hydrocéphalie n.f.
hydrocephalus
Augmentation du volume liquidien intracérébral, extraparenchymateux, d'origine congénitale ou acquise, qui entraîne une distension des espaces liquidiens intracrâniens, une hypertension intracrânienne avec dilatation ventriculaire.
Deux grands types d'hydrocéphalies sont classiquement décrits :
- non communicantes, résultant d'un obstacle sur le système ventriculaire situé au niveau de l'aqueduc de Sylvius, du quatrième ou du troisième ventricule, ou d'un trou de Monro ;
- communicantes, liées à un obstacle à l'écoulement au niveau des citernes de la base, caractérisées par une dilatation du IVème ventricule, compliquant surtout une hémorragie méningée ou une méningite.
Les hydrocéphalies congénitales s'accompagnent d'une augmentation du volume crânien avec des veines du scalp trop visibles et parfois un abaissement des globes oculaires. L'imagerie (échographie et surtout scanographie) montre la dilatation des ventricules.
Parfois d'origine héréditaire, l'hydrocéphalie peut être malformative, ou être la conséquence d'une infection (toxoplasmose périnatale, méningite), d'un saignement intracrânien du prématuré (hémorragie intraventriculaire), ou plus rarement d'une tumeur par blocage ou par excès de sécrétion causés par un papillome.
Elle peut ne pas être responsable d'une hypertension intracrânienne mais d'un tableau dit d'hydrocéphalie à pression normale (syndrome d'Adams et Hakim).
L'échec du traitement médical (acétazolamide, ponctions lombaires décompressives) appelle l'intervention chirurgicale (exérèse d'une tumeur, embolisation d'une malformation vasculaire, passage d'un cathéter dans l'aqueduc s'il est sténosé, ou effondrement de la lame sous-optique). Dans d'autres cas on met en place une dérivation ventriculopéritonéale, précédée ou non d'une dérivation externe temporaire.
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
R. D. Adams neuropathologiste américain et S. Hakim Dow, neurochirurgien colombien (1965)
→ hydrocéphalie congénitale, hydrocéphalie à pression normale, hémorragie intraventriculaire, méningite, hypertension intracrânienne
[H2]
Édit. 2015
hydrocéphalie anencéphalique n.f.
Syn. hydranencéphalie
[H2]
hydrocéphalie à pression normale l.f.
normal pressure hydrocephalus
Principale cause, avec les tumeurs intracrâniennes et l'hématome sous-dural chronique, de démence neurochirurgicale , caractérisée cliniquement par la triade : altérations cognitives , urination liées à un syndrome frontal, troubles de la marche et de l'équilibre.
Trouble de l'hydrodynamique du liquide cérébrospinal (LCS) dû à un obstacle à son écoulement, au niveau de la convexité du cerveau, vers les zones de résorption.
Sur le plan physiopathologique, elle correspond à une hydrocéphalie communicante obstructive par défaut de résorption du LCS. L'absence de gradient de pression entre les sites de sécrétion et de résorption se manifeste par une dilatation homogène, progressive, des quatre ventricules cérébraux, sans atrophie corticale, sans véritable hypertension intracrânienne et une résorption transépendymaire du LCS vers la substance blanche périventriculaire.
Sécrété principalement par les plexus choroïdes du système ventriculaire, le LCS s'écoule par les trous de Magendie et de Luschka dans les citernes de la convexité. L'absence de gradient de pression, entre les sites de sécrétion et de résorption, entraîne une dilatation quadriventriculaire, sans véritable hypertension intracrânienne.
Dans la moitié des cas environ, la cause est reconnue : antécédents d'hémorragie méningée ou de méningite, intervention neurochirurgicale.
Dans certains cas, l'amélioration clinique peut être obtenue par une ponction lombaire évacuatrice unique ou par des ponctions itératives. Une dérivation neurochirurgicale du LCS (notamment ventriculopéritonéale, parfois ventriculo-atriale, ou lombopéritonéale) s'avère habituellement efficace.
R.D. Adams neuropathologiste américain et S. Hakim Dow, neurochirurgien colombien (1965
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
Syn. syndrome d'Adams et Hakim, hydrocéphalie communicante (discutable)
[H2]
Édit. 2015
hydrocéphalie avec sténose de l'aqueduc de Sylvius (HSAS) l. f.
Hydrocéphalie sévère avec une apparition surtout prénatale, des signes d'hypertension intracrânienne, des pouces en adduction, une spasticité et un déficit intellectuel sévère.
HSAS représente l'extrémité sévère du spectre clinique L1 lié à l'X.
D. S. Bickers et R. D. Adams, neurologues américains (1949)
Réf. Orphanet (2012)
→ L1CAM gene, syndrome L1, Bickers et Adams (syndrome de), hydrocéphalie congénitale et malformation bilatérale des pouces (syndrome)
hydrocéphalie chronique de l'adulte l.f.
chronic adult hydrocephaly
Hydrocéphalie à pression normale, séquelle de méningite ou d'hémorragie méningée, marquée par des perturbations intellectuelles et sphinctériennes, des troubles de la marche qui peuvent disparaître après dérivation ventriculo-péritonéale du liquide cérébrospinal.
