ataxie pariétale l.f.
parietal ataxia
Trouble de la coordination motrice observé dans les lésions pariétales et dû à l'atteinte des formations proprioceptives et kinesthésiques, et de leur intégration sensorimotrice.
La main instable ataxique en est la traduction statique. L'épreuve doigt (index) contre doigt en est la traduction cinétique au membre supérieur. Le même type d'incoordination est observé au membre inférieur. Le phénomène est constaté lorsque le malade a les yeux fermés.
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxie paroxystique familiale sensible à l'acétazolamide l.f.
acetazolamide dependent familial paroxysmal ataxia
Épisodes d'ataxie cérébelleuse survenant dès l'enfance et par crises, modifiés favorablement par l'acétazolamide, laissant des périodes asymptomatiques entre les crises, d'évolution bénigne avec présence d'une atrophie du vermis cérébelleux à l'IRM.
L'affection peut cependant faire place secondairement à un syndrome cérébelleux. Les crises se manifestent par un déséquilibre, une incoordination motrice, une dysarthrie, des vertiges et parfois une paralysie du IV dont la durée peut aller de quelques minutes à quelques heures. Elle serait liée à une altération du métabolisme du pyruvate, gène probablement sur le chromosome 19 près du locus du syndrome de Cadasil. L’affection est autosomique dominante.
G. Aimard, neurologue français (1983)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxie psychique l.f.
psychical ataxia
Perte de cohérence entre les idées et les sentiments d'une part, et leur expression émotionnelle d'autre part (rires immotivés à l'évocation de circonstances tragiques, par ex.).
Plus généralement, manque de cohésion interne de la personne, à l'origine de la discordance schizophrénique. Dès 1903, E. Stransky avait désigné cette rupture de l'unité mentale sous le nom d'ataxie ou dislocation intrapsychique.
E. Stransky, psychiatre viennois (1877-1962)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxie spasmodique de Charlevoix-Saguenay l.f.
Charlevoix-Saguenay's ataxia
Hérédodégénérescence rare, décrite au sein d'une population du Québec originaire de Charlevoix et du Saguenay.
Le tableau clinique associe neuropathie axonale et agénésie du corps calleux.
[H1]
ataxie spastique avec myosis congénital l.f.
ataxia spastic with congenital myosis
Ataxie avec troubles de la marche et des mouvements des membres, signes pyramidaux avec hypertonie, et myosis congénital.
Il existe au départ une diminution des réflexes pupillaires à la lumière puis des anomalies des mouvements conjugués des yeux apparaissent et parfois un nystagmus. L’affection est autosomique dominante (MIM 108650).
S. Brown, neuropsychiatre américain (1892)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Syn. myosis congénital avec ataxie spastique
ataxie spastique des Bédouins (syndrome de l') l.m.
bedouin spastic ataxia syndrome
A. M. Mousa, médecin koweïtien (1986)
→ dégénérescence spinocérébelleuse avec dystrophie cornéenne maculaire, cataracte congénitale et myopie
ataxie spastique, de type Charlevoix-Saguenay l.f.
spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, ARSACS
→ Charlevoix-Saguenay (ataxie spastique de), Andermann (syndrome d')
ataxie spinale héréditaire l.f.
Friedreich’s hereditary spinocerebellar ataxia
ataxie spinocérébelleuse avec cécité et surdité l.f.
spinocerebellar ataxia with blindness and deafness
Atteinte dégénérative sévère du nerf optique et du nerf cochléaire évoluant vers une cécité et une surdité associées à une ataxie spinocérébelleuse.
L’affection est autosomique dominante (MIM 271250).
L. van Bogaert, baron, neuropathologiste, membre de l'Académie de médecine et L. Martin, neurologue belges (1974)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxie spinocérébelleuse et dysmorphie craniofaciale l.f.
spinocerebellar ataxia with craniofacial dysmorphism
Agénésie ou hypoplasie du cervelet, macrocéphalie avec dolicho ou scaphocéphalie, cheveux épais et grossiers, dysarthrie.
Le front est large, les lèvres épaisses, les coins de la bouche tombants et les narines antéversées. Il existe des anomalies osseuses, une hypotonie et un EMG anormal. Au niveau des yeux on trouve ptosis, épicanthus, nystagmus, exophtalmie avec parfois atrophie optique (1/2). L’affection est autosomique récessive (MIM 271270).
J. Sánchez-Corona, médecin généticien mexicain (1985)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxie télangiectasique l.f.
ataxia telangiectasia
ataxie télangiectasique-like (syndrome d') l.f.
ataxia telangiectasia-like syndrome
Ataxie télangiectasique avec apraxie oculomotrice, choréoathétose, sans les signes extraneurologiques de l'ataxie télangiectasique de Denise Louis-Bar.
