sclérodermie diffuse l.f.
diffuse systemic sclerosis
Forme clinique de sclérodermie caractérisée par une atteinte cutanée débordant les mains.
sclérose cérébrale diffuse de Scholz l.f.
Scholz’s diffuse cerebral sclerosis,
Forme subaigüe de sclérose cérébrale avec surdité, cécité et spasticité des jambes et avec démence.
Les premiers signes apparaissent vers l’âge de 8 à 10 ans. Histologiquement on trouve la substance métachromatique, et la maladie serait une forme d'adrénoleucodystrophie. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 302700).
W. Scholz, neuropsychiatre allemand (1925)
sclérose rénale mésangiale diffuse l.f.
diffuse renal mesangial sclerosis
Forme histologique rare de syndrome néphrotique infantile conduisant à une insuffissance rénale précoce, isolée ou associée à un néphroblastome et à un pseudohermaphrodisme masculin (syndrome de Denys-Drash).
Dans ce dernier syndrome, des mutations du gène WT1 (Wilm's tunner 1) ont été mises en évidence.
P. Denys, pédiatre belge (1967) ; A. Drash, pédiatre américain (1970)
→ pseudohermaphrodisme masculin
sclérose rénale mésangiale diffuse avec anomalies oculaires l.f.
diffuse renal mesangial sclerosis, with ocular abnormalities
Association infantile d’une insuffisance rénale rapidement létale et d’une dystrophie rétinienne.
L’insuffisance rénale progressive par néphrose, qui est secondaire à une sclérose mésangiale, conduit au décès avant 5 ans. L’examen oculaire montre d’abord un nystagmus, puis la disparition de reflet fovéolaire ainsi qu’un remaniemnt maculaire avec rétrécissement des artères rétiniennes et atrophie optique (signes qui semblent orienter vers une dystrophie rétinienne de type mixte). Un retard psychomoteur est possible. L’affection peut être associée au syndrome de Denys-Drash (MIM 194080) qui comporte, en plus d’une sclérose mésangiale diffuse, un pseudohermaphrodisme masculin et un néphroblastome ou tumeur de Wilms. L’affection est autosomique récessive (MIM 249660).
A. Y. Barakat, pédiatre américain (1982)
angéite granulomateuse diffuse l.f.
→ Churg et Strauss (maladie de)
[D1,F3,K1,K4,J1,N3]
Édit. 2018
leishmaniose cutanée diffuse l.f.
diffuse cutaneous leishmaniasis
Leishmaniose cutanée caractérisée par des lésions limitées s'étendant progressivement à une région du corps, voire au corps entier.
Les lésions se présentent comme des macules, des plaques ou des nodules, non ulcérées, plus ou moins étendues, non douloureuses, mais souvent très disgracieuses, défigurant le malade. Ces cas peuvent être considérés par erreur comme des lèpres lépromateuses. Dues à des espèces leishmaniennes entraînant habituellement des formes cutanées classiques, ces infections se développent sur un terrain d'immunodéficience. Les parasites sont retrouvés en grand nombre au niveau des lésions cutanées. Ces leishmanioses se rencontrent en Amérique tropicale (Venezuela, République Dominicaine) où elles sont dues à L. venezuelensis et en Afrique orientale (Ethiopie, Kenya), alors dues à L. aethiopica.
→ leishmaniose, Leishmania, lèpre lépromateuse, Leishmania venezuelensis, Leishmania aethiopica
[D1, J1]
Édit. 2019