dystrophie cornéenne de la membrane basale de l'épithélium l.f.
corneal dystrophy, epithelial basement membrane
Dystrophie cornéenne épithéliale, bilatérale, avec lignes grisâtres épithéliales en "empreintes digitales", membrane intraépithéliale anormale, épaississement en "carte de géographie" de la membrane basale, et petits kystes plus clairs au dessus de la basale en intraépithélial.
Les petits kystes sont visibles en lampe à fente, superficiels, symétriques, dans l'aire de la fente palpébrale, et leur contenu est microscopiquement fait de débris nucléaires et cytoplasmiques. L'affection peut se compliquer d'érosions de cornée idiopathiques dans 10% des cas (crises en fin de nuit ou au réveil), mais elle est le plus souvent asymptomatique et peu évolutive. L’affection est autosomique dominante (MIM 121820).
D. G. Cogan, ophtalmologiste américain (1964)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. MDFD, Cogan (dystrophie cornéenne de), MDFD (corneal dystrophy map dot fingerprint type), dystrophie cornéenne microkystique, dystrophie cornéenne microkystique épithéliale
dystrophie cornéenne de Schlichting l.f.
Schlichting’s corneal dystrophy
H. Schlichting, ophtalmologiste allemand (1941)
→ dystrophie cornéenne postérieure polymorphe héréditaire
dystrophie cornéenne en bandelette l.f.
corneal dystrophy, band-shaped
Opacité cornéenne en bandelette située horizontalement dans l'aire d'ouverture palpébrale.
On trouve une densité plus forte au centre de la bandelette, une calcification avec dépôts au niveau de la membrane basale des couches de la Bownan et des opacités superficielles grisâtres en grains de tapioca. Cette kératite peut être observée dans les maladies chroniques de la cornée avec phtisie du globe, le glaucome dépassé, les iridocyclites chroniques torpides, dans l'hypophosphatasie, l'hypercalcémie, la sclérose tubéreuse, l'arthrite juvénile de Still, la maladie de Fanconi et certaines formes familiales. L’affection est autosomique récessive (MIM 217500).
A. Fuchs, ophtalmologiste autrichien (1939) ;
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. kératopathie en bandelette
dystrophie cornéenne en chagrin de crocodile l.f.
dystrophie cornéenne en mosaïque de Vogt l.f.
Vogt’s dystrophy
A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1921)
→ Vogt (dystrophie cornéenne en mosaïque de)
dystrophie cornéenne épithéliale avec modifications cutanées et squelettiques l.f.
corneal dystrophy, epithelia ;l, with skin and skeletal changes
→ cornéodermato-osseux (syndrome)
dystrophie cornéenne épithéliale héréditaire l.f.
epithelial hereditary corneal dystrophy
Dystrophie cornéenne antérieure avec altération de l'épithélium cornéen ou de la membrane de Bowman.
L'expression s'applique à : dystrophie de Meesmann, dystrophie cornéenne de la membrane basale de l'épithélium, dystrophie en mosaïque de Vogt, dystrophie de Reis-Bücklers, érosions cornéennes héréditaires récidivantes, dystrophie de la membrane antérieure de Grayson, dystrophie en rayon de miel de Thiel et Behnke, dystrophie cornéenne en bandelette.
A. Meesmann, ophtalmologiste allemand (1938) ; H. Reis, ophtalmologiste allemand (1917) ; M. Bücklers, ophtalmologiste allemand (1949); M. Grayzon, ophtalmologiste américain (1966) ; H. J. Thiel, ophtalmologiste et H. Behnke, généticien allemands (1967) ; A. Vogt, ophtalmologiste suisse (1921)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
→ dystrophie cornéenne en bandelette, dystrophie cornéenne juvénile épithéliale de Meesmann, dystrophie de Reis-Bücklers, dystrophie de Thiel-Behnke, dystrophie de Vogt
dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte l.f.
gelatinous drop-like dystrophy
K. Nakaizumi, ophtalmologiste japonais (1914)
→ amyloïdose cornéenne, Mishima.(dystrophie de)
dystrophie cornéenne granulaire de type I l.f.
corneal dystrophy, granular type I
→ dystrophie cornéenne granuleuse de type I
dystrophie cornéenne granuleuse de type I l.f.
corneal dystrophy, granular type I
Dystrophie cornéenne stromale avec opacités blanc-grisâtres à limites nettes au centre de la cornée, sous la membrane de Bowman, qui vont s'étendre vers les couches profondes et devenir confluentes.
