Crigler et Najjar (ictère familial congénital de) l.m.
Crigler and Najjar's familial jaundice
J. F. Crigler, pédiatre et V. A. Najjar, microbiologiste américains (1952)
→ ictère familial congénital de Crigler et Najjar
[Q2]
Édit. 2015
éléphantiasis familial de Milroy l.m.
Milroy familial elephantiasis
W. F. Milroy, médecin interniste et pathologiste américain (1855-1942)
Étym. gr. elephas, elephantos : éléphant
Syn. trophœdème chronique héréditaire
→ trophœdème chronique héréditaire
[J1, K4, Q2]
Édit. 2019
familial adj.
familial
Caractérise une manifestation en relation avec la famille ou des éléments ayant une structure ou une fonction communes.
Ex. famille actuelle, famille de gènes
Édit. 2017
ictère familial congénital de Crigler et Najjar l.m.
Crigler Najjar’s congenital jaundice
Ictère familial non hémolytique à transmission récessive autosomique par défaut enzymatique en glycuronyl-transférase.
Il apparaît précocement et entraîne rapidement la mort par ictère nucléaire.
J. F. Crigler, pédiatre américain et V. A. Najjar, pédiatre et microbiologiste américain (1952)
Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse
Syn. ictère congénital non hémolytique avec ictère nucléaire, maladie de Crigler et Najjar
ictère grave familial du nouveau-né l.m.
familial icterus gravis neonatorum
Forme clinique grave de la maladie hémolytique du nouveau-né par incompatibilité rhésus.
H. J. Pfannenstiel, gynécologue allemand (1908)
Étym. gr. iktêr, ikteros : jaunisse
Syn. maladie de Pfannenstiel
→ érythroblastose du nouveau-né, ictère du nouveau-né, ictère hémolytique du nouveau-né
kératoacanthome multiple familial l.m.
J. Ferguson-Smith, dermatologiste britannique (1934)
→ épithélioma spontanément curable de Ferguson-Smith
mélanome malin intraoculaire familial l.m.
malignant intraocular melanoma
Mélanome intraoculaire familial.
L'incidence familiale du mélanome malin intraoculaire ou du mélanome intraoculaire avec le mélanome cutané a été décrite par plusieurs auteurs, mais cette incidence est rarissime et peut être fortuite. L’affection serait autosomique dominante (MIM 155700).
R. C. Davenport, ophtalmologiste britannique (1927)
Étym. gr. melas : noir ; -ome : suffixe indiquant la tumeur
nævus malin familial atypique l.m.
familial atypical mole-malignant melanoma syndrome
→ nævus dysplasique héreditaire
nævus sébacé familial l.m.
familial nevus sebaceus
J. Jadassohn, dermatologiste allemand (1895)
→ nævus linéaire sébacé de Jadassohn
Hailey-Hailey (pemphigus chronique bénin familial de) l.m.
familial benign chronic pemphigus, Hailey-Hailey’s disease, pemphigus familiaris chronicus benignus
Dermatose bulleuse acantholytique primitive héréditaire à transmission autosomique dominante à pénétrance variable, caractérisée par la formation de bulles par acantholyse intra-épidermique supra-basale et par l'absence de dépôts d'anticorps dans les espaces interkératinocytaires, ce qui la distingue des pemphigus auto-immuns.
Elle débute à l'adolescence ou l'âge adulte dans les zones de friction, telles que le cou, les plis axillaires et inguinaux, et, plus rarement, atteint d'autres régions comme le cuir chevelu et, exceptionnellement, les muqueuses. La lésion élémentaire est une vésiculobulle flasque, facilement rompue, laissant une érosion rapidement recouverte d'une croûte jaunâtre. Par confluence les lésions constituent de larges nappes suintantes, croûteuses, macérées, malodorantes, souvent parcourues de fissures ou "rhagades". L'examen histologique montre, au sein d'un épiderme papillomateux, une acantholyse intra-épidermique supra-basale avec formation de fentes ou de bulles, sans kératinocytes monstrueux, associée de façon variable à une dyskératose kératinocytaire. Aucun dépôt intra-épidermique d'anticorps n'est observé en immunofluorescence directe. L'évolution spontanée est chronique se faisant par poussées favorisées par la transpiration, la macération et la surinfection, avec une tendance à la diminution au cours des années. Le traitement est avant tout préventif : éviction des frottements et désinfection locale.
H. Hailey et W. Hailey, dermatologistes américains (1939) ; H. Gougerot, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1933)
Syn. maladie de Hailey-Hailey, maladie de Gougerot-Hailey-Hailey
→ acantholyse, pemphigus,rhagade, dyskératose
[J1]
Édit. 2018
placement familial l.m.
familial placing
Mode d'accueil et d'hébergement proposé, dans le cadre de la sectorisation psychiatrique, aux malades mentaux de tous âges pour remplacer l'hospitalisation, quand le maintien ou le retour du patient à son domicile ou dans sa famille ne paraît pas souhaitable.
