albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception l.m.
albinism, black lock, cell migration disorder of the neurocytes of the gut, and deafness
Anja Gross, pédiatre allemande (1995)
[J1,P1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme-surdité l.m.
albinism-deafness
→ albinisme avec surdité, Tietz (syndrome de)
[J1,P1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme universel avec surdité congénitale l.m.
congenital deafness with total albinism
Albinisme général avec surdimudité dans une famille juive marocaine.
Surdité neurosensorielle avec albinisme à la naissance, exceptées la région orale et scrotale. Ces régions se pigmentent dans l'enfance et d'autres taches apparaissent donnant un aspect léopard. Les yeux sont bleus avec hétérochromie irienne. Il existe une dystopie des canthus et une hyperplasie de la racine du nez.
L’affection est autosomique récessive (MIM 220900).
L. Ziprkowski, dermatologue et A. Adam généticien israélites (1964)
Étym. lat. albus : blanc
[J1,P1,P2,Q2]
Édit. 2017
ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose l.f.
cerebellar ataxia, cataract, deafness, and dementia or psychosis
Syndrome associant un tremblement intentionnel, une psychose paranoïaque ou une démence en fin de vie.
Au niveau ophtalmologique apparaît entre 20 et 30 ans une cataracte polaire postérieure qui est associée à une surdité. L’affection est autosomique dominante (MIM 117300).
E. Strömgren, psychiatre danois (1970)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
ataxie dite de Friedreich avec surdité neurosensorielle et atrophie optique l.f.
Friedreich’s ataxia, so-called, with optic atrophy and sensorineural deafness
ataxie létale liée au sexe avec surdité et malvoyance l.f.
ataxia, fatal X-linked, with deafness and loss of vision
Ataxie, infection respiratoire, surdité, tétraplégie flasque aréflexive, et cécité avec atrophie optique.
Décès vers 5 ans, parfois plus tardivement. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 301835).
W. F. Arts, neurologue néerlandais (1993)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Syn. Arts (syndrome de)
ataxie spinocérébelleuse avec cécité et surdité l.f.
spinocerebellar ataxia with blindness and deafness
Atteinte dégénérative sévère du nerf optique et du nerf cochléaire évoluant vers une cécité et une surdité associées à une ataxie spinocérébelleuse.
L’affection est autosomique dominante (MIM 271250).
L. van Bogaert, baron, neuropathologiste, membre de l'Académie de médecine et L. Martin, neurologue belges (1974)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
atrophie optique et surdité congénitale de perception l.f.
optic atrophy and congenital deafness
atrophie optique et surdité neurosensorielle l.f.
Friedreich ataxia with optic atrophy and sensorineural deafness
→ Friedreich (ataxie de), atrophie optique familiale
atrophie optique polyneuropathie et surdité l.f.
optic atrophy, polyneuropathy, and deafness
Polyneuropathie avec surdité d'origine centrale, atrophie optique et rétinite pigmentaire.
Les troubles de la marche sont associés à une amyotrophie des membres, l'EMG et l'histologie du muscle sont anormaux. La maladie ressemble à la maladie de Charcot-Marie pour les troubles musculaires. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 311070, semidominante).
R. N. Rosenberg et A. Chutorian, neurologues américains (1967)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. Rosenberg-Chutorian (syndrome de)
atrophie optique, surdité, épilepsie, spasticité et décès précoce l.m.
optic atrophy, deafness, epileptic seizures, spasticity, and early death
Syndrome d'atrophie optique liée au sexe avec surdité, épilepsie, spasticité, retard mental sévère, raideur articulaire, et décès précoce.
Au niveau des yeux l'atrophie optique est accompagnée d'une cécité. L’affection récessive est liée au sexe.
K. H. Gustavson, médein généticien suédois (1993)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
atrophie optique, surdité neurogène, amyotrophie distale neurogénique l.f.
optic atrophy, nerve deafness, and distal neurogenic amyotrophy
Association d'une polyneuropathie progressive de type maladie de Charcot-Marie et d'une surdité avec altération de la vue, secondaires à une dégénérescence des nerfs cochléaire et optiques.
