amylose familiale l.f.
familial amyloidosis
→ amylose héréditaire, amylose systémique, amylose
[N3,Q2]
Édit. 2017
amylose hépatique l.f.
hepatic amylosis
Localisation au foie de dépôts amyloïdes.
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose
[L1,N3]
Édit. 2017
amylose héréditaire l.f.
herÉdit.ary amyloidosis, inherited amyloidosis
Forme particulière d'amylose dont le caractère héréditaire a été mis en évidence.
De nombreuses maladies ont été ainsi individualisées : maladie périodique, neuropathie amyloïde héréditaire, amylose rénale héréditaire, amylose cornéenne, syndrome des néoplasies endocriniennes multiples, amylose cérébrale, syndrome de Muckle et Wells, etc.
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose familiale, amylose systémique, amylose
[N3,Q2]
Édit. 2017
amylose médiastinale l.f.
mediastinal amyloidosis
Localisation au niveau du médiastin de dépôts amyloïdes.
Cette très rare affection peut se présenter sous la forme d'adénopathies volontiers calcifiées (parfois en coquilles d'œuf), de pseudotumeurs, exceptionnellement de goitres amyloïdes. L'hémorragie médiastinale par atteinte amyloïde du tissu vasculaire est exceptionnelle.
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose
[L1,N3]
Édit. 2017
amylose portugaise l.f.
portuguese amyloidosis
→ neuropathie amyloïde familiale portugaise
[H1,N3,Q2]
Édit. 2017
amylose portugaise (manifestations articulaires de l') l.f.
Manifestations exceptionnelles au cours de l’amylose portugaise
L’amylose portugaise peut se compliquer d’un syndrome du canal carpien par infiltration amyloïde des gaines synoviales des tendons fléchisseurs au poignet.
Étym. gr. amulon : amidon
→ neuropathie amyloïde familiale portugaise
[H1,I1,N3,Q2]
Édit. 2017
amylose pulmonaire l.f.
pulmonary amyloidosis
Localisation rare, à l'appareil respiratoire inférieur, de l'amylose primitive et des amyloses associées aux dysglobulinémies.
Les dépôts de substance amyloïde sont définis par leur affinité pour le rouge Congo qui leur confère une biréfringence verte caractéristique en lumière polarisée. Cette particularité résulte de la structure bêta-fibrillaire qui est commune à toutes les variétés d'amylose. L'amylose parenchymateuse peut être nodulaire, diffuse ou interstitielle.
Les nodules amyloïdes sont uniques ou multiples et leur taille varie de quelques millimètres à plusieurs centimètres. Ils donnent peu de symptômes et ne nécessitent aucun traitement dans la majorité des cas, si le diagnostic a pu être affirmé par ponction transpariétale par ex.
L'amyloïdose parenchymateuse interstitielle diffuse intéresse la région alvéolaire ; elle peut conduire à la symptomatologie d'une pneumopathie interstitielle diffuse lorsqu'il existe une infiltration étendue de la zone alvéolocapillaire. La distinction entre ce type d'amylose interstitielle diffuse et l'amylose micronodulaire de type miliaire est parfois difficile, car il est des aspects de passage entre ces deux formes.
Étym. gr. amulon : amidon ; eidos : forme
→ amylose
[A3,K2,N3]
Édit. 2017
amylose pulmonaire interstitielle diffuse l.f.
diffuse interstitial pulmonary amyloidosis
Variété de l'amylose du tractus respiratoire par atteinte des septums alvéolaires.
Elle est rare, tantôt isolée, tantôt associée à une autre localisation respiratoire. Elle s'observe au cours de l'amylose primitive ou associée à un myélome multiple. Isolée, elle est difficile à différencier des autres pneumopathies interstitielles diffuses chroniques. Elle s'associe souvent à une amylose vasculaire pulmonaire. L'évolution est le plus souvent défavorable, liée à l'atteinte pulmonaire vasculaire et à la cardiomyopathie associée.
Étym. gr. amulon : amidon
Syn. amyloïdose pulmonaire interstitielle diffuse
[A3,K2,N3]
Édit. 2017
amylose rénale l.f.
renal amyloidosis
Localisation fréquente de la maladie amyloïde caractérisée par l'accumulation progressive extracellulaire d'une protéine insoluble fibrillaire colorable par le rouge Congo.
