Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

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protéine de fusion l.f.

fusion protein

Fusion résultant du transcrit chimérique de deux gènes ayant fusionné lors d'une translocation chromosomique et dont la présence peut générer des processus tumoraux souvent par activation inappropriée d'oncogènes.
Elle peut être décelée par immunohistochimie sur coupes histologiques.
Ex. détection du transcrit bcr-abl dans la leucémie myéloïde chronique, tant pour le diagnostic de la maladie que pour le dépistage de ses rechutes ; détection du transcrit chimérique entre le gène du sarcome d'Ewing et le gène de la tumeur de Wilms (WT1) dans les tumeurs desmoplastiques à petites cellules rondes. Des translocations réciproques sont également décelées dans les lymphomes anaplasiques à grandes cellules et dans les sarcomes d'Ewing. Des implications thérapeutiques peuvent découler de ces détections par l'utilisation d'anticorps bloquants spécifiques de la partie du gène transcrite après fusion.

fusion de gènes

réserve de fusion l.f.

fusional reserve

En ophtalmologie, quantité des vergences, considérées séparément, par laquelle est maintenue la fusion sensorielle.
On distingue ainsi la réserve de convergence, de divergence, de vergences verticales, de cyclovergences.

convergence, cyclovergence, divergence, vergence verticale, vergence

température de fusion l.f.

melting fusion

En biologie, température moyenne à laquelle la moitié de l'ADN double brin est dissociée.
Cette température dépend du pourcentage de GC (guanine, cytosine) et de la composition du milieu.

protéine de fusion PML/RAR alpha l.f.

PML/RAR alpha fusion protein

Protéine de fusion résultant de la translocation réciproque t (15;17) (q22;21), trouvée chez les patients atteints de leucémie aigüe promyélocytaire.
PML (promyelocytic leukemia) est une protéine participant au contrôle de la prolifération et de la survie cellulaire, tandis que RAR alpha (retinoic acid receptor alpha) est un récepteur de l'acide rétinoïque qui, après association avec un autre récepteur nucléaire, RXR, se lie à la région promotrice de ses gènes cibles pour activer leur transcription. La protéine de fusion PML/RAR alpha empêche l'action des rétinoïdes sur la lignée promyélocytaire et bloque leur différenciation à un stade précoce, jouant ainsi un rôle primordial dans la survenue des leucémies aigües promyélocytaires

Sigle PML/RAR alpha

Réf. de Thé H, Chomienne C, Lanotte M, Degos L, Dejean A., Nature, 1990

translocation, protéine de fusion, leucémie aiguë promyélocytaire, acide rétinoïque

[F1, Q1]

Édit. 2018

protéine de fusion l.f.

fusion protein

Nouvelle protéine obtenue par fusion de protéines naturelles ou de parties de ces protéines.
Une protéine peut être rendue fluorescente par fusion avec une protéine naturellement fluorescente.

[C1]

Édit. 2019

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