La maladie apparaît plus tard, sans les infections. Les chromosomes 7 et 14, les immunoglobulines, et les marqueurs lymphocytes-B et T sont normaux. L’affection est autosomique récessive (MIM 208920).
J. Aicardi, neurologue français (1988)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
ataxie vestibulaire l.f.
vestibular ataxia
→ syndrome vestibulaire central, syndrome vestibulaire périphérique
ataxie visuomanuelle l.f.
visuomanual ataxia
→ ataxie visuomotrice, Bálint (syndrome de)
ataxie visuomotrice l.f.
visuomotor ataxia
Trouble de la coordination "œil-main", caractérisé par l'incapacité de saisir avec précision un objet sous contrôle visuel, en l'absence de déficit sensitivomoteur, cérébelleux ou extrapyramidal pouvant perturber le mouvement.
L'ataxie visuomotrice s'accompagne souvent de difficultés de dessin et d'écriture paradoxalement améliorées par l'occlusion des yeux. Selon son caractère uni- ou bimanuel et la partie de l'espace où elle se manifeste, on reconnaît des formes : unilatérale directe (une main dans l'hémichamp visuel ipsilatéral), unilatérale croisée (une main dans l'hémichamp visuel controlatéral), bilatérale croisée (chaque main dans l'hémichamp visuel controlatéral), bilatérale directe et croisée (chaque main dans les deux hémi-champs). Ce trouble de la saisie unimanuelle doit être distingué de la simultagnosie, où seule la saisie simultanée de deux cibles différentes est perturbée, alors que celle de chaque cible isolée est correcte.
Il s'agit de lésions pariétales postérieures corticales, ou de la substance blanche, ou plus rarement du corps calleux.
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Syn. ataxie optique, ataxie visuomanuelle
[H1]
Édit. 2018
atrophie musculaire, ataxie, rétinite pigmentaire et diabète sucré l.f.
muscular atrophy, ataxia, retinitis pigmentosa, and diabetes mellitus
Syndrome caractérisé par l'association des quatre signes dans une famille chez dix personnes sur quatre générations.
Le diabète n'apparaît que relativement tardivement. À ne pas confondre avec la maladie de Refsum qui est récessive. L’affection est autosomique dominante (MIM 158500).
T. Furukawa neurologue japonais (1968)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
brachydactylie-nystagmus-ataxie cérébelleuse l.f.
brachydactyly-nystagmus-cerebellar ataxia
Syndrome associant brachydactylie, nystagmus et ataxie cérébelleuse.
Il s'y ajoute un retard mental et un strabisme. La brachydactylie porte sur les métacarpiens et les métatarsiens qui sont trop courts.
L’affection est autosomique dominante (MIM 113400).
A. Biemond , neurologue néerlandais (1934)
Étym. gr. brakhus court ; daktulos doigt
→ brachydactylie, nystagmus, ataxie cérébelleuse
Édit. 2017
cataracte-ataxie-surdité et retard mental (syndrome) l.f.
cataract, deafness, ataxia, mental delay syndrome
Association d’une cataracte congénitale avec un léger retard mental, qui secondairement dans la troisième décennie se complète d’une surdité neurosensorielle et d’une ataxie.
L’affection est autosomique récessive.
J. H. Begeer, neuropédiatre néerlandais (1991)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
Syn. polyneuropathie-cataracte-surdité (syndrome de)
→ cataracte, ataxie cérébelleuse cataracte, surdité et démence ou psychose
[P2,Q2]
Charlevoix-Saguenay (ataxie spasmodique de) l.f.
Charlevoix-Saguenay's ataxia
Hérédodégénérescence rare, décrite au sein d'une population du Québec originaire de Charlevoix et du Saguenay.
Le tableau clinique associe neuropathie axonale et agénésie du corps calleux.
[H1]
dégénérescence tapétorétinienne et ataxie l.f.
tapetoretinal degeneration with ataxia
Ataxie de Pierre Marie ou de Friedreich avec rétinite pigmentaire.
L'ataxie de Pierre Marie peut être également dominante ou récessive. L'ataxie de Friedreich est récessive. Il existe également une autre forme avec troubles neurologiques plus complexes (MIM 272600). L’affection est autosomique récessive (MIM 272600).
F. B. Walsh, neuro-ophtalmologiste américain (1957)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
dysplasie rénale, dystrophie rétinienne pigmentaire, ataxie cérébelleuse et dysplasie squelettique l.m.
renal dysplasia, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia, and skeletal dysplasia
Syndrome caractérisé par une néphropathie tubulaire, une ataxie cérébelleuse, des anomalies squelettiques et une rétinite pigmentaire.
