viral EBV.Emplacements les plus courants dans le génome : t(8;14)(q24;q32) chromosome 8, région q24 vers chromosome 14, région q32. Variantes : du chromosome 8 vers les chromosomes 2 ou 22 t(8;2)(q24;p12); t(8;22)(q24;q11).L’intégration du virus Epstein-Barr est démontrée dans pratiquement tous les cas africains, dans 60% des cas des régions tempérées et 40% des cas survenant chez des sujets immunodéprimés. Ces observations ont eu une importance majeure pour la compréhension de l'oncogénèse. C'est un lymphome malin d'évolution rapide, spontanément très grave, mais sensible à la chimiothérapie. Il s'agit de la tumeur à la croissance la plus rapide avec un temps de doublement cellulaire entre un et deux jours. Une évolution terminale en leucémie lymphoblastique aigüe est fréquente chez l’enfant africain.
D. Burkitt, chirurgien britannique d’Irlande du Nord, membre de l’Académie des sciences (1958)
→ lymphome malin, proto-oncogène, Epstein-Barr (virus), Plasmodium falciparum, VIH, Herpesviridae, Lymphocryptovirus
Édit. 2017
Ketron-Goodman (lymphome pagétoïde de) l.m.
L. W. Ketron et M. H. Goodman, dermatologistes américains (1931)
→ lymphome pagétoïde disséminé
Lennert (lymphome de) l.m.
Lennert’s lymphoma
Lymphome primitif ganglionnaire caractérisé par une prolifération de lymphocytes T exprimant CD4 (helper/inducer T cell) masquée par des amas et nappes de cellules épithélioïdes réactionnelles.
Une atteinte cutanée présente dans 10 %´des cas se marque par des papules rouge violacée, des nodules ou des petites plaques de moins de 5 cm de diamètre sur le tronc et les extrémités ; ces manifastations cutanées n’entraînent pas de symprômes particuliers
Le diagnostic avec une maladie de Hodgkin ou certaines maladies infectieuses peut être très difficile même en immunohistochimie, nécessitant parfois la démonstration du caractère monoclonal par l’étude en PCR du réarrangement des gènes codant pour les protéines du récepteur antigénique des lymphocytes T.
K. Lennert, anatomopathologiste allemand (1952)
leucémie / lymphome T de l'adulte l.f.
Maladie leucémique ou lymphomateuse, d'évolution aiguë ou chronique, peu fréquente, associée au Deltaretrovirus HTLV-1
Qu'elle soit leucémique ou lymphomateuse, cette maladie de l'adulte peut se présenter sous différentes formes cliniques. On observe des adénopathies périphériques, une hépato-splénomégalie ; des manifestations cutanées (parfois isolées : lymphome T), neurologiques, digestives, osseuses ou pulmonaires peuvent compléter le tableau clinique. Biologiquement, on constate une hypercalcémie, une hyperlymphocytose T avec cellules à noyau en trèfle, contenant un ou plusieurs provirus HTLV-1 et qui, dans les formes lymphomateuses, envahissent les organes lymphoïdes
La maladie se manifeste habituellement plusieurs dizaines d'années après l'infection par le virus. Les formes aiguës sont rapidement mortelles. La pathogénie de ces leucémies / lymphomes demeure mal comprise. Elles ne touchent que 2 à 3 % des personnes infectées par le virus.
Sigle : ATLL (Adult T leukemia lymphoma)
→ HTLV, lymphome T, Retroviridae, Deltaretrovirus, lymphome T
lymphome l.m.
lymphoma
Tumeur le plus souvent maligne développée à partir du tissu lymphoïde.
La prolifération tumorale peut concerner un ou plusieurs nœuds (ganglions) lymphatiques (lymphome ganglionnaire ou nodal) ou se développer dans d'autres organes à partir des lymphocytes qui y siègent : amygdales, tube digestif, poumons, peau, etc. (lymphomes extra-ganglionnaire ou extra-nodal) et aussi moelle et sang.
On classe les lymphomes selon leur aspect anatomopathologique, leur type immunologique, leur extension au système lymphatique ou à d'autres organes. Ces classifications sont complexes, souvent remaniées en raison des progrès réalisés dans ces disciplines. Les lymphomes oculaires, isolés ou dans le cadre d'un lymphome affectant le système nerveux central, sont de diagnostic difficile, nécessitant souvent une biopsie vitréenne et risquant d'être confondus avec des uvéites.
