hépatite B l.f.
Atteinte inflammatoire du parenchyme hépatique liée à l’infection par le virus de l’hépatite B (VHB) à l’origine d’hépatites qui peuvent être asymptomatiques, aigües ou chroniques.
La transmission du virus a lieu par le sang, le matériel d’injection souillé, les autres fluides corporels (salive, sperme, urine, fèces, lait), ou encore par voie materno-fœtale. Les cas asymptomatiques sont très fréquents. L’hépatite aigüe apparaît quatre à huit semaines après un contage. Elle se manifeste par de la fièvre, des douleurs abdominales, des nausées, une fatigue, un ictère. L’atteinte hépatique se caractérise par une hypertransaminasémie élevée, classiquement à plus de 10 fois la limite supérieure de la normale, associée dans 10% des cas à un ictère. La détection de l’antigène de surface HBs, et des IgM anti-HBc témoigne du caractère récent de l’infection. L’apparition des anticorps anti-HBs neutralisants, associés dans 90 à 95% des cas aux anti-HBc, signe la guérison de l’infection, affirmée par la disparition de l’antigène HBs.
Le risque de l’hépatite aigüe B est l’hépatite fulminante (observée dans 1% des cas, plus souvent en cas de co-infection B-Δ) avec coma et insuffisance hépatocellulaire (taux de prothrombine <30%), justifiant une transplantation hépatique en urgence.
L’infection chronique est marquée par la persistance de l’antigène HBs après un délai théorique de six mois. L’hépatite chronique est caractérisée par trois phases successives :
- phase dite de tolérance immunitaire avec une forte réplication virale et une faible activité histologique de l’hépatite chronique (lésions histologiques de nécrose et d’inflammation absente ou minime). A ce stade le traitement antiviral n’est pas recommandé ;
- phase dite de réaction immunitaire avec une diminution de la réplication virale moins importante qu’au stade précédent. A ce stade le traitement antiviral doit être discuté ;
- une troisième phase dite « non réplicative » avec une faible réplication virale et l’absence d’activité histologique ce qui justifie l’absence de traitement
Le terme de « porteur sain » qui est faussement rassurant est remplacé par celui de « porteur non répliquant » ou inactif. L’état de porteur inactif du VHB est caractérisé par des transaminases normales, l’antigène HBe est négatif, les anticorps anti-HBe sont positifs et l’ADN du VHB est présent en faible quantité (< 2.000 UI/ml).
L’hépatite chronique se caractérise par une hypertransaminasémie et, à la biopsie hépatique, par des signes de nécrose, d’inflammation et de fibrose.
Le score Métavir est unanimement adopté pour classer les lésions histologiques du foie. Il apprécie deux éléments : l’activité et la fibrose. L’activité est classée en grades : A0 : absence d’activité, A1 : activité minime, A2 : activité modérée, A3 : activité sévère. La fibrose est classée en stades : F0 sans fibrose, F1 fibrose portale sans septa, F2 : fibrose portale avec quelques septa. F3 : fibrose portale avec de nombreux septas et ébauches de nodules. F4 : cirrhose.
En cas d’hépatite chronique avec réplication virale, le traitement est recommandé chez les patients ayant un score d’activité d’au moins A2 et/ou un score de fibrose d’au moins F2.
Les traitements par les analogues nucléosidiques ou nucléotidiques sont des traitements de longue durée, qui annulent la réplication virale. La positivité de l’AgHBs persiste. Si le traitement est arrêté, le risque est très élevé que la réplication virale réapparaisse. Même en l’absence de multiplication virale, la cirrhose justifie une surveillance attentive du fait du risque d’hépato-carcinogénèse lié à la cirrhose et au VHB lui-même.
L’infection par le VHB conditionne la possibilité d’une atteinte concomitante par le
virus delta.
La prévention est possible en évitant les contacts avec le sang ou les fluides infectieux, par l’utilisation de matériel à usage unique et surtout par la vaccination.
→ hépatite fulminante, virus des hépatites, vaccination contre l'hépatite B, virus de l'hépatite B, carcinome hépatocellulaire
[L,D3]
Édit. 2015
hérédo-ataxie cérébelleuse de Pierre Marie l.f.
Pierre Marie's cerebellar ataxia
Affection génétique neurologique, débutant chez l'adulte jeune (âge moyen, 27 à 28 ans), transmise selon le mode autosomique dominant.
