syndrome d'Ehlers-Danlos type 6A l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique
[A4,O6,Q2]
syndrome d'Ehlers-Danlos type arthrogryposique l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type musculo-contractural
[A4,O6,Q2]
syndrome d'Ehlers Danlos avec cyphoscoliose, myopathie et surdité l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique
[A4,O6,Q2]
syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique avec surdité l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique
[A4,O6,Q2]
syndrome d'Ehlers-Danlos type dermatosparaxis l.m.
Le SED de type dermatosparaxis (correspondant à l'ancien SED de type 6C), héréditaire autosomique récessif extrêmement rare (< 1/1 000 000), apparaissant à la naissance ou au cours de l’enfance, est caractérisé par une fragilité cutanée extrême, un aspect hyperlaxe de la peau et des ecchymoses cutanées.
La peau du visage présente de nombreux plis comme dans le syndrome de cutis laxa. Des hernies ombilicale ou inguinale sont également décrites.
Elle est due à un déficit enzymatique en procollagène I N-terminal peptidase, résultant en une anomalie de la maturation des prochaînes alpha1(I) et alpha2(I) du collagène de type I avec défaut de clivage du propeptide amino-terminal. Le gène en cause est le gène ADAMTS2 localisé en 5q23. La mutation Q225X a été identifiée à l'état homozygote dans 80% des cas étudiés en biologie moléculaire.
Syn. EDS 7C, SED 7C, syndrome d'Ehlers-Danlos type 7C
Réf. Orphanet, D. Germain généticien français (2006)
[A4,O6,Q2]
syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile l.m.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile, héréditaire autosomique ou non, forme la plus fréquente de SED (prévalence de 1/5 000 à 1/20 000) pouvant apparaitre à tout âge, groupe des maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par une hyperlaxité articulaire, une légère hyperextensibilité cutanée, une fragilité tissulaire et des manifestations extra-musculo-squelettiques.
La plupart des patients sont des femmes. La variabilité clinique est grande. Les manifestations principales sont l'hyperlaxité de toutes les articulations : les subluxations et dislocations sont fréquentes, spontanées ou lors d'un traumatisme mineur. L'hyperlaxité est plus marquée chez les jeunes malades et les femmes. Les malades peuvent aussi présenter une hyperextensibilité cutanée légère ou modérée, une tendance aux ecchymoses et des troubles hémorragiques. L'atteinte gastro-intestinale avec troubles intestinaux fonctionnels est commune ; hypotonie oesophagienne, reflux gastro-oesophagien et gastrite sont parfois observés. Les complications incluent souvent des douleurs chroniques retentissant sur l'activité physique, la fatigue, le sommeil, une arthrose et une ostéoporose précoces, et des symptômes cardiovasculaires (douleurs thoraciques, palpitations, troubles posturaux). Dans la plupart des cas, un des parents voire les deux parents du malade présentent une certaine laxité articulaire, une susceptibilité aux ecchymoses ou une peau lâche ; certains de ces symptômes se retrouvent de façon isolée dans la famille du patient.
Le mécanisme pathogénique est inconnu. Un petit nombre de malades présentent une haplo insuffisance en tenascine X, glycoprotéine exprimée dans les tissus conjonctifs et encodée par le gène TNXB (6p21.3), qui est aussi déficiente dans les rares cas de SED classique autosomique récessif.
Le diagnostic prénatal n'est pas possible en l'absence d'identification du gène causal.
La mortalité précoce n'est pas accrue, mais la morbidité l'est, en raison de l'hyperlaxité articulaire, des douleurs et des manifestations extra-musculo-squelettiques qui diminuent considérablement la qualité de vie.
Syn. EDS 3, HT-EDS, SED 3, SHAB, syndrome d'Ehlers-Danlos type 3, syndrome d'hypermobilité articulaire bénigne
Réf. Orphanet, D. Germain généticien français (2012)
[A4,O6,Q2]
syndrome d'Ehlers-Danlos type oculoscoliotique l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type cyphoscoliotique
[A4,O6,Q2]
syndrome d'Ehlers-Danlos type périodontite l.m.
Le type 8, forme la plus rare de SED, héréditaire autosomique dominant, associe une atteinte parodontale précoce à des placards cutanés cicatriciels dans les zones prétibiales (cicatrices atrophiques hyperpigmentées).
L'atteinte parodontale, débutant à la puberté, consiste en une parodontite généralisée précoce pouvant entraîner une perte des dents vers l'âge de 30 ans et une détérioration des os alvéolaires. L'hyperlaxité articulaire et l'hyperélasticité cutanée sont variables. Les patients ont généralement une petite taille avec des caractéristiques orofaciales telles qu'une micrognathie, une hyperplasie gingivale avec divers degrés d'hyperkératose, une agénésie ou une microdontie touchant plusieurs dents et parfois une sensibilité particulière aux infections.
Chez certains patients, des analyses de liaison ont défini un probable locus sur le chromosome 12p13.
Syn. EDS 8, SED 8, syndrome d'Ehlers-Danlos type 8
Réf. Orphanet, D. Germain généticien français (2006)
[A4,O6,Q2]
syndrome d'Ehlers-Danlos type 2 l.m.
syndrome d'Ehlers-Danlos type 3 l.m.
→ syndrome d'Ehlers-Danlos type hypermobile
[A4,O6,Q2]
syndrome d Ehlers-Danlos type 6 avec macrocéphalie l.m.