Le terme de lymphome est maintenant considéré comme synonyme de lymphome malin. Il regroupe classiquement les lymphomes malins non hodgkiniens et la maladie de Hodgkin, mais cette dernière est maintenant souvent classée en dehors du groupe des lymphomes.
Ces tumeurs sont très sensibles aux chimiothérapies et radiothérapies. Le choix des traitements tient compte d'un ensemble de facteurs parmi lesquels le type du lymphome, l'âge du patient, l'extension de la maladie. Les lymphomes développés sur un terrain de déficit immunitaire (sida en particulier) sont de très mauvais pronostic.
→ lymphome malin, lymphome hodgkinien (classification), Hodgkin (maladie de), lymphome oculaire, lymphomes (classification des)
lymphome à cellules du manteau l.m.
mantle cell lymphoma
Variété de lymphome malin non hodgkinien affectant les lymphocytes B de la région du nœud (ganglion) lymphatique dénommée zone du manteau.
Le lymphome à cellules du manteau affecte principalement les adultes autour de 65 ans avec une nette prédominance masculine (rapport M/F = 4/1). Au moment du diagnostic, la majorité des patients sont atteints d’une forme disséminée de la maladie.
Ce lymphome est caractérisé par une translocation chromosomique t(11;14)(q13;q32) qui juxtapose le gène codant pour la cycline D1 (CCND1) au gène codant pour la chaîne lourde des immunoglobulines (IgH), entraînant une expression anormalement élevée de la cycline D1, qui intervient dans le contrôle du cycle cellulaire. Le diagnostic est posé à partir d'une biopsie ganglionnaire révélant la présence de cellules tumorales porteuses de la translocation t(11 ;14).
On reconnaît deux sous-variétés, cliniquement et immunologiquement différentes, de lymphome du manteau : l’une sans mutation de la chaîne lourde des immunoglobulines et SOX11+ de pronostic réservé et l’autre avec la mutation de IGHV et SOX11-; cette dernière variété, indolente, se particularise par une atteinte médullaire, sanguine et splénique sans localisation ganglionnaire ; elle peut évoluer vers une forme plus agressive.
Ana Mozos, hématopathologiste espagnole (2009) ; Birgitta Sander, anatomo-pathologiste suédoise (2016)
→ lymphome malin non hodgkinien, SOX11
lymphome angiotrope l.m.
angiotropic lymphoma, intravascular large B-cell lymphoma (IVLBCL)
Prolifération maligne lymphomateuse dans la lumière des petites artères, veines et capillaires d'un ou plusieurs organes, en particulier du système nerveux central, de la peau et des glandes endocrines, les lésions cutanées se caractérisant par des plaques violacées et des nodules sous-cutanés plus ou moins disséminés ou des lésions purpuriques ou télangiectasiques avec la présence dans les vaisseaux dermiques distendus de nombreux lymphocytes atypiques en mitose.
Les lésions sont plus souvent situées sur les membres inférieurs et le tronc.
Il s'agit habituellement de lymphomes diffus B à grandes cellules et exceptionnellement de lymphomes T. Entité rare, dont le pronostic est souvent très réservé, notamment à cause d'un retard habituel du diagnostic, ce processus tumoral était précédemment considéré comme une prolifération maligne diffuse de l'endothélium vasculaire, également dénommée angio-endothéliomatose proliférante systématisée.
L. Pflegger et J. Tapppeiner, dermatologistes autrichiens (1959) ; A. S. Freedman, médecin américain (2015)
Syn. angio-endothéliomatose proliférante systématisée, lymphome intravasculaire
lymphome à petits lymphocytes l.m.
small lymphocytic lymphoma
Syn. lymphome à petites cellules, lymphome lymphocytique
[F1]
Édit. 2018
lymphome B l.m.
B cell lymphoma
Prolifération maligne de lymphocytes B, habituellement monoclonale, localisée dans un ou plusieurs tissus, ganglionnaires ou extra-ganglionnaires, et dont le diagnostic repose sur la confrontation des données histocytologiques, immuno-histochimiques et moléculaires.
