absence congénitale de trompe l.f.
congenital absence of the Fallopian’s tube
Agénésie d'une trompe de Fallope.
Elle est constatée surtout lorsque l'utérus est unicorne. On trouve alors une trompe normale du côté de la corne présente. La trompe est absente du côté de la corne qui manque. Les deux ovaires sont présents. Si l’utérus est normal et que manquent d'un côté à la fois l'ovaire et la trompe, leur absence est probablement due à une torsion de l'annexe fœtale.
[O3,Q3]
Édit. 2016
absence congénitale du vagin l.f.
congenital absence of the vagina
Agénésie du vagin chez une jeune fille dont le caryotype est normal.
Elle s'accompagne le plus souvent d'une agénésie des trompes et de l'utérus qui est réduit à deux bourgeons rudimentaires. Elle se révèle par une aménorrhée primaire. Elle se traite par la création chirurgicale d'un néovagin destiné uniquement à permettre les rapports sexuels, sans possibilité de menstruation ni de grossesse. Parfois pourtant l’agénésie isolée du vagin est surmontée d'un utérus fonctionnel siège d'une hématométrie et dont l'abaissement et l'anastomose à la vulve permettent la restitution des règles et quelquefois une grossesse si l'isthme utérin est préservé.
Syn. Syndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser
[O3,Q3]
Édit. 2016
absence congénitale isolée du clitoris l.f.
congenital absence of the clitoris
Anomalie exceptionnelle avec absence des tissus érectiles chez la femme.
[O3,Q3]
Édit. 2016
absence d'apolipoprotéine A-I due à la délétion du complexe génique ApoA1, ApoC3, ApoA4 l.f.
apolipoprotein A-I, absence of, due to deletion of ApoA1, ApoC3, ApoA4 gene complex
Absence d'apolipoprotéine A-I due à la délétion du complexe génique ApoA1, ApoC3, ApoA4 ; avec artériosclérose, infarctus, et opacification cornéenne.
Diminution importante des HDL, apolipoprotéines A-I non détectables et apolipoprotéines A-II normales. Une seule famille décrite. L'opacification cornéenne est due à des dépôts diffus de lipides dans les cellules épithéliales. Différente de la maladie de Tangier, autosomique récessive, où les homozygotes ont une absence d'apolipoprotéine A-I et des apolipoprotéines A-II normales et où les hétérozygotes ont des apolipoprotéines A-I et A-II diminuées. D'autres déficiences en apolipoprotéine A-1 donnent la même symptomatologie clinique. L’affection est autosomique dominante (MIM 107680.0012).
E.J. Schaefer, biochimiste américain (1982)
→ opacification cornéenne due au déficit en apolipoprotéine A-I, Tangier (maladie de)
[Q2]
Édit. 2016
absence de corps calleux, polydactylie postaxiale et duplication du gros orteil l.f.
hallux duplication, postaxial polydactyly and absence of corpus callosum
→ Schinzel-Schmid (syndrome de)
[Q2]
Édit. 2016
absence de voies lacrymales l.f.
absence of lacrimal ways
→ agénésie des voies lacrymales, larmoiement, épiphora
[P2,Q3]
Édit. 2016
absence isolée du vagin l.f.
isolated absence of vagina
→ absence congénitale du vagin
[O3,Q3]
Édit. 2016
absence myoclonique l.f.
myoclonic absence seizure
Syndrome épileptique rare de l'enfance, débutant entre deux et douze ans, observé surtout dans le sexe masculin.
Fréquentes, à début et fin brusques, souvent longues (10 à 20 secondes), les absences s'accompagnent de myoclonies massives, bilatérales et diffuses, souvent associées à une composante tonique. L'EEG critique est représenté par une décharge de pointes-ondes à 3 c/s, bilatérale et symétrique.
L'évolution est souvent catastrophique : résistance au traitement, détérioration mentale.
Cette forme est considérée comme intermédiaire entre les épilepsies généralisées idiopathiques et les épilepsies généralisées cryptogéniques ou symptomatiques, du type du syndrome de Lennox-Gastaut.
