dystrophie cornéenne granuleuse de type I l.f.
corneal dystrophy, granular type I
Dystrophie cornéenne stromale avec opacités blanc-grisâtres à limites nettes au centre de la cornée, sous la membrane de Bowman, qui vont s'étendre vers les couches profondes et devenir confluentes.
La dystrophie commence dans la première ou seconde décennie de la vie par de discrètes opacités blanches ou grisâtres qui augmentent en profondeur et en périphérie en rayon de miel ou en carte de géographie. L'évolution se fait vers des érosions épithéliales récidivantes et une baisse de vision lente et modérée. Le centre cornéen est brumeux et la surface cornéenne légèrement irrégulière à la fluorescéïne. En histologie, il existe un dépôt uniforme de matériel PAS hyalin avec lésion initiale de la Bowman. L’indication de kératoplastie lamellaire est souvent posée lorsque les opacités atteignent les deux tiers antérieurs. Différentes formes cliniques ont été décrites : dystrophie cornéenne de Reis-Bücklers, dystrophie de Grayson, dystrophie de Thiel et Behnke. Le locus du gène (CDGG1), kératoépithéline, est en 5q31. L’affection est autosomique dominante (MIM 121900).
A. Meesmann, ophtalmologiste allemand (1938) ; H. Reis, ophtalmologiste allemand (1917) ; M. Bücklers, ophtalmologiste allemand (1949) ; M. Grayzon, ophtalmologiste américain (1966) ; H. J. Thiel, ophtalmologiste et H. Behnke, médecin généticien allemands (1967) ; A. Groenouw, ophtalmologue allemand (1890)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie cornéenne granulaire de type I, Groenouw de type I (dystrophie cornéenne de), dystrophie cornéenne ponctuée ou nodulaire, Reis-Bücklers (dystrophie cornéenne de), Grayson (dystrophie cornéenne de), Thiel et Behnke (dystrophie cornéenne de)
dystrophie cornéenne juvénile épithéliale de Meesmann l.f.
corneal dystrophy, juvenile epithelial
Dystrophie cornéenne épithéliale rare, bilatérale et symétrique.
Les lésions épithéliales débutent chez le jeune enfant, dès la première ou la deuxième année de la vie, par des points dans l'aire de la fente palpébrale, et des signes cornéens irritatifs. Ces petits points correspondent à des vacuoles ponctiformes qui peuvent se rompre et prendre la fluorescéïne. La maladie peut aboutir à une opacification progressive de la cornée, mais le plus souvent l'acuité est peu altérée, il existe un astigmatisme irrégulier, et les complications se limitent à des érosions récidivantes et des opacités de la cornée. L’affection est autosomique dominante (MIM 122100). Deux gènes (K3 et K12) en 12q12-q13 et en 17q12-q21.
A. Meesmann et F. Wilke, ophtalmologistes allemands (1939)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. Meesmann (dystrophie de)
dystrophie cornéenne maculaire l.f.
corneal dystrophy, macular type
A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1898)
→ Groenouw (dystrophie cornéenne de type II de)
dystrophie cornéenne microkystique l.m.
corneal dystrophy, microcystic
→ dystrophie cornéenne de la membrane basale de l'épithélium
dystrophie cornéenne microkystique épithéliale l.f.
epithelial microcystic corneal dystrophy
→ dystrophie cornéenne de la membrane basale de l'épithélium
dystrophie cornéenne mouchetée l.f.
corneal dystrophy speckled or flecked
J. François, baron, membre de l'Académie de médecine et A. Neetens, ophtalmologistes belges (1957)
→ François-Neetens (dystrophie de cornée mouchetée de)
dystrophie cornéenne palissadique l.f.
dystrophie cornéenne ponctuée ou nodulaire l.f.
corneal dystrophy, punctate or nodular
→ dystrophie cornéenne granuleuse de type I
dystrophie cornéenne postérieure amorphe l.f.
dystrophie cornéenne postérieure polymorphe héréditaire l.f.
posterior hereditary corneal dystrophy
Dystrophie cornéenne postérieure avec altération de l'endothélium ou de la membrane de Descemet.
