empreinte génomique l.f.
genomic imprinting
Caractéristique spécifique de l'ADN d’un génome appartenant à un organisme vivant ou d’un matériel issu d’un tel organisme.
1) Originellement, technique consistant à hydrolyser par un enzyme spécifique l'ARN d'un virus et à identifier par électrophorèse les nucléotides obtenus, le diagramme de bandes caractérisant le génome de la souche.
2) Par extension, technique appliquée à tout génome ADN ou ARN, d'une souche, d'un individu, ou d'une espèce pour le caractériser.
3) Modification épigénétique temporaire ou réversible du génome sous l'action de gènes modificateurs qui influencent l'expression de certains gènes de façon différente selon le sexe dont il est issu (empreinte parentale).
L'empreinte génomique est donc une des trois exceptions connues à la règle mendélienne de l'équivalence des croisements réciproques.
[Q1]
Édit. 2019
génomique adj.
genomic
Qui a trait au génome.
[Q1]
Édit. 2018
génomique n.f.
genomics
Science des génomes, regroupant un ensemble d'analyses qui vont de l'établissement de cartes du génome (cartographie) au séquençage des molécules d'ADN, de l'identification de nouveaux gènes, à l'étude de leurs fonctions.
L’essor de la génomique est dû en grande partie au développement d’autres sciences « omiques » (comme la transcriptomique, la protéomique, etc).Le projet de cartographie du génome humain a été lancé début 1985 et le programme entrepris en 1990, afin d'établir le séquençage complet de l'ADN du génome humain. Ce projet est le résultat d'une coopération scientifique internationale de grande ampleur s'étalant sur près de quinze ans. Son achèvement a été annoncé le 14 avril 2003. Les 3 milliards de paires de bases du génome humain sont distribués en 23 paires de chromosomes, qui portent 20 000 à 25 000 gènes (environ 20500 homologués). Sans le développement des sciences « omiques » le programme n’aurait pu être achevé aussi rapidement. Des logiciels spécialisés permettent de classer les gènes en fonction des homologies (ressemblances) de leurs séquences et donc de leurs fonctions. La séquence de l'ADN humain est stockée dans des bases de données en libre accès sur Internet (Genbank).
Ces connaissances sont importantes pour la recherche fondamentale effectuée dans le domaine public mais les enjeux économiques sont tout aussi importants. L'industrie pharmaceutique espère beaucoup des développements en matière de diagnostic ou de thérapie, basés sur les données du génome. Ceci soulève le problème de l'appropriation de certaines parties de l'information génétique de l'Homme. Le séquençage du génome pose en effet la question de la brevetabilité du vivant. L'UNESCO a déclaré le 11 novembre 1997 que le génome humain est partie intégrante du patrimoine de l'humanité, et ne saurait donc être la propriété de quiconque. Une séquence d'ADN en tant que telle ne peut pas être brevetée. Toutefois un procédé diagnostique ou thérapeutique utilisant un ou des gènes humains peut l'être.
Le projet du génome humain a été le point de départ de divers autres projets dans le but d'une amélioration de la santé publique : projet génome Estonie, projet CARTaGENE, en 2012 projet britannique 100 000 génomes, en 2013 projet génome Qatar, en février 2016 projet 100 000 génomes asiatiques du consortium GenomeAsia 100K, en juin 2016 projet de synthèse du génome humain, encore plus ambitieux qui consiste cette fois, non plus à lire ou à décrypter le génome mais à le construire, nécessitant d'assembler par voie chimique tous les fragments (les nucléotides) qui le constituent.
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Étym. gr. genos : origine, descendance ; sanscrit ome : complétude, plénitudegr
Réf. « Finishing the euchromatic sequence of the human genome » - Nature 2004; 431:931-945
→ omiques (sciences), gène, génome, chromosome
[A4,C3,F1,H1,I4,O6,Q1,Q2,Q3,Q4]
Édit. 2018
génomique fonctionnelle l.f.
functional genomics
Partie de la génomique qui étudie la fonction des gènes, leur régulation et les interactions de leurs produits d’expression, ARN et protéines.
L’étude nécessite l’analyse simultanée du transcriptome et du protéome, dans diverses conditions physiologiques et sur divers génotypes sauvages et mutants.
→ génomique, annotation fonctionnelle du génome, protéome, transcriptome
[Q1]
Édit. 2018
génomique structurale l.f.
Structural genomics
Partie de la génomique qui étudie la structure physique et l’organisation du génome et du protéome.
Dans une acceptation restreinte, la génomique structurale désigne la détermination de la structure tridimensionnelle des protéines et la compréhension des propriétés physicochimiques et biologiques qui en résultent.
→ génomique, annotation fonctionnelle du génome, protéome, annotation structurale du génome
[Q1]
Édit. 2018
ARN sous-génomique l.m.
subgenomic RNA
ARN messager né de la transcription d’un brin d’ADN produite par une polymérase virale.
