paralysie laryngée associée l.f.
associated vocal fold paralysis
Syndrome associant la paralysie du nerf vague à celle d’une autre paire crânienne.
De multiples associations sont possibles, permettant de décrire de nombreux syndromes. La paralysie peut être d’origine centrale, tel le syndrome de Wallenberg, ou d’origine périphérique avec atteinte, au niveau du foramen jugulaire, du canal du nerf hypoglosse et de l’espace rétrostylien, des nerfs glossopharyngien (IX), accessoire (XI), hypoglosse (XII) et des fibres sympathiques. Ces paralysies entraînent outre la dysphonie, une atteinte du voile du palais, du pharynx, de l’épaule et de la langue, un syndrome de Claude Bernard-Horner.
Les causes sont avant tout tumorales : tumeurs malignes (du cavum, du rocher, du lobe profond de la parotide, des voies aéro-digestives supérieures, du corps thyroïde) où participent à la fois l’infiltration tumorale et l’adénopathie satellite, tumeurs nerveuses (schwannome, paragangliome). Les causes traumatiques, inflammatoires sont beaucoup plus rares.
A. Wallenberg, médecin interniste allemand (1895) ; C. Bernard, physiologiste français, membre de l’Académie de médecine (1858); J. F. Horner, ophtalmologiste suisse (1869)
→ Wallenberg (syndrome de), dysphonie, Claude Bernard-Horner (syndrome de), schwannome, paragangliome
polypose associée à MUTYH l.f.
MUTYH-associated polyposis, MAP
Polypose recto-colique du type de la polypose adénomateuse familiale (PAF, syndrome de Gardner), associée comme celle-ci à de nombreuses anomalies morphologiques, évoluant vers des transformations malignes en particulier digestives et liée à une altération d’un gène de réparation de l’ADN.
Elle peut être décelée à l’occasion de troubles dues à la polypose : diarrhée, hémorragies digestives ou à l’occasion d’un bilan pour des manifestations osseuses : ostéomes de la face, anomalies dentaires, cutanées, kystes sébacés, une pigmentation rétinienne ou d’emblée pour un cancer, digestif, thyroïdien ou autre.
L’affection est biallélique, récessive autosomique, due à une mutation du gène MUTYH en 1p34.1-34.3, gène de réparation de l’ADN codant pour l’enzyme MYH-glycosylase qui corrige normalement les erreurs d’appariement lors de la réplication de l’ADN. 85 % de ces erreurs sont dues au remplacement d’une tyrosine par une cystéine en position 125 (notée tyr165cys ou Y165C) ou d’une glycine par l’acide aspartique (gly382asp ou G382D) ou à d’autres isoformes. L’absence de glycosylase fonctionnelle permet une prolifération cellulaire et la possibilité de développement tumoral.
Cette affection est différente génétiquement de la PAF qui est liée à un gène suppresseur de tumeur (en 5q21-q22) ; elle l’est aussi par des différences cliniques : les polypes sont moins nombreux, l’apparition de cancers est plus tardive et la transmission récessive. Très proche par la clinique, parfois indiscernables, ces deux affections sont distinguées par la génétique et l’étude moléculaire. L’évolution vers une prolifération cellulaire et la cancérisation leur est commune par un mécanisme biologique différent.
Nada Al Tassan, médecin généticienne britannique (2002)
Sigle : MUTYH (ou MYH) : Mut Y Homolog (Y pour tyrosine)
→ syndrome de Gardner, polypose adénomateuse familiale, appariement des bases
protéine-A plasmatique associée à la grossesse l.f.
pregnancy-associated plasma protein-A
→ PAPP-A
protéine associée aux microtubules l.f.
microtubule-associated protein (MAP)
Famille de protéines se liant aux microtubules.
La famille des protéines associées aux microtubules comprend la protéine tau, dont la concentration dans le liquide cérébrospinal augmente dans la maladie d’Alzheimer et d’autres maladies neurodégénératives, ainsi qu’une série d’autres composants, en particulier MAP1a, MAP1b, MAP2 et MAP4. Selon leur nature, elles peuvent réunir les microtubules par des ponts, accroître leur stabilité, influencer la vitesse de leur assemblage ou altérer leur rigidité.
