colobome papillochoroïdien de von Hippel l.m.
von Hippel's choroidal and disk coloboma
Colobome de la papille et de la choroïde.
Eliminer la rubéole, les causes toxiques (4 à 7 semaines), les aberrations chromosomiques (trisomie 13, 18 et 4q) et les très nombreux syndromes rares associatifs. L’affection est autosomique dominante
E. von Hippel, ophtalmologue allemand (1900)
→ colobome de la papille et colobome de l'iris de la choroïde et de la rétine
[Q2,L2]
colobome rétinien l.m.
retinal coloboma
Colobome accompagnant volontiers un colobome choroïdien et qui résulte d'une dysembryoplasie de la fente fœtale, s'associant à des anomalies malformatives d'intensité variable.
Il peut être typique et se localiser dans la région inféronasale, avec absence d'épithélium pigmenté et souvent rétine absente ou très amincie. Les formes atypiques sont toutes les autres localisations dans lesquelles le colobome est incomplet.
[Q2,L2]
fibrose hépatique-rein polykystique-colobome l.m.
hepatic fibrosis-polycystic kidney-colobomata
Syndrome associant fibrose hépatique, polykystose rénale, colobome rétinien et encéphalopathie.
Le syndrome est décrit dans une fratrie avec, entre autres signes, une petite taille, un retard psychomoteur, une hypertonie, une ataxie, des convulsions et une paralysie. Il existe en outre une splénomégalie. L'atteinte oculaire peut être sévère avec hypertélorisme, ptosis, strabisme, nystagmus et cécité. L’affection est autosomique récessive.
A. G. Hunter, pédiatre généticien canadien (1974)
→ fibrose hépatique, polykystose rénale, colobome rétinien, encéphalopathie.
[A2,Q2]
Édit. 2018
interruption de l'arc aortique, paralysie faciale et colobome rétinien l.m.
aortic arch interruption, facial palsy and retinal coloboma
Syndrome malformatif chez deux vraies jumelles avec hypoplasie ou interruption de l'arc transverse aortique, parésie faciale et colobome rétinien bilatéral.
Une autre famille a été décrite avec un colobome rétinien maculaire une coarctation de l'aorte et un nævus linéaire sébacé. L’affection est autosomique dominante (MIM 107550).
I. M. Levine, neurologue américain (1964 et 1968) ; E. M. Critchley, neurologue britannique, membre de l'Acadmie de médecine (1967)
Joubert avec colobome choriorétinien bilatéral (syndrome de) l.m.
Joubert’s syndrome with bilateral coloboma chorioretinal
Syndrome de Joubert combiné à un colobome choriorétinien bilatéral.
On trouve les signes habituels du syndrome de Joubert avec agénésie du cervelet, retard psychomoteur sévère, crises d'hyperpnée, mouvements oculaires anormaux avec apraxie congénitale du regard, protrusion de la langue rythmique, ataxie et dystrophie rétinienne de type Leber. On trouve également un télécanthus et des kystes rénaux multiples, petits et corticaux. L’affection est autosomique récessive (MIM 243910).
Marie Joubert, neurologue canadienne (1969)
Syn. colobome choriorétinien avec aplasie du vermis cérébelleux
lipome naso-palpébral-colobome des paupières l.m.
palpebral coloboma-lipoma syndrome
Colobome de la paupière supérieure et inférieure, à la jonction centre et tiers interne, avec lipome du bord palpébral au centre de la paupière supérieure, aplasie des points lacrymaux, hypertélorisme et racine du nez élargie.
Le front est large, la face figée, le menton est pointu et il peut y avoir des lipomes sur le nez et des lipomes naso-labiaux. Au niveau des yeux on trouve en plus du colobome, des sourcils rares, une malposition des points lacrymaux, un télécanthus et une opacité de la cornée. L’affection est autosomique dominante (MIM 167730).
V. B. Penchaszadeh, médecin généticien argentin (1980 et 1982)
Syn. colobome-lipome naso-palpébral
syndrome colobome-rein l.m.]
Colobomes papillaires et malformations apparentées (fossette colobomateuse, morning lory syndrome) peuvent se trouver associés à une hypoplasie rénale.
Cette association malformative se caractérise par une mutation du gène PAX2, à transmission autosomique dominante, mais avec des phénotypes variés
→ fossette colobomateuse, morning glory syndrome
[Q2,L2,M1]
syndrome rein-colobome l.m.
Syndrome héréditaire autosomique dominant apparaissant dans l’enfance, lié à une anomalie génétique entraînant une dysplasie du nerf optique et une hypo-dysplasie rénale.