Il en existe de nombreuses variétés, mieux identifiées grâce à des colloques internationaux sous l’égide de l’OMS, (2016), de présentation clinique et de pronostic variables. Le traitement repose essentiellement sur la chimiothérapie, l’immunothérapie et, dans quelques rares indications, à la radiothérapie. Des chimiothérapies lourdes suivies de perfusion de cellules souches hématopoïétiques sont réservées à quelques indications particulières. Certains de ces cas sont induits par le virus EBV et la prévalence des lymphomes est accrue dans l'infection VIH.
Cette pathologie recouvre différentes entités dont les principales sont : la leucémie lymphoïde chronique/lymphome à petits lymphocytes, le lymphome de la zone marginale extra-ganglionnaire ou MALT, le lymphome de la zone marginale ganglionnaire, le lymphome folliculaire, le lymphome du manteau, le lymphome diffus à grandes cellules, le lymphome de Burkitt et le lymphome médiastinal primitif à grande cellules
S. V. Swerdlow, hématopathologiste américain (2016)
→ leucémie lymphoïde chronique, lymphome lymphocytique, lymphome de la zone marginale, MALT (lymphome de), lymphome de la zone marginale ganglionnaire, lymphome folliculaire, lymphome du manteau, lymphome diffus à grandes cellules, lymphome de Burkitt, lymphome médiastinal (thymique) à grandes cellules B
lymphome B à grandes cellules avec réarrangement IRF4 l.m.
large B-cell lymphoma with IRF4 rearrangement
Variété de lymphome malin B de l’enfant ou du jeune adolescent identifié par une fusion IG/IRF4.
Cette nouvelle aberration chromosomique est mise en évidence dans le sous-type de lymphome diffus de la cellule B du centre germinatif (BCG) et le lymphome folliculaire grade 3, marqué par une forte expression de IRF4/MUM1 et BCL6. L’expression génique de ce lymphome diffère des autres types de lymphome diffus à grandes cellules B et est associé au jeune âge ; son pronostic est nettement plus favorable.
I. Salaverria, médecin généticien allemand (2011)
lymphome B monocytoïde l.m.
monocytoid B-cell lymphoma (MBCL)
→ lymphome de la zone marginale ganglionnaire
lymphome bronchopulmonaire primitif l.m.
primary pulmonary lymphoma
Lymphome se développant à partir de l'appareil broncho-pulmonaire de manière isolée, sans atteinte médiastinale.
Assez rare (1% des lymphomes malins et seulement de 0,5 à 1% des cancers pulmonaires), observé entre 50 et 60 ans, de bas grade (de 70 à 90 ´% des cas), il est fait de petits lymphocytes avec la grande diversité cellulaire des lymphomes de type MALT.
Asymptomatique une fois sur 2, l'aspect radiologique évocateur est celui d'une masse alvéolaire ± limitée avec un bronchogramme aérien. L'exploration fonctionnelle est normale. L'électrophorèse, complétée par l'immunoélectrophorèse, révèle 1 fois sur 3 une gammopathie monoclonale (surtout IgM).
Son traitement n'est pas codifié, d'autant que le pronostic dans ces formes de bas grade est bon. L'exérèse chirurgicale dans les formes localisées est volontiers proposée.
Les lymphomes de haut grade, rares, symptomatiques, imposent un traitement chimiothérapique agressif du type de celui d'un lymphome ganglionnaire de même gravité.
J. Cadranel, pneumologue français (2002 et 2004)
lymphome bronchopulmonaire secondaire l.m.
secundary broncho-pulmonary lymphoma
Lymphome observé plus fréquemment dans la maladie de Hodgkin, surtout en cas d'atteinte médiastinale, que dans les lymphomes non hodgkiniens.
Au cours des lymphomes non hodgkiniens, on les voit en particulier dans les lymphomes ganglionnaires en rechute ou dans les lymphomes cutanés type mycosis fongoïde.
Dans la maladie de Hodgkin, il faut séparer les envahissements pulmonaires de contigüité à partir de l'atteinte médiastinale et les formes périphériques classées comme une forme avec atteinte viscérale (stade 4). Dans ce cas une atteinte pulmonaire diffuse est d'un caractère très défavorable.