SMN1 gene sigle angl. pour Survival of Motor Neuron
Gène localisé en 5q12.2-q13.3 qui code pour la protéine de survie du motoneurone dont la mutation ou la délétion est à l’origine de l’amyotrophie spinale progressive.
La sévérité de l'affection est inversement proportionnelle au nombre de copies du second gène, SMN2 localisé en 5q13.2, et les patients atteints d'amyotrophie de type 3 manifestée après trois ans possèdent possèdent quatre copies du gène SMN2.
Syn. SMA gene
→ amyotrophie spinale juvénile pseudomyopathique amyotrophie spinale proximale amyotrophies spinales progressives, SMN2
SPGR sigle angl. pour SPoiled GRass (Gradient Recalled Acquisition in the Steady State)
→ écho de gradient rapide avec spoiler
TDP43 sigle angl.pour Trans activation response (TAR) DNA-binding Protein 43
Protéine nucléaire se liant à l’ADN pour réguler sa transcription et aux ARN pour réguler leur épissage.
Des mutations de TDP 43 sont impliquées dans la sclérose latérale amyotrophique et dans certaines démences fronto-temporales.
→ ARN, épissage, sclérose latérale amyotrophique, démence fronto-temporale
TG sigle pour transaminases 1 à 9
TNFRSF13B gene sigle angl. pourTumor Necrosis Factor Receptor Superfamily member 13B
Gène des récepteurs du TNF, localisé en 17p11.2 qui peut être à l’origine Fd’un déficit en TACI, cause d’une hypogammaglobulinémie d'expression variable.
→ hypogammaglobulinémie d'expression variable
VHG sigle m. Virus de l’Hépatite G
hepatitis G virus
PI3K sigle pour sigle pour phosphoinositide 3-kinase
[C1,C3]
Édit. 2018
GTPase sigle pour guanosine triphosphate phosphatase l.f.
Enzyme intracellulaire hydrolysant la guanosine triposphate (GTP) en guanosine diphosphate (GDP) et acide phosphorique.
Elle joue un rôle important dans la modulation des signaux transduits par les récepteurs couplés aux protéines G.
→ guanosine triphosphate, guanosine diphosphate, récepteur, protéine G
POEMS (syndrome) sigle angl. pour polyneuropathy, organomegaly, endocrinopathy, myonoclonal protein,skin changes
Syndrome de cause inconnue, défini par la présence d'une neuropathie périphérique, une anomalie des plasmocytes et d'autres manifestations paranéoplasiques, les plus fréquentes d'entre elles étant l'organomégalie, l'endocrinopathie, les altérations cutanées, un papilloedème, un oedème, des épanchements, une ascite et une thrombocytose.
Le pic d'incidence du syndrome POEMS se situe entre la 5ème et la 6ème décennie ; sa prévalence est inconnue. Il n'est pas nécessaire d'avoir tous les signes du syndrome pour en faire le diagnostic. Tous les patients auront au moins une lésion osseuse sclérosante ou une maladie de Castleman coexistante.
La neuropathie est constante, souvent révélatrice, sensitivo-motrice et symétrique épargnant les nerfs crâniens et le système nerveux autonome, avec hyperprotéinorachie sans réaction cellulaire. Elle peut s’accompagner d’un œdème papillaire au fond d'œi. Le résultat de la biopsie neuro-musculaire n'est pas spécifique. Le syndrome POEMS est fréquemment confondu avec une polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique ce qui est regrettable car les thérapeutiques efficaces pour l’une ne le sont pas pour l’autre. L'organomégalie concerne la rate, les noeuds lymphatiques et le foie. L'histologie hépatique est en général normale.
L'endocrinopathie a une expression variable : gynécomastie, aménorrhée, hyperprolactinémie, hyperœstrogénie ; hypothyroïdie ; diabète.
Les bases du traitement incluent une radiothérapie, des corticoïdes et des agents alkylants, comprenant une chimiothérapie à forte dose avec transplantation des cellules sanguines souches circulantes.
Syn. syndrome de Crow-Fukase, syndrome de Takatsuki, PEP syndrome ( polyneuropathy endocrinopathy plasma cell dyscrasia), Shimpo syndrome