Fanconi forme infantile et de l'enfance sans cystinose (syndrome de) l.m.
childhood and infantile form of Fanconi syndrome without cystinosis
G. de Toni, pédiatre italien (1933) ; R. Debré, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1934) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1936)
→ De Toni-Debré-Fanconi (syndrome de)
[M1,O1]
Édit. 2018
forme d'involution l.f.
involution form
Cellule dégénérée rencontrée dans les cultures âgées de microorganismes ou dans les cultures soumises à des conditions défavorables, telles que l'exposition à des doses sublétales d'antibiotique.
[A2]
Édit. 2018
forme galénique l.f.
galenic form
Présentation d'un médicament qui résulte de l'association d'un ou plusieurs principes actifs et d'un excipient, substance inactive par elle-même qui facilite la préparation et l'emploi du médicament.
Elle est spécialement conçue pour la voie d'administration à laquelle le médicament est destiné. Ex. de formes galéniques : sirops, comprimés, gélules, ampoules injectables...
Syn. forme pharmaceutique, forme médicamenteuse, formes galéniques (liste des)
→ formes galéniques (liste des)
[G3, G5]
Édit. 2018
forme pharmaceutique l.f.
galenic form
[G3,G5]
Édit. 2018
forme médicamenteuse l.f.
galenic form
[G3, G5]
Édit. 2018
forme réplicative des phages l.f.
replicative form
Chez certains phages à ARN ou à ADN simple brin, molécule d'ARN ou d'ADN double brin synthétisée dans la cellule infectée à partir de l'acide nucléique infectieux.
[D1]
Édit. 2018
gymnastique de forme l.f.
fitness training
Ensemble d’exercices qu’effectue une personne en vue d’améliorer et d’entretenir sa forme physique dans un souci de bien-être.
L’emploi de fitness, emprunté à l’anglais, est à proscrire.
nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme sporadique (IBSN) l.f.
bilateral striatal necrosis of the child, sporadic form
Forme sporadique de dégénérescence spongieuse symétrique bilatérale du noyau caudé, du putamen et du globus pallidus caractérisée par une régression développementale, une choréo-athétose et une dystonie évoluant en quadriparésie spastique.
La prévalence est de 1 à 9/1 000 000.
L'IBSN peut apparaître à tout moment à compter de la période néonatale jusque dans l'enfance et même l'adolescence. Les caractéristiques cliniques incluent choréo-athétose, dystonie, rigidité, spasticité, dysphagie, atrophie optique, déficit intellectuel, régression développementale des aptitudes motrices et verbales, retard de croissance staturo-pondérale, myoclonie, quadriparésie, ataxie cérébelleuse et nystagmus.
La maladie est associée à une dysfonction neurologique brutale secondaire à une maladie fébrile systémique aigue telle que les infections à mycoplasme, à streptocoque ou la rougeole.
Le scanner et l'IRM mettent en évidence la dégénérescence des ganglions de la base.
Les diagnostics différentiels incluent la maladie de Wilson, l'encéphalomyélite aiguë disséminée, la neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer, la maladie de Leigh, la maladie de Huntington juvénile, l'acidurie méthylmalmonique, le déficit en guanidinoacétate méthyltransférase, l'acidurie glutarique type 1 (voir ces termes), l'intoxication au monoxyde de carbone, l'artérite des petits vaisseaux et les traumatismes.
Le traitement repose sur le traitement de l'infection causale.
Le pronostic est variable avec soit une amélioration progressive des symptômes et une récupération complète observée après la guérison de l'infection, ou des séquelles neurologiques graves.
Réf. Orphanet, Rachel Straussberg (2010)
→ nécrose striatale bilatérale de l'enfant, nécrose striatale bilatérale de l'enfant forme familiale
neuropathie sensitivomotrice héréditaire forme I l.f.
hereditary motor and sensory neuropathy type I
→ Charcot-Marie-Tooth (maladie de)
osteogenesis imperfecta forme oculaire l.f.
osteogenesis imperfecta, ocular form
→ ostéoporose-pseudogliome (syndrome)
Édit. 2017
pupille en forme d'œuf l.m.
egg-shaped pupil
Pupille de forme ovoïde, qui a été décrite dans une famille, une mère et deux de ses filles.
L’anomalie est autosomique dominante (MIM 178800).
B. V. White Jr et M. N. Fulton, ophtalmologistes américains (1937)
flavine-adénine-dinucléotideTransporteur d'hydrogène dont la forme réduite s'écrit FADH2.[C1]Édit. 2018 l.f.
flavine adenine dinucleotide
Transporteur d'hydrogène dont la forme réduite s'écrit FADH2.
Sigle FAD
[C1, C2]
Édit. 2019