neuro-ectodermique mélanolysosomique (maladie) l.f.
neuroectodermal melanolysosomal disease
Maladie pédiatrique associant albinoïdisme et troubles neurologiques.
Trois cas ont été décrits dans trois familles colombiennes. Il existe un retard mental profond et un retard de croissance, des crises d’épilepsie, une hypotonie, des convulsions, des infections respiratoires et un décès dans la première enfance. Les cheveux sont argentés et on trouve une hypopigmentation cutanée. Les iris sont bleus, et on a décrit dans un des cas une myopie sévère. L’hypomélanose correspond à une anomalie des mélanolysosomes dans les mélanocytes et les kératinocytes. L’affection est autosomique récessive (MIM 256710).
B. R. Elejalde, médecin généticien américain (1979)
polydysplasie ectodermique héréditaire l.f.
→ dysplasie ectodermique anhidrotique
dystrophie chondrocalcinosique ectodermique l.f.
Syn. épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né (maladie des)
→ épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né (maladie des)
[I1,O1,Q2]
Édit. 2018
absence sévère ou déformation des os longs des membres associée à une fente palatine l.f.
severe absence deformities of long bones of limbs associated with cleft lip-palate
[Q2]
Édit. 2016
ankyloblépharon filiforme et fente palatine l.m.
ankyloblepharon filiform adnatum and cleft palate
Soudure filiforme des paupières, fente palatine et bec de lièvre.
Il peut aussi faire partie du syndrome fente labiopalatine, kyste paramédian muqueux de la lèvre inférieure. Associé parfois au ptérygium poplité et à des anomalies digitogénitales. La pénétrance est forte (80%). L’affection est autosomique dominante (MIM 106250).
V.N. Khanna, médecin indien (1957)
Étym. gr. agkulê : attache ; blepharon : paupière
Syn. ankyloblépharon filiforme adnatum, paupières soudées et fentes orales
[P2,Q2]
Édit. 2017
fente cérébrale de Bichat l.f.
M. Bichat, anatomiste et physiologiste français (1771-1802)
→ fissure transverse du cerveau
[A1,H1]
Édit. 2018
fente de la glotte l.f.
rima glottidis, rima vocalis (TA)
rima glottidis
Espace compris entre les bords libres des plis vocaux en avant et les processus vocaux des cartilages aryténoïdes en arrière.
Il comporte deux parties : une partie inter-membraneuse et une partie inter-cartilagineuse correspondant aux éléments qui les limitent.
[A1,P1]
Édit. 2018
fente de Larrey l.f.
D. Larrey, baron, chirurgien militaire français, membre de l’Académie de médecine (1766-1842)
[A1,P1]
Édit. 2018
fente du vestibule l.f.
rima vestibuli (TA)
rima vestibuli
Orifice d’entrée du vestibule laryngé compris entre les deux plis vestibulaires.
[A1,P1]
Édit. 2018
fente fœtale l.f.
optic fissure
Fente dans le pédicule optique se fermant à la 6ème semaine de l’embryogénèse à la fin de la formation de la cupule optique et laissant un orifice pour l'artère hyaloïdienne.
La fusion débute au milieu de la fente fœtale, progresse de chaque côté et s'arrête en regard de l'entrée de l'artère hyaloïdienne vers la cupule optique.
Syn. fente choroïdienne, fente fœtale optique, fissure embryonnaire, fente embryonnaire
[O6,P1]
Édit. 2018
fente hypophysaire l.f.
→ pars intermedia, hypophyse (embryologie de l')
[A1,O6]
Édit. 2018
fente interaryténoïdienne l.f.
→ incisure interaryténoïdienne
[A1,P1]
Édit. 2018
fente interfessière l.f.
crena analis, crena ani, crena interglutealis (TA)
intergluteal cleft, natal cleft
Espace vertical compris entre les deux fesses.
[A1]
Édit. 2018
fente labiale l.f.
cleft lip, labial fissure
Malformation congénitale qui atteint le plus souvent la lèvre supérieure latéralement et peut s’accompagner de fente maxillopalatine.
La fente latérale de la lèvre supérieure est d’étendue variable. On distingue du plus simple au plus complexe : la fissure musculaire marquée par un sillon labial vertical latéral, souvent associé à une encoche du bord libre de la lèvre ; la fente labiale unilatérale simple remontant sur une hauteur plus ou moins importante de la lèvre, avec ou sans encoche gingivale ; la fente unilatérale totale avec rupture de l’arcade gingivale sans atteinte du palais osseux ou s’étendant en arrière vers le palais antérieur faisant communiquer la cavité buccale avec la cavité nasale ; la fente totale avec division vélopalatine.