[Q1]
Édit. 2020
insuffisance respiratoire chronique (décompensation aigüe d'une) l.f.
acute insufficiency in chronic respiratory insufficiency
Les insuffisants respiratoires chroniques peuvent se décompenser rapidement sous l'influence de causes minimes (Par ex. infection bronchique banale) : du fait de la compensation de leur hypercapnie chronique, ces patients ont accumulé une grande quantité de bicarbonates dans leur milieu intérieur et leur équilibre acidobasique est particulièrement instable.
La situation est caractérisée par l'apparition rapide d'un ou de plusieurs signes tels que l'augmentation de la dyspnée avec tachypnée, des troubles psychiques, la mise en charge de tous les muscles ventilatoires (tirage, respiration abdominale paradoxale), l'aggravation des données de dosages des gaz du sang. Chez de tels malades, en général atteints de pneumopathie obstructive, la réanimation est délicate : une ventilation artificielle imprudente peut amener des barotraumatismes pulmonaires, un collapsus circulatoire (collapsus de reventilation) et une perfusion trop rapide peut entraîner un œdème pulmonaire.
Étym. lat. in : préfixe négatif ; sufficiens : qui convient
→ collapsus de reventilation, hypocapnie, incapacité fonctionnelle, insuffisance fonctionnelle
glomérulonéphrite aigüe endocapillaire avec insuffisance rénale aigüe l.f.
acute endocapillary glomerulonephritis with acute renal insufficiency
capsule d'un nœud lymphoïde l.f.
capsula nodi lymphoidei (TA)
Enveloppe fibreuse entourant un nœud lymphoïde
Syn. capsule d’un nœud lymphatique
[A1,F1]
Édit. 2015
cellule lymphoïde l.f.
lymphoid cell
[A2,F1]
follicule lymphoïde l.m.
lymphoid follicle
Amas de cellules lymphoïdes au sein des organes lymphoïdes périphériques.
Les follicules primaires sont formés de cellules quiescentes, les follicules secondaires ou centres germinatifs sont constitués de cellules B, centroblastes et centrocytes, associés à des lymphocytes T CD4+ et des cellules dendritiques folliculaires.
Étym. lat. folliculus : petit sac, de follis : poche, sac
→ centre germinatif, centroblaste, centrocyte
[A1]
Édit. 2018
hyperplasie lymphoïde de la surrénale l.f.
Elle désigne la morphologie des surrénales au cours des blocs enyzymatiques en 20-hydroxylase, 22-hydroxylase ou 20/22-desmolase de la stéroïdogénèse surénalienne conduisant à l’équivalent d’une surrénalectomie chimique (syndrome de Prader et Gurtner).
→ hyperplasie congénitale des surrénales
hyperplasie nodulaire lymphoïde l.f.
focular nodular hyperplasia
Présence en nombre exagéré dans la sous-muqueuse de l'intestin grêle de gros follicules lymphoïdes de type réactif, sans atypie cellulaire.
Cette affection existe sous plusieurs formes : localisée, diffuse et alors souvent associée à une hypogammaglobulinémie.
iléite lymphoïde terminale l.f.
terminal lymphoid ileitis
Liebow (maladie de, granulomatose lymphoïde de) l.f.
Liebow’s disease, Liebow’s lymphomatoid granulomatosis
A. Liebow, anatomopathologiste américain (1965)
Syn. Churg et Strauss (syndrome de, granulomatose de, angéite granulomateuse de)
→ granulomatose lymphomatoïde de Churg et Strauss
lhyperplasie lymphoïde cutanée l.m.
lymphocytoma cutis, Spiegler-Fendt sarcoid
Variété de pseudolymphome cutané non épidermotrope, caractérisé par la survenue d'un ou de plusieurs nodules, fermes rouges ou bruns, habituellement indolores, situés préférentiellement sur le visage mais pouvant aussi atteindre le lobe de l'oreille ou l'aréole mammaire.
L'image histologique montre un aspect de « nœud dans la peau », c'est-à-dire un dense infiltrat dermique de cellules lymphoïdes B et T, groupées en amas avec centre germinatif, qui pourrait faire craindre un lymphome, véritable diagnostic différentiel; mais l'étude immunohistochimique montre que les cellules B sont habituellement polyclonales et qu'il n'y a pas perte de marqueurs T; enfin, la biologie moléculaire ne retrouve pas de réarrangement du récepteur T ni du gène des immunoglobulines. Le lymphocytome peut faire suite à un traumatisme, à une vaccination, à un tatouage ou à une piqûre de tique : en particulier, la maladie de Lyme, due à des Borrelia du complexe burgdorferi, peut induire des lymphocytomes cutanés. L'évolution se fait habituellement vers la disparition spontanée des nodules, qui peuvent cependant récidiver. Le traitement repose sur la surveillance avec parfois une antibiothérapie ou une corticothérapie locale.
