maladies lympho-prolifératives post transplantation d'organes (PTLD) l.f.p.
→ tumeurs à cellules B matures, T matures, NK, histiocytaires, et maladie de Hodgkin (classification OMS juin 2016)
maladies neuromusculaires et pneumologie l.f.p.
neuromuscular disorders, neuromuscular diseases (with respiratory disorders)
Maladies affectant les muscles respiratoires ou leur innervation comme la poliomyélite, le syndrome de Guillain-Barré, la sclérose latérale amyotrophique (maladie de Charcot), la myasthénie et les dystrophies musculaires.
Toutes ces affections peuvent évoluer vers l'insuffisance respiratoire qui n'apparaît qu'avec l'atteinte diaphragmatique.
J-M. Charcot, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1825-1893) ; G. Guillain et J. A. Barré, neurologues français, membres de l’Académie de médecine (1916)
maladies à agents transmissibles non conventionnels l.m.p.
[D1,E1,H1 ]
Édit. 2017
maladies virales respiratoires aigües des voies aériennes inférieures (causes des) l.f.p.
viral disease of lower respiratoiry tract (etiology)
Les maladies respiratoires aigües sont d'origine virale dans près de 2/3 des cas.
Elles appartiennent à 8 genres différents représentant plus de 200 virus anti
Ces virus sont :
- des rhinovirus,
- des coronarovirus,
- le virus respiratoire syncytial,
- le virus para-influenzae,
- des adénovirus,
- les virus influenzae A et B,
- des entérovirus,
→ pneumonies et bronchopneumonies virales
nomenclature des maladies l.f.
Liste des maladies et des lésions traumatiques établie en vue d’une application précise et sans toujours tenir compte des analogies entre ces affections.
On établit par exemple une nomenclature des maladies pour évaluer l’activité d’un établissement de soins, pour fixer un barème d’honoraires médicaux, etc.
prions (maladies à) l.f.p.
Maladies transmissibles qui occupent une place à part au sein des maladies rares.
Leur prévalence ne dépasse pas 1/2000 en Europe, 105 cas probables ou décédés ont été recensés en France, en 2011 comme en 2012.
Ce sont aussi des maladies diversement transmissibles (selon leur variété) qui ont la propriété de pouvoir être:
- sporadiques (certaines maladies de Creutzfeldt-Jakob), kuru, ou
- génétiques, en fonction de diverses mutations du gène de la Prion-related-Protein (PrP) situé sur le chromosome 20 : certaines maladies de Creutzfeldt-Jakob, syndrome de Gerstman-Straüslser-Jakob et insomnie fatale familiale.
Rares chez l’Homme, elles sont bien plus fréquentes chez certaines espèces animales (tremblante, ou « scrapie » du mouton, encéphalopathie spongiforme des bovins…), où elles existent soit sous forme endémique soit sous forme épidémique. La «barrière d’espèce» est parfois franchie, sans, parfois, que l’on en puisse trouver la raison.
Les crises sanitaires qu’ont entraînés ces maladies («vache folle», sang contaminé, hormone de croissance) ont conduit les autorités publique à confier au ministère de la Santé et à l’Institut de veille sanitaire l’organisation d’un système de surveillance exceptionnel qui comporte:
- une Cellule nationale de référence recensant toutes les déclarations obligatoires des cas suspects, possibles, probables ou certains, c’est-à-dire authentifiés par examen du cerveau (prélevé par biopsie ou préférentiellement, pour des raisons éthiques, par autopsie).
- un Centre national de référence regroupant un «Réseau national de neuropathologie de la maladie de Creutzfeldt-Jakob», les Centres agréés pour le dosage de la protéine 14-3-3 du LCR et pour les recherches génétiques de la PrP et des centres de recherche.
Une dernière particularité des agents infectieux responsables tient à la grande stabilité (ils résistent à 3 ans d’enterrement) et à la résistance exceptionnelle des prions (due notamment à leur absence d’ARN ou d’ADN et à la stabilité de la PrPres infectieuse, liée à une transconformation transmissible par simple contact de la PrPc habituelle) aux techniques de décontamination habituelle (seule l’incinération à plus de 800° garantit leur destruction définitive). Elle impose des mesures de précaution très sévères (notamment manipulation en confinement de type L3).
Syn. maladie à agents transmissibles non conventionnels (ATNC)
→ prion, prions (maladies familiales à), Creutzfeldt-Jakob (maladie de), Gerstmann-Straüssler-Scheinker (syndrome de), insomnie fatale familiale, encéphalopathie spongiforme bovine, PRNP gene
[D1,E1,H1 ]
Édit. 2017
prions (maladies familiales à) l.f.p.
human familial prion diseases
Affections rares mais d'un grand intérêt du fait de leur double transmissibilité.
Réunissant la maladie de Creutzfeldt-Jakob familiale (CJ familiale), la maladie de Gerstmann-Straüssler-Scheinker (GSS) et l'insomnie familiale fatale (IFF), elles partagent avec les formes sporadiques, maladie de CJ et kuru, les mêmes caractéristiques cliniques, histologiques et évolutives.
Il s'agit de maladies héréditaires de l'adulte à transmission autosomique dominante, à pénétrance presque complète. Le plus souvent, une mutation ponctuelle du gène de la protéine prion (PrP), avec effet pathogène sur les neurones, est responsable d'une modification de la séquence primaire de la PrP, donc de sa conformation. L'acquisition d'une nouvelle fonction ou bien la perte d'une fonction encore inconnue sont discutées.
