hameçon (déformation en) l.f.
fishhook deformation
Déformation visible en urographie de la partie terminale de l'uretère, qui se recourbe vers le haut du fait du soulèvement du plancher vésical consécutif au développement d'un adénome prostatique.
[M2]
Édit. 2015
intrinsèque-moins (déformation) l.f.
intrinsic-minus deformity
Attitude que prennent la main et les doigts en cas de parésie ou de paralysie des muscles intrinsèques de la main, avec extension des articulations métacarpophalangiennes et flexion des interphalangiennes.
intrinsèque-plus (déformation) l.f.
intrinsic-plus deformity
Attitude de la main et des doigts par rétraction des muscles intrinsèques en flexion des articulations métacarpophalangiennes et extension des interphalangiennes proximales.
Kirner (déformation de) l.f
Kirner’s deformity, dystelephalangy
Incurvation de l’extrémité de la phalange distale en dehors et en avant.
Le cinquième doigt est le plus souvent atteint ; l’épiphyse de la phalange est élargie, l’ongle, bombé, se moule sur la déformation et l’extrémité du doigt peut être sensible. Cette déformation peut être isolée, familiale transmise selon le mode dominant. Elle est aussi constatée dans certains syndromes malformatifs : le syndrome de De Lange et celui de Silver-Russell.
J. Kirner, médecin radiologue allemand (1927)
lame de sabre (déformation en) l.f.
blade of sabre (deformation)
Déformation visible en uréthrographie de l'urèthre prostatique susmontanal, comprimé dans le plan sagittal par la saillie de deux lobes latéraux d'adénome prostatique.
Madelung (déformation de) l.f.
Madelung’s deformity
Déformation héréditaire de l’avant-bras et du poignet, souvent bilatérale, caractérisée par l’incurvation du radius associée à une subluxation postérieure de l’extrémité ulnaire distale.
La déformation peut paraître isolée ou faire partie d’un syndrome plus complexe ; en particulier elle est un des signes caractéristiques de la dyschondrostéose de Leri, chondrodysplasie congénitale à transmission autosomique dominante, responsable d’un nanisme par raccourcissement électif du segment moyen des membres (nanisme mésomélique). Des déformations squelettique comparables d’origine traumatique, infectieuses ou dystrophiques ont été qualifiées par analogie de « déformation de type Madelung » p.par exemple dans la maladie exostosante ou l’enchondromatose.
O. W. Madelung, chirurgien allemand (1878), A. Léri, ophtalmologue français et J. A. Weill, pédiatre français (1928)
→ radius curvus, Leri –Weill (syndrome de), dyschondrostéose, maladie exostosante
ostéogenèse imparfaite sans déformation l.f.
→ ostéogenèse imparfaite type 1
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
Sprengel (déformation de) l.f.
Sprengel's deformation, congenital elevation of the scapula
O. Sprengel, chirurgien allemand (1891)
→ surélévation congénitale de l'omoplate (scapula)
dysplasie ectodermique-fente labiopalatine-déformation des mains et des pieds avec retard mental l.f.
ectodermal dysplasia, cleft lip and palate, hand and foot deformity, and mental retardation
Dans ce syndrome associant anhidrose, fente labiopalatine, syndactylie des doigts et des orteils avec retard mental sévère, la fente labiale est latérale.
Il existe un retard pubertaire et un hypogonadisme, une hypotrichie, ou atrichie, et les cheveux sont clairsemés. Les ongles sont épais et dysplasiques (mains et pieds). Anodontie et anomalies de l'émail dentaire sont à rechercher. Il peut exister un ankyloblépharon et une cryptophtalmie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225000).
D. Rosselli et R. Gulienetti, médecins italiens (1961) ; J. Zlotogora, généticien israélien (1987), G. Oğur, pédiatre turc (1988)
Étym. gr. ektos: au dehors ; derma : peau
Syn. Rosselli-Gulienetti (syndrome de), Zlotogora-Oğur (syndrome de)
→ anhidrose, fente labiopalatine, ankyloblépharon, syndactylie, atrichie, anodontie, hypotrichose, cryptophtalmie (uni ou bilatérale)
[H3, I2, J1, O4, P2, P3, Q2]
Édit. 2019