tubulopathie rénale, diabète sucré, ataxie cérébelleuse secondaire à une duplication de l'ADN mitochondrial l.f.
renal tubulopathy, diabetes mellitus, and cerebellar ataxia due to duplication of mitochondrial DNA
Tubulopathie proximale sévère, photopigmentations cutanées, érythrocyanose des doigts et orteils au froid, paralysie des muscles oculaires, pigmentations rétiniennes microponctuées et ERG éteint.
Autres signes : ostéoporose, hépatomégalie, gros rein, diabète insulinodépendant, ataxie cérébelleuse, surdité, cécité. Affection mitochondriale (MIM 560000).
Agnès Rötig, généticienne française (1992)