hyperplasie hémifaciale avec strabisme l.f.
hemifacial hyperplasia with strabismus
Hyperplasie unilatérale de la face au cours de la croissance, tissus osseux et tissus mous.
La maladie évolue progressivement jusqu'à 20 ans, le neurocrâne et le globe oculaire ne sont pas hypertrophiques. Il existe une hypertrophie zygomatique et mandibulaire, parfois une fente palatine sous muqueuse. Le strabisme est convergent du coté atteint avec parfois amblyopie. L’affection est autosomique dominante (MIM 141350).
J. Bencze, neurologue hongrois (1973)
Syn. Bencze (syndrome de)
→ hémihypertrophie faciale de Curtius
hyperplasie inflammatoire conjonctive l.f.
Hyperplasie conjonctive survenant dans un tissu conjonctif, lors d’une inflammation chronique.
Syn. hyperplasie inflammatoire conjonctive pseudosarcomateuse
hyperplasie inflammatoire conjonctive pseudosarcomateuse l.f.
→ hyperplasie inflammatoire conjonctive
hyperplasie inflammatoire épithéliale l.f.
En bordure d'une plaie chronique, surélévation plus ou moins localisée et irrégulière correspondant à une multiplication des cellules épithéliales en travées désordonnées, entourées de leucocytes polynucléaires et de macrophages.
Syn. hyperplasie inflammatoire pseudoépithélio
hyperplasie inflammatoire pseudoépithéliomateuse l.f.
→ hyperplasie inflammatoire épithéliale
hyperplasie lymphoïde de la surrénale l.f.
Elle désigne la morphologie des surrénales au cours des blocs enyzymatiques en 20-hydroxylase, 22-hydroxylase ou 20/22-desmolase de la stéroïdogénèse surénalienne conduisant à l’équivalent d’une surrénalectomie chimique (syndrome de Prader et Gurtner).
→ hyperplasie congénitale des surrénales
hyperplasie micronodulaire pigmentée de la surrénale l.f.
Elle correspond à l’aspect histopathologique des surrénales au cours du complexe de Carney.
Dans un contexte familial à transmission autosomique dominant, lié à des mutations du gène PRKAR1A, elle est responsable d’un syndrome de Cushing lentement évolutif, et s’accompagne de myxomes cardiaques, de lentigines, de tumeurs testiculaires, hypophysaires, thyroïdiennes.
J. A. Carney, anatomopathologiste américain (1985)
→ Cushing (syndrome de), PRKAR1A gene, Carney (complexe de)
hyperplasie nodulaire focale du foie (HNF) l.f.
liver focal nodular hyperplasia
Tumeur bénigne, polyclonale, du foie, découverte le plus souvent chez la femme (sex ratio 9/1) jeune (entre 30 et 40 ans).
C’est la deuxième cause de tumeur bénigne du foie. Le rôle de la contraception orale est faible.
L’HNF est le plus souvent unique, mais peut être multiple dans 20 à 30 % des cas. Elle peut être associée à un angiome ou à un adénome.
Sa découverte est le plus souvent fortuite n’étant responsable d’aucun symptôme. La biologie hépatique est, dans la majorité des cas, normale. A l’échographie, l’ HNF est homogène, hypo ou iso échogène au parenchyme adjacent. Dans 20 % des cas il existe une cicatrice centrale, très évocatrice du diagnostic se traduisant par une fine bande hyperéchogène.
Le scanner visualise une lésion hypervasculaire. L'hypervascularisation, qui se fait essentiellement aux dépens de l'artère hépatique, doit donc être étudiée et recherchée lors de l'acquisition à la phase artérielle. Pour obtenir la sémiologie complète de l'HNF en TDM hélicoïdale, il est également nécessaire d'effectuer une acquisition au temps portal et au temps tardif, c'est-à-dire après la phase d'équilibre (au-delà de 2 minutes et si possible entre 5 et 10 minutes après injection intraveineuse du produit de contraste). Sur les coupes non injectées, l'HNF est discrètement hypodense ou isodense par rapport au reste du parenchyme hépatique.