[H1]
Édit. 2016
absence sévère ou déformation des os longs des membres associée à une fente palatine l.f.
severe absence deformities of long bones of limbs associated with cleft lip-palate
[Q2]
Édit. 2016
absence totale de vision des couleurs et myopie forte l.f.
total colourblindness with myopia
[P2]
Édit. 2016
aniridie et absence de rotule l.f.
aniridia and absent patella
Association d'une aniridie et d'une hypoplasie ou d'une absence de rotule.
Une famille décrite sur trois générations où l'un des membres présentait également un glaucome. L’affection est autosomique dominante (MIM 106220).
A. E. Mirkinson, généticien américain et N. K. Mirkinson, scientifique américaine (1975)
Étym. gr. an privatif; iris
[H1,H3,I2,O1,P2,Q2]
Édit. 2017
hernie diaphragmatique, exomphalocèle, absence de corps calleux, hypertélorisme, myopie et surdité neurosensorielle l.f.
diaphragmatic hernia, exomphalos, absent corpus callosum, hypertelorism, myopia, and sensorineural deafness
Un des patients porteurs de ce syndrome présente un colobome irien et un décollement de la rétine.
L’affection est autosomique récessive (MIM 222448) liée à une mutation du gène LRP2 (low-density protein receptor-related Protein 2) locus en 2q31.1 codant pour la mégaline, glycoprotéine transmembranaire endocytique des cellules endothéliales, intervenant avec de nombreux ligands dans le transport des lipides de faible densité, des vitamines A et D, en immunologie et le développement et la fonction de nombreux organes. Sa mutation entraîne la perte de fonction de la mégaline et l’excrétion dans les urines de ses ligands.
L’affection est très voisine sinon identique au syndrome facio-oculo-acousticorénal (FOAR)
Syn.syndrome de Donnai et Barrow
D. Donnai et Margaret Barrow, médecins généticiens britanniques (1993)
→ facio-oculo-acousticorénal (syndrome)
[L2,H1,P2,Q2]
Édit. 2015
hypoplasie des ailes du nez-hypothyroïdisme-absence de sécrétion pancréatique-surdité congénitale l.f.
nasal alar hypoplasia, hypothyroidism, pancreatic achylia, and congenital deafness
Ann J. Johanson, pédiatre américaine et R. Blizzard, pédiatre américain (1971)
→ Johanson-Blizzard (syndrome de
[P1,L1,O4,P1]
microcornée glaucome et absence de sinus frontaux l.f.
microcornea, glaucoma and absent frontal sinuses
Une famille décrite sur deux générations.
L’affection est autosomique dominante (MIM 156700).
L. B. Holmes, pédiatre généticien et D. S. Walton, ophtalmologiste américains (1969)
Étym. gr. mikros : petit ; lat. corneus : corné ; glaucos : glauque
coefficient de régression partielle l.m.
coefficient of partial regression
Coefficient qui permet de mesurer la relation mathématique entre deux variables en général après ajustement sur une ou plusieurs covariables.
Lorsque ces deux variables sont quantitatives et que la relation entre elles est linéaire, on appelle ce modèle la régression linéaire.
[E1]
Édit. 2020
corrélation partielle l.f.
partial correlation
Quantification de la force de relation entre deux variables (en principe quantitatives), avec ajustement sur une ou plusieurs covariables.
P. ex. il existe une corrélation entre l’âge de la mère, le poids de l’enfant à la naissance et la parité. L’analyse des corrélations partielles permet de savoir si la liaison entre l’âge de la mère et le poids de l’enfant est indépendante ou non de la liaison avec la parité.
→ études multifactorielles, ajustement
[E1]
Édit. 2020
crise épileptique partielle l.f.
epileptic partial fit, seizure
Crise épileptique dont les premières manifestations cliniques sont en rapport avec un système anatomique et fonctionnel de neurones, limitées à une partie d'un seul hémisphère et dont les signes ou symptômes dépendent de l'origine et de la propagation des décharges critiques.