L’affection apparaît dans la première enfance, elle est précédée d'irritation et de photophobie puis apparaissent des plages de cristaux calcaires dans les couches profondes du stroma, des lésions vésiculaires dans l'endothélium et un œdème des couches profondes du stroma. Elle peut être asymptomatique mais dans les formes les plus majeures, l'épithélium et le stroma sont altérés de façon sévère par l'œdème. L’affection est autosomique dominante (MIM 121700).
Il existe parfois des adhérences iridocornéennes, un œdème de cornée et un ectropion uvéal. il s'agit d'une différenciation incomplète des cellules endothéliales cornéennes qui secrètent une membrane collagène envahissant l'angle et l'iris. L’affection est autosomique dominante (MIM 122000). Gène en 20q11.
L. Koeppe, ophtalmologiste allemand (1916) ; A. E. Maumenee, ophtalmologiste américain (1960) ; E. F. Carpel, ophtalmologiste américain (1977) ; H. Schlichting, ophtalmologiste allemand (1941)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. dystrophie cornéenne postérieure amorphe (Carpel), dystrophie cornéenne de Schlichting, dystrophie endothéliale congénitale, dystrophie postérieure polymorphe, œdème cornéen congénital héréditaire de Maumenee
→ dystrophie cornéenne endothéliale congénitale
dystrophie cornéenne stromale héréditaire l.f.
stromal hereditary corneal dystrophy
Toute dystrophie cornéenne primitivement localisée au stroma (qui peut, selon l'évolution, altérer secondairement l'épithélium ou l'endothélium cornéens).
Appartiennent à ce groupe : dystrophie granuleuse de Groenouw de type I, dystrophie granuleuse de Groenouw de type II, dystrophie grillagée, dystrophie gélatineuse de la cornée, dystrophie cornéenne gélatineuse en goutte, dystrophie cornéenne cristalline de Schnyder, dystrophie de cornée mouchetée de François-Neetens, dystrophie cornéenne nuageuse centrale de François, dystrophie cornéenne postérieure polymorphe héréditaire, dystrophies prédescemétiques. Les autres causes d'opacification cornéenne congénitale ou infantile sont le glaucome, le traumatisme cornéen, la rubéole, la syphilis, les mucopolysaccharidoses, et les mucolipidoses.
A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1890, 1933) ; J. François, baron, membre de l’Académie de médecine et A. Neetens, ophtalmologistes belges (1957)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
dystrophie cornéenne tachetée l.f.
corneal dystrophy speckled or flecked
J. François, baron, membre de l’Académie de médecine et A. Neetens, ophtalmologistes belges (1957)
→ François-Neetens (dystrophie de cornée mouchetée de)
François (dystrophie dermo-chondro-cornéenne de) l.f.
François dermo-chondro-corneal dystrophy
Syndrome autosomique récessif associant des anomalies du squelette, en particulier des mains et des pieds, à des xanthomes nodulaires de l’oreille, de la face postérieure des coudes et de la face dorsale des articulations métacarpophalangiennes et interphalangiennes et à une dystrophie cornéenne.
J. François, baron, membre de l'Académie de médecine, ophtalmologiste belge (1949)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
→ dystrophie dermochondrocornéenne, xanthome
[I2, J1, P2, Q3]
Édit. 2019
dystrophie endothéliale cornéenne de Fuchs l.f.
Fuchs’ endothelial dystrophy of the cornea
Affection cornéenne avec altération primitive de la membrane de Descemet et de l'endothélium cornéen.
Les premiers signes apparaissent dans la troisième ou quatrième décennie, au niveau de l'aire cornéenne centrale ou paracentrale, puis progressent, plus en largeur qu'en hauteur, mais ne modifient l'acuité visuelle qu'entre 40 et 50 ans. Il existe d'abord de petites gouttelettes ou verrucosités sur la membrane de Descemet, ensuite un épaississement de la membrane, une modification des cellules endothéliales et une diminution de leur nombre, enfin un œdème du stroma. Le glaucome et l'atrophie irienne peuvent accompagner l'affection. La plupart des cas sont sporadiques. L'affection est autosomique dominante (MIM 136800) ou liée au sexe, dominante.
E. Fuchs, ophtalmologiste autrichien (1910)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. cornea guttata
Fleischer (dystrophie cornéenne de) l.f.
