dysostose scapulo-iliaque l.f.
scapuloiliac dysostosis
Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de) l.f.
mandibulofacial dysostosis
Syndrome malformatif facial, secondaire à une anomalie primitive du développement du premier arc branchial comprenant : obliquité en bas et en dehors des fentes palpébrales, atrophie mandibulaire, malaire et zygomatique (dont absence de la partie externe de l'orbite), malformation et implantation basse de l'oreille, suppression de l'angle nasofrontal, macrostomie, palais ogival, mèches de cheveux pré-auriculaires et retard mental.
Selon la classification des formes faciales de Paul Tessier il s'agit des fentes 6, 7 et 8. Lorsque la dysostose mandibulofaciale est complète ou presque elle porte le nom de Franceschetti. Le syndrome est parfois létal et sa pénétrance et son expression sont variables. Au niveau oculaire s'observe également: une microphtalmie, une cataracte, une hypoplasie papillaire, un colobome de la paupière inférieure, une absence localisée de cils, un dermoïde épibulbaire. D'autres anomalies peuvent être observées: appendice prétragien, langue bifide ou lobulée, malpositions dentaires. Les formes à minima, avec atteinte de l’orbite et du malaire, correspondent au syndrome de Treacher Collins. Le locus du gène (MFD1 ou TCOF1) est en 5q32-q33.1. L’affection est autosomique dominante (MIM 154500).
P. Tessier, chirurgien français (1971) ; E. Treacher Collins ophtalmologiste britannique (1900) ; A. Franceschetti, ophtalmologiste et D. Klein, généticien suisses (1949) ; P. Zwahlen, ophtalmologiste suisse (1944)
Étym. gr. dus , indique la difficulté, l’anomalie ; osteon : os
Syn. Franceschetti (syndrome de), Franceschetti-Klein-Zwahlen (syndrome de), Treacher Collins (dysostose mandibulofaciale de), Treacher Collins (syndrome de), Treacher Collins Franceschetti (syndrome de)
Sigle angl. MFD1
→ neurocristopathie, macrostomie, colobome, dermoïde épibulbaire
[H3, P1, P2, P3]
Édit. 2019
multiplexe (dysostose) l.f.
Hurler's syndrome
Gertrud Hurler, pédiatre allemande (1919)
Nager (dysostose de type) l.f.
Nager's syndrome, acrofacial dysostosis Nager type, preaxial acrofacial dysostosis Nager type
F. R. Nager, otorhinolaryngologiste suisse ( 1948)
→ Nager (syndrome de), dysostose mandibulofaciale type Nager
Nager (dysostose mandibulofaciale de type) l.f.
Nager's syndrome
F? Nager, otorhinolaryngologiste suisse ( 1948)
Nager et de Reynier (dysostose mandibulofaciale de) l.f.
mandibulofacial dysostosis, Nager-de Reynier type 1 with limb anomalies
Dysostose mandibulofaciale (acrofaciale préaxiale) avec anomalie des membres.
Les anomalies faciales comportent une malformation du pavillon de l’oreille, une fente labiale latérale, une fente palatine, une agénésie du maxillaire inférieur et une hypoplasie du malaire. Les anomalies des membres consistent en l’absence de radius, la synostose radio-ulnaire, et l’absence de pouce. Les anomalies palpébrales comportent: un ptosis des paupières inférieures, une obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales et une hypoplasie des cils de la paupière inférieure. Un gène (AFDN) est localisé en 9q32. L’affection est autosomique dominante (MIM 154400).
F. Nager et J. de Reynier, otorhinolaryngologistes suisses (1948)
Syn. dysostose mandibulofaciale de Treacher Collins avec anomalies des membres, dysostose acrofaciale 1 type Nager
syndrome de dysostose acrofaciale type Catania l.m.
acrofacial dysostosis (AFD)
Dysostose mandibulofaciale associée à des malformations des extrémités comme le radius et le pouce.
Microcéphalie, mains courtes, fistule pré-auriculaire, cryptorchidie. Proche du syndrome de Treacher Collins et du syndrome de Franceschetti. L’affection est autosomique dominante (MIM 101805).
J.M. Opitz, généticien et stomatologue américain (1993) ; Juliette Albuisson, médecin généticienne française (2005)
Syn. AFD de type Catania
[I1,Q2]
Treacher Collins (dysostose mandibulofaciale avec anomalies des membres de) l.f.
mandibulofacial dysostosis, Treacher Collins type, with limb anomalies
E. Treacher Collins ophtalmologiste britannique (1900) ; F. R. Nager et J-P. de Reynier, otorhinolaryngologistes suisses (1948)
→ Nager (syndrome de), dysostose mandibulofaciale type Nager, dysostose mandibulofaciale type Nager
Weyers (dysostose acrofaciale de) l.f.
Weyers’ acrofacial dysostosis
H. Weyers, pédiatre allemand (1952)
→ dysostose acrofaciale de Weyers
[A4,O6,Q2]
dysostose mandibulofaciale de Nager et Reynier l.f.
→ Nager et Reynier (dysostose mandibulofaciale de), Treacher Collins (dysostose mandibulofaciale récessive de)
Nager et Reynier (dysostose mandibulofaciale de) l.f.
Dysostose mandibulofaciale (acrofaciale préaxiale) avec anomalie des membres.
Les anomalies faciales comportent une malformation du pavillon de l’oreille, une fente labiale latérale, une fente palatine, une agénésie du maxillaire inférieur et une hypoplasie du malaire. Les anomalies des membres consistent en l’absence de radius, la synostose radio-ulnaire, et l’absence de pouce. Les anomalies palpébrales comportent: un ptosis des paupières inférieures, une obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales et une hypoplasie des cils de la paupière inférieure. Un gène (AFDN) est localisé en 9q32. L’affection est autosomique dominante (MIM 154400).
F. R. Nager et J. de Reynier, otorhinolaryngologistes suisses (1948)
Syn. dysostose mandibulofaciale de Treacher Collins avec anomalies des membres, dysostose acrofaciale 1 type Nager
→ mandibulofaciale de Treacher Collins récessive (dysostose)
Treacher Collins (dysostose mandibulofaciale de)
Syn. Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de)
→ Franceschetti (dysostose mandibulofaciale de)
[P1, P2, P3]
Édit. 2019