Il donne en premier lieu des signes oculaires (77%) et rénaux (92%). Les anomalies oculaires se traduisent par un disque optique dysplasique large, parfois excavé, avec émergence des vaisseaux rétiniens à la périphérie du disque, communément appelée colobome du nerf optique ou anomalie de morning glory. Cornée de petit diamètre, colobome rétinien, staphylome scléral, kyste du nerf optique, microphtalmie, hypoplasie fovéal et pigmentation maculaire dysplasique peuvent être associés. Nystagmus et myopie ont aussi été rapportés. Les conséquences sont une baisse de l'acuité visuelle, une perte de la vue et un décollement de la rétine. Les malformations et/ou l'insuffisance rénale sont souvent les premiers signes, avec de petits reins malformés (hypo-dysplasie rénale). Sur le plan histologique, on note des glomérules moins nombreux mais de taille augmentée (oligoméganéphronie). On peut trouver des reins dysplasiques multikystiques ou un rein en fer à cheval. Les conséquences sont une hypertension, une protéinurie, un reflux vésico-urétéral et une insuffisance rénale qui tend à évoluer vers l'insuffisance rénale terminale. Cette insuffisance rénale peut exister en prénatal avec des reins gravement hypoplasiques et dysplasiques et un oligoamnios, entraînant la perte du foetus (séquence de Potter). Les patients peuvent atteindre l'insuffisance rénale terminale à tout âge. La perte de l'ouïe sur les hautes fréquences est décrite dans 7% des cas.
Le diagnostic différentiel se pose avec les maladies où les colobomes et les anomalies rénales ont été identifiés, comme le syndrome CHARGE et le syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale.
On a décrit 177 cas de mutations positives (dans 90 familles). Ces mutations concernent le gène PAX2 (10q24) chez 50% des patients avec une hypodysplasie rénale et des anomalies du nerf optique. Ces mêmes mutations ont été identifiées chez 9% d'individus sélectionnés présentant une hypoplasie rénale. La base génétique des cas restants est inconnue. Des cas de novo, d'expression variable, à pénétrance clinique incomplète, et le mosaïcisme gonosomique maternel et paternel complexifient la donne.
Le diagnostic prénatal ou préimplantatoire est possible quand une mutation clairement pathogène du gène Pax2 a été identifiée dans la famille.
M. Bower et Lisa A. Schimmenti, pédiatre et généticienne américains (2012)
Syn. syndrome de colobome du nerf optique-néphropathie, syndrome papillo-rénal
Réf. Orphanet,M. Bower et Lisa A. Schimmenti, pédiatre et généticienne américains (2012)
→ syndrome CHARGE, syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
[A4,O6,Q2]
angiomatose du nerf optique l.f.
angiomata of optic nerve
Tumeur orangée ou rouge et exsudative sur la papille.
L'angiome apparaît avant 30 ans avec une acuité visuelle qui s'altère. La tumeur entre parfois dans le cadre d'une angiomatose généralisée, et son association avec l'angiomatose cérébrale est retrouvée dans 20 à 25% des cas. L’affection est autosomique dominante (MIM 116860).
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur ; ose : atteinte diffuse
→ von Hippel-Lindau (maladie de)
[H1,K4,P2]
Édit. 2017
artère post-centrale du nerf optique l.f.
Courte branche collatérale de l’artère centrale de la rétine, née immédiatement avant le point de pénétration de celle-ci dans le nerf optique.
Elle s’engage obliquement dans le nerf et se divise en deux branches à trajet axial, l’une dirigée en avant vers la lamina cribrosa de la sclère, l’autre, récurrente, vers le canal optique. Ce système artériel axial, d’où se détachent de fins rameaux radiaires, vascularise principalement le faisceau maculaire.
cercle artériel du nerf optique l.m.
→ cercle vasculaire du nerf optique
[A1,P2]
Édit. 2015
cercle vasculaire du nerf optique l.m.
circulus vasculosus nervi optici (TA)
vascular circle of optic nerve
Anneau artériel complet formé autour de l’orifice du nerf optique au niveau de la lame criblée.
Il est formé par les anastomoses intrasclérales des artères cilio-rétiniennes, branches des artères ciliaires postérieures courtes. De ce cercle artériel partent des branches destinées au nerf optique et à la choroïde.
A. von Haller, physiologiste, anatomiste, chirurgien et botaniste suisse (1708-1777) ; J. Zinn, anatomiste et botaniste allemand (1755)
Syn. anc. anneau vasculaire scléral, cercle artériel du nerf optique, cercle artériel de Haller, cercle artériel de Zinn, couronne vasculaire sclérotique
[A1,P2]
Édit. 2015
couche des fibres du nerf optique l.f.
→ couche des fibres nerveuses, rétine
[A1,P2]
diamètre transversal du nerf optique l.m.
transversal diameter of the optic nerve
Mesure tomodensitométrique dans le plan neuro-oculaire de l’épaisseur du nerf optique au niveau de la partie moyenne de son segment intra-orbitaire.
Sa valeur moyenne est de 3,5 mm pour un écart type de 0,5 mm.
disque du nerf optique l.m.
discus nervi optici (TA)
optic disc
Début du nerf optique au niveau de la rétine dans la région postérieure de l’œil.
