apolipoprotéine E4 n.f.
apolipoprotéine J n.f.
apolipoprotein J
Protéine associée à des lipides circulant dans le sang des vertébrés, composant mineur des lipoprotéines de haute densité (HDL).
Syn. clustérine
apolipoprotéine K n.f.
apolipoprotein K
Protéine associée à des lipides circulant dans le sang des vertébrés, composant mineur des lipoprotéines de haute et de très haute densité (HDL et VHDL), présentant des propriétés estérasiques.
apolipoprotéine S n.f.
apolipoprotein S
Protéine mineure des lipoprotéines de haute et de très haute densité (HDL et VHDL).
Plusieurs polypeptides voisins composés d'environ 80 acides aminés sont trouvés dans les HDL en pathologie. Normalement absentes du plasma, leur synthèse est activée spécifiquement au cours du Syndrome inflammatoire, où les apoS se substituent à l'apoA-I. Elle est aussi induite par les perfusions de glucose.
Abrév. SAA, ou apoS
co-mutation n.f.
co-mutation
Mutation associée à une mutation sélectionnée et proche d'elle.
[Q1]
mutation n.f.
mutation
Changement d'un caractère héréditaire survenant spontanément ou provoqué par divers agents.
Une mutation peut toucher les cellules germinales mais aussi les cellules somatiques. En génétique, une mutation est causée par une altération d'une chaîne d'ADN, entraînant le plus souvent une erreur dans la transcription et la traduction du gène altéré. La mutation peut être due à la substitution d'une base par une autre, à une délétion par perte d'un ou plusieurs nucléotides consécutifs ou à l’insertion d'un ou plusieurs nucléotides supplémentaires. Une substitution silencieuse n'a aucune conséquence sur la traduction, le codon substitué ayant la même spécificité que le codon initial. Une mutation faux-sens remplace un codon par un autre très différent. Une mutation non-sens transforme un codon qui code un acide aminé en un codon stop qui arrête la traduction, ou inversement change un codon stop en un codon qui n'arrête pas la traduction.
Étym. lat. mutatio : déplacement, changement
mutation allélique l.f.
allelic mutation
Mutation qui, affectant une base ou un nombre limité de bases à un locus donné, crée un allèle mutant.
Étym. lat. mutatio : déplacement, changement ; gr. allêlôn de allos : autre
→ mutation du cadre de lecture, mutation ponctuelle
mutation cbl C l.f.
cbl C mutation (cobalamin C mutation)
→ acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
[C1,Q]
mutation cbl D l.f.
cbl D mutation (cobalamin D mutation)
→ acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
[C1,Q]
mutation cbl F l. f.
cbl F mutation (cobalamin F mutation)
→ acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
[C1,Q]
mutation chromosomique l.f.
chromosomal mutation
Mutation affectant soit la structure d'un ou de plusieurs chromosomes (par délétion, duplication, translocation, inversion, etc. et l'on parle alors de remaniement chromosomique), soit le nombre des chromosomes (par aneuploïdie, haploïdie, polyploïdie, etc.), soit encore à la fois leur structure et leur nombre (par fission ou fusion).
Lorsqu’elle n’est pas létale et n’entrave pas la procréation, cette modification se transmet de façon héréditaire.
mutation complète l.f.
null mutation
Mutation qui abolit complètement l'expression du gène muté.
mutation conditionnelle l.f.
conditional mutation
Mutation ne s'exprimant que dans certaines conditions de milieu p. par exemple de température : on parle de mutation thermosensible.
Les mutations létales ne peuvent être sélectionnées que comme mutations conditionnelles.
mutation constitutive l.f.
constitutive mutation
Mutation affectant selon les cas un gène de régulation ou un site de contrôle d'un gène de structure ou d'un opéron.
Une telle mutation déréprime l'expression de ce gène ou de cet opéron.
mutation délétère l.f.
deleterious mutation
1) Mutation qui diminue le pouvoir de survie, d'adaptation ou de reproduction d'une espèce.
Chez les espèces améliorées, une telle mutation affecte les caractères recherchés par le sélectionneur.
2) variant pathogène de l’ADN
mutation de novo n.f.
de novo mutation
Changement d'un caractère héréditaire survenant spontanément.
La mutation, présente chez un enfant et absente chez ses deux parents, est survenue dans une des deux gamètes, paternelle ou maternelle, ou lors des premières divisions du zygote.
→ mutation
[Q1,Q3]
Édit. 2018
mutation de régulation l.f.
regulator gene mutation
Mutation, affectant un gène de régulation, qui peut aboutir à une mutation constitutive ou à une mutation surrépressive.
mutation directe l.f.
forward mutation
Par opposition à la mutation inverse, mutation allélique modifiant un génotype ou un phénotype sauvage.
mutation du cadre de lecture l.f.
frameshift mutation
Mutation allélique consistant en une délétion ou insertion d'un nombre de bases différent de trois ou d'un multiple de trois, déplaçant ainsi le cadre de lecture.
Syn. décalage du cadre de lecture
mutation du fœtus l.f.
fœtal rotation
Changement de la présentation fœtale, de siège en céphalique p. par exemple
mutation en retour l.f.
back mutation
mutation faux-sens l.f.
missense mutation
Mutation consistant en la transformation d'un codon-sens de l’ADN en un autre codon-sens entraînant le remplacement d'un acide aminé de la chaîne polypeptidique codée par un autre.
mutation « frameshift » l.f.
frameshift mutation
→ mutation du cadre de lecture
mutation génique l.f.
genic mutation
Modification spontanée ou provoquée, transmissible, de l'ADN d'une cellule portant sur un ou plusieurs gènes.
mutation inverse l.f.
reverse mutation
Dans un gène muté, mutation ponctuelle rétablissant le phénotype originel ; elle a lieu généralement à un autre locus.
Quand elle a lieu au même locus, rétablissant ainsi le génotype d'origine, on parle de mutation en retour.
Syn. rétromutation