ataxie spinocérébelleuse type 3
Forme la plus connue d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante type 1, maladie neuro-dégénérative caractérisée par une ataxie, une ophtalmoplégie externe progressive et d'autres manifestations neurologiques.
Syn. maladie de Machado-Joseph
Sigle ASC3
[H1]
Édit. 2018
ataxie spinocérébelleuse type 1 l.f.
Forme d'ataxie cérébelleuse autosomique dominante caractérisée par une dysarthrie, des troubles de l'écriture, une ataxie des membres et en général un nystagmus avec des anomalies des saccades oculaires.
La maladie se manifeste typiquement dans la 4ème décennie par une ataxie d’évolution progressive associée à d'autres signes : perte de la sensibilité proprioceptive, hyporéflexie, ophtalmoparésie et neuropathie optique légère. Un tableau inaugural avec blépharospasme, dystonie buccomandibulaire et rétrocolis précédant l'ataxie a été rapporté. Les fonctions cognitives sont relativement préservées au début, en revanche une atteinte des fonctions exécutives et de la mémoire verbale peuvent se manifester à un stade plus tardif. En fin d'évolution, 10 à 15 ans après le début, les troubles bulbaires par atteinte des noyaux inférieurs entraînent des pneumopathies par inhalation engageant le pronostic vital.
D’une prévalence estimée de 1 à 2/100.000 avec d'importantes variations géographiques et ethniques, la maladie est due à des expansions de triplets CAG répétés dans la séquence du gène ATXN1 sur le chromosome 6p23.
Réf. Orphanet, S. Fujioka, N.Whaley, Z.Wszolek (2011)
→ dysarthrie, ataxie, blépharospasme, dystonie oromandibulaire, rétrocolis
[H1]
Édit. 2018
dégénérescence tapétorétinienne de Bietti avec dystrophie marginale cornéenne l.f.
Bietti’s tapetoretinal degeneration with marginal corneal dystrophy
R. Nyssen et L. van Bogaert, baron, membre de l'Académie de médecine, neuropathologistes belges (1934) ; G. Bietti ophtalmologiste italien (1937)
→ rétinopathie cristalline de Bietti
anesthésie congénitale de la cornée l.f.
corneal congenital anesthesia
Affection rare caractérisée par une insensibilité cornéenne, le plus souvent bilatérale, tantôt asymptomatique, tantôt révélée par une kératite neuroparalytique ou un ulcère de la cornée.
Débutant entre 6 et 12 mois, elle peut être isolée ou associée à certaines neuropathies héréditaires sensitives en particulier de type III (syndrome de Riley-Day ou dysautonomie familiale) ou de type IV (insensibilité congénitale à la douleur avec anhydrose). Elle peut aussi être accompagnée de syndromes polymalformatifs tels que l’association MURCS (aplasies du canal de Müller, du rein et dysplasie des vertèbres cervicales), l’association VACTERL ( anomalies vertébrales, imperforation ou atrésie anale, fistule trachéo-oesophagienne, cardiopathie congénitale, dysplasie des membres) ou encore le syndrome de Goldenhar (syndrome auriculo-oculaire).
L'ulcère cornéen est rebelle au traitement et s'accompagne souvent de traumatismes ou d'automutilations dont la prévention est essentielle.
→ dysautonomie familiale, insensibilité congénitale avec anhidrose, MURCS (syndrome), VACTERL (syndrome)
[P2,Q2]
Édit. 2017
anomalies congénitales de la cornée l.f.p.
Les anomalies congénitales concernent la taille et la forme de la cornée.
Les anomalies de taille, qui ne comportent pas d’altérations de la transparence et de l’épaisseur, regroupent:
-la mégalocornée, atteignant le plus souvent le sexe masculin, de transmission récessive liée à l’X, caractérisée par une cornée de grande taille ayant un diamètre horizontal supérieur ou égal à 13 mm.
-la microcornée, transparente et d'épaisseur normale, ayant un diamètre horizontal inférieur ou égal à 10 mm dans un œil ayant par ailleurs une taille normale, affection non évolutive, uni ou bilatérale, sans prédominance sexuelle.
Les anomalies de forme sont constituées par :
-la sclérocornée ou Cornea plana, affection non évolutive, le plus souvent bilatérale caractérisée par une cornée plate ayant un rayon de courbure inférieur à 43 dioptries, associée dans tous les cas à une scléralisation de la cornée périphérique ou centrale, parfois totale, affection non évolutive le plus souvent bilatérale ;
- le kératocône postérieur : affection rare caractérisée par une courbure anormalement importante de la face postérieure de la cornée alors que la face antérieure a une courbure normale ;
- le kératoglobe : ectasie bilatérale non inflammatoire où l'ensemble de la cornée est amincie, de forme globulaire, avec des rayons de courbure de 50 à 60 dioptries. La cornée est transparente, de diamètre normal.
[P2,Q2]
Édit. 2017
cataracte-micro-cornée l.f.
cataract-microcornea syndrome
Cataracte apparaissant secondairement avec micro-cornée et myopie.
La cataracte est plutôt polaire postérieure.
Parfois sclérocornée ou anomalie de Peters. L’affection est autosomique dominante (MIM 116150).
M. W. Friedman et E.S. Wright, ophtalmologistes américains (1952) ; A. Peters, ophtalmologiste allemand (1906)
[P2,Q2]
cornée n.f.
cornea (TA)
cornea
Segment antérieur de la tunique fibreuse de l’œil.
