colobome de l'uvée-fente labiopalatine-retard menta l l.m.
coloboma uveal, with cleft lip and palate and mental retardation
Association d'un colobome uvéal, uni ou bilatéral, d'un ptosis, d'une fente labiale et palatine.
Le syndrome a une expression variable selon les membres d'une même famille. L'œil est souvent microphtalme, le colobome concerne le nerf optique et la rétine (parfois jusqu'à la macula), on peut trouver une aniridie ou un colobome de l'iris également associés. Les complications possibles seront glaucome, cataracte, et dystrophie de cornée. L’affection est autosomique dominante (MIM 120433).
L. M. T. Collum, ophtalmologue britannique (1971)
[Q2,P2]
colobome et lipome palpébraux l.m.
palpebral coloboma-lipoma syndrome,
Colobome bilatéral des paupières supérieures et inférieures, entre le milieu et le tiers interne, avec aplasie ou malposition du point lacrymal, hypertélorisme, ensellure nasale large et dépôts graisseux sur l'ensellure et l'aire nasolabiale.
Décrit dans une famille vénézuélienne de 8 personnes sur trois générations. L’affection est autosomique dominante (MIM 167730).
A. B. Penchaszadeh, médecin généticien argentin (1982)
Syn. lipome nasopalpébral-colobome (syndrome)
[Q2,P2]
colobome irien l.m.
iris coloboma
Absence d'un secteur de l'iris.
Le plus souvent l'encoche se situe dans la partie inférieure de l'iris. L'expressivité de l'anomalie peut être très variable. Le colobome peut être simple (en trou de serrure), partiel (simple encoche), pseudopolycorie ou iridodiastase (si le trou est en périphérie irienne), ou incomplet (selon la couche irienne intéressée, stroma postérieur et épithélium pigmentaire ou stroma antérieur). Une quarantaine de syndromes associatifs sont actuellement connus. S'il y a une atteinte postérieure du globe, il s'agit de cas sporadiques. Le colobome ne rentre pas dans le cadre de cette rubrique s'il est associé avec à une anomalie chromosomique. L’affection est autosomique dominante.
[Q2,P2]
colobome irien, microcéphalie et maladie d'Hirschsprung l.m
Hirschsprung disease, microcephaly, and iris coloboma
Association inhabituelle et rarissime de la maladie d'Hirschsprung avec un colobome irien et une microcéphalie.
La maladie de Hirschsprung, décrite en 1888, qui consiste en un mégacôlon congénital avec complications fonctionnelles à type de constipation opiniâtre et de distension énorme de l'abdomen est parfois associée à diverses malformations oculaires. L'association avec colobome irien et microcéphalie a été publiée dans une dizaine de cas, il faut ajouter à cette association et de façon inconstante, une fente palatine sous muqueuse, et une petite taille avec hypotonie. D'autre associations ont été publiées, une dystrophie rétinienne avec nystagmus et cataracte (Worster Drought), une hydrocéphalie avec atrophie optique, un colobome du nerf optique (Gürich). L’affection est autosomique récessive (MIM 235730).
H. Hirschprung, pédiatre danois (1888) ; R. B. Goldberg et R. J. Shprintzen, médecins américains (1981) ; C. Worster-Drought, médecin britannique (1956) ; J. G. Safar, neuropathologiste américain du XXIe siècle ; H. Gürich, ophtalmologiste allemand (1937)
[Q2,H2,L1]
colobome oculaire l.m.
Malformation oculaire dans laquelle s'observe une perte de substance par défaut de fermeture de la fissure fœtale, pouvant toucher différentes couches tissulaires de l'œil ou de ses annexes
→ paupières, cristallin, uvée
[Q2,P2]
colobome palpébral l.m.
palpebralis coloboma
Manque de tissu palpébral à la jonction du tiers médian et du tiers interne de la paupière, par absence de fusion de deux bourgeons embryonnaires contigus.
L'existence d'un colobome palpébral doit faire rechercher une maladie fissuraire. Le traitement est chirurgical et doit être réalisé dans la première enfance.
[Q2,L2]
colobome papillaire partiel l.m.
coloboma partial of the disk
[L2]
colobome papillochoroïdien de von Hippel l.m.
von Hippel's choroidal and disk coloboma
Colobome de la papille et de la choroïde.
Eliminer la rubéole, les causes toxiques (4 à 7 semaines), les aberrations chromosomiques (trisomie 13, 18 et 4q) et les très nombreux syndromes rares associatifs. L’affection est autosomique dominante
E. von Hippel, ophtalmologue allemand (1900)
→ colobome de la papille et colobome de l'iris de la choroïde et de la rétine
[Q2,L2]
colobome rétinien l.m.
retinal coloboma
Colobome accompagnant volontiers un colobome choroïdien et qui résulte d'une dysembryoplasie de la fente fœtale, s'associant à des anomalies malformatives d'intensité variable.
Il peut être typique et se localiser dans la région inféronasale, avec absence d'épithélium pigmenté et souvent rétine absente ou très amincie. Les formes atypiques sont toutes les autres localisations dans lesquelles le colobome est incomplet.
