hexadactylie postaxiale avec dystrophie maculaire l.f.
macular dystrophy and postaxial hexadactyly
Dystrophie des cônes avec hexadactylie postaxiale.
Baisse d'acuité visuelle au cours de l'adolescence avec 3 à 5/10èmes vers l'âge de 25 ans, obésité légère, léger retard mental, et azoospermie. La macula est granitée, sans reflet avec quelques petites ponctuations jaunâtres maculaires et périmaculaires à peine visibles. On trouve, en angiographie, un aspect maculaire en œil de bœuf, bien délimité sur ses bords. Au niveau électrophysiologique, il y a altération photopique de type dystrophie des cônes et réponses scotopiques normales ou légèrement diminuées. Certains patients suivis pendant plus de quinze ans ne montrent aucune altération de type scotopique. Borsotti pensait qu'il ne s'agissait que d'une forme mineure de maladie de Bardet-Biedl. L’affection est autosomique récessive.
I. Borsotti, ophtalmologiste italien (1939) ; G. L. Bardet, médecin français (1920) ; A. Biedl, anatomopathologiste et endrocrinologue hongrois (1922) ; K .B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1909)
Étym. gr. hex : six ; daktulos : doigt
Syn. Bardet-Biedl à minima (maladie de), syndrome fruste de Bardet-Biedl, dégénérescence maculaire avec polydactylie, maladie de Stargardt et complication neuroendocriniennes
[A1,P2]
Édit. 2015
Junius-Kuhnt (dystrophie maculaire de) (obs.) l.f.
Junius Kuhnt’s syndrome
Dégénérescence disciforme de la macula liée à l'âge, secondaire à des druses et des néovaisseaux et compliquée d'exsudats et d'hémorragies.
L’affection apparaît à un âge avancé et débute par un semis de drusen en maculaire ou en périmaculaire. Sans traitement, elle se complique, d'une dégénérescence pseudotumorale. Bon nombre de maladies décrites pour la plupart vers 1910 ou avant, telles que les maladies d'Hutchinson-Tay (1875), de Holthouse-Batten (1897) et de Doyne (1889) semblent être, d'un premier abord, l'expressivité variable et intrafamiliale, de la maladie des druses à hérédité dominante. L’affection est autosomique dominante.
P. Junius, H. Kuhnt ophtalmologistes allemands (1926)
Syn. dégénérescence disciforme de la macula, dégénérescence sénile de la macula, Coppez et Danis (dégénérescence maculaire de)
Stargardt d'apparition tardive (dystrophie maculaire de) l.f.
late onset Stargardt's macular dystrophy
K. B. Stargardt, ophtalmologiste allemand (1917)
→ dystrophie tachetée fovéolaire de l'adulte
adénose sclérosante à forme pseudo-infiltrante du sein l.f.
pseudo-infiltrative sclero-adenosis of the breast
Hyperplasie glandulaire, bénigne, du lobule mammaire associée à de la fibrose qui étrangle le lobule mammaire et réalise un aspect pseudo-tumoral clinique et radiologique, démenti par la biopsie chirurgicale.
Étym. gr. adên : glande ; ose : affection chronique
[F5,O5 ]
Édit. 2017
atlas pseudo-isochromatique l.m.
pseudoisochromatic atlas
→ planche pseudo-isochromatique
balanite pseudo-épithéliomateuse kératosique et micacée de Lortat-Jacob l.f.
penile horn
Balanite hyperkératosique formant une carapace micacée, survenant chez des hommes après la cinquantaine, souvent circoncis pour un phimosis acquis.
L’examen histologique montre une hyperplasie épithéliale végétante et kératinisante.
L'évolution est chronique. Elle peut conduire à un carcinome verruqueux, représentant vraisemblablement l'aboutissement d'une balanite synéchiante à évolution kératosique.
E. Lortat-Jacob et J. Civatte, membre de l'Académie de médecine, dermatologistes français (1961)
Étym. gr. balanos : gland
→ balanite
Édit. 2017
bassin pseudo-oblique ovalaire l.m.
kyphotic pelvis, hunch backed pelvis
Édit. 2017
bassin pseudo-ostéomalacique l.m.
pseudo-osteomalacic pelvis
Bassin rachitique dont les déformations sont de type ostéomalacique.
Syn. bassin ostéomalacique
Édit. 2017
fasciite nodulaire pseudo-sarcomateuse l.f.
proliferative pseudosarcomatous nodular fasciitis
[,J1]
Édit. 2018
laryngite chronique pseudo-myxomateuse l.f.
Reinke’s oedema
F. Reinke, anatomiste allemand (1895)
Syn. œdème de Reinke
Lortat-Jacob et Civatte (balanite pseudo-épithéliomateuse et micacée de) l.f.
Lortat-Jacob’s (pseudoepitheliomatous and micaceous balanitis)
E. Lortat-Jacob, J. Civatte, membres de l’Académie de médecine, dermatologistes français (1961)
→ balanite pseudoépithéliomateuse et micacée
lymphadénite mésentérique pseudo-tuberculeuse l.f.
mesenteric pseudotuberculous lymphadénitis
papillomatose géante mucocutanée pseudo-épithéliomateuse l.f.