L’IRM est actuellement l’examen de référence pour les tumeurs du foie. L’HNF apparaît iso ou discrètement hypo intense en T1 et iso ou discrètement hyper intense en T2. La lésion est hypervascularisée. On visualise la cicatrice centrale hyper intense en T2. La lésion est homogène et dépourvue de capsule.
Le diagnostic est fait par l’imagerie dans plus de 80 % des cas. Il n’y a pas d’indication à la biopsie échoguidée de la lésion sauf dans les cas peu fréquents où il existe un doute diagnostique.
Histologiquement, l’HNF correspond à une réorganisation nodulaire du parenchyme hépatique recevant uniquement du sang artériel. La cicatrice centrale est constituée de tissu conjonctif. Les hépatocytes sont normaux, atrophiques le plus souvent. Il s’y associe une prolifération cholangiolaire. L’HNF n’est pas entourée par une capsule.
L’HNF se complique exceptionnellement et il n’y a aucun risque de dégénérescence.
L’HNF ne nécessite aucun traitement, en particulier pas de résection chirurgicale, ni aucune surveillance.
[L1]
hyperplasie nodulaire lymphoïde l.f.
focular nodular hyperplasia
Présence en nombre exagéré dans la sous-muqueuse de l'intestin grêle de gros follicules lymphoïdes de type réactif, sans atypie cellulaire.
Cette affection existe sous plusieurs formes : localisée, diffuse et alors souvent associée à une hypogammaglobulinémie.
hyperplasie nodulaire régénérative du foie (HNRF) L.f.
liver nodular regenerative hyperplasia
L'hyperplasie nodulaire régénérative du foie est une maladie rare caractérisée par une transformation micronodulaire diffuse du parenchyme hépatique sans cloisons fibreuses entre les nodules.
La pathogénie est liée à des anomalies du flux sanguin hépatique. Elle fait partie des veinopathies portales oblitérantes.
Cliniquement, elle se manifeste essentiellement par une hypertension portale, présence de varices œsophagiennes. Il faut l’évoquer en présence d’une hypertension portale en l’absence de cirrhose. L’ascite est possible mais plus rare. La maladie peut être silencieuse, et sa fréquence sous-estimée.
Elle a été décrite en association avec de nombreuses affections, donc dans un contexte clinique particulier évocateur du diagnostic. Il s’agit de maladies systémiques (polyarthrite rhumatoïde, sclérodermie systémique, lupus érythémateux disséminé, périartérite noueuse), des maladies hématologiques (maladies lympho et myéloprolifératives, agammaglobulinémies, thrombophilie), des maladies chroniques inflammatoires des intestins, de la prise de médicaments (azathioprine, 6 thioguanine, autres chimiothérapies), des maladies auto-immunes, des anomalies vasculaires hépatiques congénitales, du déficit immunitaire commun variable, du syndrome de Turner et du syndrome de l’huile toxique …
L’imagerie peut être normale. Elle peut visualiser les micronodules en périphérie sans dysmorphie hépatique associée. Elle peut montrer un aspect pseudotumoral. Il importe de rechercher des signes d’hypertension portale.
Le diagnostic de la HNRF ne peut être confirmé que par l’histologie qui peut être difficile. La biopsie doit être de grande taille et éviter la région sous-capsulaire. Elle montre des nodules de petite taille de 2 à 3 mm de diamètre, délimités par une lame périphérique d’hépatocytes atrophiques. Fait essentiel, il n’y a pas de fibrose.
Le traitement est principalement celui de la maladie sous- jacente.
La HNRF a été diagnostiquée dans 0,52% des biopsies du foie et 0,72% des autopsies.