La topographie des lésions anatomiques a été longtemps discutée. Il semble en fait s'agir d'une atteinte médullaire combinant une dégénérescence des faisceaux spinocérébelleux, des cordons postérieurs et des faisceaux pyramidaux.
Cette affection se traduit par d'importants signes cérébelleux et pyramidaux, bilatéraux et symétriques, avec notamment : incoordination motrice, démarche cérébellospasmodique, dysarthrie, réflectivité ostéotendineuse exagérée, signe de Babinski et très fréquemment troubles vestibulaires et oculaires (névrite optique, paralysies oculomotrices périphériques, surtout de la verticalité, cataracte). Une atteinte radiculocordonale postérieure est discrète ou absente. Il n'y a pas de dysmorphies ni d'anomalies myocardiques. Une évolution progressive, en une quinzaine d'années environ, aboutit à une infirmité totale.
Entité qui entre dans le cadre des hérédodégénérescences spinocérébelleuses (SCA) (SpinoCerebellar Ataxia) à hérédité dominante, définies par trois gènes localisée en 6p22-p23 (SCA 1), en 12q23-q24.1 (SCA 2) et en 14q24.3 (SCA 3), maladie de Machado-Joseph).
P. Marie, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1893) ; K. K. Nakano, neurologue américain (1972)
Étym. William Machado et Antone Joseph: noms des patriarches des familles d’origine des Açores chez lesquelles la maladie a été décrite
[Q2,H1]
Édit. 2015
Herpesviridae
Herpesviridae
Famille de virus à ADN, dotés d'une capside icosaédrique de 100 nm, entourée d’une enveloppe portant des glycoprotéines virales.
La famille des Herpesviridae compte plus de 100 espèces, réparties en trois sous-familles :
- les Alphaherpesvirinae : genres Simplexvirus (HSV-1 et -2) responsables de l'herpès et Varicellovirus (VZV) responsable de la varicelle et du zona ; ces virus infectent les cellules épithéliales et peuvent rester latents dans les ganglions nerveux sensitifs,
- les Bêtaherpesvirinae : genres Cytomegalovirus (HCMV) et Roseolovirus (HHV-6), responsable de l'exanthème subit (roséole infantile) ; ces virus sont souvent responsables d'infections asymptomatiques et qui peuvent demeurer à l'état latent dans le sang, le tissu lymphoïde, les glandes sécrétoires et le rein,
- les Gammaherpesvirinae : genres Lymphocryptovirus (virus d'Epstein-Barr, EBV), agent de mononucléose infectieuse et Rhadinovirus (HHV-8), qui restent latents dans les lymphocytes et certaines cellules épithéliales. Ils sont principalement associés à des affections malignes du tissu lymphoïde.
L'Herpesvirus humain 8 (HHV-8) pourrait intervenir dans la pathogénie de la maladie de Kaposi et la maladie de Castleman. Quant à l'Herpesvirus humain 7(HHV-7), son rôle pathogène est encore mal défini.
Pour ceux de ces virus qui infectent l'Homme et qui se transmettent par contact direct, le réservoir est exclusivement humain. Les Herpesviridae ont la particularité de persister, de manière latente, dans l’organisme, pendant de nombreuses années, après la primo-infection ; les cellules, dans le noyau desquelles ils sont présents, sont sanguines ou nerveuses. Les réactivations (réinfections endogènes) peuvent être symptomatiques ou non ; elles sont plus fréquentes et plus graves chez les sujets ayant un déficit en cellules T (patients infectés par le VIH, transplantés).
Diverses techniques permettent de mettre en évidence ces différents virus en fonction des espèces : cultures cellulaires, biologie moléculaire, sérologie. Toutefois, la recherche d'une montée significative du titre des anticorps est généralement absente au-delà de la primo-infection et les IgM peuvent réapparaître lors des réinfections. Enfin, le fait de détecter la présence d'un Herpesviridé ne permet pas forcément de lui attribuer un rôle dans l'étiologie de la maladie que présente le patient.
