chromosome hétérochromatique l.m.
hétérochromatic chromosome
Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps ; hétéros : autre, chrôma : couleur
[Q1]
chromosome minuscule double l.f.
double minute chromosome
Fragment d’ADN extrachromosomique dépourvu de centromère (structure permettant la ségrégation des chromosomes).
De ce fait, ces fragments sont instables (et leur ségrégation est donc erratique) .
Ces chromosomes n'ont été décrits que dans les cellules eucaryotes.
L’expression "chromosome double minute" ne doit pas être utilisé en français.
→ chromosome, ADN, ADN extrachromosomique, centromère, eucaryote
[Q1]
Édit. 2019
chromosome minute l.m.
minute chromosome
Anglicisme déconseillé.
[Q1]
chromosome Philadelphie l.m.
Philadelphia chromosome, Ph chromosome
Anomalie chromosomique identifiée par l'analyse cytogénétique des cellules médullaires et sanguines montrant un raccourcissement du bras long du chromosome 22.
En fait, l'anomalie n'est pas due à une délétion de matériel chromosomique, mais à une translocation entre le chromosome 9 et le chromosome 22, désignée selon la nomenclature internationale de 1991 par t(9 ;22) (q34 ; q11). Cette translocation standard est observée dans plus de 95% des leucémies myéloïdes chroniques (LMC). L'analyse moléculaire montre que la conséquence de cette translocation est la juxtaposition du proto-oncogène ABL du chromosome 9 sur le gène BCR du chromosome 22, donnant ainsi naissance à un gène de fusion qui code pour une protéine chimérique fonctionnelle P210 bcr/abl, qui a la propriété d'être leucémogène. Chez les rares cas de LMC sans translocation détectable, l’analyse moléculaire identifie cependant la présence du gène de fusion bcr/abl. Dans la leucémie aigüe lymphoblastique (LAL) 5% des enfants et 25% des adultes ont un chromosome Philadelphie. Une méthode de biologie moléculaire par RT-PCR plus sensible que l'étude cytogénétique montre en fait que plus de 25% des LAL de l'adulte sont Ph positives. Le point de fusion du gène ABL sur le gène BCR est ici différent de celui des LMC, donnant naissance à un gène hybride dont le produit final est une protéine p190, également leucémogène. La présence d'un Ph confère à la LAL un pronostic péjoratif.
La dénomination Philadelphie (Ph) est liée à l’origine des chercheurs américains qui ont observé, en 1960, cette anomalie chromosomique dans les cultures des cellules hématologiques de malades atteints de leucémie myéloïde chronique. Et quelques années plus tard, par une coloration des bandes chromosomiques, J. Rowley, généticienne de Chicago, découvrit une translocation - ou échange de matériel génétique - entre les chromosomes 9 et 22.
P. C. Nowell et D.A. Hungerford, scientifiques américains de l’Université Pensylvania (1960) J. D. Rowley, médecin généticienne américaine (1973)
Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps
[Q1,F1]
chromosome polytène l.m.
polytene chromosome
Chromosome obtenu à l'issue d'un processus de polyténie.
L'étude de ces chromosomes a permis d'établir des cartes cytogénétiques et de préciser l'activité de certains gènes tissulaires.
Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps
[Q1]
chromosome retardataire l.m.
lagging chromosome or laggard
[Q1]
chromosome sexuel l.m.
sex chromosome
Dans la garniture chromosomique normale d'une espèce, chromosome intervenant dans la détermination du sexe de l'individu.
Les chromosomes sexuels sont désignés par X et Y. Chez certaines espèces diploïdes, p. ex. la plupart des Vertébrés, le mâle est hétérogamétique (XY) et la femelle homogamétique (XX). Chez d'autres espèces où la situation est inverse, on désigne les chromosomes sexuels par Z et W.
Symb. X, Y, W, Z.
Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps
Syn. hétérochromosome, hétérosome
→ autosome, X fragile (chromosome), gonosome
[Q1]
chromosome supplémentaire l.m.
supernumerary chromosome
[Q1]
chromosome surnuméraire l.m.
supernumerary chromosome
Dans la garniture chromosomique d'une cellule ou d'un individu, chromosome supplémentaire par rapport au nombre normal de chromosomes de l'espèce.
Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps
Syn. chromosome supplémentaire ou additionnel.
[Q1]
chromosome trainard l.m.
lagging chromosome or laggard
Chromosome qui, par suite d'une anomalie de méiose, ne suit pas la progression des autres chromosomes lors de l'anaphase.
Il peut être à l'origine de phénomènes d'aneuploïdie.
Étym. gr. chrôma : couleur ; sôma : corps
Syn. chromosome retardataire
[Q1]
chromosome W l.m.
W chromosome
[Q1]
chromosome walking l.m.
chromosome walking
Anglicisme déconseillé.
[Q1]
chromosome X l.m.
X chromosome
[Q1]
chromosome Y l.m.
Y chromosome
[Q1]
chromosome Z l.m.
Z chromosome
[Q1]
déficience intellectuelle liée au chromosome X l.f.
X-linked mental retardation
→ retard mental lié à l'X, alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental
double Y (chromosome) l.m.
double Y chromosome
Syndrome humain caractérisé, chez les individus de phénotype masculin, par un caryotype comportant un chromosome X et deux chromosomes Y.
