ichtyose de Rheydt l.f.
Rheydt’s ichthyosis
Étym. Rheydt, ville d’Allemagne
ichtyose-dystrophie prédescemétique cornéenne l.f.
ichthyosis X-linked
Ichtyose noire avec squames brunes et dystrophie cornéenne du stroma.
Apparition dès la naissance, sur le cuir chevelu, les oreilles, le cou, l'abdomen puis extension aux membres et au dos. Pour la cornée fines opacités profondes prédescemétiques au centre cornéen. Femmes porteuses à examiner. Rares cas dominants décrits. 1/6000 garçons. Locus du gène en Xp22)3. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308100).
K. Csörsz, médecin généticien hongrois (1928)
Syn. STS, déficit en stéroïdes sulfatase, déficit en stéroïde sulfatase placentaire, maladie du déficit en stéroïde sulfatase
ichtyose érythrodermique avec anomalie des cheveux, retard mental et retard de croissance
ichthyosiform erythroderma with hair abnormality and mental and growth retardation
Ichtyose érythrodermique avec aspect de progéria, retard mental et trichothiodystrophie.
Carence en protéines riches en soufre avec, dès la naissance, présence d'une ichtyose érythrodermique sèche qui, en disparaissant, est remplacée par une hyperkératose de la face et du tronc. Cheveux, sourcils et cils sont épars, courts et cassants. Les oreilles sont dites de "chauve-souris". Il y a lipo-atrophie, retard mental et cataracte ponctuée. Diagnostic anténatal possible. L’affection est autosomique récessive (MIM 242170).
C. H. Tay, médecin interniste singapourien (1971)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. Tay (syndrome de), trichothiodystrophie avec ichthyose congénitale, trichothiodystrophie de type II
ichtyose érythrodermique avec atteinte cornéenne et surdité l.f.
ichthyosiform erythroderma, corneal involvement and deafness
Ichtyose sèche avec déficit visuel, auditif et hépatomégalie.
Le sujet est de petite taille, l'ichtyose est congénitale avec peau sèche, hyperkératose et hypotrichie. Les sourcils et les cils sont clairsemés. Les ongles sont dysplasiques. Il existe une surdité de perception. Il y a hépatomégalie qui, à l'âge mûr, se transformera en cirrhose avec surcharge en glycogène et qui nécessitera parfois une greffe. Il peut exister un retard mental. La dystrophie cornéenne est accompagnée de photophobie. L’affection est autosomique récessive (MIM 242150).
F. Desmons, dermatologue français (1971)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. Desmons (syndrome de), kératite-ichtyose-surdité syndrome récessif
ichtyose érythrodermique vulgaire l.f.
ichthyosis vulgaris
Ichtyose sèche la plus fréquente souvent associée à l'asthme, l'eczéma ou le rhume des foins.
L'éruption apparaît vers trois mois avec plante des pieds et mains touchées. Puis la peau devient squameuse et le reste dans l'enfance et chez l'adulte. Les squames sont fines et blanches. Cette forme représente 95 % de toutes les ichtyoses et 3 % de la population. Les complications oculaires sont habituellement bénignes, on peut trouver érythème palpébral, ectropion, photophobie, kératite ponctuée, pannus cornéen, plus rarement érosions de cornée, kératite, petites taches profondes grises dans le stroma, kératite en bandelette. Les modifications du cristallin sont : cataracte cunéiforme, cataracte coronaire, ou taches bleutées. L’affection est autosomique dominante (MIM 146700)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. ichtyose simple
ichtyose et anomalie lipidique l.f.
Dorfman Chanarin’s syndrome
Ichtyose congénitale avec hyperlipémie et hypercholestérolémie.
Anomalies musculaires et retard mental modéré. Anomalie du foie, des voies biliaires, surdité de perception, urticaire et rashs. Pour les yeux, cataracte, strabisme, ptosis et rétinite pigmentaire. L’affection est autosomique récessive (MIM 275630)
M. L. Dorfman, dermatologue israélien (1974) ; I. Chanarin, hématologue britannique (1975)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. maladie du stockage des lipides neutres, Dorfman-Chanarin (syndrome de), Chanarin-Dorfman (maladie de)
ichtyose et hypogonadisme masculin l.f.
ichthyosis and male hypogonadism
Syndrome associant hypogonadisme, et ichtyose.
On a noté une famille avec cinq garçons atteints sur trois générations. Ichtyose, absence de poils, anomalie fonctionnelle de l'hypothalamus et de l'hypophyse, gynécomastie, ectopie testiculaire, polyurie. Anomalie de la phonation, dents de forme pointue. Cécité avec nystagmus et aplasie du nerf optique. Proche du syndrome de Rud, l'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308200).
H. T. Lynch, médecin et généticien américain (1960) ; E. Rud, médecin danois (1927)
Étym. gr. ichthus : poisson
ichtyose fœtale intra-utérine
intra-uterine foetal ichthyosis
→ ichtyose congénitale lamelleuse
ichtyose folliculaire l.f.
follicular ichthyosis
Variété de trouble de la kératinisation corres
M. Hazell, dermatologue britannique (1984)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. keratosis follicularis spinulosa decalvans
ichtyose folliculaire, atrichie et photophobie l.f.
ichthyosis, follicularis, atrichia, and photophobia syndrome
Dès la naissance lésions d'ichtyose avec atrichie, petite taille retard mental, convulsions et photophobie.
D'autres signes sont éventuellement présents: dysplasie de l'émail dentaire, mégacôlon, hernie inguinale et anomalies vertébrales et rénales. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308205).