[Q2,L2]
fibrose hépatique-rein polykystique-colobome l.m.
hepatic fibrosis-polycystic kidney-colobomata
Syndrome associant fibrose hépatique, polykystose rénale, colobome rétinien et encéphalopathie.
Le syndrome est décrit dans une fratrie avec, entre autres signes, une petite taille, un retard psychomoteur, une hypertonie, une ataxie, des convulsions et une paralysie. Il existe en outre une splénomégalie. L'atteinte oculaire peut être sévère avec hypertélorisme, ptosis, strabisme, nystagmus et cécité. L’affection est autosomique récessive.
A. G. Hunter, pédiatre généticien canadien (1974)
→ fibrose hépatique, polykystose rénale, colobome rétinien, encéphalopathie.
[A2,Q2]
Édit. 2018
interruption de l'arc aortique, paralysie faciale et colobome rétinien l.m.
aortic arch interruption, facial palsy and retinal coloboma
Syndrome malformatif chez deux vraies jumelles avec hypoplasie ou interruption de l'arc transverse aortique, parésie faciale et colobome rétinien bilatéral.
Une autre famille a été décrite avec un colobome rétinien maculaire une coarctation de l'aorte et un nævus linéaire sébacé. L’affection est autosomique dominante (MIM 107550).
I. M. Levine, neurologue américain (1964 et 1968) ; E. M. Critchley, neurologue britannique, membre de l'Acadmie de médecine (1967)
lipome naso-palpébral-colobome des paupières l.m.
palpebral coloboma-lipoma syndrome
Colobome de la paupière supérieure et inférieure, à la jonction centre et tiers interne, avec lipome du bord palpébral au centre de la paupière supérieure, aplasie des points lacrymaux, hypertélorisme et racine du nez élargie.
Le front est large, la face figée, le menton est pointu et il peut y avoir des lipomes sur le nez et des lipomes naso-labiaux. Au niveau des yeux on trouve en plus du colobome, des sourcils rares, une malposition des points lacrymaux, un télécanthus et une opacité de la cornée. L’affection est autosomique dominante (MIM 167730).
V. B. Penchaszadeh, médecin généticien argentin (1980 et 1982)
Syn. colobome-lipome naso-palpébral
syndrome colobome-rein l.m.]
Colobomes papillaires et malformations apparentées (fossette colobomateuse, morning lory syndrome) peuvent se trouver associés à une hypoplasie rénale.
Cette association malformative se caractérise par une mutation du gène PAX2, à transmission autosomique dominante, mais avec des phénotypes variés
→ fossette colobomateuse, morning glory syndrome
[Q2,L2,M1]
syndrome rein-colobome l.m.
Syndrome héréditaire autosomique dominant apparaissant dans l’enfance, lié à une anomalie génétique entraînant une dysplasie du nerf optique et une hypo-dysplasie rénale.
Il donne en premier lieu des signes oculaires (77%) et rénaux (92%). Les anomalies oculaires se traduisent par un disque optique dysplasique large, parfois excavé, avec émergence des vaisseaux rétiniens à la périphérie du disque, communément appelée colobome du nerf optique ou anomalie de morning glory. Cornée de petit diamètre, colobome rétinien, staphylome scléral, kyste du nerf optique, microphtalmie, hypoplasie fovéal et pigmentation maculaire dysplasique peuvent être associés. Nystagmus et myopie ont aussi été rapportés. Les conséquences sont une baisse de l'acuité visuelle, une perte de la vue et un décollement de la rétine. Les malformations et/ou l'insuffisance rénale sont souvent les premiers signes, avec de petits reins malformés (hypo-dysplasie rénale). Sur le plan histologique, on note des glomérules moins nombreux mais de taille augmentée (oligoméganéphronie). On peut trouver des reins dysplasiques multikystiques ou un rein en fer à cheval. Les conséquences sont une hypertension, une protéinurie, un reflux vésico-urétéral et une insuffisance rénale qui tend à évoluer vers l'insuffisance rénale terminale. Cette insuffisance rénale peut exister en prénatal avec des reins gravement hypoplasiques et dysplasiques et un oligoamnios, entraînant la perte du foetus (séquence de Potter). Les patients peuvent atteindre l'insuffisance rénale terminale à tout âge. La perte de l'ouïe sur les hautes fréquences est décrite dans 7% des cas.
Le diagnostic différentiel se pose avec les maladies où les colobomes et les anomalies rénales ont été identifiés, comme le syndrome CHARGE et le syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale.
On a décrit 177 cas de mutations positives (dans 90 familles). Ces mutations concernent le gène PAX2 (10q24) chez 50% des patients avec une hypodysplasie rénale et des anomalies du nerf optique. Ces mêmes mutations ont été identifiées chez 9% d'individus sélectionnés présentant une hypoplasie rénale. La base génétique des cas restants est inconnue. Des cas de novo, d'expression variable, à pénétrance clinique incomplète, et le mosaïcisme gonosomique maternel et paternel complexifient la donne.