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
→ hydrocéphalie, hydrocéphalie à pression normale
[H2]
hydrocéphalie communicante l.f.
communicating hydrocephaly
→ hydrocéphalie à pression normale
[H2]
hydrocéphalie externe l.f.
external hydrocephaly
Epanchement de liquide cérébrospinal entre les méninges.
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
[H2]
hydrocéphalie familiale l.f.
familial hydrocephaly
→ dysostose cléidocrânienne héréditaire
[H1,Q2,I1]
hydrocéphalie héréditaire l.f.
hereditary hydrocephaly
→ dysostose cléidocrânienne héréditaire
[H1,Q2,I1]
hydrocéphalie interne l.f.
internal hydrocephaly
Epanchement de liquide cérébrospinal dans les ventricules cérébraux.
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
[H2]
hydrocéphalie non communicante l.f.
non-communicating hydrocephaly
[H2]
hydrocéphalie postérieure l.f.
posterior hydrocephaly
Epanchement liquidien situé dans la fosse cérébrale postérieure.
Étym. gr. hudor : eau ; kephalê : tête
Syn. hydrencéphalie
[H2]
amaurose congénitale de type cone-rod et hypertrichose congénitale l.f.
amaurosis congenita, cone-rod type, with congenital hypertrichosis
Dystrophie rétinienne congénitale sévère de type mixte avec photophobie majeure et hypertrichose.
Deux filles, cousines, avec sourcils broussailleux, et synophrys. L’affection est autosomique récessive (MIM 204110).
I. K. Jalili et N. J. Smith, ophtalmologues palestiniens (1988 et 1989)
Syn. Jalili-Smith (syndrome de)
[H1,J1,P2,Q2]
Édit. 2017
Arnold-Chiari (malformation d') l.f.
Malformation nerveuse congénitale, dans laquelle la partie inférieure du cervelet se trouve au-dessous du trou occipital, dans la partie supérieure du canal rachidien
Cette anomalie neuro-mésenchymateuse de la jonction crânio-cervicale peut concerner le tronc cérébral et le cervelet, ainsi que les structures osseuses et méningées adjacentes (allongement des amygdales cérébelleuses et des lobes cérébelleux inférieurs accompagnant le bulbe au niveau du canal rachidien dans la forme de type 1).
Il en existe trois types selon la position du 4ème ventricule. Type 1 : 4ème ventricule en place ; type 2 : 4 ème ventricule et bulbe dans le canal rachidien (souvent associé à une myélo-méningocèle lombaire) ; type 3 : plus marqué avec encéphalocèle cérébelleuse. Cette malformation peut être accompagnée d'une spina bifida ou associée à d'autres anomalies telle qu'une myélo-méningocèle, cause d'hydrocéphalie. Il peut exister des troubles oculomoteurs, un nystagmus, un spasme de convergence, une ésotropie séquelle d'une paralysie du VI devenue concomitante.
Cette malformation peut être reconnue précocement, chez le jeune enfant, lorsqu’elle est associée à une myélo-méningocèle. Chez l’adulte, elle est le plus souvent latente, mise en évidence par la myélo-bulbographie chez un sujet présentant des anomalies radiologiques de la jonction cervico-crânienne.
Elle s'observe le plus souvent chez l'enfant, isolée ou associée à un spina bifida avec myélo-méningocèle et hydrocéphalie, et aussi à certains cas d'impression basilaire ou à d'autres malformations osseuses régionales. Pourtant, il n'y a pas de rapport de degré entre les malformations osseuses et neurologiques, malgré un retentissement mécanique éventuel des premières sur le névraxe.
Les signes en sont très variés, principalement : troubles sensitifs thermo-algésiques, Syndrome pyramidal avec déficit moteur, céphalées, pertes de connaissance, paralysies oculomotrices, perturbations de l'équilibre, voire vertiges, avec syndrome vestibulaire ou cérébelleux, atteinte de nerfs mixtes, hypertension intracrânienne aigüe, troubles trophiques.
Selon les aspects cliniques, seront surtout éliminées : une syringomyélie (qui en fait lui est parfois liée), une affection de la fosse postérieure (notamment tumorale) ou de la moelle cervicale.
L'étude radiologique standard et en premier lieu l'IRM permettent une vue globale de la charnière occipito-cervicale et de la région. La courbe vélocimétrique du liquide cérébrospinal en IRM permet de quantifier les flux sous-arachnoïdiens cisternaux, péri-médullaires et intra-kystiques.
Une décompression osseuse du trou occipital par crâniectomie et laminectomie C1 ou C1-C2 est habituellement effectuée. Lorsque l'anomalie d'Arnold-Chiari est infra-clinique, accompagnant une hydrocéphalie symptomatique et évolutive, le traitement de celle-ci est au premier plan.
