anophtalmie liée au sexe l.f.
anophthalmos clinical
Microcéphalie, globes oculaires absents, orbites petites, fentes palpébrales petites ou fusionnées.
On trouve également un retard mental et une cyphoscoliose. Le locus du gène est en Xq27-28. L’affection est récessive, liée au sexe (MIM 301590).
D. Hoefnagel, pédiatre américain (1963)
Étym. gr. an : privatif ; ophtalmos : œil
Sigle ANOP1
[P2,Q2]
Édit. 2017
atrophie optique liée au sexe l.f.
optic atrophy, X-linked
Atrophie optique précoce et quasi cécité, probablement déjà présente à la naissance.
Cette forme est sévère mais différente de la forme de Volnne, avec anomalies neurologiques avec même référence dans le MIM. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 311050).
L. N. Went, ophtalmologiste et généticien néerlandais (1975)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. OPA2, atrophie optique d'apparition précoce autre que le Leber, atrophie optique liée au sexe de Went
atrophie optique liée au sexe de Völker-Dieben l.f.
optic atrophy, X-linked, type Völker-Dieben
H. J. Völker-Dieben, ophtalmologiste néerlandais (1974)
→ atrophie optique liée au sexe
dystrophie des cônes liée au sexe l.f.
cone-dystrophy, X-linked
Maculopathie d'évolution progressive avec photophobie, nystagmus et troubles majeurs de la vision des couleurs.
Elle débute à la fin de la première décennie, avec une perte progressive de la vision centrale, une meilleure vision en faible luminance, des lésions maculaires en œil de bœuf, et une dyschromatopsie précoce (rouge-vert). L’ERG est altéré en photopique et les femmes ont parfois une altération photopique de l'ERG. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 304020). Locus du gène (COD1 ou PCDX) en Xp21.1-p11.3. Autre gène (XLPCD2) en Xq27.
A. Pinckers et G. Timmerman, ophtalmologistes néerlandais (1981)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
hérédité liée au sexe l.f.
sex-linked-heredity
Transmission d'un caractère non sexuel dont l'expression dépend d'un ou plusieurs gènes portés par un chromosome sexuel.
P. ex., les gènes de l'hémophilie A ou de la myopathie de Duchenne récessifs et liés au sexe, sont portés par le chromosome X. Les filles transmettent la maladie dont seront atteints 50% des garçons, ceux qui auront reçu le chromosome X portant le gène de l'hémophilie transmis par la mère.
G. B. Duchenne de Boulogne, neurologue français (1858)
Étym. lat. heres : héritier
Syn. hérédité gonosomique
→ hérédité holandrique, hérédité hologynique, hérédité diagynique
[Q1]
Édit. 2015
microphtalmie liée au sexe l.f.
X-linked microphthalmia
Petite taille des yeux souvent associée à un retard mental.
Ne pas confondre avec le pseudogliome et la pupille de Norrie. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 309700).
W. M. Ash, médecin de santé britannique (1922), G. Norrie, ophtalmologiste danois (1927)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil
→ nanophtalmie, Norrie (maladie de)
myopie liée au sexe l.f.
myopia X-linked
Myopie liée au sexe récessive avec astigmatisme, hypoplasie du nerf optique et deutéranopie.
Une famille est décrite sur 5 générations originaire de l’île danoise de Bornholm. La vision est diminuée et le gène (BED ou MYP1) est en Xq28 lié au gène du facteur VIII. La transmission possible de la myopie liée au sexe a été envisagée depuis très longtemps mais souvent contestée. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 310460).
Marianne Haim, ophtalmologiste danoise (1988)
Étym. gr. muein : cligner ; ôps : œil ; lat. myops, myopsis : qui a la vue courte
Syn. Bornholm (maladie oculaire de)
rétinite pigmentaire liée au sexe récessive 3 l.f.
retinitis pigmentosa, X-linked recessive 3 or retinitis pigmentosa-6
Il existe trois rétinites pigmentaires liées au sexe actuellement localisées sur le chromosome X, en Xp21.1, en Xp11.4-11.23, et en Xp22.13-22.11.
L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312612).
Rachel E McGuire, médecin américaine (1995)
Syn. rétinite pigmentaire 6
sténose de l'aqueduc liée au sexe l.f.
X-linked aqueductal stenosis,
D. S. Bickers, neuropathologue américain (1949)
→ hydrocéphalie congénitale et malformation bilatérale des pouces (syndrome d')
vitréorétinopathie exsudative familiale récessive liée au sexe l.f.
exsudative vitreoretinopathy familial X-linked recessive
Affection secondaire à une traction rétinienne avec opacités vitréennes périphériques, exsudats sousrétiniens et intrarétiniens.