[C1]
Édit. 2017
syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 (syndrome ATR-16) l.m.
alpha-thalassemia-retardation 16 (ATR16)
→ alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
cellulite à éosinophiles de Wells l.f.
Wells’ syndrome, eosinophilic cellulitis
Dermatose d'étiologie inconnue caractérisée par un tableau clinique ressemblant à une cellulite infectieuse avec des placards érythémato-œdémateux, et par un aspect histologique comportant un œdème et un infiltrat éosinophilique du derme avec une image évocatrice en « flamme »; l'évolution se fait par poussées récidivantes de deux à six semaines et, sous corticothérapie générale, la guérison totale est la règle après une phase d'induration transitoire.
Histologiquement, l'image de « flamme » ou « flammèche » correspond à des dépôts amorphes de collagène entourés de leucocytes et de débris d'éosinophiles, notamment de leur protéine basique majeure (MBP) ainsi que d'histiocytes et de cellules géantes. Quoique très évocatrices du diagnostic de cellulite de Wells, des "flammes" peuvent être retrouvées dans d'autres maladies éosinophiliques.
G. C. Wells, dermatologiste britannique (1971)
Syn. syndrome de Wells
[J1]
cystite à éosinophiles l. f.
cystitis with eosinophil polymorphonuclears
Entité mal définie associant un syndrome cystalgique à la présence d’éosionophiles dans les biopsies de muqueuse vésicale.
Un mécanisme immuno-allergique a été évoqué et paraît disposer de cas singuliers le justifiant. Il n’existe aucun traitement spécifique.
[M3]
fasciite à éosinophiles l.f.
eosinophilic fasciitis, Shulman syndrome, diffuse fasciitis with eosinophilia,
Syndrome sclérodermiforme autonome mais pouvant constituer le mode de début d'une sclérodermie systémique ou d'une sclérodermie en bandes, ou encore être observé au cours d'autres connectivites.
Il est caractérisé par une atteinte inflammatoire et infiltrative plus ou moins diffuse du fascia aponévrotique sous-cutané et périmusculaire, respectant les muscles sous-jacents et la peau, s’associant dans la majorité des cas à une hyperéosinophilie sanguine marquée, d’évolution prolongée parfois sur plusieurs années.
L’affection s’observe surtout chez l’adulte à peu près également dans les deux sexes, débute souvent après un effort physique intense et prolongé, prédomine aux membres de façon symétrique, se traduit par un gonflement douloureux des zones atteintes et entraîne une impotence fonctionnelle variable des articulations voisines des atteintes du fascia ; les atteintes viscérales associées sont rares ; des atteintes hématologiques potentiellement graves s’observent dans près de 10% des cas (aplasie médullaire, thrombopénie, anémie hémolytique). Dans près de 2/3 des cas existe une hyperéosinophilie pouvant atteindre 30%.
Le diagnostic est parfois difficile avec la sclérodermie systémique; le diagnostic de certitude ne peut être porté que par une biopsie en bloc portant sur la peau, le tissu cellulaire sous-cutané, le fascia périmusculaire et le muscle sous-jacent. Elle montre une sclérose du derme s'étendant jusqu'au tissu adipeux sous-cutané et aux fascias musculaires qui sont épaissis et le siège d'une infiltration lymphoplasmocytaire, histiocytaire et éosinophile et peuvent comporter des dépôts d'IgG et de C3.
Le traitement repose sur la corticothérapie générale, bien que des rémissions spontanées soient possibles. Des tableaux proches de la fasciite de Shulman ont pu être observés après prise de L-tryptophane : il s'y ajoute alors une faiblesse musculaire et une élévation des enzymes musculaires.
L. E. Shulman, médecin rhumatologue américain (1974)
Syn. fasciite à éosinophiles, syndrome de Shulman, fasciite diffuse à éosinophiles, pseudosclérodermie à éosinophiles
→ sclérodermie oedémateuse, myosite à macrophages, syndrome du L-tryptophane
[F3]
Édit. 2018
fasciite à éosinophiles de Shulman l.f.
