pachydermie plicaturée avec pachypériostose des extrémités de Touraine, Solente et Golé l.f.
primary pachydermoperiostosis
Forme primitive de la pachydermopériostose, maladie rare à transmission autosomique dominante d’expressivité variable, touchant surtout les hommes.
Elle débute après la puberté et se manifeste par un épaississement, avec aspect de gros plis et hyperactivité sébacée, de la peau du visage, du front et du cuir chevelu où elle réalise un aspect de cutis verticis gyrata, ainsi que de la peau des mains et des pieds avec hyperhidrose, et par un épaississement progressif des os des membres (épaississement périosté particulièrement net sur les os longs – tibia). Au niveau des yeux, on trouve un pseudoptosis qui gêne la vue et qui est dû à un éléphantiasis des paupières (épaississement et projection en auvent de la paupière supérieure par hypertrophie chéloïdienne des tarses) et des fissures sur la conjonctive tarsale perpendiculaires au bord libre, séparant des bandes bourgeonnantes dures avec kystes meibomiens. Un retard mental est fréquent.
A. Touraine, membre de l’Académie de médecine, G. Solente et L. Golé, dermatologistes français (1935)
Syn. pachydermie plicaturée avec pachypériostose de la face et des extrémités, pachydermopériostose, acropachydermie, Touraine-Solente-Gole (syndrome de)
→ pachydermopériostose, acropachydermie
Peutz-Touraine-Jeghers (syndrome de) l.m.
Peutz-Jeghers’s syndrome, periorificial lentiginosis
A. Touraine, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1883-1961)
Syn. lentiginose périorificielle avec polypose viscérale, Peutz-Jeghers (syndrome de), Peutz-Jeghers-Touraine (syndrome de)
polyfibromatose héréditaire de Touraine l.f.
Affection héréditaire familiale caractérisée par le développement, chez le même sujet ou dans la même famille, de plusieurs infiltrations fibreuses consistant en formations nodulaires indolores qui se développent progressivement et parfois dans divers organes, n'ont aucune tendance à la régression, se composent histologiquement de faisceaux de fibres collagènes épaisses et ne subissent pas de transformation sarcomateuse.
Des traumatismes répétés, l'artériosclérose, le diabète, la prise de bêtabloquants, des facteurs familiaux et génétiques pourraient favoriser l'apparition des lésions. Les fibromatoses cutanées sont les plus connues et consistent en l'association de la maladie de Dupuytren ou rétraction de l'aponévrose palmaire, de la maladie de Ledderhose ou rétraction de l'aponévrose plantaire, de la maladie de La Peyronie ou induration des corps caverneux, et éventuellement des coussinets des phalanges et/ou du torticolis par fibromatose.
A. Touraine, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1945)
polykératose congénitale de Touraine l.f. (obsolète)
congenital polykeratosis of Touraine
Terme désuet englobant tous les troubles de la kératinisation d’origine génétique à type d’hyperkératose plus ou moins systématisée, cutanés, unguéaux voire muqueux.
A. Touraine, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1945)
Touraine (grande aphtose de) l.f.
A. Touraine, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1955)
→ aphtose
Touraine (mélanoblastose neuro-cutanée de) l.f.
A . Touraine, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1941)
→ mélanoblastose neuro-cutanée
Touraine (mélanose neurocutanée de) l.f.
Touraine's neurocutaneous melanosis
Phacomatose pigmentaire caractérisée par des naevus pigmentaires plus ou moins étendus, souvent pileux, et par une infiltration méningée mélanocytaire parfois terminale, à l'origine d'une hydrocéphalie, voire d'une syringomyélie.
A . Toutaine, dermatologiste français (1941)
Syn. mélanoblastose neurocutanée
Touraine (polyfibromatose héréditaire de) l.f.
A. Touraine, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1941)
Touraine (polykératose de) l.f.
A. Touraine, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1954)
→ polykératose congénitale de Touraine
Touraine, Solente et Golé (pachydermie plicaturée avec pachypériostose des extrémités de) l.f.
A. Touraine, G. Solente, L. Golé, dermatologues français (1935)
→ pachydermie plicaturée avec pachypériostose de la face et des extrémités
Touraine (syndrome de) l.m.
Touraine’s syndrome
A. Touraine, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1936)
Christ-Siemens-Touraine (syndrome de) l.m.
anhidrotic ectodermal dysplasia
Défaut ou absence congénitale de glandes sudoripares avec troubles de la régulation thermique et absence de dents.
Microcéphalie, arachnodactylie et retard mental inconstants, surdité. On trouve également un nez enfoncé, une peau très fine avec anhidrose et hypotrichose généralisée. Au niveau des dents, il peut y avoir anodontie ou dents coniques. Les yeux sont entourés de pigment, il existe une kératite ponctuée, une hyposécrétion lacrymale, des opacités cornéennes et cristalliniennes, et parfois un glaucome ou une cataracte congénitaux. Les femmes vectrices ont des anomalies, et peuvent être dépistées par simple examen des dents. Locus du gène (EDA ou HED) en Xq12.2-13.1. L’affection est dominante, liée au sexe (MIM 305100), ou exceptionnellement autosomique récessive (MIM 224900), ou autosomique dominante (MIM 129490).
J. Christ, stomatologue allemand (1913) ; H.W. Siemens, dermatologue allemand (1937) ; A. Touraine, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1936)
Syn. dysplasie ectodermique anhidrotique, dysplasie ectodermique hypohidrotique, anhidrose avec hypotrichose et anodontie
[H3, I2, J1, P1, P2, P3, Q2]
Grönblad-Strandberg-Touraine (syndrome de) l.m.
Syn. élastorrhexie systématisée de Touraine
→ pseudoxanthome élastique de Darier
[N3, Q2]
Édit. 2019
Cockayne-Touraine (épidermolyse de) l.f.
Cockayne-Touraine epidermolysis
Syn. épidermolyse bulleuse héréditaire
→ épidermolyse bulleuse héréditaire
[J1, Q2, O1]
Édit. 2020
Cockayne-Touraine (épidermolyse de) l.f.
Cockayne-Touraine epidermolysis
Syn. épidermolyse bulleuse héréditaire
→ épidermolyse bulleuse héréditaire
[J1, Q2, O1]
Édit. 2020