Tache circulaire de 1,5mm de diamètre située à environ 3 mm en dedans de la macula, elle correspond à la zone aveugle de la rétine.
¨
Syn. papille optique, tête du nerf optique, tache aveugle
drusen de la tête du nerf optique l.m.p.
drusen of the disk
Formations profondes intrapapillaires vésiculeuses soulevant la papille et donnant parfois un aspect œdémateux.
Elles sont bilatérales dans 80% des cas, parfois présentes à la naissance mais le plus souvent acquises, elles évoluent en se calcifiant, en devenant plus superficielles et ophtalmoscopiquement plus évidentes. Dans les cas douteux il faut rechercher l'autofluorescence et une hyperfluorescence nodulaire tardive et diffuse en angiographie. Il n'y a pas de signe fonctionnel mais on peut trouver un élargissement de la tache aveugle et des hémorragies péripapillaires. Histologiquement il s'agit de concrétions hyalines en avant de la lame criblée dans le tissu glial, elles seraient dues au ralentissement du flux axonal dans un nerf optique au canal scléral trop étroit et secondaires à une concentration de mitochondries rejetées hors des cellules. Leur fréquence est estimée à 1/20.000. L’affection est autosomique dominante. La pénétrance et l'expressivité sont variables.
Étym. terme de géologie d’origine allemande, pluriel de druse : cavité minérale tapissée de cristaux
espace intervaginal du nerf optique l.m.
intervaginal space
Espace périnerveux séparant les trois gaines du nerf optique : pie-mère, arachnoïde, dure-mère.
Terme tombé en désuétude depuis que l'on sépare parfaitement l'espace sous-arachnoïdien et l'espace sous-dural.
[A1,A5]
Édit. 2018
espace intervaginal subarachnoïdien du nerf optique l.m.
spatium intervaginale subarachnoidale nervi optici, spatium leptomeningeum nervi optici (TA)
subarachnoid space of optic nerve, leptomeningeal space of optic nerve
Prolongement des espaces interarachnoïdiens qui accompagne le nerf optique.
[A1,A5]
Édit. 2018
espace lepto-méningé du nerf optique l.m.
→ espace intervaginal subarachnoïdien du nerf optique
[A1,A5]
Édit. 2018
gaine du nerf optique l.f.
optic nerve sheath
Chacune des gaines représentées par la dure-mère, l'arachnoïde et la pie-mère en continuité avec les méninges.
gaine externe du nerf optique l.f.
vagina externa nervi optici (TA)
outer sheath of optic nerve
Enveloppe superficielle du nerf optique.
gaine interne du nerf optique l.f.
vagina interna nervi optici (TA)
inner sheath of optic nerve
Enveloppe directement au contact du nerf optique.
Elle est sous-jacente à la gaine moyenne. Elle constitue un prolongement de la pie-mère de l’encéphale.
gliome du nerf optique l.m.
optic glioma
Tumeur bénigne (hamartome) qui survient chez l'enfant avant l'âge de dix ans, avec prépondérance féminine, développée aux dépens des cellules de soutien du nerf optique, réalisant un astrocytome ou un spongioblastome.
Le diagnostic se fait sur des signes d'appel : strabisme, exophtalmie, cécité et sur les données de l'imagerie. L'extension est fréquente au chiasma, au IIIe ventricule, à l'hypothalamus. On note souvent l'association à la maladie de von Recklinghausen de type I (27% des cas). Affection autosomique dominante, à pénétrance incomplète, d’expressivité variable, le gène est localisé sur le bras long du chromosome 17q-11-2. Dans 30 à 40% des cas il s’agit d’une affection sporadique.
Le traitement est conservateur, la résection du nerf optique n’est faite qu’en cas de complications cornéennes, conséquence d'une exophtalmie importante entraînant une lagophtalmie ; la radiothérapie n'est plus pratiquée en raison du risque d'encéphalopathie radique.
W. H. Craig, neurochirurgien américain (1955)
→ gliome des voies optiques, gliome malin du nerf optique et du chiasma
gliome malin du nerf optique et du chiasma l.m.
malignant glioma of the optic nerve and chiasma
Tumeur affectant le chiasma ou le nerf optique, faite d'une prolifération maligne d'astrocytes envahissant les tissus voisins.
hypoplasie du nerf optique l.f.
optic nerve hypoplasia
Papille de très petite taille, entourée d'un double anneau, l'un central jaune blanchâtre, l'autre périphérique et pigmenté (signe du double anneau).
Elle est souvent isolée (type I) ou associée à des anomalies oculaires : microphtalmie, aniridie, colobome, blépharophimosis, à des anomalies du système nerveux central, telle que l'agénésie du septum lucidum (type II ou syndrome de De Morsier), à des anomalies endocriniennes (type III), l'hypopituitarisme pouvant être responsable de complications anesthésiques. Le diagnostic est confirmé par un examen en résonance magnétique nucléaire.
G. de Morsier, neurologue suisse (1944)
[P2,H1,O4]