Shulman’s syndrome, eosinophilic fasciitis
L. E. Shulman, médecin rhumatologue américain (1974)
Syn. fasciite à éosinophiles
[ F3]
Édit. 2018
folliculite à éosinophiles l.f.
eosinophilic pustular folliculitis, eosinophilic pustular dermatosis of Ofuji, Ofuji's disease
Dermatose d'étiologie inconnue caractérisée par la survenue de plaques ou de placards papulopustuleux à contenu stérile, à extension centrifuge, touchant essentiellement les régions séborrhéiques du visage et du tronc, et parfois associée à des pustules palmoplantaires.
L'examen histologique montre une spongiose du follicule pileux qui est massivement infiltré par des polynucléaires éosinophiles et, à un moindre degré, par des polynucléaires neutrophiles et des lymphocytes. L’évolution, chronique, se fait par poussées accompagnées d'une hyperéosinophilie sanguine. Elle laisse parfois une pigmentation résiduelle. Le traitement, non spécifique, fait appel aux glucocorticoïdes par voie locale ou générale, à la dapsone, aux anti inflammatoires non stéroïdiens ou à l’isotrétinoïne.
S. Ofuji, dermatologiste japonais (1970)
Étym. lat. folliculus, petit sac de cuir, de follis, enveloppe ; itis : inflammation
Syn. pustulose folliculaire à éosinophiles d'Ofuji , folliculite pustuleuse à éosinophiles, maladie d'Ofuji
→ folliculite, séborrhée, spongiose, dapsone, isotrétinoïne
[J1]
Édit. 2018
méningite à éosinophiles l.f.
eosinophilic meningitis
Méningite aigüe à éosinophiles provoquée par les larves d’un nématode normalement parasite des rats : Angiostrongylus cantonensis, dans les îles du Pacifique et de l’Océan Indien, et Angiostrongylus costaricensis en Amérique Latine.
Elle peut s’accompagner de lésions encéphaliques.
Étym. gr. meningx : membrane ; - ite : suffixe indiquant l’inflammation
Syn. angiostrongylose, méningo-encéphalite à éosinophiles
→ angiostrongylose nerveuse, Angiostongylus cantonensis, Angiostrongylus costaricensis
[D1, H1]
Édit. 2018
méningo-encéphalite à éosinophiles l.f.
eosinophilic meningoencephalitis
œsophagite à éosinophiles l.f.
eosinophilic esophagitis
Entité, concernant souvent des sujets jeunes aux antécédents atopiques, manifestée par une symptomatologie de reflux gastro-œsophagien et surtout par une dysphagie sans altération de l’état général avec des antécédents évocateurs de blocage alimentaire.
Il s’agit d’une affection allergique dysimmunitaire avec une réaction inflammatoire œsophagienne où prédominent les éosinophiles.
La physiopathologie est multifactorielle :
– prédisposition génétique, le facteur le plus connu étant un polymorphisme génétique pour l’éotaxine-3 à l’origine du « recrutement » des éosinophiles dans la paroi œsophagienne ;
– réponse immune anormale à des antigènes environnementaux, faisant intervenir une réponse de type Th2 exagérée à des antigènes divers (y compris non alimentaires), dans laquelle les interleukines 5 et 13 jouent un rôle central. Le mécanisme de l’allergie alimentaire n’est pas dépendant des IgE puisque les anticorps monoclonaux anti-IgE sont dénués d’effets ;
- altération de l’intégrité de la muqueuse œsophagienne qui permet l’exposition des antigènes alimentaires au système immunitaire et donc le recrutement des éosinophiles à ce niveau ;
–développement d’une fibrose plus ou moins marquée de la paroi de l’œsophage à l’origine d’une diminution de la compliance du corps de l’œsophage, et dans certains cas d’une sténose œsophagienne.
Il existe une nette prédominance masculine et les sujets de plus de 65 ans sont beaucoup moins fréquemment atteints, mais il faut savoir l’évoquer à tous les âges. L’endoscopie est essentielle pour le diagnostic. Les lésions macroscopiques évocatrices sont :
- la présence d’anneaux circulaires évoquant un aspect pseudo-trachéal,
- des sillons longitudinaux donnant à l’œsophage un aspect en fourreau,
- la présence d’exsudats blanchâtres ou d’œdème, plus rarement la présence d’une sténose significative.
