méromélie longitudinale radiale l.f.
Syn. hémimélie radiale
[A4,O6,Q2]
microsomie hémifaciale et anomalie radiale l.f.
hemifacial microsomia with radial defects
Ensemble de malformations congénitales comprenant fente palatine, bourgeon préauriculaire, surdité, atrophie hémimandibulaire et anomalie du pouce (trois phalanges et duplication).
L’affection ressemble au syndrome de Goldenhar mais ce dernier n'a pas l'anomalie radiale. Le gène (GHS) est situé en 7p. L’affection est autosomique dominante (MIM 141400).
R. J. Gorlin, stomatologue généticien américain et J. J. Pindborg, stomatologue danois (1964) ; M. Goldenhar, médecin américain (1952)
Étym. gr. mikros : petit ; sôma : corps ; hemi- : préfixe : demi, moitié ; lat. facies : face
Syn. Goldenhar avec anomalie radiale (syndrome de)
muscle satellite de l'artère radiale l.m.
rameau carpien dorsal de l'artère radiale l.m.
ramus carpalis dorsalis arteriae radialis (TA)
dorsal carpal branch of radial artery
rameau carpien palmaire de l'artère radiale l.m.
ramus carpalis palmaris arteriae radialis (TA)
palmar carpal branch of radial artery
rameau palmaire superficiel de l'artère radiale l.m.
ramus palmaris superficialis arteriae radialis (TA)
superficial palmar branch of radial artery
thrombocytopénie-aplasie radiale (syndrome de) l.f.
thrombocytopenia-radial aplasia syndrome
Malformation congénitale autosomique récessive très rare (1/100 000 naissances vivantes), touchant à part égale les garçons et les filles, et caractérisée par une absence bilatérale du radius avec présence des pouces, une thrombocytopénie et d’autres anomalies telles que cardiaques et squelettiques.
Parmi les malformations squelettiques associées retenons des anomalies ulnaires, humérales, voire une phocomélie des membres supérieurs, une luxation de la patella et/ou des hanches, une absence d’articulation tibio-fibulaire, voire une phocomélie des membres inférieurs. La thrombopénie hypomégacaryocytique est constante.
Les anomalies cardiaques sont présentes dans 15-30% des cas : communication interventriculaire ou interauriculaire, persistance du canal artériel, tétralogie de Fallot.
Peut coexister une dysmorphie faciale : micrognathie, front large, oreilles larges, implantées bas en rotation postérieure.
Des malformations rénales ont été signalées.
Un déficit intellectuel survient dans moins de 10% des cas, en règle lié à une hémorragie intracrânienne.
L’affection est autosomique récessive à pénétrance variable, liée à une délétion d’au moins 200Kb en 1q21.1. Le gène en cause, RBM8A (RNA Binding Motif protein 8A) code pour des protéines intervenant dans la fonction des ARN messagers (mARN). Le diagnostic prénatal est possible par échographie et par test génétique.
R. C. Hennekam, pédiatre et généticien néerlandais (2007)
Étym. gr. thrombos : caillot ; cytis : cellule ; penia : pénurie
Syn. TAR syndrom, amégacaryocytose congénitale
Sigle TAR pour thrombocytopénie-aplasie radiale
Réf. R.C. Hennekam – Orphanet, novembre 2007
→ hémimélie radiale, syndrome de Roberts, association malformative VATER, Fanconi (maladie de), embryopathie à la thalidomide.
[A4,F1,O6,Q2,Q3)]
veine radiale accessoire l.f.
Veine superficielle qui vient de la face postérieure de l’avant-bras, contourne son bord latéral vers la limite supérieure de la gouttière latérale du pli du coude.
Elle se réunit, un peu au-dessus et en dedans de l’épicondyle latéral à la veine médiane céphalique. De ce confluent résulte la veine céphalique. Elle participe ainsi à la constitution du M veineux du pli du coude.
Syn. veine céphalique accessoire
[A1, K4]
Édit. 2020
méromélie longitudinale radiale l.f.
Syn. hémimélie radiale
[A4, O6 ,Q2]
Édit. 2018
ADN simple brin l.m.
single stranded DNA (ssDNA)
Forme de la molécule d'ADN constituée d'un seul brin, caractérisant certains virus.
Syn. ADN monobrin, ADN monocaténaire, monofilaire
[C1,C3,Q1]
Édit. 2017
adoption simple l.f.
simple adoption
Adoption qui laisse des liens juridiques entre l’enfant adopté et sa famille naturelle.
Elle crée toutefois des liens de filiation entre l’adoptant et l’adopté (C. civ., art. 360 s.).
Étym. lat. adoptare adopter
[E3]
Édit. 2017
angiome artériel simple de Broca l.m.