Seules, certaines de ces mutations pathogènes sont transmissibles, dans des conditions qui restent à préciser.
H. G. Creutzfeld, neurologue et psychiatre allemand (1885-1964) ; A. M. Jakob, neurologue allemand (1884-1931) ; J. Gerstmann, E. Straüssler, I. M. Scheinker, neurologues autrichiens (1936)
→ prion, prions (maladies à), Creutzfeldt-Jakob (maladie de), insomnie familiale fatale, Gerstmann-Straüssler-Scheinker (syndrome de), PRNP gene, kuru, PrP
[D1,H1]
Édit. 2018
sociogenèse des maladies mentales l.f.
sociogenesis of mental diseases
Ensemble des facteurs psychosociaux qui contribuent au déterminisme multifactoriel des troubles psychiques.
Il peut s'agir de simples corrélats sociodémographiques (statut marital, profession, lieu de résidence, etc.), de facteurs précipitants (évènements de vie éprouvants, support social, etc.) ou de facteurs prédisposants (relations intrafamiliales précoces, séparations parentales, etc.). À l'extrême, la pathologie mentale a pu être considérée comme exclusivement liée à des dysfonctionnements familiaux et/ou sociaux, ainsi que l'a défendu l'antipsychiatrie pour les états schizophréniques.
sociologie des maladies mentales l.f.
social sciences and mental diseases
Application de l'approche sociologique à l'étude des troubles psychiques.
Son champ d'investigation est vaste, puisqu'il va de l'évaluation des corrélations entre structure familiale et souffrance psychique à l'analyse des liens entre les troubles mentaux et l'approche des déterminismes sociaux (classe sociale, économie, religion, culture, profession, éducation, etc.).
thermalisme et maladies métaboliques l.m.
Les indications sont les suivantes : diabète de type 1 et 2 (avec ou sans hospitalisation selon l’équilibre), dyslipoprotéinémies, obésité, syndrome métabolique. L’obésité morbide n’est pas une indication. Stations qualifiées pour les maladies métaboliques : Alet-les-Bains, Aulus-les-Bains, Barbazan, Boulou (le), Brides-les-Bains, Capvern-les-Bains, Castera-Verduzan, Chaldette (la), Châtel-Guyon, Cilaos (ile de la Réunion), Contrexéville, Eugénie-les-Bains, Évian-les-Bains, Montrond-les-Bains, Plombières, Preste (la), Saint-Nectaire, Thonon-les-Bains, Vals-les-Bains, Vichy, Vittel.
tumeurs malignes et maladies héréditaires (incidence) l. f. p.
1) L’incidence des lymphomes malins est accrue dans :
l’ataxie–télangiectasie, le syndrome de Bloom, l’anémie pancytopénique de Fanconi, le syndrome de Shwachman, le syndrome de Chediak-Higashi.
2) L’incidence des tumeurs malignes est accrue dans :
le syndrome de Beckwith-Wiedemann, le xeroderma pigmentosum, la polypose de Peutz-Jeghers et la polypose de Gardner, le syndrome de Werner et la dyskératose congénitale.
3) La transformation maligne s’observe avec une incidence augmentée dans :
la maladie exostosante, la maladie de Von Hippel-Lindau, les neurofibromatoses, la Multiple Endocrine Neoplasia (M.E.N.), la sclérose tubéreuse de Bourneville, les mélanoses neuro-cutanées.
D. Bloom dermatologiste américain (1954) ; G. Fanconi, pédiatre suisse (1927) ; H. Shwachman et L. K. Diamond, pédiatres américains (1964), A. M. Chédiak, sérologiste cubain (1952) ; O. Higashi, pédiatre japonais (1954) ; J. B. Beckwith, anatomopathologiste américain (1963) ; H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1964) ; L. Peutz, médecin interniste néerlandais (1921) ; H. J. Jeghers, médecin interniste américain (1949) ; C. W. O. Werner, médecin allemand (1904) ; E. J. Gardner, généticien américain (1951) ; E. von Hippel, ophtalmologiste allemand (1894) ; A. Lindau, anatomopathologiste suédois ( 1926) ; D-M Bourneville, neurologue français (1880)
maladies neurodégénératives (marqueurs biologiques) l.m.p.
Marqueurs permettant de différencier la maladie d'Alzheimer de la démence à corps de Lewy : protéine Tau totale, protéine Tau phosphorylée, phospho-Tau 181 et peptides Aβ42 et Aβ40 présents dans le liquide cérébrospinal.
La valeur prédictive d'une maladie d'Alzheimer augmente en fonction du nombre de marqueur positifs (0 marqueur : valeur prédictive (VP) de 9,6 % ; 1 marqueur : VP de 24,7 % ; 2 marqueurs : VP de 77,2 % ; 3 marqueurs : VP de 94,2 %).
Le profil biochimique de la maladie d'Alzheimer correspond à
1/ des peptides Aβ42 < 500-700 ng/L et à un rapport Aβ42 / Aβ40 diminué,
2/ une protéine Tau totale > 400 ng/L et
3/ une protéine phospho-Tau 181 > 60 ng/L.
La valeur prédictive (VP) d'une maladie d'Alzheimer augmente en fonction du nombre de marqueur positifs (0 marqueur : VP 9,6 % ; 1 marqueur : VP 24,7 % ; 2 marqueurs : VP 77,2 % ; 3 marqueurs : VP 94,2 %).
→ Alzheimer (maladie d'), Alzheimer (biomarqueurs de la maladie d'), démence à corps de Lewy, protéine Tau, peptide amyloïde A-bêta
[H3]
Édit. 2019