Étym. gr. herpes : dartre, de herpô : ramper
→ herpès, herpès génital, herpès néonatal, herpès chronique, herpès récurrent, herpes gestationis, varicelle, zona, varicelle-zona (virus), Cytomegalovirus, exanthème subit, Epstein-Barr (virus d'), mononucléose infectieuse, Kaposi (maladie de), Castleman (pseudotumeur de), neuropathies herpétiques, Burkitt (lymphome de), Simplexvirus, Varicellovirus, Roseolovirus, Lymphocryptovirus, Rhadinovirus
[D1]
histaminopexie n.f.
histaminopexy
Action de substances qui fixent l’histamine: mucine, héparine et plasmapexine I qui est absente chez les sujets allergiques.
J. L. Parrot, physiologiste français, membre de l'Académie de médecine (1957)
hyperferritinémie n.f.
Elévation de la concentration sérique de la ferritine sérique au-dessus de 300 ng/ml, à interpréter en fonction de l’âge et du sexe, dont les causes sont nombreuses.
Pour l’interprétation d’une hyperferritinémie le dosage du coefficient de saturation de la transferrine (CST) est indispensable.
Lorsque l’hyperferritinémie est associée à un CST élevé, le diagnostic d’hémochromatose doit être évoqué et le test génétique (HFE1) prescrit. Lorsqu’il existe une mutation homozygote C 282 Y, le diagnostic d’hémochromatose HFE1 est porté.
Lorsque l’hyperferritinémie est associée à un CST élevé et que la mutation C 282 Y est absente ou à l’état hétérozygote, les causes d’hyperferritinémie sont : une maladie hépatique évoluée, une dysmyélopoièse, une hémochromatose non HFE1.
Lorsque l’hyperferritinémie est associée à un CST normal, les causes d’hyperferritinémie sont : le syndrome métabolique, cause de loin la plus fréquente, un syndrome inflammatoire, une lyse cellulaire, en particulier une élévation des transaminases, une surconsommation d’alcool, des causes plus rares génétiques rares, certains cancers etc.
→ ferritine, hémochromatose génétique, hémochromatose juvénile, hémochromatose secondaire, hémosidérose, hépatosidérose dysmétabolique, syndrome métabolique
[L1]
hyperlipoprotéinémie de type III l.f.
hyperlipoproteinemia type III
Dyslipoprotéinémie génétique caractérisée par la présence de lipoprotéines de densité intermédiaire entre les LDL et les VLDL (IDL), et de mobilité électrophorétique couvrant assez largement la zone β (« β large »).
L'accumulation porte sur les résidus de lipoprotéines riches en triglycérides (remnants), avec une présence d'apolipoprotéine E2 de cholestérol et de phospholipides. L’apolipoprotéine E3 est absente. Le sérum est opalescent. L’athéromatose coronarienne et l’artérite périphérique sont les complications majeures. Il est possible d’observer des xanthomes, des stries palmaires, un arc cornéen, un gérontoxon et un synchisis scintillant. Le locus du gène (Apo E) est en 19q. L’affection est autosomique dominante (MJM 107741).
Syn. dyslipoprotéinémie à « broad-bêta », dys-β-lipoprotéinémie
hypertrophie congénitale de l'épithélium pigmentaire rétinien l.f.
congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium
"L’hyperplasie congénitale de l’épithélium pigmentaire rétinien est une lésion bénigne du fond d’œil et qui apparaît comme une tache pigmentée arrondie, plate, sous-rétinienne, dont la dimension peut aller de 1 à 10 diamètres papillaires avec parfois en surface quelques zones dépigmentées."
Les vaisseaux rétiniens qui la surplombent sont normaux. En angiographie masquage de la fluorescence sauf sur le halo dépigmenté. En histologie, hypertrophie de l'épithélium pigmentaire de même au niveau du halo dépigmenté où ces mêmes cellules sont hypertrophiques mais hypopigmentées. Les cellules visuelles en regard sont altérées et donnent un déficit au champ visuel qui correspond à la zone d'hypertrophie. Elle peut être isolée (idiopathique) ou accompagner la polypose adénomateuse familiale (PAF), le syndrome de Gardner et le syndrome de Turcot. Plus de quatre lésions pour les deux yeux est significatif d'un lien avec le gène codant l'oncogène APC. Dans la PAF les lésions sont bilatérales, rondes ovalaires ou linéaires, les bords sont irréguliers et entourés de la dépigmentation, la pigmentation peut être forte pour les lésions petites et absente pour les plus grandes.