L’affection est autosomique récessive (MIM 258650) ou mitochondriale.
H. Iwashita, neurologue japonais (1970)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
atrophie optique, surdité, ophtalmoplégie et myopathie l.f.
optic atrophy, deafness, ophthalmoplegia, and myopathy
Syndrome associant une myopathie avec EMG anormal, des troubles du langage et de l'équilibre, une surdité, une cécité avec atrophie optique et ophtalmoplégie.
Dans une famille de vingt-trois membres sur cinq générations, l'atrophie optique est progressive associée à une dyschromatopsie sévère, à un ERG anormal et une rétine normale. La surdité est neurosensorielle et devient progressivement évidente dans la deuxième décennie de la vie. L'ophtalmoplégie, le ptosis et l'ataxie se développent ultérieurement. Dans la transmission, on élimine une origine mitochondriale et le syndrome de Kearns et Sayre. L’affection est autosomique dominante (MIM 165490).
R. L. Treft, ophtalmologue américain (1984)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
cataracte-ataxie-surdité et retard mental (syndrome) l.f.
cataract, deafness, ataxia, mental delay syndrome
Association d’une cataracte congénitale avec un léger retard mental, qui secondairement dans la troisième décennie se complète d’une surdité neurosensorielle et d’une ataxie.
L’affection est autosomique récessive.
J. H. Begeer, neuropédiatre néerlandais (1991)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de)
→ cataracte, ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose
[P2,Q2]
choroïdérémie-obésité-surdité l.f.
choroideremia with deafness and obesity
Syndrome associant obésité généralisée, surdité de perception, et choroïdérémie.
Affection faisant partie d'une famille connue de choroïdérémie classique (probablement une délétion un peu plus large du gène ou empiétant un peu en dehors du gène de la choroïdérémie). L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 303110).
S. Ayazi, ophtalmologiste américain (1981)
[P2,O4,P1,Q2]
colobome choroïdien, pouce hypoplasique, anthélix peu développé et surdité l.m.
hypoplasic thumb, with choroid coloboma, poorly developed antihelix, and deafness
Colobome choroïdien bilatéral avec anomalie du membre supérieur, retard de développement, surdité, anthélix peu développé et parfois cataracte.
Décrit chez une sœur et un frère de parents non consanguins. Le frère a en plus une cryptorchidie bilatérale. L’affection est autosomique récessive (MIM 274205).
J. R. Ward, médecin généticien panaméen (1992)
[Q2,P2,P1]
dégénérescence cornéenne en bandelette et surdité l.f.
Association d’une dégénérescence cornéenne en bandelette et d’une surdité trouvée dans une famille sur deux générations
L’affection est autosomique dominante (MIM 121450).
W. Hallermann, ophtalmologiste et P. Doering, médecin nucléariste allemands (1964)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. kératopathie en bandelette avec surdité
diabète et surdité d'origine mitochondriale l.m.
maternally inherited diabetes and deafness (MIDD)
Diabète vers l’âge de 20 ou 30ans, non insulinodépendant au début puis insulinodépendant, surdité neurosensorielle, fatigabilité musculaire et dystrophie maculaire réticulée avec dépigmentation poivre et sel du pôle postérieur et ERG normal.
Mutation de l’ADN mitochondrial du gène MT-TL1 avec remplacement d’un nucléotide de l’ARN de transfert de la leucine. La mutation s’exprime au niveau des tissus à forte dépense énergétique: pancréas, oreille interne, épithélium de la rétine et muscle (MIM 520000).
S. W. Ballinger, médecin généticien américain (1992)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
Syn. Ballinger-Wallace (syndrome de), diabète sucré de type II avec surdité, diabète sucré non insulinodépendant avec surdité
diabète, photomyoclonies, surdité, néphropathie et dysfonction cérébrale l.m.
photomyoclonus, diabetes mellitus, deafness, nephropathy, and cerebral dysfonction
Convulsions photomyocloniques, diabète sucré, néphropathie, épilepsie et surdité de perception.