→ hypertension portale, varices œsophagiennes
[L1]
hyperplasie papillaire inflammatoire du palais l.f.
palate inflammatory papillar hyperplasia
Affection survenant surtout chez les sujets édentés à hygiène buccale déficiente et à prothèse mal adaptée, se manifestant par de nombreuses petites élevures polyploïdes ou papillomateuses qui recouvrent le palais dur postérieur.
Aucune transformation cancéreuse n'est décrite.
Syn. papillomatose palatine
[P3]
hyperplasie parathyroïdienne l.f.
parathyroid hyperplasia
Hyperplasie des glandes parathyroïdes qui peut être primitive ou secondaire.
Les hyperplasies parathyroïdiennes primitives sont responsables d’hyperparathyroïdie avec hypercalcémie, souvent dans le contexte des néoplasies endocriniennes multiples de type 1 liées à des mutations du gène de la ménine.
Les formes secondaires sont en relation avec une insuffisance rénale, une déficience en vitamine D, une déperdition urinaire en calcium, un état de résistance à la parathormone, voire des lésions ostéomédullaires condensantes et coïncident avec des valeurs basses ou normales de la calcémie.
→ hyperparathyroïdie, néoplasie endocrinienne multiple de type 1
[O4]
hyperplasie polypoïde de l'endomètre l.f.
polypoid hyperplasia of the endometrium
Augmentation irrégulière de l'épaisseur de l'endomètre, avec excroissances polyploïdes.
Elle peut être diffuse ou localisée. A l’examen microscopique, il existe une multiplication des tubes glandulaires dont l'importance conduit à la constitution de polypes muqueux.
hyperplasie pseudoépithéliomateuse conjonctivale l.f.
Épaississement de l'épithélium conjonctival avec hyper ou parakératose secondaire à une lésion irritative sousjacente
hyperplasie pseudoépithéliomateuse ou pseudocarcinomateuse l.f.
pseudoepitheliomatous hyperplasia, pseudocarcinomatous hyperplasia
Hyperplasie épidermique réactionnelle avec tendance végétante, d'évolution bénigne, mais dont l'aspect histologique simule un carcinome spinocellulaire, soit secondaire à un état inflammatoire chronique, p. ex. tuberculose végétante, soit accompagnant un processus tumoral, p. ex. le mélanome juvénile ou nævus de Spitz.
Une forme particulière relativement rare a été décrite à la face dorsale des mains de sujets âgés : il s'agit d'une tumeur arrondie, bien délimitée, peu saillante, d'aspect verruqueux, dont l'image histologique, associant une hyperplasie de l'épiderme et une métaplasie annexielle, simule l'aspect d'un kératoacanthome, d'un carcinome spinocellulaire ou d'une pyodermite végétante; son développement serait favorisé par des microtraumatismes répétés, mais surtout par la lumière solaire. Le pronostic en est favorable, quoiqu’une évolution vers un carcinome spinocellulaire ne soit pas à exclure.
J. Civatte, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1973)
Syn. hyperplasie pseudocarcinomateuse
hyperplasie rénale l.f.
renal hyperplasia
Augmentation de la masse rénale, sans augmentation du nombre de néphrons, mais avec élévation de la filtration glomérulaire, et donc de la capacité fonctionnelle, fréquemment observée chez le sujet jeune du fait de l'absence ou de l'hypoplasie de l'autre rein, ou de sa perte fonctionnelle secondaire, totale ou partielle (p. ex. après néphrectomie, infarctus, pyonéphrose, etc.).
Syn. hypertrophie compensatrice du rein
hyperplasie sébacée l.f.
sebaceous hyperplasia
Lésion très fréquente chez les adultes à partir de 40 ans, unique ou multiple, siégeant habituellement au visage, se présentant comme une petite tuméfaction arrondie, légèrement saillante, de teinte blanc-jaunâtre ou orangée, avec une ombilication centrale.