Ira S. Jones et A. B. Reese, ophtalmologistes américains (1956) ; E. J. Gardner, médecin généticien américain (1951) ; J. Turcot, chirurgien canadien (1959)
Sigle HCEPR)
→ polypose adénomateuse familiale, Gardner (syndrome de), Turcot (syndrome de)
[P2,L1]
hypoplasie rénale segmentaire l.f.
renal segmental hypoplasia
Défaut de développement de certains segments du rein, où l'architecture de la pyramide et du cortex est estompée ou absente.
Le rein est macroscopiquement bosselé et irrégulier. La caractéristique physiopathologique de la lésion est de provoquer l'apparition d'une hypertension artérielle, due aux lésions d'endartérite sténosante aux frontières des zones hypoplasiques.
[M1]
injection intramurale l.f.
intramural injection
Injection d’ocytociques dans la paroi du corps utérin.
Elle favorise la rétraction utérine après l’accouchement. Elle se pratique par voie transabdominale sur la ligne médiane entre l’ombilic et la symphyse pubienne, ou directement dans le muscle utérin au cours d’une césarienne lorsque la rétraction utérine est absente ou insuffisante.
intervalle QT
interval QT
Il se mesure du début de l’onde Q ou de l’onde R, si l’onde Q est absente, jusqu’à la fin de l’onde T dans les dérivations ou cette dernière apparait la plus haute et la mieux limitée.
L’intervalle QT varie avec le rythme cardiaque : il s’allonge lorsque ce dernier se ralentit. La durée idéale de l’intervalle QT en fonction du rythme peut être calculée par la formule de Bazett.
,H. C. Bazett, physiologiste britannique (1920) ; L. M. Taran et Nelly Szilágyi, médecins cardiologues américains (1947)
Ivemark (syndrome d') l.m.
Ivemark’s syndrome, congenital asplenia
Malformations congénitales multiples avec des malformations cardiaques cyanogènes, une hétérotaxie thoraco-abdominale, situs inversus le plus souvent, une asplénie ou une polysplénie.
Le situs inversus modifie la position du cœur avec parfois un ventricule unique, une transposition des gros vaisseaux, une sténose pulmonaire, des poumons à trois lobes. L’estomac est à droite avec hernie hiatale, la rate est absente ou remplacée par de multiples éléments spléniques (polysplénie), les reins hypoplasiques. Le décès survient en quelques mois dans un tableau de cardiopathie, cyanogène.
Il semble exister des formes mineures ; quelques cas ont été décrits chez des adultes avec des malformations moins importantes n’engageant pas le pronostic vital.
B. I. Ivemark pédiatre suédois (1955) ; M. Kartagener, médecin interniste suisse (1936)
Syn. asplénie congénitale
→ polysplénie, Kartagener (syndrome de)
kératoglobe n.m.
keratoglobus n.m.
Lésion cornéenne diffuse avec amincissement et saillie de toute la cornée, formant une ectasie transparente.
La membrane de Bowman est absente et le stroma cornéen considérablement aminci tout comme la sclère qui prend un aspect bleuté. Complications par rupture de membrane de Descemet avec œdème cornéen aigu : kératoglobe aigu, ou rupture cornéenne conduisant souvent à une perte du globe.
Laurence-Moon-Bardet (syndrome de) l.f.
Bardet Biedl’s syndrome
Syndrome malformatif récessif autosomique associant une obésité, une polydactylie, un retard mental, une rétinite pigmentaire et un hypogénitalisme.
Ce syndrome est appelé plus volontiers syndrome de Bardet Biedl car la description de Laurence-Moon correspond à des faits un peu différents dans lesquels l’atteinte nerveuse est prédominante alors que la polydactylie est absente. L’affection est autosomique récessive.
J. Laurence et R. Moon, ophtalmologistes britanniques (1866) ; G. Bardet, médecin français (1920)
médullaire du poil l.f.
hair medulla
Zone centrale du poil ou du cheveu constituée de grandes cellules anucléées plus ou moins disjointes et souvent remplacées par de petites bulles d'air.
La médullaire du poil est inconstante chez l'Homme et est absente dans les duvets et le lanugo.
Étym. lat. medullaris de medulla : moelle
mucopolysaccharidose de types IVA et IVB l.f.
mucopolysaccharidosis type IVA, IVB
Nanisme dysmorphique de type "maladie de Hurler" avec déficience enzymatique et accumulation de mucopolysaccharides dans les tissus, élimination urinaire anormale de kératosulfate et opacification cornéenne.