Cliniquement la maladie correspond à la vitréorétinopathie exsudative familiale de Criswick et Schepens qui est la forme dominante. Ici les femmes ne sont pas atteintes et il existe chez certains garçons des formes à minima avec plis rétiniens. Le gène responsable de la maladie est le même gène (NDP) que pour la maladie de Norrie, locus en Xp11.4-p11.23. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 305390).
J. Dudgeon, ophtalmologue britannique (1979) ; V. G. Criswick, ophtalmologue canadien et C. L. Schepens, ophtalmologue américain (1969)
→ vitréorétinopathie exsudative familiale de Criswick et Schepens, Norrie (maladie de)
[ P2]
Völker-Dieben (atrophie optique liée au sexe de) l.f.
optic atrophy, X-linked, type Völker-Dieben
H. J. Völker-Dieben, ophtalmologiste néerlandais (1974)
→ atrophie optique liée au sexe
Went (atrophie optique liée au sexe de) l.f.
optic atrophy, X-linked, type Went
L.N. Went, généticien et ophtalmologue néerlandais (1975)
→ atrophie optique liée au sexe
albinisme-surdité l.m.
albinism-deafness
→ albinisme avec surdité, Tietz (syndrome de)
[J1,P1,P2,Q2]
Édit. 2017
retard mental, retard de croissance, surdité, microgénitalisme lié au sexe l.m.
mental retardation, X-linked, with growth retardation, deafness, and microgenitalism
→ Jugberg-Marsidi (retard mental de)
albinisme oculaire l.m.
ocular albinism
Hypopigmentation limitée à l'œil, soit aux segments antérieur et postérieur, soit seulement au segment antérieur, le diagnostic étant fait à la transillumination de l'iris.
Du point de vue génétique, on distingue deux formes : la forme liée au sexe dans laquelle la mère porteuse présente une pigmentation anormale au fond d'œil, en mosaïque, et la forme récessive. Des associations à des syndromes ont été rapportées (Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi, Cross).
Dix formes d'albinisme oculocutané ont été décrites, certaines montrant une absence de différenciation fovéolaire et de pigment dans les structures normalement pigmentées de l'œil. Dans la forme oculaire, 4 types ont été individualisés, avec histologiquement une forme liée à l'X avec présence de mélanosomes.
Étym. lat. albus : blanc
[P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculaire autosomique récessif de type III l.m.
ocular albinism autosomal recessive
Absence congénitale de pigment au niveau des yeux avec peau normale ou plus rarement peau albinoïde.
L'acuité est de 3/10 à 1/20ème de loin, il y a un nystagmus, une photophobie, et les iris sont bleus. On trouve un remaniement maculaire hypoplasique, décrit parfois comme une hyperpigmentation. Les cheveux sont blonds, ils se pigmentent avec le temps et l'acuité s'améliore. Les femmes peuvent être atteintes. Le résultat du test à la tyrosinase est variable. Le locus du gène (OA3) est localisé en 3q13.12. L’affection est autosomique récessive (MIM 203310).
F.E. Jr, O'Donnell, ophtalmologue américain(1978)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. OAR, OA3, albinisme oculaire de type 3
→ OA3 gene
[P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculaire de type 1 l.m.
ocular albinism type 1
Forme la plus fréquente de l'albinisme oculaire qui touche uniquement les hommes, leur donne un fond d'œil dépigmenté avec un nystagmus, et laisse le reste du corps avec une pigmentation normale.
L'acuité est de 4/10 à 1/20ème de loin. Cet albinisme est caractérisé par un nystagmus, une photophobie, un iris bleus, une hypoplasie maculaire. Les femmes vectrices ont les iris translucides et une dépigmentation en secteurs. Il peut exister un strabisme, et l'acuité est meilleure chez les noirs atteints.
Locus du gène en Xp22.31 près du gène STS (ichtyose liée au sexe). L’affection est liée au sexe, récessive (MIM 300500).
E. Nettelship, dermatologiste et ophtalmologiste britannique (1908-1909) ; H.F. Falls, ophtalmologiste américain (1951)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. OA1, XOAN, albinisme oculaire de type Netteship-Falls
[P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculaire de type 2 l.m.
ocular albinism type 2
Albinisme des îles Aland avec fond d'œil dépigmenté, hypoplasie maculaire, myopie, astigmatisme et dyschromatopsie de type protan.
L'affection touche uniquement les hommes. La baisse d'acuité visuelle est sévère, 2 à 3/10èmes de loin, il existe un nystagmus, une photophobie, les iris sont bleus et translucides. On trouve une myopie, une hypoplasie maculaire et une protanomalie. Le trouble de décussation des fibres optiques aux potentiels évoqués visuels n'est pas retrouvé. L'altération électrorétinographique est mixte "cone-rod", de type achromatopsie incomplète. Les femmes vectrices ont l'iris translucide et dépigmenté et un mosaïcisme constant au fond d'œil.