La dystrophie commence dans la première ou seconde décennie de la vie par de discrètes opacités blanches ou grisâtres qui augmentent en profondeur et en périphérie en rayon de miel ou en carte de géographie. L'évolution se fait vers des érosions épithéliales récidivantes et une baisse de vision lente et modérée. Le centre cornéen est brumeux et la surface cornéenne légèrement irrégulière à la fluorescéïne. En histologie, il existe un dépôt uniforme de matériel PAS hyalin avec lésion initiale de la Bowman. L’indication de kératoplastie lamellaire est souvent posée lorsque les opacités atteignent les deux tiers antérieurs. Différentes formes cliniques ont été décrites : dystrophie cornéenne de Reis-Bücklers, dystrophie de Grayson, dystrophie de Thiel et Behnke. Le locus du gène (CDGG1), kératoépithéline, est en 5q31. L’affection est autosomique dominante (MIM 121900).
A. Meesmann, ophtalmologiste allemand (1938) ; H. Reis, ophtalmologiste allemand (1917) ; M. Bücklers, ophtalmologiste allemand (1949) ; M. Grayzon, ophtalmologiste américain (1966) ; H. J. Thiel, ophtalmologiste et H. Behnke, médecin généticien allemands (1967) ; A. Groenouw, ophtalmologue allemand (1890)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie cornéenne granulaire de type I, Groenouw de type I (dystrophie cornéenne de), dystrophie cornéenne ponctuée ou nodulaire, Reis-Bücklers (dystrophie cornéenne de), Grayson (dystrophie cornéenne de), Thiel et Behnke (dystrophie cornéenne de)
dystrophie cornéenne juvénile épithéliale de Meesmann l.f.
corneal dystrophy, juvenile epithelial
Dystrophie cornéenne épithéliale rare, bilatérale et symétrique.
Les lésions épithéliales débutent chez le jeune enfant, dès la première ou la deuxième année de la vie, par des points dans l'aire de la fente palpébrale, et des signes cornéens irritatifs. Ces petits points correspondent à des vacuoles ponctiformes qui peuvent se rompre et prendre la fluorescéïne. La maladie peut aboutir à une opacification progressive de la cornée, mais le plus souvent l'acuité est peu altérée, il existe un astigmatisme irrégulier, et les complications se limitent à des érosions récidivantes et des opacités de la cornée. L’affection est autosomique dominante (MIM 122100). Deux gènes (K3 et K12) en 12q12-q13 et en 17q12-q21.
A. Meesmann et F. Wilke, ophtalmologistes allemands (1939)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. Meesmann (dystrophie de)
dystrophie cornéenne maculaire l.f.
corneal dystrophy, macular type
A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1898)
→ Groenouw (dystrophie cornéenne de type II de)
dystrophie cornéenne microkystique l.m.
corneal dystrophy, microcystic
→ dystrophie cornéenne de la membrane basale de l'épithélium
dystrophie cornéenne microkystique épithéliale l.f.
epithelial microcystic corneal dystrophy
→ dystrophie cornéenne de la membrane basale de l'épithélium
dystrophie cornéenne mouchetée l.f.
corneal dystrophy speckled or flecked
J. François, baron, membre de l'Académie de médecine et A. Neetens, ophtalmologistes belges (1957)
→ François-Neetens (dystrophie de cornée mouchetée de)
dystrophie cornéenne palissadique l.f.
dystrophie cornéenne ponctuée ou nodulaire l.f.
corneal dystrophy, punctate or nodular
→ dystrophie cornéenne granuleuse de type I
dystrophie cornéenne postérieure amorphe l.f.
dystrophie cornéenne postérieure polymorphe héréditaire l.f.
posterior hereditary corneal dystrophy
Dystrophie cornéenne postérieure avec altération de l'endothélium ou de la membrane de Descemet.