Fleischer’s corneal dystrophy
B. Fleischer ophtalmologiste allemand (1905) ; A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1890)
→ Groenouw (dystrophie cornéenne de type II de)
[P2]
Édit. 2018
Franceschetti (dystrophie cornéenne de) l.f.
Franceschetti dystrophy of the cornea
Maladie familiale rare caractérisée par des érosions cornéennes et une kératite ponctuée.
A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1896-1968)
→ érosion cornéenne, kératite ponctuée superficielle
[P2]
Édit. 2019
François (dystrophie cornéenne nuageuse centrale de) l.f.
François central cloudy corneal dystrophy
J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l’Académie de médecine (1955)
Syn. dystrophie cornéenne centrale
→ dystrophie cornéenne centrale
[P2, Q3]
Édit. 2019
François (dystrophie dermochondro-cornéenne de) l.f.
Dermochondro corneal dystrophy (of François)
J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l’Académie de médecine (1949)
→ dermochondrocornéenne (dystrophie)
François-Evens (dystrophie cornéenne de) l.f.
François-Evens corneal dystrophy
Dystrophie cornéenne bilatérale faite de fines opacités réparties dans toutes les couches de la cornée.
L'altération est symétrique et laisse intacte la Descemet. L’affection appartient probablement à la famille des dystrophies prédescemétiques de type "cornea farinata" ou dystrophie de Vogt. Elle est héréditaire et autosomique dominante.
J. François, baron, membre de l'Académie de médecine et A. Evens ophtalmologistes belges (1959)
[P2, Q3]
Édit. 2019
Grayson (dystrophie cornéenne de) l.f.
Grayson’s corneal dystrophy
M. Grayson, ophtalmologiste américain (1966)
→ dystrophie cornéenne granuleuse de type I
Groenouw (dystrophie cornéenne de type I de) l.f.
Groenouw‘s type I corneal dystrophy
A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1890)
→ dystrophie granuleuse de type I
Groenouw (dystrophie cornéenne de type II de) l.f.
Groenouw’s type II corneal dystrophy, macular dystrophy
Opacités cornéennes faites de taches grisâtres à bords flous dans le stroma antérieur au centre de la cornée, qui s'étendent progressivement en confluant vers la périphérie et le stroma profond et jusqu'à la descemet et l'endothélium.
L'affection débute dans l'enfance et reste plus ou moins muette. Puis viennent la gêne visuelle, la photophobie et les douleurs qui atteignent leur maximum vers l'âge de vingt ans et se stabilisent. Les opacités cornéennes ont leurs bords flous et se situent au début dans le stroma antérieur. Histologiquement, il s'agit de dépôts de mucopolysaccharides acides. Le gène responsable (CHST6) est localisé en 16q23.1. Il code une N-acetylglucosamine-6-sulfotransferase. L’affection est autosomique récessive (MIM 217800).
A. Groenouw, ophtalmologiste allemand (1898) ; O. Fehr, ophtalmologiste allemand (1904) ; B. Fleisher ophtalmologiste allemand (1905)
Syn. dystrophie granuleuse de Groenouw de type II, dystrophie cornéenne maculaire, dystrophie tachetée de Fehr, dystrophie cornéenne de Fleischer
ichtyose-dystrophie prédescemétique cornéenne l.f.
ichthyosis X-linked
Ichtyose noire avec squames brunes et dystrophie cornéenne du stroma.
Apparition dès la naissance, sur le cuir chevelu, les oreilles, le cou, l'abdomen puis extension aux membres et au dos. Pour la cornée fines opacités profondes prédescemétiques au centre cornéen. Femmes porteuses à examiner. Rares cas dominants décrits. 1/6000 garçons. Locus du gène en Xp22)3. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308100).
K. Csörsz, médecin généticien hongrois (1928)
Syn. STS, déficit en stéroïdes sulfatase, déficit en stéroïde sulfatase placentaire, maladie du déficit en stéroïde sulfatase
kératose palmoplantaire avec dystrophie cornéenne l.f.
keratosis palmoplantaris with corneal dystrophy
→ tyrosine-transaminase (déficit en)
Maumenee (dystrophie cornéenne héréditaire de) l.f.
congenital hereditary corneal edema of Maumenee
A. E. Maumenee, ophtlmologiste américain (1960)