On distingue l'amylose AA, héréditaire dans la fièvre méditerranéenne familiale, ou secondaire à des maladies diverses notamment tuberculose, cancers etc. et l'amylose AL dérivant de chaînes légères d'immunoglobulines, associée à une dysprotéinémie de cause inconnue.
Les formes anatomo-cliniques sont multiples. La plus fréquente est la glomérulopathie amyloïde cause d'une protéinurie avec parfois syndrome néphrotique et qui évolue habituellement vers l'insuffisance rénale plus ou moins rapidement progressive. L'hypertension artérielle fait habituellement défaut. Des dépôts tubulaires amyloïdes peuvent induire une acidose tubulaire, un diabète insipide néphrogénique. Une thrombose des veines rénales peut être à l'origine d'une insuffisance rénale aigüe sévère.
L'administration prolongée de colchicine peut prévenir la survenue ou ralentir l'évolution des manifestations rénales de la fièvre méditerranéenne familiale.
Étym. gr. amulon : amidon
Syn. néphropathie amyloïde
→ amylose
[A3,C3,G5,M1,N3,Q2]
Édit. 2017
amylose respiratoire l.f.
respiratory amylosis
Présence de dépôts extracellulaires d'amylose au niveau de l'appareil respiratoire.
Il peut s'agir d'une atteinte trachéobronchique diffuse ou localisée. C'est la biopsie de la muqueuse bronchique qui permet de faire le diagnostic.
Parfois c'est une amylose parenchymateuse nodulaire isolée qui pose le problème du diagnostic d'une tumeur. Seule la biopsie chirurgicale le résout. Enfin ce peut être une amylose parenchymateuse interstitielle diffuse.
Étym. gr. amulon : amidon
[A3,K2,N3]
Édit. 2017
amylose rétrovitréenne l.f.
retinal vitreal amyloidosis
Surcharge amyloïde du vitré survenant soit dans le cadre d'une amylose héréditaire systémique primitive, ou lors d'une amylose primitive systémique sans caractère familial, soit enfin sans caractère systémique ou familial, caractérisée par l'apparition progressive de dépôts opaques dans le vitré.
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose héréditaire, amylose systémique
[A3,N3,P2,Q2]
Édit. 2017
amylose secondaire l.f.
secondary amyloidosis
Forme d'amylose systémique apparaissant secondairement dans l'évolution de certaines maladies chroniques : maladies infectieuses, inflammatoires rhumatismales, digestives, cancers non lymphoïdes, etc.
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose
[A3,N1,N3]
Édit. 2017
amylose systémique l.f.
systemic amyloidosis
Forme d'amylose systématisée dans laquelle les dépôts de substance amyloïde atteignent plusieurs organes de façon diffuse et dont les manifestations peuvent donc être très diverses : cardiaques, digestives, neurologiques et cutanées à type de macroglossie, purpura pétéchial, notamment au niveau des paupières, infiltration cutanée, vésiculobulles, plaques.
Le diagnostic est affirmé par l'examen histologique d'un organe atteint. Cette amylose systémique s'observe le plus souvent en association avec un myélome multiple mais peut être aussi primitive, héréditaire, ou secondaire.
Étym. gr. amulon : amidon
Syn. amyloïdose systématisée primitive de Lubarsch-Pick, maladie de Königstein-Lubarsch
→ amylose, amylose primitive, amylose secondaire
[A3,H1,J1,K2,L1,N1,N3]
Édit. 2017
amylose urétérale l.f.
amyloid ureteritis
Ensemble des lésions amyloïdes de la paroi urétérale, apparaissant soit dans le cadre d'une amylose généralisée, soit de façon segmentaire et isolée, souvent asymptomatiques, se comportant comme un obstacle urétéral et devant dès lors être traitées chirurgicalement.
Étym. gr. amulon : amidon
→ amylose, amylose primitive, amylose secondaire
[A3,M1,M2,N3]
Édit. 2017
Palitz et Peck (amylose maculeuse de) l.f.
L. L. Palitz, S. M. Peck, dermatologues américains (1952)
→ amylose cutanée maculeuse et pigmentée
pseudofièvre familiale méditerranéenne dominante avec amylose l.f.
familial Mediterranean fever-like syndrome with amyloidosis dominant
Amyloïdose avec fièvre épisodique, douleurs articulaires et abdominales, puis néphrose.