Le type A, a une atteinte squelettique avec dysplasie spondyloépiphysaire, une hypoplasie de l'apophyse odontoïde avec un risque de dislocation atlantoaxoïdienne, une surdité, une maladie des valves aortiques, une hépatosplénomégalie ; l’atteinte intellectuelle est inconstante. L'opacification cornéenne peut être absente, légère ou sévère et présente à la naissance, il s'agit d'opacités poussiéreuses du stroma. Il n'y a pas de rétinite pigmentaire ; une altération scotopique de l'ERG est parfois signalée. Un syndrome de Claude Bernard-Horner bilatéral a été signalé par Giraud et Bert en 1934. Le type B est d'évolution plus lente. Le type IVA (gène GALNS localisé en 16q24.3) a un déficit en N-acétylgalactosamine-6-sulfatase ; le type IVB (gène GLB1 localisé en 3p21.33) a un déficit en -D-galactosidase. Le diagnostic est fait par dosage urinaire du kératane-sulfate. L’affection est autosomique récessive (MIM 253000 et 253010).
L. Morquio, pédiatre uruguayen, membre de l'Académie de médecine (1929)
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
Syn. Morquio (syndrome A de), Morquio (syndrome B de), déficit en galactosamine-6-sulfatase A, déficit en bêta-galactosidase B, Morquio-Ullrich (maladie de), Morquio-Brailsford (maladie de)
mutation de novo n.f.
de novo mutation
Changement d'un caractère héréditaire survenant spontanément.
La mutation, présente chez un enfant et absente chez ses deux parents, est survenue dans une des deux gamètes, paternelle ou maternelle, ou lors des premières divisions du zygote.
→ mutation
[Q1,Q3]
Édit. 2018
myéloméningocèle n.f.
myelomeningocele
Dystrophie caractérisée par une fermeture anormale (dysraphie) du canal rachidien avec spina bifida et associée, au travers de celui-ci, à la hernie d'un sac méningé renfermant du LCR et des éléments nerveux (moelle et racines) habituellement malformés.
La peau en regard peut être absente, laissant apparaître le contenu nerveux de la malformation. Le sac méningé peut être fistulisé, avec écoulement du LCR. Il forme un dôme avec une zone centrale rouge dite région médullovasculaire qui s'épithélialise généralement après la naissance.
Le siège du spina bifida est le plus souvent lombosacré (partie basse de la moelle et queue de cheval), plus rarement cervical haut. Cette lésion est souvent accompagnée d'une malformation d'Arnold-Chiari type II (40 à 90 p.100 des cas), mais aussi d'une hydrocéphalie (90 p.100 des cas), parfois aussi d'une malformation médullaire (hydromyélie, syringomyélie, diastématomyélie).
Le diagnostic prénatal est possible par l’échographie et par le dosage de l'α fœtoprotéine dans le liquide amniotique ou même dans le plasma de la mère.
J. Arnold, anatomopathologiste allemand (1894) ; H. Chiari, anatomopathologiste autrichien (1891)
Étym. gr. muelos : moelle ; mêninx, mêningos : membrane : kêlê : tumeur
→ dysraphie, encéphalomyélodysraphie, status dysraphicus, spina bifida, Arnold-Chiari (malformation d')
nogo acr.angl. m. pour Neurite OutGrowth inhibitor
Protéine présente surtout dans le système nerveux, dont on connait plusieurs formes, principalement nogo-A, -B et –C, et dont la propriété essentielle parait être l’inhibition de la croissance des prolongements axonaux. Normalement absente dans les muscles, sa présence chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique a été proposée comme test diagnostique de cette affection.
Nogo-A qui est impliqué dans l’inhibition de la régénération des axones est une grosse protéine de 250 kDa ; elle est exprimée dans les oligodendrocytes de la myéline. nogo-B et nogo-C sont des formes beaucoup plus courtes d’environ 35 kDa possédant la même extrémité C-terminale.
variable nominale l.f.
Variable quantitative, c’est-à-dire présente ou absente qui peut être à deux ou plusieurs classes et, dans ce dernier cas, être ordonnées ou non.