Le placement peut être à temps complet ou à temps partiel si le malade mental travaille ou s’il est l’objet d’une autre prise en charge dans la journée. Le patient placé dans une famille d'accueil bénéficie d'une prise en charge affective et sociale et éventuellement de soins ambulatoires.
Les arrêtés du 14 mars 1986 et du 1er octobre 1990 relatifs à l'organisation et au fonctionnement des services d'accueil familial thérapeutique incluent et réglementent le placement familial. Celui-ci n’a de valeur thérapeutique que s’il est encadré par une équipe médicosociale qui effectue un travail de suivi avec les familles et leur malade.
Ce mode d'accueil et d'hébergement est aussi proposé pour les enfants et les personnes âgées.
ptosis familial tardif de Fuchs l.m.
Fuchs familial ptosis
Myopathie oculaire pure et localisée à la paupière.
Le ptosis apparaît tardivement vers la quarantaine (parfois juste après la puberté) ; son début est insidieux, il s'aggrave progressivement sans être modifié ni par la fatigue ni par la prostigmine.
Il s’agit probablement d’une forme à minima de myopathie mitochondriale familiale, et il faut éliminer les dystrophies musculaires et les séquelles de paralysies. Ce ptosis n’est pas toujours isolé, et on peut trouver une ophtalmoplégie et des troubles de déglutition qui doivent évoquer le début d’une myopathie oculaire. L’affection est autosomique dominante.
W. R. Gowers, Sir, neurologue britannique (1888); E. Fuchs, ophtalmologue autrichien (1890)
rachitisme hypophosphatémique familial l.m.
hypophosphatemic familial rickets
Rachitisme vitamino-résistant héréditaire à transmission dominante liée au chromosome X.
La baisse du phosphore sérique est la conséquence d'une élévation de la clairance rénale des phosphates par défaut de leur réabsorption tubulaire. Le tableau est celui d'un rachitisme sévère apparaissant dans les premières années, résistant au traitement et exposant au nanisme.
roman familial l.m.
family novel
Histoire(s) que l'enfant se raconte à propos de sa filiation : sa famille n'est pas sa vraie famille, il est issu d'une autre famille, plus satisfaisante, voire illustre et prestigieuse (S. Freud).
Cette activité fantasmatique consciente le protège de la désidéalisation des images parentales. Elle permet aussi une distanciation par rapport aux parents réels, vécus comme trop stimulants ou frustrants, ou encore l'élimination d'une rivalité fraternelle difficilement assumée. Considérée comme normale et universelle, elle n'est tenue pour pathologique que chez l'adulte qui continue d'y croire.
À partir de ces concepts, une théorie du roman sur le modèle du roman familial a été élaborée par Marthe Robert (1972).
Marthe Robert, critique littéraire française (1914-1998)
→ filiation (idées délirantes)
syndrome du QT court familial l l.m.
Syndrome caractérisé par un intervalle QTc court (QT et QT corrigé 300 ms) sur l’électrocardiogramme de surface avec un risque élevé de syncope ou de mort subite par arythmie ventriculaire.
Affection très rare du sujet jeune avec une grande hétérogénéité dans l’expression clinique qui peut-être cliniquement silencieuse ou comporter des épisodes de syncopes ou des morts subites. Il est très fréquemment associé à une fibrillation atriale isolée.
Il existe souvent des antécédents familiaux de mort subite ou de fibrillation atriale touchant plusieurs générations. La transmission du syndrome est de type autosomique dominant. Des mutations dans les gènes KCNQ1, KCNH2 et KCNJ2, tous codant des canaux potassiques cardiaques, ont été identifiées chez certains sujets atteints. Ces mutations entraînent un gain de fonction et un raccourcissement du potentiel d’action, d’où un raccourcissement de l’intervalle QT. L’exploration électrophysiologique montre des périodes réfractaires auriculaires et ventriculaires courtes et une vulnérabilité ventriculaire chez la majorité des patients. Le seul traitement préventif de la mort subite est, à l’heure actuelle, le défibrillateur automatique implantable.
I. Gussak, médecin cardiologue américain (2000) ; J-M Lupoglazoff, Isabelle Denjoy, médecins français (2007)
Réf. Orphanet, J-M Lupoglazoff, Isabelle Denjoy (2007)
→ intervalle QT, QTc, fibrillation atriale, KCNQ1,KCNH2 et KCNJ2, canal potassique, défibrillateur automatique implantable
mélanome familial l.m.
Syn. nævus dysplasique (syndrome du)
→ nævus dysplasique (syndrome du)
[J1]
Édit. 2018
familial atypical multiple mole melanoma l.f.
FAMMM
Syn. nævus dysplasique (syndrome du)
→ nævus dysplasique (syndrome du)
[J1]
Édit. 2018