Hallopeau-Siemens (épidermolyse bulleuse dystrophique récessive d') l.f.
recessive dystrophic epidermolysis bullosa (Hallopeau-Siemens)
Variété précoce et sévère d'épidermolyse bulleuse présente dès la naissance avec des lésions cutanéomuqueuses profuses cicatrisant au prix de synéchies et de rétractions cutanées voire tendineuses; un retard staturo-pondéral est la règle, de même que, à l'âge adulte, une déformation des mains et des pieds en moufles par synéchies, des atteintes œsophagiennes et anales à type de sténose, ainsi que oculaires.
Le pronostic vital est grevé par la possibilité d'une amylose rénale et de cancers cutanés à type de carcinomes spinocellulaires. Le clivage se fait dans la partie supérieure du derme, sous la lamina basale. L'anomalie ultrastructurale est représentée par l'absence de fibres d'ancrage ou leur dystrophie; l'anomalie moléculaire est située sur le gène du collagène VII chromosome III. Un diagnostic anténatal est possible. Il existe des variantes : formes localisées, et forme inversée de Gedde-Dahl limitée aux régions des plis.
F. Hallopeau, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1890°, H.W. Siemens, dermatologue allemand (1921)
Syn. épidermolyse bulleuse polydysplasique (obsolète), épidermolyse bulleuse mutilante (obsolète), dermolyse bulleuse récessive type Hallopeau-Siemens
→ amylose rénale, carcinome spinocellulaire, épidermolyse bulleuse dystrophique récessive de Gedde-Dahl
[I2, J1, L1, O1, Q2]
Édit. 2020
Dowling-Meara (épidermolyse bulleuse herpétiforme de) l.f.
epidermolysis bullosa herpetiformis (Dowling-Meara)
Variété d'épidermolyse bulleuse simple, donc non cicatricielle car intra-épidermique, due à un clivage se faisant au sein de la couche basale de l'épiderme avec anomalie de l'agencement des tonofilaments, particulière par le groupement des bulles en plaques circinées à guérison centrale rappelant la dermatite herpétiforme.
Les bulles sont très douloureuses et prédominent dans les plis. Transmise sur le mode autosomique dominant, ses anomalies moléculaires connues sont celles de la kératine V et XIV. Un diagnostic anténatal est possible.
[J1, Q2]
Édit. 2020
Weber-Cockayne (épidermolyse bulleuse simple de)
l.f.
Weber-Cockayne simplex bullosa epidermolysis of hands and feet
Variété localisée d'épidermolyse bulleuse intra-épidermique simple, donc non cicatricielle, débutant dans l'enfance ou l'adolescence, ne touchant que les paumes et les plantes au moment des saisons chaudes.
Transmise sur le mode autosomique dominant, l'anomalie moléculaire se situe sur le gène des kératines V et XIV.
Syn. épidermolyse bulleuse type Cockayne-Weber
[J1, O1, Q2]
Édit. 2020
activité jonctionnelle l.f.
junction activity, junctional activity
Phénomène consistant en la présence dans les couches inférieures de l'épiderme et au niveau de la jonction dermo-épidermique de thèques formées de petits amas de cellules næviques contenant une quantité variable de mélanine et faisant saillie dans le derme papillaire.
En cas d'hésitation entre une lésion bénigne (nævus) et maligne (mélanome), une intense activité jonctionnelle peut être un argument en faveur de la malignité.
Étym. lat. activitas : activité (déverbal d'ago : pousser devant soi, agir)
[J1]
Édit. 2017
diversité jonctionnelle l.f.
junctional diversity
Diversité dans les récepteurs immunologiques créée au cours du processus de jonction des segments des gènes V, D et J.
tachycardie jonctionnelle l.f.
junctional tachycardia
ataxie létale liée au sexe avec surdité et malvoyance l.f.
ataxia, fatal X-linked, with deafness and loss of vision
Ataxie, infection respiratoire, surdité, tétraplégie flasque aréflexive, et cécité avec atrophie optique.
Décès vers 5 ans, parfois plus tardivement. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 301835).