Les biopsies œsophagiennes doivent être systématiques car la muqueuse œsophagienne peut avoir un aspect normal .Elles doivent être faites à deux niveaux différents. La présence d’une infiltration de la muqueuse œsophagienne par plus de quinze éosinophiles par champ évoque le diagnostic sans être spécifique. En effet, il faut éliminer une gastroentérite à éosinophiles ou un syndrome hyperéosinophile et donc associer aux biopsies œsophagiennes des biopsies antrales et fundiques.
Le reflux gastro-œsophagien peut s’accompagner d’une infiltration à éosinophiles. Les relations entre les deux affections sont complexes.
Les inhibiteurs de la pompe à protons sont proposés en première intention dans l’œsophagite à éosinophiles. La tendance actuelle est de considérer que l’éosinophilie œsophagienne répondant à ce traitement est une forme d’œsophagite à éosinophiles. En cas d’échec, le traitement repose sur des corticoïdes topiques ingérés. Des études non contrôlées suggèrent l’efficacité d’un inhibiteur des leucotriènes, le montelukast qui peut donc être proposé dans les formes réfractaires. La mise en évidence d’allergènes alimentaires est difficile.
Étym. gr. oisophagos : œsophage, qui porte ce qu'on mange
→ éotaxine, IgE, inhibiteur de la pompe à protons, inhibiteur des leucotriènes, TH2, interleukine 5, interleukine 13, Ig E, reflux gastro-œsophagien, inhibiteurs de la pompe à protons, montelukast
Édit. 2017
pneumonie à éosinophiles l.f.
pneumopathie à éosinophiles l.f.
eosinophilic pneumonia
Pneumopathie avec éosinophilie sanguine accrue et/ou un taux d'éosinophiles supérieur à 20% dans le liquide de lavage broncho-alvéolaire, et/ou sur les biopsies pulmonaires.
Plusieurs tableaux cliniques sont individualisés :
a) L’éosinophilie pulmonaire simple ou syndrome de Löffler est peu symptomatique avec ses opacités pulmonaires à caractère migratoire et spontanément résolutif ;
b) L'aspergillose bronchopulmonaire allergique : réaction d'hypersensibilité à la présence d'un champignon (Aspergillus fumigatus) dans l'arbre bronchique d'un sujet asthmatique.
c) La pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles ou maladie de Carrington. Chez un sujet asthmatique, la symptomatologie fonction
d) La pneumopathie aigüe à éosinophiles donne un tableau de pneumopathie interstitielle diffuse aigüe, idiopathique, développée chez des sujets non asthmatiques. Elle est corticosensible avec un traitement court.
e) L'angéite allergique et granulomateuse (syndrome de Churg et Strauss). La maladie débute par un asthme ou une sinusite. Suivent des signes extrathoraciques : cardiaques, cutanés, neurologiques périphériques. La présence dans le sérum d'anticorps anticyto
→ aspergillose bronchopulmonaire allergique, Carrington (maladie de), Churg et Strauss (syndrome de), Löffler (syndrome de)
pseudosclérodermie à éosinophiles l.f.
pustulose à éosinophiles du nourrisson l.f.
eosinophlic pustular folliculitis in infancy, eosinophilic pustulosis of the scalp in childhood
Affection dont l'âge de début se situe entre 5 et 10 mois, atteignant surtout le garçon avec une localisation prédominante sur le cuir chevelu, faite de papulopustules et/ou de vésiculopustules de 1 à 3 mm de diamètre et évoluant par poussées de quelques jours à quelques semaines vers la guérison en plusieurs mois, mais parfois plus.
L'examen histologique montre un infiltrat dermique éosinophile périvasculaire et périannexiel. Le traitement consiste en une corticothérapie locale. Certains ont voulu l'assimiler à la pustulose folliculaire ou folliculite à éosinophiles d'Ofuji.
Anne W. Lucky, dermatologiste pédiatrique américaine (1984)
Syn. pustulose à éosinophiles du cuir chevelu du nourrisson, folliculites à éosinophiles du cuir chevelu du nourrisson
pustulose folliculaire à éosinophiles d'Ofuji l.f.