P.ex. un amaigrissement de moins de 2 kg, de 2 kg à 5 kg et de plus de 5 kg est une variable nominale ordonnée. En revanche un infarctus du myocarde antérieur, antéro-septal ou postérieur est une variable nominale non ordonnée.
[E1]
Édit. 2020
nude adj. angl.
Caractère génétique de la souris transmis sur le mode récessif autosomique associant une alopécie et une agénésie thymique responsable d'un important déficit de l'immunité cellulaire.
Le gène affecté par cette mutation est porté par le chromosome 11 de la souris. Chez ces souris, le développement des lymphocytes B et des cellules NK est normal mais la différenciation intrathymique des lymphocytes est absente. Ces souris sont incapables de rejeter les allogreffes et de développer des réponses immunitaires dépendant des lymphocytes T.
Symb. Nu
orthotropie n.f.
orthotropia
Chez un sujet, existence sur le plan moteur d'une déviation qui peut être parfaitement compensée par des prismes en raison d'une normalité sensorielle.
Quand il y a orthotropie prismatique, le sujet est droit (ortho) sur le plan sensoriel, mais tropique (tropie) sur le plan moteur. Le regard est droit du point de vue moteur, mais avec une vision binoculaire pathologique ou absente : c’est un état instable, le sujet étant droit (ortho) sur le plan moteur, mais tropique (tropie) sur le plan sensoriel.
Édit. 2017
ostéogénèse imparfaite type 4 l.f.
osteogenesis imperfecta type 4
Forme modérée ou sévère d'ostéogenèse imparfaite caractérisée par une fragilité osseuse congénitale (fractures fréquentes), une faible masse osseuse, des sclères normales ou bleues de façon inconstante, un nanisme modéré, des anomalies osseuses avec une scoliose légère à modérée et une dentinogenèse imparfaite.
Il existe une ostéoporose, des os wormiens, une surdité ou une audition anormale. La forme A comporte la dentinogénèse imparfaite, absente dans la forme B. Ce type 4 est très proche cliniquement du type 1 de Sillence.
L' ostéogénèse imparfaite type 4 peut être autosomique dominante, alors due à des mutations des gènes COL1A1 codant pour la chaîne α1 (17q21.31-q22) et COL1A2 codant pour la chaîne α1 du collagène I (7q22.1), ou être autosomique récessive, par mutations du gène PPIB (15q21-q22) (parfois décrite comme ostéogénèse imparfaite type 9) ou du gène CRTAP (3p22) (parfois décrite comme ostéogénèse imparfaite type 7).
Syn. ostéogénèse imparfaite avec sclères blanches
→ ostéogénèse imparfaite, Sillence (classification de)
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
osteogenesis imperfecta de type IV l.f.
osteogenesis imperfecta with normal sclerae type IV
Fragilité osseuse congénitale avec sclères normales ou bleues de façon inconstante, nanisme, anomalies osseuses, fractures multiples.
Il existe une ostéoporose, des os wormiens, une surdité ou une audition anormale. La forme A comporte une dentinogenèse imparfaite, absente dans la forme B. Ce type IV est très proche cliniquement du type I de Sillence. C’est une forme sévère, de transmission dominante autosomique liée à la mutation de deux gènes : COL1A1 codant pour la chaîne α1 et COL1A2 codant pour la chaîne α2 du collagène I.
Syn. ostéogenèse imparfaite avec sclères blanches
→ ostéogenèse imparfaite, Sillence (classification de)
Édit. 2017
pancréatite auto-immune (PAI) l.f.
autoimmune pancreatitis
La pancréatite auto-immune est une affection rare dans laquelle on différencie le type1, affection auto-immune et systémique, du type 2 essentiellement pancréatique.
La PAI de type 1 correspond à la maladie sclérosante à immunoglobulines G4 (fortement élevées). Elle concerne souvent des sujets de sexe masculin, âgés de 60 ans. L’atteinte pancréatique s’associe à celle de nombreux organes : sialadénite, cholangite, fibrose rétropéritonéale, néphrite tubulo-interstitielle. Les signes révélateurs sont souvent un ictère en particulier lorsqu’il existe une cholangite associée, simulant alors un cancer de la tête du pancréas. Ses particularités histologiques sont un infiltrat lymphoplasmocytaire (positif en immunohistochimie aux anticorps anti-IgG4) péricanalaire dense, une fibrose pancréatique et des veinulites oblitérantes. L’infiltration à granulomes épithélioïdes est absente. Cette forme est plus fréquente en Asie qu’en Occident.