P. Broca, anthropologiste et chirurgien français (1824-1880)
Syn. phlébartérie
[K3,K4]
Édit. 2017
bassin iliofémoral simple l.m.
pelvis with unilateral hip luxation
Bassin des femmes atteintes d'une luxation congénitale de hanche.
La déformation est équivalente à celle du bassin lordotique mais asymétrique ; le bassin est redressé du côté sain et latéroversé du côté luxé ; le détroit supérieur est oblique ovalaire et, du côté de la hanche luxée, l'aile iliaque est déjetée en dedans.
Syn. bassin des boîteuses
Édit. 2017
branche membraneuse simple d'un conduit semi-circulaire l.f.
crus membranaceum simplex ductus semicircularis (TA)
simple membranus limb of semicircular duct
Chacune des branches d’un conduit semi-circulaire à l’exclusion des branches non ampullaires des conduits antérieur et postérieur.
Édit. 2017
branche osseuse simple d'un canal semi-circulaire l.f.
crus osseum simplex ductus semicircularis (TA)
simple bony limb of semicircular duct
Chacune des branches d’un canal semi-circulaire à l’exclusion des branches non ampullaires des canaux antérieur et postérieur.
Édit. 2017
cellule simple l.f.
simple cell
Cellule de l'aire V1 (17 de Brodmann) dont les zones constitutives du champ récepteur sont groupées selon leur mode de réponse ON ou OFF.
Ces cellules ont un champ récepteur orienté.
[A2]
coupure simple brin l.f.
nick
→ entaille
[Q1]
déchirure simple du périnée l.f.
first degree perineal tear
Syn. déchirure périnéale du premier degré, déchirure périnéale incomplète
épaule douloureuse simple l.f.
painful shoulder
Douleur scapulohumérale qui ne s'accompagne pas, ou peu, de limitation articulaire.
La douleur peut être diffuse ou se manifester sous la forme d'un accrochage douloureux survenant entre 60 et 120° d'abduction active, traduisant une atteinte de la coiffe des rotateurs.
[I1]
Édit. 2020
épidermolyse bulleuse simple l.f.
simplex bullosa epidermolysis
Syn. épidermolyse bulleuse héréditaire
→ épidermolyse bulleuse héréditaire
[J1,Q2]
Édit. 2020
épidermolyse bulleuse simple de Weber-Cockayne l.f.
Weber-Cockayne’s simplex bullosa epidermolysis of hands and feet
Variété localisée d'épidermolyse bulleuse intra-épidermique simple, donc non cicatricielle, débutant dans l'enfance ou l'adolescence, ne touchant que les paumes et les plantes au moment des saisons chaudes.
Transmise sur le mode autosomique dominant, l'anomalie moléculaire se situe sur le gène des kératines V et XIV.
P. Weber (1926) et E. Cockayne (1938), dermatologues britanniques
Syn. épidermolyse bulleuse type Cockayne-Weber
[J1,Q2,O1]
Édit. 2018
Koebner (épidermolyse bulleuse simple de) l.f.
Koebner simplex bullosa epidermolysis
Forme généralisée extrêmement rare d'épidermolyse bulleuse simple, donc non cicatricielle, intra-épidermique, la bulle se formant au niveau du kératinocyte basal.
Commençant à la naissance ou dans les premiers mois de la vie, elle est transmise sur le mode autosomique, soit dominant soit récessif ; le défaut moléculaire est sur le gène des kératines V et XIV.
H. Koebner, dermatologue allemand (1886)
Syn. pemphigus héréditaire traumatique (obsolète)
[J1, O1, Q2]
Édit. 2020
épidermolyse bulleuse simple d'Ogna l.f.
Ogna bullosa epidermolysis
Forme très rare d’épidermolyse bulleuse simple, donc intra-épidermique, transmise sur le mode autosomique dominant, se distinguant des autres épidermolyses bulleuses simples par le caractère hémorragique des bulles et par la formation de lésions ecchymotiques.
Elle a été décrite dans une famille norvégienne de l’ile d’Ogna par T. Gedde-Dahl, généticien norvégien (1971).
[F1, J1, O1, Q2]
Édit. 2020
épithélium simple l.m.
Epithélium constitué par une seule couche de cellules.
Il peut être pavimenteux (poumons, vaisseaux), cubique (petits canaux et tubules), prismatique simple (vésicule biliaire), cilié (trompe), cylindrique cilié, pseudostratifié (épithélium respiratoire). Le renouvellement des épithéliums simples s'effectue par des cellules de remplacement, éparses, n'atteignant pas la lumière, et en contact avec la membrane basale.
Étym. gr. epi : sur ; thêlê : mamelon
[A2]
Édit. 2020
Fincham (théorie de la simple interaction de) l.f.
Fincham's simple interaction theory
E. F. Fincham, ophtalmologue britannique (1957)
[P2]
Édit. 2018