Débute chez l'adulte jeune avec photomyoclonies puis surdité progressive, viennent ensuite diabète, épilepsie, nystagmus, démence et ataxie. On connaît une famille sans transmission d'homme à homme. Autres affections avec diabète et surdité: syndrome de Wolfram, et le syndrome de Rogers, de transmission récessive qui n'a pas de spécificité oculaire, apparaît chez le jeune enfant et est accompagné d'une anémie mégaloblastique. L’affection est autosomique dominante (MIM 172500, pénétrance variable).
C. Herrmann Jr, neurologue américain. (1964) L. E. Rogers, pédiatre américain (1969) ; D. J. Wolfram et H. P. Wagener, médecins américains (1938)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
Syn. Herrmann (syndrome d')
→ Wolfram (syndrome de), Rogers (syndrome)
diabète sucré de type 2 avec surdité l.m.
diabetes mellitus, type II, with deafness
→ diabète et surdité d'origine mitochondriale
diabètes sucré et insipide avec atrophie optique et surdité l.m.
diabetes mellitus and insipidus with optic atrophy and deafness
Syndrome associant diabètes insulino-dépendant et insipide, atrophie optique et surdité.
Le diabète insulinodépendant débute dans l'enfance entre 6 et 14 ans. L'atrophie optique sévère peut précéder le diabète et s’associer à une dyschromatopsie d’évolution progressive, parfois à un remaniement maculaire mais sans nystagmus. Il existe une néphropathie avec atonie vésicale d'origine centrale. La surdité de perception est bilatérale, elle n'est pas constante et apparaît dans la deuxième décennie et en même temps que la baisse de vision. Autre syndrome proche familial : atrophie optique-diabète insipide- surdité-hypertension artérielle. L’affection est autosomique récessive (MIM 222300) avec locus en 4p16.1, ou mitochondriale (MIM 598500).
A. von Graefe, ophtalmologiste allemand (1858), D. J. Wolfram et H. P. Wagener, médecins américains (1938)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
Syn. Wolfram (syndrome de), Wolfram forme mitochondriale (syndrome de), oto-optico-diabétique (syndrome)
Sigle : DID MOAD
dysplasie épiphysaire multiple avec myopie et surdité de conduction l.f.
epiphysal dysplasia multiple with myopia and conductive deafness
Une famille avec myopie progressive, fragilité rétinienne, cataracte, surdité de conduction et dysplasie épiphysaire multiple.
L’affection est autosomique dominante (MIM 132450).
P. Beighton, médecin généticien sud-africain (1978)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
→ dysplasie spondyloépiphysaire congénitale
dysplasie irienne avec hypertélorisme retard psychomoteur et surdité neurosensorielle l.f.
iris dysplasia with ocular hypertelorism, psychomotor retardation and sensorineural deafness
Une famille a été décrite avec anomalie de Rieger (iris hypoplasique, adhérences iridocornéennes, pupilles en forme de poire); hypertélorisme et strabisme marqués.
Petite taille, surdité légère, hypotonie, laxité ligamentaire et luxation de la hanche. L’affection est autosomique dominante (MIM 147590).
R. C. De Hauwere, pédiatre belge (1973) ; H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dysplasie spondylo-épiphysaire, myopie et surdité neurosensorielle l.f.
spondyloepiphyseal dysplasia, myopia and sensorineural deafness
Nanisme avec malformation osseuses, surdité et myopie.
Il existe des anomalies légères des vertèbres, des doigts (clinodactylie), et une dysplasie épiphysaire limitée aux têtes fémorales avec obésité et démarche anormale. Le visage est triangulaire, le front haut, l’occiput proéminent, et le cou court. La surdité est de type perception. On trouve aussi des sclérotiques bleues et une myopie qui peut se compliquer d'un décollement de rétine à l'âge adulte. L’affection est autosomique dominante (MIM 184000).
K. D. MacDermot, médecin généticien britannique (1987)
Étym. gr. sphondulos : vertèbre
dystrophie de cornée et surdité l.f.
deafness and corneal dystrophy