Le diagnostic prénatal ou préimplantatoire est possible quand une mutation clairement pathogène du gène Pax2 a été identifiée dans la famille.
M. Bower et Lisa A. Schimmenti, pédiatre et généticienne américains (2012)
Syn. syndrome de colobome du nerf optique-néphropathie, syndrome papillo-rénal
Réf. Orphanet,M. Bower et Lisa A. Schimmenti, pédiatre et généticienne américains (2012)
→ syndrome CHARGE, syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
[A4,O6,Q2]
achromatopsie incomplète avec fonction lumineuse de type protanope l.f.
→ achromatopsie incomplète de Krill
[P2,Q2]
Édit. 2017
ataxie de type Friedreich avec déficit en vitamine E l.f.
ataxia Friedreich-like, with selective vitamine E deficiency
T. Yokota, neurologue japonais (1997) ; D. Alagille, pédiatre français (1975) ; A. E. Harding, neurologue britannique (1982) ; N. Friedreich, anatomopathologiste allemand (1863)
ataxie de type Friedreich avec rétinite pigmentaire l.f.
ataxia Friedreich-like, with retinitis pigmentosa
T. Yokota, neurologue japonais (1997) ; D. Alagille, pédiatre français (1975) ; A. E. Harding, neurologue britannique (1982) ; N. Friedreich, anatomopathologiste allemand (1863)
diabète sucré de type 2 avec surdité l.m.
diabetes mellitus, type II, with deafness
→ diabète et surdité d'origine mitochondriale
nanisme de type I avec microcéphalie primaire l.m.
microcephalic primordial dwarfism type I
osteogenèse imparfaite avec sclères bleues (de type 1) l.f.
osteogenesis imperfecta with blue sclerae (type 1)
Fragilité majeure des os qui se fracturent au moindre choc chez des sujets dits "hommes de verre" qui sont porteurs de sclères bleues et présentent d’autres anomalies liées à des modifications géniques du collagène I.
Le tableau clinique comporte un nanisme, un retard de fermeture de la fontanelle, un faciès petit, une dentinogénèse imparfaite avec des dents mal implantées, parfois colorées, un amincissement des os plats, des vertèbres anormales, aplaties avec scoliose, un pectus carinatum, des déformations des membres, en particulier des tibias et des fémurs, une surdité et une thrombopénie. Une hyperlaxité articulaire, des hernies inguinales et ombilicale, les sclérotiques bleutées, un prolapsus mitral sont les conséquences possibles de l’anomalie du collagène 1. Deux variétés ont été isolées : le type 1A avec dents opalescentes et le type 1B avec dents normales, moins sévère.
La fragilité osseuse nécessite un traitement préventif : protection par appareillage ou traitement chirurgical par enclouage centromédullaire par clou télescopique d’épiphyse à épiphyse permettant son extension au cours de croissance ; la correction concomitante des incurvations osseuses est souvent nécessaire.
L’affection est autosomique dominante : plusieurs gènes sont responsables de la maladie avec au moins deux mutations sur les gènes codant pour les chaînes α du collagène I (locus en 17q21.31-q22.05 et en 7q22,1).
J. Lobstein, anatomopathologiste et chirurgien français (1829), J. van der Hoeve et A. de Kleyn, ophtalmologistes néerlandais (1918) , C. A. Adair-Dighton, otologiste britannique (1912)
Syn. maladie de Lobstein, ostéopsathyrose, maladie des hommes de verre, syndrome des sclérotiques bleues, ostéogénèse imparfaite tardive
→ ostéogénèse imparfaite, Lobstein-Van der Hoeve (syndrome de)
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
ostéogénèse imparfaite type 1 avec dentinogenése imparfaite l.f.
→ ostéogénèse imparfaite de type 1A
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
polydactylie avec chondrodysplasie néonatale de type II l.f.
polydactyly with neonatal chondrodystrophy, type II
syndrome d'Ehlers-Danlos type 6 avec macrocéphalie l.m.
Ehlers-Danlos syndrome VI with macrocephalia
[A4,O6,Q2]
syndrome oro-facio-digital avec anomalies rétiniennes de type VIII l.m.
orofaciodigital syndrome with retinal abnormalities
Affection polymalformante avec malformations de la cavité buccale, lacunes choriorétiniennes et colobome comme dans la maladie d'Aicardi-Thieffry.
Retard mental léger, petite fente sur la lèvre supérieure, voûte palatine, langue bifide, canine surnuméraire, hamartomes de la langue et freins multiples. L’affection est autosomique récessive (MIM 258865).
Fiorella Gurrieri, généticienne italienne (1992) ; J. F. Aicardi, neuropédiatre français (1969) ; S. Thieffry, neuropédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1967)
Syn. orofaciodigital syndrome de type VIII, orofaciodigital avec anomalies rétiniennes (syndrome)
syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique avec surdité l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique
[A4,O6,Q2]