Locus du gène (AIED ou OA2) en Xp11.4-p11.23. L’affection est liée au sexe, récessive (MIM 300600).
H. Forsius, A.W. Ericksson, généticien et épidémiologiste finlandais (1964)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. OA2, XOAFE, albinisme oculaire de type Forsius-Eriksson, maladie oculaire de l'île d'Aland, Sigle. AIED
→ dyschromatopsies deutan, protan et tritan, protanomalie, dystrophie cone-rod
[P2,Q2]
Édit. 2017
Forsius-Eriksson (albinisme oculaire de type) l.m.
Forsius-Eriksson’s type ocular albinism
H. Forsius, ophtalmologiste et A. W. Eriksonn, généticien finlandais (1964)
→ albinisme oculaire de type 2
[A1, P2]
Édit. 2018
Nettleship-Falls (albinisme oculaire de type) l.m.
Nettleship-Falls’ type ocular albinism
E. Nettelship, dermatologiste et ophtalmologiste britannique (1908-1909) ; H.F. Falls, ophtalmologiste et généticien américain (1951)
→ albinisme oculaire de type 1
épidermolyse bulleuse tardive et localisée avec retard mental et luxation du cristallin l.f.
bullosa epidermolysis, late-onset localized junctional with mental retardation
Association d'une épidermolyse sur la face antérieure des jambes, d'un retard mental, d'une subluxation du cristallin avec anomalie de l'émail dentaire et dystrophie des ongles, décrite dans une famille bulgare.
S. Nakar, médecin israélien (1992)
[J1, H3, P2, P3, Q2 ]
Édit. 2020
idiotie amaurotique forme tardive infantile avec cytosomes multilamellaires l.f.
amaurotic idiocy, late infantile type, with multilamellar cytosomes
Lipofuscinose neuronale céroïde infantile tardive, se manifestant entre deux ans et demi et quatre ans, avec épilepsie, myoclonie, démence et cécité par dystrophie rétinienne.
La distinction est ici également histologique avec présence de cytosomes multilamellaires en microscopie électronique. L’affection est autosomique récessive (MIM 204600).
I. B. Elfenbein et H. E. Cantor, neuropathologistes américains (1969)
Étym. gr. idios : isolé
albinisme avec diathèse hémorragique et cellules pigmentées réticulo-endothéliales l.m.
albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells
Albinisme oculocutané avec surcharge pigmentaire réticulo-endothéliale et défaut d'agrégation plaquettaire de type "pool vide".
Il y a hypopigmentation "tyrosinase positive". Le patient ressemble aux albinos tyrosinase négative "yellow mutant" avec cheveux blancs, peau rose, nystagmus, iris translucides, hypoplasie maculaire, grains de beauté et taches de rousseur ; il présente des hémorragies gingivales, des épistaxis (particulièrement après la prise d'aspirine), et un saignement intarissable lors des interventions chirurgicales. Il s'agit d'un défaut d'agrégation plaquettaire de type "pool vide". Il existe également un syndrome de surcharge avec accumulation de matériel céroïde dans les lysosomes du système réticuloendothélial, ce qui aboutit à une atteinte pulmonaire (fibrose interstitielle chronique), des ulcères digestifs, une gingivite, une colite granulomateuse hémorragique, une insuffisance rénale et une cardiomyopathie. Locus du gène en 10q23-q23.3. L’affection est autosomique récessive (MIM 203300).
F. Hermansky, interniste et P. Pudlak, hématologue tchèques (1959)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. HPS, albinisme oculocutané d'Hermansky-Pudlak, Hermansky-Pudlak (syndrome d'), maladie du pool vide, albinisme oculocutané type VIa
[F4,J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme avec immunodéficience et troubles hématologiques l.m.
albinism with immune and hematologic defects
Albinisme oculocutané de type tyrosinase positive avec infections bactériennes fréquentes, granulocytopénie et thrombopénie, chez un garçon et une fille cousins germains d'origine turque.
Il s'y ajoute une microcéphalie, une protrusion de l'étage moyen du visage, des cheveux rugueux et raides et un retard mental léger. Les parents sont également cousins germains pour les deux cas. L’affection est autosomique récessive (MIM 203285).
D. Kotzot, généticien allemand (1994)
Étym. lat. albus : blanc
[F4,J1,P2,Q2 ]
Édit. 2017
albinisme avec pigmentation minime l.m.
albinism, minimal pigment type
Absence à la naissance de pigmentation cutanée et cheveux blancs, yeux bleus puis petite pigmentation se développant dans l'iris pendant la première décennie, tyrosinase négative.
Forme contestée serait, pour Witkop, une forme allèlique de la forme "platine" de l'albinisme oculocutané de type I. L’affection est autosomique récessive (MIM 203280)
R. A. King, médecin américain (1986)
Étym. lat. albus : blanc
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017