Ces crises sont subdivisées en trois groupes :
- simples, avec signes moteurs (crises somatomotrices avec développement jacksonien, ou crises localisées toniques, cloniques ou tonicocloniques, ou crises dites versives, ou crises phonatoires), avec signes sensitifs ou sensoriels (crises sensitives extensives ou non, visuelles, auditives, olfactives, gustatives, vertigineuses), avec signes végétatifs (digestifs, cardiovasculaires, urogénitaux, respiratoires, oculaires intrinsèques, touchant la thermorégulation), enfin avec signes psychiques (crises cognitives, état de rêve, notamment) ;
- complexes, intéressant une partie suffisante du cerveau pour altérer la conscience, mais insuffisante pour provoquer une crise tonicoclonique généralisée ;
- partielles simples ou complexes, secondairement généralisées.
L'expression électro-encéphalographique est une décharge rythmique de pointes et/ou d'ondes lentes plus ou moins localisées, quelquefois bilatérales et alors symétriques et asynchrones. L'absence de traduction graphique est également possible.
Syn. crise épileptique focale
[H1]
cystectomie partielle l.f.
partial cystectomy
Ablation chirurgicale d'une partie de la paroi vésicale, pour traiter une lésion localisée bénigne.
Cette intervention, pratiquée sur la partie mobile de la vessie, se répare par simple cystoraphie et ne nécessite qu'un drainage urinaire transitoire, transuréthral ou sus-pubien.
[M2]
dominance partielle l.f.
partial dominance
épilepsie partielle bénigne à paroxysmes centrotemporaux l.f.
benign partial epilepsy with with centrotemporal spikes
[H1]
Édit. 2020
épilepsie partielle continue l.f.
A. Y. Kojewnikow, neuropsychiatre russe (1894 et 1895) ; T. B. Rasmussen, neurologue canadien (1958)
Syn. Kojewnikow (syndrome de), Rasmussen (syndrome de)
→ Kojewnikow (syndrome de), Rasmussen (syndrome de)
[H1]
Édit. 2020
gastrectomie partielle l.f.
Gastrectomie distale conservant la partie proximale de l'estomac, cardia et grosse tubérosité, dont l'indication est posée essentiellement dans les cancers de l'antre gastrique.
Il peut s'agir également d'une antrectomie, intervention associée à une vagotomie dans le traitement chirurgical de la maladie ulcéreuse duodénale. L'antrectomie a pour but de supprimer la sécrétion de gastrine antrale, facteur stimulant de la sécrétion gastrique acide.
hospitalisation partielle l.f.
part-time hospitalization
Hospitalisation de malades mentaux pour des périodes limitées, ne couvrant pas le nycthémère.
Cette concentration de soins sur une durée limitée convient à des patients en voie de guérison, pour assurer leur réadaptation, ou à des malades chroniques disposant soit d'un hébergement nocturne (hospitalisation de jour), soit d'un travail normal ou protégé dans la journée (hospitalisation de nuit).
→ hôpital de jour, hôpital de nuit
hypotrophie fœtale partielle l.f.
→ hypotrophie fœtale dysharmonieuse
incapacité permanente partielle l.f.
partial permanent incapacity
Poste de préjudice qui, dans une pratique juridique maintenant dépassée, regroupait à la fois l’incapacité professionnelle définitive d’ordre économique patrimonial et le déficit fonctionnel personnel définitif d’ordre extrapatrimonial tels qu’ils pouvaient être évalués au stade des séquelles de la maladie traumatique, après la consolidation médico-légale, au moment du règlement.
Cette confusion juridique était source d’injustices pour la victime, le recours subrogatoire des tiers payeurs pouvant s’exercer sur la totalité de l’indemnisation du poste sans tenir compte des composantes patrimoniale et extrapatrimoniale.
L’incapacité permanente partielle est maintenant représentée par deux entités distinctes :
1 – l’incidence professionnelle définitive d’ordre patrimonial ;
2 – le déficit fonctionnel personnel définitif (ou préjudice fonctionnel permanent) d’ordre extrapatrimonial.
Ph. Wood, épidémiologiste britannique (1980)
Sigle : IPP (obs.)
→ déficit fonctionnel personnel définitif, incapacité temporaire totale (obs.), incidence professionnelle définitive, préjudice fonctionnel permanent, Wood (classification de)