La face est étroite avec microrétrognathisme et racine du nez déprimée. La coloration des dents est anormale. Les côtes (pectus carinatum) et les fémurs sont anormaux. Les épiphyses sont ponctuées et en cônes, les doigts également en forme de cône. Au niveau oculaire myopie, nystagmus et rétinite pigmentaire de type amaurose congénitale de Leber. Une autre famille a été décrite avec en plus une fibrose hépatique. Le syndrome ressemble un peu au syndrome de Senior et Loken, il est de transmission autosomique récessive (MIM 266920).
F. Mainzer, médecin radiologue américain (1970) ; R. M. Saldino, médecin radiologue américain (1971)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
Syn. Saldino-Mainzer (syndrome de), Mainzer (syndrome de)
dystrophie choriorétinienne, ataxie spinocérébelleuse, et hypogonadisme hypogonadotrophique l.f.
chorioretinal dystrophy, spinocerebellar ataxia, and hypogonadotropic hypogonadism
Association d'une ataxie spinocérébelleuse, d'un hypogonadisme, et d'une dystrophie choriorétinienne.
Triade dont les signes se développent dans l'adolescence, ou chez l'adulte jeune, les signes neurologiques ont une progression très lente ou sont non progressifs; l'altération ophtalmoscopique peut apparaître de la première décennie à la cinq ou sixième décennie et évoluer de façon variable. L’affection est autosomique récessive (MIM 215470).
Barbara J. Boucher et F. Gibberd, médecins britanniques (1969) ; G. Neuhaüser et J. M. Opitz, pédiatres et généticiens américains (1975)
Étym. gr. dus : difficulté: trophein : nourrir
Syn. Boucher-Neuhaüser syndrome
érythrokératodermie avec ataxie l.f.
erythrokeratodermia with ataxia
Affection neurocutanée débutant à la naissance avec plages érythémato-papulosquameuses, augmentées au soleil, disparaissant à 25 ans et réapparaissant vers 40 ans accompagnées alors d'un syndrome neurologique progressif avec nystagmus, dysarthrie et ataxie sévère.
La face est asymétrique sans paralysie. On observe ataxie, incoordination, et aréflexie. Les éruptions cutanées comprennent, urticaire, rashs, papules, et érythèmes. Au niveau des yeux, existent strabisme et nystagmus. Description de 25 personnes, sur cinq générations, dans une famille canadienne d'origine française. L’affection est héréditaire de transmission autosomique dominante (MIM 133190).
J-M. Giroux et A. Barbeau, médecins canadiens (1972)
[J1,H1,Q2]
Édit. 2018
Friedreich (ataxie de) l.f.
Friedreich’s ataxia
Hérédodégénérescence cérébelleuse et cordonale postérieure avec aréflexie ostéo-tendineuse.
L'altération spinocérébelleuse débute dans l'enfance aux membres inférieurs avec troubles de la sensibilité profonde, neuropathie périphérique et aréflexie tendineuse, puis les signes remontent, et s'installent : contracture, paralysie, signe de Babinski et nystagmus (pratiquement constant).
Il existe aussi une cardiomyopathie hypertrophique avec hypertrophie septale évoluant vers l’insuffisance cardiaque avec troubles de l’exitabilité ou de la conduction cardiaques, épisodes de fibrillation auriculaire, d’arythmie ventriculaire, de bloc auriculo-ventriculaire et au stade terminal respiration de Cheyne Stokes.
On observe également une surdité, une scoliose et surtout un pied creux (signe précoce qui doit être recherché systématiquement dans toute atrophie optique), parfois un nystagmus et des troubles oculomoteurs (saccades, viscosité du regard, apraxie oculomotrice), une cataracte, une atrophie optique, et même parfois une dégénérescence tapétorétinienne et une atrophie choroïdienne diffuse avec plages atrophiques à contours nets. L'affection est le plus souvent autosomique récessive (MIM 229300) mais il existe des formes dominantes (MIM 136600). Le locus de la forme récessive est en 9q13, il correspond à une mutation amplificatrice due à la duplication d'un gène. Incidence 1/50000 naissances.
N. Friedreich, neurologue allemand (1863)
Syn. atrophie optique et surdité neurosensorielle, ataxie spinale héréditaire, hérédoataxie spinale héréditaire, maladie de Friedreich
Friedreich et glaucome congénital (ataxie de) l.f.
Friedreich ataxia and congenital glaucoma
Maladie associant une ataxie de Friedreich et un glaucome congénital.
La maladie a été trouvée chez sept individus d’une même famille espagnole. L'ataxie ressemble en tous points à l'ataxie de Friedreich : hyporéflexie, hypotonie, troubles de la marche et du langage, incoordination des mouvements. Au niveau des yeux, nystagmus, buphtalmie, myopie, glaucome, mégalocornée, cataracte et cécité.
L’affection est autosomique récessive (MIM 229310).
O. Combarros, neurologue espagnol (1988) ; N. Friedreich, neurologue allemand (1863)
[H1, P2, Q2]
Édit. 2019