pneumopathie à cholestérol l.f.
→ pneumopathie lipidique endogène
protéine de transfert des esters de cholestérol l.f.p.
cholesteryl ester transfer protein
Glycoprotéine plasmatique servant au transfert du cholestérol estérifié entre les lipoprotéines HDL, anti-athérogènes , et LDL, pro-athérogènes.
L’utilisation d’inhibiteurs de de la cholesteryl ester transfer protein a été proposée pour inhiber l’athérogenèse.
Abrév. CETP
protéine transporteuse de cholestérol l.f.
sterol carrier protein
Protéine cytoplasmique capable de fixer une molécule de cholestérol et de la transporter d'une membrane à une autre, d'une particule à une autre.
On connaît plusieurs protéines impliquées dans le transport des stérols et de leurs précurseurs métaboliques.
Sigle : SCP
angiomes multiples et progressifs de Darier l.m.p.
Darier’s progressive multiple angiomas
Forme particulière d'angiomes qu'on observe surtout sur le visage et sur les membres de l'enfant et de l'adolescent, apparaissant comme des nodosités sous-cutanées de volume inégal, qui se multiplient et soulèvent la peau, dont la teinte d'abord normale devient ensuite ardoisée.
Les nodosités évoluent en quelques semaines ou en quelques mois vers la formation de bourgeons violacés saignant facilement et simulant des granulomes pyogéniques. Certains angiomes disparaissent spontanément, tandis que d'autres restent stationnaires. L'évolution s'étalerait sur une période d'environ six mois à deux ans. L'électrocoagulation précoce guérit les lésions.
F.-J. Darier, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1856-1938)
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur
Syn. hémangiomatose diffuse multiple
[J1,K4,O1]
Édit. 2017
Burnier et Rejšek (fibromes sous-cutanés péripilaires multiples de la face et du cou) l.m.
Burnier and Rejšek’s subskin fibromas
R. Burnier et B. Rejšek, dermatologistes français et tchèque (1922)
→ fibrome folliculaire, fibrome périfolliculaire
Édit. 2017
calcifications tendineuses multiples (maladie des) l.f.
multiple tendons calcifications
[I1]
démence héréditaire et infarctus multiples cérébraux l.f.
dementia, hereditary multi-infarct type
Maladie cérébrovasculaire avec accidents cérébraux ischémiques récidivants associés à des troubles neuropsychiques chez de jeunes adultes.
Évolue vers un syndrome démentiel avec au scanner de multiples infarctus de la substance blanche. Migraines ophtalmiques ou parfois migraines hémiplégiques familiales, tétraplégie, paralysies pseudobulbaires. Le diagnostic moléculaire est possible. L’affection est autosomique dominante (MIM 125310). Gène en 19q12.
P. Sourander, neurologue et J. Wålinder, psychiatre suédois (1977)
Étym. lat. de : en dehors de ; mens : esprit
Syn. CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy), CASIL
exostoses multiples (maladie des) l.f.
multiple exostoses (disease of)
[F5,I1,I2]
Édit. 2018
fibromes sous-cutanés péripilaires multiples de la face et du cou de Burnier et Rejsek
R. Burnier, dermatologiste français et B. Rejšek, dermatologiste tchèque (1925)
→ fibrome folliculaire fibrome périfolliculaire l.m.
[F5,J1]
Édit. 2018
fissurations multiples du squelette l.f.p.
L. A. Milkman, médecin radiologue américain (1930) ; E. Looser, chirurgien suisse (1920)
→ Looser-Milkman (fissures de)
[B2,I1]
Édit. 2018
granulome pyogénique récidivant avec satellites multiples l.m.
pyogenic granuloma recurring with multiple satellites
Affection peu fréquente, apparaissant quelques semaines ou mois après l'ablation d'un granulome pyogénique (botryomycome) du tronc ou de l'épaule et consistant, autour de la cicatrice résiduelle, en petits nodules vasculaires hémisphériques rouges qui régressent spontanément en quelques mois.
J. Warner et E. W. Jones, dermatologues britanniques (1968)
incisures multiples de l'œsophage l.f.p.
œsophageal curling
Sur une radiographie de l'œsophage après opacification, présence de multiples encoches fixes sur le contour de l'œsophage cervical.
Elles s'observent au cours de la dysphagie sidéropénique du syndrome de Plummer-Vinson (ou Kelly-Paterson).
H. S. Plummer, médecin interniste américain (1912) ; P. P. Vinson, chirurgien américain (1919) ; A. B. Kelly (1919) et D. R. Paterson (1919) otorhinolaryngologistes britanniques
→ Plummer-Vinson (syndrome de) Kelly-Paterson (syndrome de)
macrocéphalie, lipomes multiples et hémangiomes l.f.
macrocephaly, multiple lipomas and hemangiomata
Hémangiomes caverneux multiples avec macrocéphalie et pseudoœdème papillaire.
Dans cette affection sont associés : un syndrome de Sotos (grande taille et macrocéphalie avec retard de fermeture de fontanelle), un retard psychomoteur, une myopathie et des taches café au lait sur le pénis, des lipomes multiples, des polypes hamartomateux intestinaux. A l’examen oculaire, on peut observer un anneau de Schwalbe proéminent et des nerfs intra-cornéens. L’affection est autosomique dominante (MIM 117550, Gendiag 5175), Certains des patients développent une hypotonie, un retard mental et psychomoteur. Le gène responsable, (PTEN), sur le chromosome 10q (10q23.2), est suppresseur de tumeur, il code pour une protéine tyrosine-phosphatase ; la mutation inactive la fonction de la protéine. Une mutation sur le même gène est responsable de la maladie de Cowden. L’affection est autosomique dominante (MIM 153480).
G. A. Bannayan, anatomopathologiste américain (1971) ; J. Zonana, pédiatre et généticien américain (1976) ; H. D. Riley Jr. et W. R. Smith, pédiatres américains (1960) ; R. H. Ruvalcaba, Selma A. Myhre et D. W. Smith, pédiatres américains(1980)
Étym. gr. makros : grand ; kephalê : tête ;lipos : graisse ; aima : sang ; angeion : vaisseaux
Syn. Bannayan-Zonana (syndrome de), macrocéphalie-pseudoœdème papillaire et multiples hémangiomes, Bannayan-Riley-Ruvalcaba (syndrome de) (BRB), Ruvalcaba-Myhre-Smith (syndrome de), gigantisme cérébral-polypose et taches génitales
→ Sotos (syndrome de), hamartomes multiples (syndrome des), Cowden (maladie de)
macrocéphalie-pseudoœdème papillaire et multiples hémangiomes l.f.
→ macrocéphalie, lipomes multiples et hémangiomes
maladie des calcifications tendineuses multiples l.f.
multiple tendons calcifications
[I1]
multiples lipomes et hémangiomes l.m.p.
multiple lipomas and hemangioma
J. Lhermitte, membre de l'cadémie de médecine et P. Duclos, neurologues français (1920)
myopathie à axes multiples l.f.
myopathy, congenital multicore, with external ophthalmoplegia
→ myopathie multicore congénitale avec ophtalmoplégie externe
nævomatose basocellulaire multiples et kératokystes odontogéniques l.m.
multiple basal cell nævi, odontogenic keratocysts
→ nævomatose basocellulaire multiple
décollements multiples récidivants de l’épithélium pigmentaire chez la femme noire l.m.p.
→ vasculopathie choroïdienne polypoïdale idiopathique
[P1, K4]
Édit. 2020