La malformation peut être unilatérale ou bilatérale, symétrique ou asymétrique. La fente gingivale latérale divise le germe de l’incisive latérale ; l’aile du nez est étalée du côté de la fente, la hauteur de la lèvre est diminuée. Des malformations locorégionales ou à distance sont associées dans 10 % des cas. La correction chirurgicale est faite par cheiloplastie. L’incidence est de 1 pour 750 naissances, deux fois plus fréquente chez le garçon. Il n’y a pas de facteur héréditaire connu, toutefois le risque de récurrence familiale serait de
3 à 4 %.
La malformation est liée à l’absence de coalescence des bourgeons faciaux dont les causes sont discutées : un défaut de migration des cellules inductrices de la crête neurale la ferait entrer dans le cadre des neurocristopathies, une carence en acide folique a été invoquée.
La fente labiale médiane supérieure et la fente médiane inférieure sont exceptionnelles.
Syn. bec de lièvre (déconseillé)
[A1,P3,Q2]
Édit. 2018
fente médiane du nez (syndrome de la) l.m.
Elizabeth Josina Esser, chirurgienne néerlandaise (1939)
Syn. hypertélorisme et nez bifide
→ hypertélorisme et nez bifide
[A1,P1,P2,Q2]
Édit. 2018
fente mitrale l.f.
mitral cleft
Anomalie congénitale de la grande valve mitrale qui la divise en deux parties.
C’est un des éléments constitutifs du canal atrioventriculaire dans sa forme partielle. Sa cure chirurgicale comporte la suture de la fente mitrale.
[Q2,K2]
Édit. 2018
fente nasolabiopalatine l.f.
cleft lip and palate
Division verticale de la lèvre supérieure qui s'étend parfois au maxillaire.
La fente résulte embryologiquement de la mauvaise soudure des bourgeons nasal interne, nasal externe et maxillaire ou de l'absence de fermeture des fentes faciales 1, 2 ou 3 de la classification de Tessier. Elle peut être soit isolée (bec de lièvre ou gueule de loup), soit orbitomaxillaire (fentes 3, 4, 5), soit associée à d'autres fentes latérofaciales (fentes 6, 7 et 8), soit associée à des fentes orbitocrâniennes (fentes 9, 10 et 11). Selon Gorlin il existe plus de 200 syndromes associatifs avec la fente nasolabiopalatine.
P. Tessier, chirurgien plasticien français (1976) ; R. J. Gorlin, odontologue et généticien américain (1968)
Syn. bec de lièvre
→ fente labiopalatine, et kystes muqueux de la lèvre inférieur, fistules de la lèvre inférieure (syndrome des), fissure labiopalatine et fissure labiale, fente labiopalatine, kyste paramédian muqueux de la lèvre inférieure, ptérygium poplité et anomalies digitogénitales, ptérygion poplité dominant (syndrome du)
[Q2,P1,P2,P3]
Édit. 2018
fente orale l.f.
rima oris (TA)
oral fissure, oral opening
Espace compris entre les deux lèvres de la bouche.
Il donne accès au vestibule de la bouche.
[A1,P3]
Édit. 2018
fente palatine l.f.
cleft palate
→ division palatine, fente naso-labio-palatine
[A1,P3]
Édit. 2018
fente palatine-synéchies latérales l.f.
cleft palate-lateral synechia syndrome
Fente palatine et synéchies de la langue au palais et au plancher de la bouche.
D'autres signes accompagnent ce syndrome : nanisme, fente palatine, rétro/micrognathisme, philtrum court, lèvres proéminentes, nez en bec d'oiseau. Il peut également exister cryptorchidie, et hypotonie. Pour les yeux on peut trouver télécanthus et voies lacrymales anormales. L’affection est héréditaire autosomique dominante (MIM 119550).
W. Fuhrmann, médecin généticien allemand (1972)
Syn. CPLS syndrome
[A1,P3]
Édit. 2018
fente palpébrale l.f.
rima palpebrarum (TA)
palpebral fissure
Fente légèrement concave en haut délimitée par le bord libre des paupières fermées.
[A1,P2]
Édit. 2018
inclinaison de la fente palpébrale l.f.
slant of the palpebral fissure
Inclinaison de l'ouverture palpébrale.
L'inclinaison est habituellement légèrement oblique en haut et en dehors, cette inclinaison est souvent modifiée dans les syndromes chromosomiques et malformatifs de la face, en particulier dans la trisomie 21 où l'inclinaison oblique en haut et en dehors est particulièrement nette (inclinaison mongoloïde). L'inclinaison antimongoloïde est inverse (syndrome de Franceschetti, chromosome 21 en anneau). La prolongation de la fente palpébrale arrive normalement au niveau de l'insertion supérieure de l'oreille où l'on pose la branche des lunettes, ce repaire permet de positionner l'insertion haute ou basse des oreilles.
A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1949)
[A1,P2]
Édit. 2018
fente ptérygo-maxillaire l.f.
[Q2,P3]
Édit. 2018
fente simienne l.f.
[A1,H5]
Édit. 2018
fente sphénoïdale l.f.
→ fissure orbitaire supérieure
[A1,H1,P2]
Édit. 2018