S. Ofuji, dermatologiste japonais (1970)
Shulman (fasciite à éosinophiles) l.f.
Shulman’s syndrome, eosinophilic fasciitis
Affection inflammatoire systémique caractérisée par une fasciite associée à une hyperéosinophilie.
L. E. Shulman, médecin rhumatologue américain (1974)
spongiose à éosinophiles l.f.
eosinophilic spongiosis
Aspect histologique particulier caractérisé par une spongiose de la partie inférieure et moyenne de l'épiderme pouvant aboutir à la formation de fentes intra-épidermiques et par la présence de très nombreux polynucléaires éosinophiles dans le corps muqueux.
D'abord considérée comme une image initiale et passagère de pemphigus et plus particulièrement fréquente dans le pemphigus herpétiforme, elle peut en fait être aussi observée dans d'autres dermatoses et en particulier au cours de la pemphigoïde bulleuse. Étym. gr. spongos : éponge
R. W. Emmerson et E. Wilson Jones, dermatologues britanniques (1968)
Wells (cellulite à éosinophiles de) l.f.
Wells’ syndrome, eosinophilic cellulitis
G.C. Wells, dermatologiste britannique (1971)
Syn. : cellulite à éosinophiles de Wells
→ cellulite à éosinophiles de Wells
[J1]
folliculite pustuleuse à éosinophiles l.f.
Syn. folliculite à éosinophiles, pustulose folliculaire à éosinophiles d'Ofuji, maladie d'Ofuji
[J1]
Édit. 2018
gastroentérite à éosinophiles l.f.
eosinophilic gastroenteritis
Maladie bénigne rare caractérisée par la présence de manifestations gastro-intestinales (GI) anormales et non-spécifiques, associées à une infiltration éosinophilique du tractus GI pouvant affecter plusieurs segments et impliquer plusieurs couches dans la paroi GI.
Contrairement à l’œsophagite à éosinophiles, qui présente une incidence en nette augmentation, la gastrite, l’entérite et la colite à éosinophiles, rassemblées sous le nom de gastroentérite à éosinophiles (GEE), sont des entités rares. La GEE peut survenir à tout âge, le plus souvent observée entre l'âge de 30 et 50 ans. Hormis l’atteinte œsophagienne, l'estomac et le duodénum sont les sites les plus touchés. La présentation clinique est variable et dépend de la zone du tube digestif impliquée et de la profondeur de l'atteinte éosinophilique. Trois sous-types ont été définis en fonction de la couche digestive impliquée. La GEE muqueuse (sous-type le plus commun) est caractérisée par des douleurs abdominales, une diarrhée (avec ou sans hémorragie), une dyspepsie, des nausées, des vomissements, une perte de poids et des signes d'entéropathie exsudative (p.ex. gonflements et oedèmes). Les enfants et les adolescents peuvent aussi présenter un retard de croissance staturo-pondérale et une anémie. La GEE musculaire conduit à des symptômes d'obstruction/sténose intestinale. La GEE séreuse est caractérisée par des ballonnements, des ascites exsudatives et une éosinophilie périphérique. Les examens biologiques révèlent la présence d'éosinophiles dans le sang périphérique et des concentrations sériques élevées d'IgE (dans 20 à 80% des cas). Les autres résultats comprennent une stéatorrhée, une hypoalbuminémie, une anémie par carence en fer et un temps de prothrombine prolongé. L'endoscopie montre des anomalies muqueuses non spécifiques. L'examen histopathologique des biopsies gastriques et duodénales confirme le diagnostic et révèle habituellement des infiltrats éosinophiliques (> 20 à 30 éosinophiles par champ de forte puissance) en l'absence d'autres causes connues d'éosinophilie. La dégranulation ou la cryptite à éosinophiles sont également diagnostiques.La pathogénie de la GEE pourrait être médiée par une réaction d'hypersensibilité. Différents stimuli incluant des allergènes alimentaires, des médicaments (azathioprine, sels d'or, triméthoprime- sulfaméthoxazole) et des pathologies immunologiques, peuvent induire l'infiltration éosinophilique du tractus GI, suivie de leur dégranulation, de la libération de cytokines et des dommages cellulaires. Dans certains cas pédiatriques précoces, la GEE se résout en supprimant le lait du régime alimentaire. Le traitement repose sur la corticothérapie orale dans les cas modérés à sévères. Une corticothérapie de maintien à faible dosage est nécessaire en cas de rechute. Des stabilisateurs de mastocytes et des antihistaminiques ont été utilisés avec succès dans certains cas. Malgré le risque de rechute, le pronostic de la maladie est bon sous traitement, avec une disparition complète des symptômes. Les complications concernent le plus souvent l'atteinte séreuse.