Elle résulte d'une hyperplasie de glandes sébacées bien différenciées dont le conduit excréteur s'ouvre à la surface de l'épiderme. Ces lésions sont bénignes. Elles ne sont généralement traitées que pour des raisons esthétiques, par excision ou électrocoagulation.
Syn. adénomatose sébacée acquise (obs.), adénome sébacé sénile (obs.), hyperplasie sébacée adénomatoïde (obs.), nævus sébacé sénile (obs.)
hyperplasie sébacée acquise l.f.
acquired sebaceous hyperplasia
[J1]
hyperplasie superficielle cérébriforme de la langue de Brocq l.f.
Brocq’s cerebriform superficial hyperplasia of the tongue
Épaississement progressif de la langue dont la surface se creuse de sillons profonds rappelant une langue scrotale.
Non congénital, cet état exceptionnel est lentement évolutif.
L. Brocq, dermatologiste français (1856-1928)
[P3]
hyperplasie thécale adénomatoïde de l'ovaire l.f.
thecal adenomatoid hyperplasia of the ovary
Transformation des cellules du stroma ovarien en cellules thécales sécrétant des œstrogènes, rencontrées essentiellement en périménopause.
Cette prolifération peut se faire sous forme nodulaire ou diffuse.
Syn. hyperthécose ovarienne
alopécie congénitale des sutures l.f.
congenital alopecia overlying skull sutures
→ dyscéphalie mandibulo-oculofaciale
[J1,Q2]
Édit. 2017
cataracte totale congénitale avec opacités des sutures postérieures chez les femmes vectrices l.f.
congenital total cataract with posterior sutural opacities in heterozygotes
Cataracte nucléaire donnant une altération sévère de la vision chez les garçons.
Les femmes vectrices présentent également des opacités nucléaires mais n'ont qu'une légère baisse d'acuité visuelle. Le gène est en Xp. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 302200).
F. B. Walsh et M.E. Wegman, ophtalmologistes américains (1937)
[P2,Q2]
dystrophie endothéliale congénitale et hypoplasie des ongles l.f.
endothelial congenital hereditary dystrophy with nail hypoplasia
Opacités cornéennes endothéliales bilatérales et hypoplasie des ongles.
La dystrophie de cornée ressemble à celle de Maumenee, mais une hypoplasie unguéale y est associée. Une kératoplastie perforante a dû être pratiquée à l'âge de quatre ans sur le seul cas décrit. L'affection semble être autosomique récessive (MIM 226110).
E. A. Maumenee, ophtalmologiste américain (1960) ; R Stirling ophtalmologiste britannique (1994)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
fibrose congénitale des muscles oculaires extrinsèques l.f.
congenital fibrosis of extraocular muscles
L’affection est autosomique dominante.
[A2,P2,Q2]
Édit. 2018
hydrocéphalie congénitale et malformation bilatérale des pouces (syndrome) l.m.
Hydrocéphalie, paraplégie spastique et hypoplasie et flexion des pouces
Le pouce, hypoplasique et en adduction, est présent dans un quart des cas, et secondaire à une agénésie des muscles abducteurs et extenseurs du pouce (à différencier du spasme en flexion du pouce que l'on peut trouver dans le syndrome bipyramidal avec contracture qui accompagne l'hydrocéphalie sévère). L'hydrocéphalie peut conduire à une macrocrânie plus ou moins évidente et à un retard mental modéré. Les rares manifestations ophtalmologiques associées signalées sont le syndrome de Peters et la dysplasie hyaloïdorétinienne. La maladie est secondaire à une mutation de la molécule de l'adhérence cellulaire L1 (L1CAM), molécule qui favorise l'agrégation des cellules embryonnaires dissociées et dont le gène est localisé en Xq28 entre les marqueurs DXS52 et F8C.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 307000).
D.S. Bickers, R.D Adams, neurologues américains (1949)
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
Syn. hydrocéphalie liée au sexe, sténose de l’aqueduc liée au sexe
[H2,I1,Q2]
Édit. 2015