Les PAI de type 2 sont les formes majoritaires en Europe et aux États-Unis. Elles concernent les sujets des deux sexes âgés de 40 ans en moyenne. Elles correspondent à une atteinte quasi exclusive du pancréas révélée par des pancréatites aiguës bénignes dont le risque de récidives est plus faible que pour le type 1. Les taux d'immunoglobulines sériques sont normaux. Une maladie inflammatoire de l'intestin est associée dans 20 % à 30 % des cas. Le diagnostic de PAI repose sur un faisceau d'arguments au sein duquel l'imagerie tient une place prépondérante, notamment la cholangio-pancréato-IRM. Les lésions histologiques sont marquées par une pancréatite ductulaire destructrice associées à des granulomes épithélioïdes, qui sont absents dans le type 1.
L’imagerie de la PAI au scanner est caractérisée par une hypertrophie diffuse du pancréas avec un liseré périphérique hypointense, avec un canal pancréatique particulièrement fin. L’aspect du pancréas évoque une grosse saucisse.
Le traitement de référence est la corticothérapie de courte durée en fonction des symptômes et des rechutes.
→ sialadénite, cholangite sclérosante, néphropathie tubulo-interstitielle aigüe, fibrose rétro-péritonéale
pandysautonomie aigüe réversible l.f.
Neuropathie aiguë rare, caractérisée par une atteinte des systèmes sympathique et parasympathique conduisant à leur paralysie et attribuée à une atteinte inflammatoire dysimmunitaire semblable à celle du syndrome de Guillain-Barré.
Elle affecte principalement des sujets jeunes, de sexe féminin avec un âge moyen de 45 ans (âges extrêmes 7 à 75). Les troubles s’installent selon un mode subaigu souvent précédés d’un épisode infectieux d’allure virale permettant de la distinguer d’une dysautonomie familiale (syndrome de Riley-Day) ou d’une atrophie multisystématisée (syndrome de Shy-Drager).
Les symptômes sont dominés par l’hypotension orthostatique. Sont également ressentis : une sécheresse de la bouche, de la langue et du pharynx entraînant une dysphagie ; une sensation de sécheresse oculaire avec brûlures des paupières ; un tarissement des larmes et de la sueur sur l’ensemble du corps avec intolérance à la chaleur ; des troubles urinaires avec incontinence ; des troubles sexuels avec perte de l’érection et de l’éjaculation.
Les troubles digestifs sont également importants : nausées, vomissements, douleurs abdominales et surtout constipation ou diarrhée. Trompeurs, ils ont pu conduire à des laparotomies blanches devant un syndrome pseudo-occlusif. Parfois une asthénie importante et un amaigrissement sont présents.
Les manifestations cardiovasculaires, gastro-intestinales et urinaires sont au début modérées et sans spécificité, si bien que le diagnostic est souvent retardé. Les pupilles sont dilatées et non réactives à la lumière. La piloérection est absente. Les réflexes tendineux sont le plus souvent présents. L’électromyogramme est normal.
Les fonctions sensitivomotrices et les fonctions supérieures sont intactes. Un début psychiatrique trompeur a été signalé avec des manifestations hystéro-épileptiques, une anorexie, une névrose hypocondriaque, sous -tendues par une instabilité émotionnelle.
Une hyperprotéinorachie est souvent notée, de l’ordre de 0,80 à 1 g/L.
L’ensemble de ces manifestations traduisent une paralysie plus ou moins complète des activités sympathiques et parasympathiques.
L’évolution dans l’ensemble favorable est imprévisible; la récupération aléatoire avec parfois des formes séquellaires est en général complète après quelques mois ou une année. La mort est exceptionnelle, due à un arrêt cardiaque.
Une classification en quatre types a été proposée mais il parait plus proche de la réalité de distinguer trois formes principales :
R. R. Young et R. D. Adams, neuropathologister américains (1969 et 1975)
Syn. pandysautonomie aigüe de Young et Adams, Young et Adams (syndrome de), neuropathie idiopathique autonome
→ dysautonomie familiale, Riley-Day (syndrome de), atrophie multisystématisée, dysautonomie dégénérative, Shy-Drager (syndrome de), Guillain-Barré (syndrome de)