Affection à hérédité indéterminée (MIM 207950).
J. Arnold, anatomopathologiste allemand (1835-1915), H. Chiari, anatomopathologiste autrichien (1891 et 1895)
Étym. Cet intitulé a été proposé en 1907 par deux élèves de J. Arnold en l’honneur de celui qui avait relaté l’histoire du premier malade en 1894
Dandy-Walker avec retard mental, macrocéphalie, myopie et brachytéléphalangie (malformation de) l.f.
Dandy-Walker’s malformation with mental retardation, macrocephaly, myopia, and brachytelephalangy
Malformation de Dandy-Walker avec macrocéphalie et myopie extrême.
Le retard mental est sévère, il existe une dysmorphie faciale, une brachytéléphalangie avec ongles courts et larges. Une seule famille, un frère et deux sœurs, a été signalée. L’affection est autosomique récessive (MIM 220219).
M. Buttiëns, médecin généticien belge (1989)
Dandy-Walker (malformation de) l.m.
Syn. syndrome de Dandy-Walker
dystocie par malformation fœtale l.f.
dystocia due to fetal malformation
Dystocie par excès de volume fœtal localisé.
La malformation peut être :
- céphalique : une hydrocéphalie ou plus rarement une encéphalocèle ou une méningo-encéphalocèle,
- cervicale : un goitre, des kystes branchiaux,
- rachidienne : une iniencéphalie,
- abdominale : une ascite, des reins polykystiques ou une rétention d'urine,
dystocie par malformation utérine l.f.
dystocia due to uterine malformation
Dystocie due à une malformation de l'utérus, le plus souvent un hémi-utérus ou un utérus cloisonné avec hémi-utérus borgne.
malformation n.f.
malformation
Anomalie existant à la naissance et liée à un trouble de développement embryonnaire ou fœtal portant sur les tissus, un organe, une partie du corps ou le corps entier.
Le terme déformation est plutôt réservé aux lésions acquises.
Étym. lat. male : mal ; formatio, de formare : former
malformation adénomatoïde du poumon l.f.
congenital cystic adenomatoid malformation of the lung
Malformation pulmonaire fœtale correspondant à des lésions kystiques en rapport avec une hyperplasie bronchiolaire pseudoglandulaire.
On distingue trois types en fonction du nombre et de la taille des kystes. Le poumon malformé peut entraîner une compression médiastinale qui est à l'origine d'une anasarque ou d'un hydramnios.
Étym. lat. male : mal ; formatio, de formare : former ; adên, adênos : glande
malformation fœtale l.f.
fetal malformation
Ensemble des anomalies de développement de l’embryon et du fœtus.
Elle peut être due à une anomalie chromosomique ou génique, éventuellement familiale, à l’action tératogène d’agents physiques, p. par exemple les radiations ionisantes, ou chimiques, p. par exemple des médicaments comme le thalidomide, à une carence alimentaire, p. par exemple la carence en acide folique, à une infection in utero, virale, p. par exemple la rubéole, ou parasitaire, p. par exemple la toxoplasmose. Dans bon nombre de cas elle reste idiopathique.
malformation héréditaire l.f.
hereditary malformation
Anomalie anatomique ou fonctionnelle grave dont est porteuse une personne d’origine génique.
→ génopathie, hérédité, malformation congénitale
malformation kystique adénomatoïde du poumon l.f.
congenital cystic adenomatoid malformation
Malformation congénitale du poumon correspondant à un arrêt de son développement au stade canaliculaire.
Beaucoup de ces malformations ne sont pas viables. Si elles sont viables, elles s'observent près de 9 fois sur 10 avant deux ans. Les lésions sont de type hamartomateuses et kystiques. Les rares découvertes chez l'adulte ont permis d'observer une évolution vers un adénocarci
malformation luxante de la hanche l.f.
→ hanche (luxation congénitale de la)
malformation mamelonnaire l.f.
athelia, polythelia, supernumerary nipple
Anomale congénitale par absence de mamelon (athélie), hypoplasie (hypothélie), mamelon surnuméraire (polythélie), inversion du mamelon.
L’anomalie peut être uni ou bilatérale. La forme la plus fréquente est la polythélie : le ou les mamelons accessoires se situent sur la ligne mamelonnaire embryonnaire du creux axillaire à la région inguinale. Un nodule glandulaire sous jacent peut exister et être perçu. Très souvent un mamelon accessoire incomplet est marqué par une aréole, simple tache arrondie, rosée et un peu granuleuse sur la peau. L’absence de mamelons se voit dans le syndome de Finlay-Marks. L’inversion du mamelon, relativement fréquente à la naissance se corrige souvent spontanément ; sa persistance est une gêne à l’allaitement.
A. Y. Finlay et R. Marks, dermatologistes britanniques (1978)
→ malformation mammaire, mamelon inversé, Finlay-Marks (syndrome de)
[O5]