Silver (amyotrophie spinale distale de) l.f.
distal hereditary motor neuropathy
Paraplégie spasmodique familiale associée à une amyotrophie spinale distale des membres supérieurs.
L’affection, rare, débute entre 15 et 20 ans par une faiblesse musculaire des mains. Elle associe une amyotrophie des mains à des signes pyramidaux des membres inférieurs ; son évolution est progressive. La transmission est autosomique dominante, liée, dans certains cas, à une mutation du gène BSCL2, locus en 11q12-q14. Elle est à distinguer des autres formes de paraplégies spasmodiques familiales compliquées, en particulier de celle où l’atrophie musculaire atteint à la fois la main et le pied, de transmission autosomique récessive (Bryin et al., 1993).
J. R. Silver, neurologue britannique (1966)
Syn. syndrome de Silver.
uréthroplastie distale l.f.
distale urethroplasty
→ uréthroplastie pour hypospadias
ectasie veineuse distale l.f.
distale venous ectasia
Ensemble malformatif vasculaire qui correspond à une dilatation veineuse à caractère généralement multiple faisant partie d'un type particulier d'angiome veineux siégeant aux mains et consistant en poches bleutées, molles, froides, difficiles à vider de leur contenu sanguin et contenant souvent des phlébolithes.
Étym. gr. ektasis : dilatation
→ angiome veineux, angiooplasiqueangiome veineux ostéo-hypoplasique, phlébolithe
[ K4]
Édit. 2019