J. M. H. MacLeod, dermatologue britannique (1909)
Étym. gr. ichthus : poisson
→ atrichie
ichtyose folliculaire de Laméris l.f.
Siemens Lameris’ ichthyosis follicularia
H. J. Laméris, chirurgien néerlandais (1905) ; H.W. Siemens, dermatologue allemand (1925)
→ kératose folliculaire spinulosique décalvante
ichtyose-joue-sourcil (syndrome) l.m.
ichthyosis-cheek-eyebrow syndrome
Association d'une ichtyose vulgaire, d'un aspect joufflu ou bouffi, de sourcils clairsemés et d'autres anomalies squelettiques (voûte palatine, cyphoscoliose, déformation du thorax antérieur, pieds plats).
Ellen Sidransky, généticienne américaine (1987)
ichtyose lamellaire
congenita lamellaris ichtyosis
→ ichtyose congénitale lamelleuse
ichtyose liée à l'X l.f.
X linked, sex linked ichthyosis
Variété rare d'ichtyose transmise par les femmes et atteignant seulement les garçons, car récessive liée à l'X, visible dès les trois premiers mois de la vie après une desquamation cutanée prolongée du nouveau-né.
Les squames sont souvent grisâtres voire noirâtres, épargnent les grands plis, mais touchent les faces latérales du visage : les paumes et les plantes sont respectées. Des anomalies métaboliques portant sur les lipides sont fréquentes, de même qu'une puberté retardée. Le cancer du testicule serait dix fois plus fréquent au cours de cette génodermatose que dans le reste de la population. Pendant la grossesse, on note un taux d'œstriol bas non stimulable par le sulfate de DHA.
G. de Morsier, neurologue suisse (1954) ; F. J. Kallmann, psychiatre et généticien américain (1943-1944)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. ichtyose nigricans (obs.)
→ Demorsier-Kallmann (syndrome de)
ichtyose linéaire circonflexe l.f.
ichthyosis linearis circumflexa
E. W. Netherton, dermatologue américain (1958)
ichtyose linéaire circonflexe de Comèl l.f.
ichthyosis linearis circumflexa
Variété particulière d'ichtyose héréditaire à transmission autosomique récessive commençant, à la naissance, par un état érythématosquameux souvent associé à une hypotrichose, prenant ensuite l'aspect de lésions érythématokératosiques à disposition circinée « en arabesques », avec une double bordure de desquamation variable d'un jour à l'autre.
L'association de cette ichtyose à une dysplasie pilaire et souvent à une atopie, réalise le syndrome de Netherton, dans lequel peuvent exister d'autres anomalies : déshydratation hypernatrémique en période néonatale, entéropathie avec diarrhée et aggravation de l'état cutané après ingestion d'oléagineux.
M. Comèl, dermatologiste italien (1949) ; E. W. Netherton, dermatologiste américain (1958)
Étym. gr. ichthus : poisson
ichtyose nigricante l.f. (obs.)
ichthyosis nigricans
ichtyose simple l.f.
ichtyosis simplex
ichtyose trichothiodystrophique l.f.
trichothiodystrophy with congenital ichthyosis
→ ichtyose érythrodermique avec anomalie des cheveux, retard mental et retard de croissance
ichtyose vulgaire l.f.
ichthyosis vulgaris, dominant ichthyosis vulgaris, ichthyosis simplex
Génodermatose extrêmement fréquente car atteignant de 1,5 à 2 % de la population, frappant les deux sexes, assez souvent associée à une dermatite atopique ou à une kératose folliculaire, se développant dans la première année de la vie, non prurigineuse, diffuse mais respectant les grands plis et le visage, et faite de squames larges sur les membres inférieurs mais plus petites sur le reste du tégument.
Cet état, dans lequel la "main ichtyosique", hyperkératosique et ridée, facilite le diagnostic, se développe souvent pendant l'enfance, est amélioré lors de la sudation et peut s'atténuer à la puberté. L'examen histologique montre une hyperkératose modérée, orthokératosique, contrastant avec une disparition ou au moins un amincissement de la couche granuleuse de l'épiderme.
Étym. gr. ichthus : poisson
kératite-ichtyose-surdité l.f.
keratitis-ichthyosis-deafness
Ichtyose séche avec déficit visuel, auditif et hépatomégalie.
La maladie existe dès la naissance avec ichtyose, surdimutité, érythème diffus, plaques verruqueuses des pommettes, du nez et des oreilles. On trouve également une hyperkératose palmoplantaire, une alopécie partielle ou diffuse et une dystrophie unguéale. Les sujets font des infections sans déficit immunitaire. Il peut exister une cataracte congénitale zonulaire et le déficit visuel survient au décours d'une kératite grave vascularisée donnant une opacification cornéenne progressive (nécessitant souvent une greffe). Il peut également exister une atteinte hépatique comme dans la forme récessive. L'ancienne maladie de Spannlang-Tappeiner fait probablement partie de cette affection. L’affection est autosomique dominante (MIM 148210).
T. P. Senter, dermatologiste américain (1978)
Syn. Senter (syndrome de), Spannlang-Tappeiner (syndrome de)
kératite-ichtyose-surdité (syndrome récessif) l.m.
autosomal recessive, keratitis-ichthyosis-deafness
→ ichtyose érythrodermique avec atteinte cornéenne et surdité
Siemens (ichtyose bulleuse de) l.f.
Siemens’ bullous ichtyosis
H. W. Siemens, dermatologiste allemand (1937)