Néoformation à malignité atténuée et à aspect végétant, localisée dans la région anogénitale.
D'origine virale pour certains, elle est considérée par d'autres comme une lésion précarcinomateuse, un carcinome spinocellulaire à faible malignité ou un carcinome verruqueux.
H. Grisson chirurgien et E. Delbanco, dermatologiste allemands (1915)
Syn. condylome géant de Buschke-Löwenstein, précancérose condylomatoïde de Unna (ou Grisson-Delbanco, condylomatose floride pseudocarcinomateuse
planche pseudo-isochromatique l.f.
pseudoisochromatic plate
Planche imprimée servant au diagnostic des dyschromatopsies.
Les planches sont constituées d'une mosaïque de points dont les couleurs sont choisies de façon à ce que les dessins réalisés (chiffres, lettres, formes géométriques) soient vus de façon différente par le sujet normal et par le sujet affecté d'une dyschromatopsie.
S. Ishihara, ophtalmologiste japonais (1917)
planches pseudo-isochromatiques de Ishihara l.f.p.
Ishihara's pseudo-isochromatic plates
Planches pour examiner la vision des couleurs représentant des lettres, chiffres ou dessins.
La couleur de ces motifs et celle du fond sur lequel ils sont tracés sont choisies pour qu'ils soient discernables par un sujet normal et indicernables par un sujet atteint de dyschromatopsie. Ce test comprend 32 planches.
S. Ishihara, ophtalmologiste japonais (1917)
polyneuropathie, ophtalmoplégie, leucoencéphalopathie et pseudo-obstruction intestinale l.f.
polyneuropathy, ophthalmoplegia, leukoencephalopathy and intestinal pseudoobstruction
→ encéphalopathie myoneurogastro-intestinale (syndrome de l')
Poth (kératose pseudo-tumorale de) l.f.
D. O. Poth, dermatologue américain (1939)
pseudo-achondroplasie n.f.
→ dysplasie épiphysométaphysaire pseudoachondroplasique
pseudo-anévrisme n.m.
pseudo-angiosarcome de Masson l.m.
Masson's pseudoangiosarcoma
P. Masson, anatomopathologiste français, membre de l'Académie de médecine (1923)
→ hémangioendothéliome végétant intravasculaire de Masson
pseudo-anodontie, atrophie optique, retard de croissance et alopécie l.f.
growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and optic atrophy
pseudo-arthrite rhizomélique l.f.
polymyalgia rheumatica
Rhumatisme inflammatoire qui touche de façon prédominante les ceintures scapulaire et pelvienne et qui survient chez le sujet âgé avec une relative prédilection pour le sexe féminin.
Bien que la maladie soit fréquente avec un tableau très stéréotypé, le siège exact et la nature des lésions qui en sont la cause demeurent discutés ; on a envisagé successivement une atteinte musculaire, synoviale ou vasculaire. Il existe des liens étroits entre cette affection et la maladie de Horton (artérite temporale). La corticothérapie prolongée est le traitement de référence de cette maladie.
Étym. gr. rhiza : la racine ; melos : membre
Syn. pseudoarthrite rhizomélique
pseudo-épiphyse n.f.
pseudoepiphysis
Sur une radiographie des mains d'un enfant, encoches transversales qui simule une épiphyse à un emplacement inhabituel et peuvent aller jusqu'à un aspect de séparation complète.
Le siège le plus fréquent est la partie proximale du second métacarpien. Simple variante de la normale chez de nombreux sujets, on l'observe dans la trisomie 21 et dans certaines dysplasies osseuses.
Étym. gr. pseudès : faux ; epi : sur ; phusis : nature, formation
pseudo-exfoliation capsulaire l.f.
pseudoexfoliation syndrome
Envahissement du segment antérieur de l'œil par des dépôts blanchâtres de matrice extracellulaire anormale.
Ces dépôts donnent un aspect de givre à la surface du cristallin et leur migration dans l’humeur aqueuse est à l’origine d’un glaucome obstructif.
Syn. syndrome exfoliatif, exfoliation capsulaire
pseudo-exfoliation du cristallin l.m.
pseudoexfoliation of the lens
Pseudoexfoliation de la capsule antérieure du cristallin donnant un glaucome particulièrement évolutif.
Une étude dans les populations finlandaises et scandinaves, par Forsius, montre une fréquence importante de cette affection de même que dans les populations grecques, bantoues et amérindiennes. En France l'affection est particulièrement fréquente dans les populations d'origine bretonne et leurs colonies maritimes (façade atlantique, Manche et mer du Nord). Il existe probablement une incidence raciale en plus du caractère génétique autosomique dominant (MIM 177650).
J. G. Lindberg, ophtalmologiste finlandais (1917)
Syn. glaucome capsulaire, glaucome capsulaire de Vogt