B. E. Bäfverstedt, dermatologiste suédois (1943) ; E. Spiegler, dermatologiste autrichien (1894) ; H. Fendt, dermatologiste autrichien (1900) ; W. A. Caro et E. B. Helwig, dermatologistes américains (1969)
Syn. lymphocytome cutané bénin, lymphadenosis benigna cutis (Bäfverstedt), sarcoïde de Spiegler-Fendt, hyperplasie lymphoïde cutanée (Caro et Helwig)
→ lymphocytome cutané bénin, infiltration lymphocytaire cutanée bénigne, maladie de Lyme
[D1, J1]
Édit. 2018
lymphoïde adj.
lymphoid
Ayant l’apparence de la lymphe.
nœud lymphoïde l.m.
tissu lymphoïde associé au tube digestif l.m.
gut-associated lymphoid tissue
Sigle GALT
tissu lymphoïde périphérique ou secondaire l.m.
peripheral lymphoid tissue
Ensemble des tissus lymphoïdes formé par les ganglions, la pulpe blanche de la rate et les formations lymphoïdes associées aux muqueuses.
Ces tissus sont le lieu de la différenciation terminale des lymphocyes T et B et du passage des lymphocytes sanguins vers le tissu lymphoïde à travers des veinules postcapillaires. Ces tissus sont organisés en zones riches en cellules B (follicules lymphoïdes primaires, centres germinatifs) et en zones riches en cellules T (ex : cortex profond des ganglions).
→ MALT
tissu lymphoïde primaire l.m
primary lymphoid tissue
Organe lymphoïde dans lequel les lymphocytes effectuent leurs étapes initiales de différenciation (foie fœtal, moelle osseuse, thymus).
leucémie n.f.
leukemia
Prolifération clonale maligne d'une ou de plusieurs des lignées cellulaires provenant des cellules souches hématopoïétiques dans la moelle osseuse.
Il existe de nombreuses formes de leucémies classées selon divers critères dont les principaux sont : le caractère évolutif aigu ou chronique, le caractère primitif sans cause apparente ou secondaire, la lignée cellulaire prédominante, les marqueurs cellulaires, les anomalies cytogénétiques, les mutations géniques. Les cellules malignes restent rarement cantonnées dans la moelle osseuse (leucémie aleucémique) ou dans un tissu (chlorome, sarcome leucémique), le plus souvent elles envahissent le sang et divers tissus en fonction de leur nature et de leurs spécificités d'adhésion. Les atteintes oculaires sont essentiellement caractérisées par des hémorragies du fond d'œil, des taches de Roth et les manifestations liées à l'hyperviscosité. L'incidence des leucémies est d'environ 1 p. 10 000 habitants par an. Le taux de mortalité est fonction du type de leucémie et de l'environnement sanitaire. Autrefois non curable, la leucémie peut être guérie dans un pourcentage non négligeable qui varie selon sa nature.
Syn. leucose
leucémie à grands lymphocytes granuleux (LGL) l.f.
T cell large granular lymphocytic leukemia
Syndrome lymphoprolifératif caractérisé par une expansion clonale de lymphocytes T CD3+ cytotoxiques ou de cellules natural killer (NK) CD3 infiltrant la moelle osseuse, la rate et le foie et fréquemment associée à des maladies auto-immunes.
On estime que les leucémies LGL représentent 2 à 5% des syndromes lymphoprolifératifs chroniques en Europe. Les hommes et les femmes sont affectés dans la même proportion. L’âge médian est de 60 ans avec seulement 25% de patients ayant moins de 50 ans. La splénomégalie est la manifestation clinique la plus fréquente, rencontrée chez près de la moitié des patients. La présence d’une hépatomégalie, d’adénopathies ou de symptômes B est beaucoup plus rare. Sur le plan hématologique, l’anomalie la plus habituelle est la neutropénie. L’anémie et la thrombopénie sont plus rares. Une hyperlymphocytose (supérieure à 4 x109/L) secondaire à la prolifération du clone LGL est observée chez plus de la moitié des patients. L’électrophorèse des protéines montre une hypergammaglobulinémie et un pic monoclonal est rapporté dans environ 15 % des cas. Le diagnostic de leucémie à LGL repose sur la mise en évidence d’une expansion clonale de grands lymphocytes granuleux circulants. Les analyses phénotypiques montent que les lymphocytes tumoraux correspondent à des lymphocytes T mémoire effecteurs terminaux caractérisés par l’expression du marqueur CD45RA et l’absence de la molécule d’adhésion CD62L.
Récemment des mutations somatiques du gène STAT3 ont été identifiées chez 30 à 40 % des patients porteurs d’une leucémie LGL.
Les complications sont dominées par l’anémie, les risques infectieux secondaires à la neutropénie chronique et l’association avec des pathologies auto-immunes, au premier rang desquelles la polyarthrite rhumatoïde. Cette dernière précède le plus souvent le diagnostic de leucémie LGL. Le traitement de première intention repose habituellement sur l’utilisation d’immunosuppresseurs.
T. Marchand, hématologue français (2015)
leucémie à mastocytes l.f.
mast cell leukemia
[F1]
leucémie à plasmocytes l.f.
plasmocytic leukemia
Hémopathie maligne caractérisée par la présence dans le sang d'une forte proportion de plasmocytes : plus de 20% de cellules nucléées ou plus de 2000 plasmocytes.
C'est une forme rare et de gravité extrême des proliférations plasmocytaires malignes dont elle représente le plus souvent l'évolution terminale.