Grâce à sa forme arrondie et régulière, et à sa transparence, il joue le rôle d’une lentille convergente et constitue la partie essentielle de l’appareil dioptrique oculaire chez les animaux vivant dans l’air. La cornée et la sclère sont unies, à la périphérie de la cornée, par le limbe cornéen. La cornée est constituée d’avant en arrière par cinq couches successives : l’épithélium antérieur de la cornée (face antérieure de la cornée), la couche limitante antérieure, la substance propre de la cornée, la couche limitante postérieure, et l’endothélium de la chambre antérieure (face postérieure de la cornée). Elle est dépourvue de vaisseaux sanguins et lymphatiques. Les irrégularités de courbure de la cornée sont cause de l’astigmatisme.
→ anesthésie congénitale de la cornée
[A1,P2]
Édit. 2015
cornée conique l.f.
conical cornea
[P2]
cornée et cystinose l.f.
cornea and cystinosis
Affection caractérisée de chaque côté par une très fine et diffuse surcharge de dépôts de cystine donnant à l'examen à la lampe à fente un aspect finement chatoyant des deux cornées.
[P2,R1]
cornée et goutte l.f.
cornea and gout
Dépôt anormal cornéen observé lors des hyperuricémies, dans l'aire de la fente palpébrale surtout au voisinage du limbe.
[P2,R1]
cornée et hypergammaglobulinémie l.f.
cornea and hypergammaglobulinemia
Opacité cornéenne bilatérale observée dans les états d'hypergammaglobulinémie, touchant l'épithélium et les couches superficielles du stroma.
[P2,F3]
cornée et mucolipidose l.f.
cornea and mucolipidoses
Altération héréditaire du métabolisme glucolipidique avec opacités cornéennes.
[P2,R1]
cornée et ochronose l.f.
cornea and ochronose
Accumulation anormale de pigment par trouble héréditaire du métabolisme de la phénylalanine, avec pigmentation périphérique de la cornée.
[P2,R1]
cornée et tyrosinose de type II l.f.
tyrosinemia type II, Richner- Hanhart’s syndrome
Déficit enzymatique de tyrosine-aminotransférase caractérisé par des pertes de substance épithéliale en foyer ou imitant un ulcère dendritique ou géographique avec des lésions cutanées.
H. Richner, dermatologue suisse (1938) ; E. Hanhart, médecin interniste et généticien suisse (1947)
→ Richner- Hanhart (syndrome de)
[P2,R1,Q2]
cornée médicamenteuse l.f.
medication induced lipid storage
Présence de dépôts curvilignes lipidiques à la surface de la cornée et secondaire à des prises médicamenteuses (chloroquine, amiodarone).
[P2,G5]
cornée opaque l.f.
→ sclère
[P2]
couche cornée l.f.
horny layer, stratum corneum
Ensemble des couches les plus superficielles de l'épiderme composé de kératinocytes anucléés et aplatis, desséchés, entièrement kératinisés, qui perdent ensuite leur cohésion et s'exfolient.
Son épaisseur varie selon les zones du tégument. Plus particulièrement épaisse dans les régions palmaire et plantaire, la couche cornée ne se voit sur les muqueuses et demi-muqueuses buccales et génitales que dans certaines conditions pathologiques, notamment la leucoplasie.
Syn. stratum corneum
[A2,J1]
dermatose pustuleuse sous-cornée de Sneddon-Wilkinson l.f.
Sneddon-Wilkinson’s subcornified pustular dermatosis
I. B. Sneddon et D. S. Wilkinson, dermapathologistes britanniques (1956)
dysgénésie mésodermique cornée iris et oligodontie l.f.
→ dysostose acrofaciale de Weyers
[A4,O6,Q2]
dysplasie spondylo-épiphysaire avec cornée ponctuée l.f.
spondyloepiphyseal dysplasia with punctate corneal dystrophy
P. H. Byers, anatomopathologiste américain (1978)
→ dysplasie spondylo-épiphysaire avec dystrophie de cornée ponctuée
ectasie marginale de la cornée l.f.
marginal corneal ectasia
Dystrophie cornéenne juxtalimbique se caractérisant par un amincissement diffus ou localisé, avec vascularisation superficielle de la cornée périphérique.
Ultérieurement apparaît une ectasie marginale qui est limitée au reste de la cornée saine par une strie opaque.
F. Terrien, ophtalmologiste français, membre de l'Académie de médecine (1900)
Étym. gr. ektasis : dilatation
Syn. maladie de Terrien
[ P2]
Édit. 2019
épithélium antérieur de la cornée l.m.
epithelium anterius corneae (TA)
corneal epithelium
Couche superficielle de la cornée.
Elle recouvre les quatre autres couches successives de la profondeur à la superficie : la couche limitante antérieure, la substance propre de la cornée, la couche limitante postérieure et l’endothélium de la chambre antérieure. La cornée est dépourvue de vaisseaux sanguins et lymphatiques.
[A1, A2, P2]
Édit. 2020
épithélium postérieur de la cornée l.m.
epithelium posterius corneae (TA)
endothelium of anterior chamber
Couche la plus profonde de la cornée.
Syn. endothélium de la chambre antérieure
→ épithélium antérieure de la cornée, cornée
[A1,A 2, P2]
Édit. 2020
face antérieure de la cornée l.f.
facies anterior corneae (TA)
anterior surface of cornea
→ cornée
[A1]
Édit. 2017
face postérieure de la cornée l.f.
facies posterior corneae (TA)
posterior surface of cornea
→ cornée
[A1]
Édit. 2017