L’affection apparaît dans la première enfance, elle est précédée d'irritation et de photophobie puis apparaissent des plages de cristaux calcaires dans les couches profondes du stroma, des lésions vésiculaires dans l'endothélium et un œdème des couches profondes du stroma. Elle peut être asymptomatique mais dans les formes les plus majeures, l'épithélium et le stroma sont altérés de façon sévère par l'œdème. L’affection est autosomique dominante (MIM 121700).
Il existe parfois des adhérences iridocornéennes, un œdème de cornée et un ectropion uvéal. il s'agit d'une différenciation incomplète des cellules endothéliales cornéennes qui secrètent une membrane collagène envahissant l'angle et l'iris. L’affection est autosomique dominante (MIM 122000). Gène en 20q11.
L. Koeppe, ophtalmologiste allemand (1916) ; A. E. Maumenee, ophtalmologiste américain (1960) ; E. F. Carpel, ophtalmologiste américain (1977) ; H. Schlichting, ophtalmologiste allemand (1941)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie cornéenne postérieure amorphe (Carpel), dystrophie cornéenne de Schlichting, dystrophie endothéliale congénitale, dystrophie postérieure polymorphe, œdème cornéen congénital héréditaire de Maumenee
→ dystrophie cornéenne endothéliale congénitale
dystrophie cornéenne stromale héréditaire l.f.
stromal hereditary corneal dystrophy
Toute dystrophie cornéenne primitivement localisée au stroma (qui peut, selon l'évolution, altérer secondairement l'épithélium ou l'endothélium cornéens).
Appartiennent à ce groupe : dystrophie granuleuse de Groenouw de type I, dystrophie granuleuse de Groenouw de type II, dystrophie grillagée, dystrophie gélatineuse de la cornée, dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte, dystrophie cornéenne cristalline de Schnyder, dystrophie de cornée mouchetée de François-Neetens, dystrophie cornéenne nuageuse centrale de François, dystrophie cornéenne postérieure polymorphe héréditaire, dystrophies prédescemétiques. Les autres causes d'opacification cornéenne congénitale ou infantile sont le glaucome, le traumatisme cornéen, la rubéole, la syphilis, les mucopolysaccharidoses, et les mucolipidoses.
A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1890, 1933) ; J. François, baron, membre de l’Académie de médecine et A. Neetens, ophtalmologistes belges (1957)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie cornéenne tachetée l.f.
corneal dystrophy speckled or flecked
J. François, baron, membre de l’Académie de médecine et A. Neetens, ophtalmologistes belges (1957)
→ François-Neetens (dystrophie de cornée mouchetée de)
François (dystrophie dermo-chondro-cornéenne de) l.f.
François dermo-chondro-corneal dystrophy
Syndrome autosomique récessif associant des anomalies du squelette, en particulier des mains et des pieds, à des xanthomes nodulaires de l’oreille, de la face postérieure des coudes et de la face dorsale des articulations métacarpophalangiennes et interphalangiennes et à une dystrophie cornéenne.
J. François, baron, membre de l'Académie de médecine, ophtalmologiste belge (1949)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
→ dystrophie dermochondrocornéenne, xanthome
[I2, J1, P2, Q3]
Édit. 2019
Fleischer (dystrophie cornéenne de) l.f.
Fleischer’s corneal dystrophy
B. Fleischer ophtalmologiste allemand (1905) ; A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1890)
→ Groenouw (dystrophie cornéenne de type II de)
[P2]
Édit. 2018
Franceschetti (dystrophie cornéenne de) l.f.
Franceschetti dystrophy of the cornea
Maladie familiale rare caractérisée par des érosions cornéennes et une kératite ponctuée.
A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1896-1968)
→ érosion cornéenne, kératite ponctuée superficielle
[P2]
Édit. 2019
François (dystrophie cornéenne nuageuse centrale de) l.f.
François central cloudy corneal dystrophy
J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l’Académie de médecine (1955)
Syn. dystrophie cornéenne centrale
→ dystrophie cornéenne centrale
[P2, Q3]
Édit. 2019