La description princeps a été faite dans une famille Suédoise, elle débute par un amaigrissement important. Voir fièvre familiale méditerranéenne. L’affection est autosomique dominante (MIM 134610).
F. Bergman et S. Warmenius, anatomopathologistes suédois (1968)
Syn. FMF-like avec amyloïdose (syndrome)
urticaire-surdité-amylose rénale l.m.
urticaria, deafness, and amyloidosis
T. J. Muckle, médecin canadien et M. V. Wells, médecin britannique (1962)
→ urticaire, Muckle et Wells (syndrome de)
urticaire- surdité-amylose
Syn. Muckle et Wells (syndrome de)
→ Muckle et Wells (syndrome de)
[G3, H1, J1, L1, O1, P1, P2]
Édit. 2018
acidose distale primitive familiale l.f.
familial primary renal tubular acidosis
[C2, M1]
Édit. 2020
amyloïdose primitive familiale néphropathique l.f.
amyloidosis in familial Mediterranean fever
→ fièvre familiale méditerranéenne
[M1,N3,Q2]
Édit. 2017
amyloïdose primitive familiale neuropathique de type I l.f.
familial amyloid neuropathy type I
Amyloïdose neurologique avec infiltration amyloïde des nerfs périphériques, troubles sensitivomoteurs, et manifestations digestives, urinaires et ophtalmologiques.
Elle débute à 30 ans et laisse 30 ans de survie. L'infiltration des nerfs périphériques provoque des troubles sensitivomoteurs dans les membres inférieurs, puis supérieurs et une atteinte de la sensibilité profonde associée à de graves manifestations digestives, urinaires et ophtalmologiques. Concernant l’ophtalmologie, le vitré s'opacifie en "laine de verre" à partir de l'adventice des vaisseaux. On peut aussi observer ptosis, hémorragie palpébrale, œil sec (dépôts dans les glandes lacrymales), glaucome (dépôts dans le trabéculum). Des taches bleues porcelaine ou jaunes et des drusen disséminées ont été rapportées dans la forme portugaise. De nombreuses formes et mutations existent (mutations de la transthyrétine) avec une grande variation dans la gravité et l'évolution : la forme Portugaise (Andrade) est la plus sévère ; la forme américaine de type II (Rukavina, MIM 176300 0006) commence aux membres supérieurs ; la forme japonaise est plus lente ; la forme suédoise apparaît plus vite chez les enfants lorsque c'est la mère qui est atteinte et non le père. L’affection est autosomique dominante (MIM 176300.0001).
R. Andersson, pharmacologue suédois (1970)
Étym. gr. amulon : amidon ; eidos : forme
Syn. amyloïdose familiale héréditaire, polyneuropathie amyloïde portugaise ou d'Andrade, amyloïdose de type I, amyloïdose polyneuropathique d'Andrade ou portugaise, amyloïdose héréditaire neuropathique de type I, amyloïdose suédoise
[A3,H1,L1,M1,P2,Q2]
Édit. 2017
anophtalmie bilatérale complète (vraie ou primitive) l.f.
anophthalmos, true or primary
Génopathie malformante avec absence congénitale et bilatérale des globes oculaires.
L’affection est classiquement liée à l'absence d'invagination de la fossette optique lors de l'embryogénèse au stade de 2 mm vers la troisième semaine, il ne doit donc y avoir ni nerf optique, ni chiasma, mais il semble, depuis que les examens IRM sont pratiqués, qu'il existe fréquemment de "petits" nerfs optiques. La cause initialement proposée (absence d'invagination de la fossette optique lors de l'embryogénèse au stade de 2 mm vers la troisième semaine) doit être revue et il faut admettre qu'il y a non développement ou régression de cette fossette et non pas absence. La maladie est héréditaire en l'absence de causes externes connues (cytogénétiques ou autres). L’affection est autosomique récessive (MIM 206900).
E. Cecchetto, ophtalmologue italien (1920)
Étym. gr. an : privatif ; ophtalmos : œil
[P2,Q2]
Édit. 2017
artère carotide primitive l.f.
artère fémorale primitive l.f.
artère iliaque primitive l.f.