Ces sujets, souvent de grande taille, sont par ailleurs normaux. La tendance particulière à la violence et à la criminalité qu'on leur a attribuée, n'est pas statistiquement confirmée et ne leur est pas propre.
duplication du chromosome l.f.
duplication of the chromosome
monosomie partielle du bras long du chromosome 18 l.f.
chromosome 18 (long arm) monosomy, 18q- syndrome
Monosomie résultant d'une translocation parentale, souvent en mosaïque, caractérisée par une microcéphalie avec des malformations crâniofaciales, des malformations génitales et un retard mental.
La taille est petite avec un retard de la maturation osseuse et une hypotonie. Une rétraction de l'étage moyen de la face s’accompagne de malformations oculaires (strabisme, atrophie optique partielle), des oreilles (implantation basse, hypertrophie de l’antitragus et de l’anthélix), d’une bouche « en chapeau de gendarme », d’un menton saillant, de fossettes sous- acromiales et para-articulaires, Chez les filles on note fréquemment l'aplasie des petites lèvres, chez le garçon une hypoplasie du scrotum, un micropénis, un hypospadias, une cryptorchidie. Les malformations viscérales sont rares. Le retard mental d'importance variable est souvent associé à une épilepsie, à une surdité et à des troubles du comportement. L’IRM peut montrer un retard ou un défaut de myélinisation hémisphérique, une hypoplasie cérébelleuse, une dilatation ventriculaire. La délétion responsable (en 18q21.2, 18q21.3) intéresse des gènes qui interviennent dans la constitution de la myéline.
Une forme clinique très voisine est liée à la microdélétion interstitielle terminale en 18q22-q23, responsable du syndrome de de Grouchy.
J. de Grouchy, pédiatre et généticien français (1963,1964)
Étym. gr. monos : seul, unique ; soma : corps
réplication du chromosome l.f.
chromosome replication
Apparition de deux chromosomes-fils à la suite de la réplication de l'ADN en fin d'interphase.
Préférer « duplication du chromosome ».
retard mental lié au chromosome X fragile l.m.
fragile X mental retardation syndrome
Retard mental sévère associé à une dysmorphie faciale et d’autres anomalies plus inconstantes dû à des anomalies du bras long du chromosome X à transmission dominante et à pénétrance variable.
La déficience mentale est plus fréquente et plus marquée chez les garçons (1/1500) que chez les filles (1/7000). Le QI est inférieur à 50 chez le garçon, de 70 à 85 chez la fille. L’affection est décelée par un retard du langage et des troubles du comportement. La dysmorphie faciale comporte une hypoplasie de l’étage moyen, un prognatisme modéré, une grande bouche aux lèvres épaisses et des grandes oreilles mal ourlées. D’autres signes sont inconstants : hyperlaxité articulaire, pectus arcuatum et scoliose, macro-orchidisme ou macrogénitosomie et dans environ 30% des cas, on peut trouver un ptosis, un nystagmus, un astigmatisme, une myopie, un strabisme, une cataracte, et une dystrophie grillagée. Pour certains auteurs la couleur bleue de l'iris est constamment observée (dans les types FRAXA, C1 ou C2). L’examen IRM montre des malformations cérébrales et cérébelleuses
Il existe plusieurs sites fragiles du chromosome X au bout du bras long, visibles uniquement sous certaines conditions de culture in-vitro (sites AC1, AC2, D, F, E). Le site pour la forme FRAXA est en Xq27.3 ; il est en Xq28 pour la forme FRAXE. Pour le gène FRAXA, la mutation correspond à l’expansion d’une séquence du triplet CGG répétée qui a pour conséquence une régulation négative du gène ; les garçons ayant une répétition de plus de 200 présentent toujours la maladie (mutation complète) ; entre 52 et 200 répétitions on considère les hommes comme porteurs sains et les femmes comme conductrices (sujets dits « prémutés). (MIM 309550).
H. A. Lubs, pédiatre américain (1969)
→ X fragile (chromosome), Martin-Bell (syndrome de)
syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 (syndrome ATR-16) l.m.
alpha-thalassemia-retardation 16 (ATR16)
→ alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
triple X (chromosome) l.m.
triple X
trisomie du bras court du chromosome 3 (tri 3p) l.f.
trisomy chromosome 3 (short arm)
Remaniement chromosomique parental équilibré du chromosome 3 par translocation ou insertion.
La traduction clinique est un déficit mental sévère avec souvent épilepsie et troubles du comportement. On note une rétraction temporale, des joues rebondies, une grande bouche aux coins tombants, un menton très petit. Le bec de lièvre et des cardiopathies sont fréquentes.
trisomie du bras court du chromosome 4 (tri 4p) l.f.
trisomy chromosome 4 (short arm)
Remaniement chromosomique parental consistant, soit en une inversion péricentrique, soit en une translocation du bras court du chromosome 4 sur un acrocentrique, surtout le chromosome 22.
Dans ces familles, on peut trouver des enfants monosomiques et des enfants tri 4p. On note un déficit mental sévère avec agitation, une aplasie de l'ensellure nasale à la naissance avec saillie de la glabelle, un pavillon arrondi des oreilles, un menton massif. Les malformations squelettiques sont fréquentes.