W. F. Arts, neurologue néerlandais (1993)
Étym. gr. a : priv. ; taxis : ordre
Syn. Arts (syndrome de)
dose létale l.f.
lethal dose
Quantité minimale de principe actif toxique ou d’irradiation entraînant la mort de l’organisme vivant qui la reçoit.
Les organismes concernés peuvent être des animaux, des cellules, des bactéries, des virus ou des végétaux. En toxicologie expérimentale, il est courant de définir cette dose par celle qui tue 50% des animaux auxquels on l'administre (dose létale 50, DL 50).
Étym. gr. dosis : action de donner, ce qui est donné (déverbal de didômi : donner) ; lat. letalis : mortel
dose létale 50 l.f.
lethal dose 50
Quantité d’une substance toxique, d’un rayonnement ionisant, ou d’un agent infectieux qui provoque la mort de 50% des organismes soumis à l’expérimentation.
La dose létale 50 est généralement utilisée pour estimer la toxicité aigüe d'un produit. Sa valeur chiffrée est suivie de l'indication de l'animal (souvent la Souris) et de la voie d'introduction utilisée. Ainsi on dira par exemple que la DL 50 de tel produit de contraste iodé, exprimée en g d'iode par kg, est de 22,1 chez la Souris, par voie veineuse.
En radiothérapie, la valeur de la DL 50 dépend de l'organe en cause dans la mort de l'animal, du type de rayonnement et de la distribution de la dose dans le temps.
Étym. gr. dosis : action de donner, ce qui est donné (déverbal de didômi : donner) ; lat. letalis : mortel
→ toxique, mort intestinale, mort médullaire
dose létale moyenne l.f.
mean lethal dose
Dose qui réduit à 1/e (environ 37%) - e : base des logarithmes naturels - le nombre de cellules survivantes (pour une courbe de survie exponentielle ou dans la partie exponentielle de la courbe de survie).
Étym. gr. dosis : action de donner, ce qui est donné (déverbal de didômi : donner) ; lat. letalis : mortel
Symb. D0
dysplasie osseuse ostéosclérotique létale l.f.
lethal osteosclerotic bone dysplasia
Ensemble malformatif létal avec ostéosclérose et dysplasie craniofaciale.
Microcéphalie, exophtalmie, nez et étage moyen hypoplasiques, gencives hypoplasiques, fente palatine, implantation basse des oreilles. L’affection est autosomique récessive (MIM 259775).
J. Raine , médecin britannique (1989)
Syn. Raine (syndrome de)
lésion directement létale (d'une cellule) l.f.
directly lethal injury
Lésion produite par le passage d'une particule ionisante dans une cellule et qui entraîne la mort de celle-ci.
Le taux de survie cellulaire S relatif à ce type de lésion décroit selon une fonction exponentielle de la dose : S = exp (D/Do),
où Do - dose létale moyenne - est un paramètre caractérisant la radiosensibilité des cellules. S ne dépend pas de la distribution de la dose dans le temps.
Syn. lésion létale d’emblée
lésion potentiellement létale l.f.
potentially lethal damage
Lésion produite dans une cellule irradiée et qui entraîne sa mort si elle est engagée dans le cycle de la mitose, mais peut se réparer si la cellule est en repos mitotique.
Sigle : PLD
mutation létale l.f.
lethal mutation
Mutation susceptible d'entraîner la mort de l'individu qui la porte, le plus souvent au stade d'embryon.
ostéogenèse imparfaite congénitale dominante, forme néonatale létale l.f.
osteogenesis imperfecta congenita, neonatal lethal form
Fragilité osseuse congénitale à début prénatal, associée à des malformations multiples liées à des altérations du collagène I.
Les fractures peuvent survenir in utero avec déformations des membres à la naissance ; les sclérotiques sont bleutées ; la mort survient dans la période périnatale. Deux mutations sur les gènes codant pour les chaînes α1 et α2 du collagène I sont responsables de l’affection (locus en 17q21-31-q22.05 et en 7q22.1). La transmission est autosomique dominante (MIM 166210). Cette forme est très voisine, sinon synonyme, de la maladie de Porak et Durante et de la maladie de Vrölik.