Ehlers-Danlos syndrome VI with macrocephalia
[A4,O6,Q2]
Ehlers (ecthyma gangraenosum de) l.m.
E. L. Ehlers, dermatologiste danois, membre de l'Académie de médecine (1863-1937)
Syn. ecthyma gangréneux
[D1, J1]
Édit. 2019
Ehlers-Danlos (syndrome classique d') l.m. (SED)
classic Ehlers-Danlos syndrome
Dysplasie héréditaire autosomique dominante du collagène du tissu conjonctif (élastorrhexie), apparaissant en néonatal ou dans l’enfance et caractérisé par une triade symptomatique associant de façon diverse une hyperélasticité et une fragilité de la peau (cutis laxa), une hyperlaxité ligamentaire articulaire et une fragilité de l’ensemble du tissu conjonctif pouvant toucher tous les organes, notamment le système cardiovasculaire et l'œil.
Les principaux signes cliniques sont, selon les types, l'hypermobilité et la fragilité articulaire, l'hyper-élasticité et la fragilité de la peau, une grande fragilité des tissus vasculaires, l'apparition spontanée d'hématome, une propension à la fatigabilité.
Des douleurs chroniques très invalidantes rythment le quotidien de nombreux malades, avec parfois la survenue de crises de durée variable, allant de quelques jours à plusieurs mois.
La fragilité des vaisseaux cutanés et parfois des gros troncs artériels peut dans le type IV (syndrome de Sack Barabas) être à l’origine de ruptures artérielles spontanées engageant le pronostic vital (fistule carotidocaverneuse, anévrisme disséquant, anévrisme intracrânien).
Pour les yeux, on observe selon le type d'affection, retournement aisé de la paupière (signe de Métenier), luxation ou subluxation du cristallin, sclères bleues, kératocône, stries angioïdes, épicanthus, ptosis, myopie, hémorragies de vitré et remaniements maculaires avec possibles complications liées aux stries angioïdes. Le type VI, dit oculaire et scoliotique (fragilata oculi), est dû à un déficit en lysyl-hydroxylase.
Les critères diagnostiques mineurs comprennent des tumeurs molluscoïdes, des sphéroïdes sous-cutanés, des (sub)luxations articulaires, lune hypotonie musculaire ainsi qu'une histoire familiale positive.
La prévalence du type classique est estimée à 1 cas pour 30 000.
Les SED sont dus à des anomalies de la synthèse du collagène de type V, un collagène fibrillaire mineur fait le plus souvent de l'association de deux chaînes alpha1 (V), et d'une chaîne alpha2 (V) mises en évidence dans 35% des cas environ, et à des mutations effectivement détectées des gènes COL5A1 et COL5A2 codant pour l'une ou l'autre de ces chaînes.
Le diagnostic clinique peut être confirmé par des études moléculaires qui sont longues et difficiles du fait de la grande taille des gènes. Dans certains cas plus rares de transmission autosomique récessive, des mutations dans le gène de la tenascine-X ont été identifiées. La tenascine-X est une protéine de la matrice extracellulaire.
Les SED sont un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif regroupant plusieurs formes cliniques. Le SED de type classique correspond aux anciens types I et II.
Vingt-six syndromes ont été décrits sous le vocable SED ou apparentés. En 1997, classification de Villefranche a proposé de les réduire à six types:
- SED type hypermobile (apparition statistique de 1 personne sur 10 000 à 15 000)
- SED type classique (1 sur 20 000 à 50 000)
- SED type vasculaire (1 sur 100 000 à 250 000)
- SED type cypho-scoliotique (1 sur 500 000 à 1 000 000)
- SED type arthro-chalasique (une trentaine de cas connus)
- SED type dermato-sparaxique (une dizaine de cas connus)
Des syndromes apparentés sont liés à l'atteinte de gènes codant pour d'autres constituants de la matrice comme les protéoglycanes, à transmission autosomale récessive[2].
E. Ehlers, dermatologue danois (1900) (1863-1937) ; H. Danlos, dermatologue français (1908) (1844-1912) ; G. Sack, médecin allemand (1931) ; A.P. Barabas, chirurgien britannique (1972)
Syn. EDS classique, SED classique, élastorrhexie (syndrome d')
Réf. 1 – D. Germain, généticien français (2006)
2 – P. Beighton, généticien sud-africain (1998)
3 - J. Civatte, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (2000) 5 – L. Auquier, médecin rhumatologue et J. Cauchoix, chirurgien orthopédiste français, membres de l’Académie de médecine (2001) - → syndrome d'Ehlers-Danlos (variantes du)
[[A4, O6, Q2]
Ehlers-Danlos (syndrome d') l.f.
Ehlers-Danlos syndrome
Groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif regroupant plusieurs formes cliniques.
J.J. van Meekrin (Meekren ou Meekeren), chirurgien néerlandais (1611-1666) ; E. Ehlers, dermatologue danois (1900) (1863-1937) ; H. Danlos, dermatologue français (1908) (1844-1912), G. Sack, médecin allemand (1931), A.P. Barabas, chirurgien britannique (1972)
Syn. syndrome de Meekrin-Ehlers-Danlos
Sigle SED
→ syndrome d'Ehlers-Danlos classique, syndrome d'Ehlers-Danlos (variantes cliniques du)
[ A4, O6, Q2]
Édit. 2019