Réf. Orphanet, A. LUCENDO (2014)
[L1]
Édit. 2020
leucémie n.f.
leukemia
Prolifération clonale maligne d'une ou de plusieurs des lignées cellulaires provenant des cellules souches hématopoïétiques dans la moelle osseuse.
Il existe de nombreuses formes de leucémies classées selon divers critères dont les principaux sont : le caractère évolutif aigu ou chronique, le caractère primitif sans cause apparente ou secondaire, la lignée cellulaire prédominante, les marqueurs cellulaires, les anomalies cytogénétiques, les mutations géniques. Les cellules malignes restent rarement cantonnées dans la moelle osseuse (leucémie aleucémique) ou dans un tissu (chlorome, sarcome leucémique), le plus souvent elles envahissent le sang et divers tissus en fonction de leur nature et de leurs spécificités d'adhésion. Les atteintes oculaires sont essentiellement caractérisées par des hémorragies du fond d'œil, des taches de Roth et les manifestations liées à l'hyperviscosité. L'incidence des leucémies est d'environ 1 p. 10 000 habitants par an. Le taux de mortalité est fonction du type de leucémie et de l'environnement sanitaire. Autrefois non curable, la leucémie peut être guérie dans un pourcentage non négligeable qui varie selon sa nature.
Syn. leucose
leucémie à grands lymphocytes granuleux (LGL) l.f.
T cell large granular lymphocytic leukemia
Syndrome lymphoprolifératif caractérisé par une expansion clonale de lymphocytes T CD3+ cytotoxiques ou de cellules natural killer (NK) CD3 infiltrant la moelle osseuse, la rate et le foie et fréquemment associée à des maladies auto-immunes.
On estime que les leucémies LGL représentent 2 à 5% des syndromes lymphoprolifératifs chroniques en Europe. Les hommes et les femmes sont affectés dans la même proportion. L’âge médian est de 60 ans avec seulement 25% de patients ayant moins de 50 ans. La splénomégalie est la manifestation clinique la plus fréquente, rencontrée chez près de la moitié des patients. La présence d’une hépatomégalie, d’adénopathies ou de symptômes B est beaucoup plus rare. Sur le plan hématologique, l’anomalie la plus habituelle est la neutropénie. L’anémie et la thrombopénie sont plus rares. Une hyperlymphocytose (supérieure à 4 x109/L) secondaire à la prolifération du clone LGL est observée chez plus de la moitié des patients. L’électrophorèse des protéines montre une hypergammaglobulinémie et un pic monoclonal est rapporté dans environ 15 % des cas. Le diagnostic de leucémie à LGL repose sur la mise en évidence d’une expansion clonale de grands lymphocytes granuleux circulants. Les analyses phénotypiques montent que les lymphocytes tumoraux correspondent à des lymphocytes T mémoire effecteurs terminaux caractérisés par l’expression du marqueur CD45RA et l’absence de la molécule d’adhésion CD62L.
Récemment des mutations somatiques du gène STAT3 ont été identifiées chez 30 à 40 % des patients porteurs d’une leucémie LGL.
Les complications sont dominées par l’anémie, les risques infectieux secondaires à la neutropénie chronique et l’association avec des pathologies auto-immunes, au premier rang desquelles la polyarthrite rhumatoïde. Cette dernière précède le plus souvent le diagnostic de leucémie LGL. Le traitement de première intention repose habituellement sur l’utilisation d’immunosuppresseurs.
T. Marchand, hématologue français (2015)