diabète rénal l.m.
renal glycosuria
Anomalie héréditaire, transmise selon le type dominant avec pénétrance incomplète, caractérisée par un défaut de la réabsorption tubulaire rénale du glucose.
Elle se traduit par une glucosurie, habituellement modérée, alors que le taux de glycémie est normal.
Le trouble peut être isolé ou associé à d'autres anomalies tubulaires telles qu'un défaut de la réabsorption des phosphates et des acides aminés comme dans le syndrome de Fanconi.
G. Klemperer, médecin allemand (1896) ; G. Franconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1951)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
→ néphropathie tubulaire chronique
diabète sucré l.m.
- soit par la présence de symptômes (polyurie, polydipsie, amaigrissement) associée à une glycémie supérieure ou égale à 2 g/L (11, 1 mmol/L),
- soit encore par une glycémie supérieure ou égale à 2 g/L, 2 heures après une charge orale de 75 g de glucose (épreuve d’hyperglycémie provoquée).
Les deux types principaux de diabète sucré sont le diabète insulinodépendant ou diabète maigre avec tendance acidocétosique (type 1) et le diabète non-insulinodépendant ou diabète gras (type 2).
La gravité du diabète sucré tient à ses complications majeures : oculaires (cécité), rénales (insuffisance rénale), cardiovasculaires (athérosclérose), nerveuses périphériques (neuropathies). Toutes ces complications sont généralement secondaires à une micro-angiopathie ou à une macro-angiopathie.
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
→ diabète insulino-dépendant, diabète non–insulino-dépendant, micro-angiopathie diabétique, macro-angiopathie diabétique
diabète sucré de type 2 avec surdité l.m.
diabetes mellitus, type II, with deafness
→ diabète et surdité d'origine mitochondriale
diabète sucré et complications rénales l.m.
diabetes mellitus and renal complications
lipodystrophie partielle avec anomalie de Rieger, petite taille, et diabète sucré insulinodépendant l.f.
→ Aarskog-Ose-Pande (syndrome d')
[Q2]
Édit. 2017
tubulopathie rénale, diabète sucré, ataxie cérébelleuse secondaire à une duplication de l'ADN mitochondrial l.f.
renal tubulopathy, diabetes mellitus, and cerebellar ataxia due to duplication of mitochondrial DNA
Tubulopathie proximale sévère, photopigmentations cutanées, érythrocyanose des doigts et orteils au froid, paralysie des muscles oculaires, pigmentations rétiniennes microponctuées et ERG éteint.
Autres signes : ostéoporose, hépatomégalie, gros rein, diabète insulinodépendant, ataxie cérébelleuse, surdité, cécité. Affection mitochondriale (MIM 560000).
Agnès Rötig, généticienne française (1992)