R. P. Penttinen, médecin interniste américain (1975) ; C. Porak, gynécologue membre de l’Académie de médecine et G. Durante, médecin français (1905) ; W. Vrolik, anatomiste néerlandais (1849)
Syn. ostéogenèse imparfaite type 2
→ ostéogenèse imparfaite type 2, ostéogénèse imparfaite
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
température létale l.m.
lethal temperature
Température au-dessus de laquelle l'être vivant meurt, par nécrose des cellules nerveuses du cerveau chez les mammifères.
Au contraire le froid n'entraîne pas la mort des cellules, ni des microbes ou des virus, mais au cours du réchauffement, lors de la décongélation, les cellules peuvent être lésées par des microcristaux de glace et mourir par la suite.
La température létale varie selon les espèces (de l'ordre de 38°C chez l'échidné et 42°C chez l'Homme), mais elle est nettement plus élevée pour de nombreux germes microscopiques (parfois supérieure à 100°C en milieu humide).
Une température centrale basse amène une réduction du métabolisme cellulaire, un arrêt du passage des influx nerveux, elle peut entraîner des troubles cardiaques chez les homéothermes (fibrillation vers 32°C, arrêt du cœur au-dessous de 10 à 15°C) mais les pœcilothermes tolèrent des températures très proches de 0°C, tandis que les êtres inférieurs et les cellules isolées peuvent supporter des températures très basses (< - 100°C) si le refroidissement est rapide et si le réchauffement est suffisamment lent pour que les cristaux de glace formés dans les cellules n'en brisent pas les structures.
Étym. lat. letalis : mortel (de leto : faire disparaitre, tuer), l'écriture anglais th est incorrecte
→ action (potentiel d'), froid (conservation des aliments par le), mort
zygose létale l.f.
lethal zygosis
Lors de la conjugaison bactérienne, inhibition de croissance ou létalité des cellules sans plasmides ayant reçu le plasmide conjugatif.
Chez certaines Bactéries, elle est le signe de la réalisation d'un transfert génétique par conjugaison.Le mécanisme n'est pas connu.
Cockayne-Touraine (épidermolyse de) l.f.
Cockayne-Touraine epidermolysis
E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1938) ; A. Touraine, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1955)
→ épidermolyse bulleuse héréditaire
[Q2]
Debré, Lamy, Lamotte (érythrodermie avec épidermolyse de) l.f. (obs.)
Debré, Lamy, Lamotte’s erythroderma with epidermolysis
R. Debré, pédiatre, membre de l’Académie de médecine, M. Lamy, pédiatre généticien, membre de l’Académie de médecine, M. Lamotte, médecin français (1939) ; A. Lyell, dermatologiste britannique (1956)
→ épidermolyse nécrosante suraigüe de Lyell
épidermolyse de Cockayne-Touraine l.f.]
Cockayne-Touraine epidermolysis
E. A. Cockayne, pédiatre britannique (1938) ; A. Touraine, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1955)
→ épidermolyse bulleuse héréditaire
[J1,Q2,O1]
Édit. 2018
Lyell (épidermolyse nécrosante suraigüe de) l.f.
toxic epidermal necrolysis, Lyell disease, scalded skin syndrome (SSS)
Syndrome grave caractérisé par la survenue de macules roses ou brunes précédant de peu l'apparition de bulles claires, tendues ou flasques confluant rapidement pour aboutir à un décollement massif de l'épiderme, réalisant un tableau de grand brûlé, associé à une atteinte très intense des muqueuses oculaire, buccopharyngée et œsophagienne, ainsi qu’à une altération marquée de l'état général comportant une prostration et une hyperthermie à 39° ou plus.
Une pancytopénie, une insuffisance rénale ou une atteinte des fonctions hépatiques peuvent apparaître et sont de mauvais pronostic.
L'étiologie du syndrome de Lyell est, chez l'adulte, dans la majorité des cas, médicamenteuse ; les médicaments les plus fréquemment responsables sont les anti-inflammatoires non-stéroïdiens, les sulfamides retard et les anticonvulsivants.
Le pronostic est sévère avec une mortalité survenant dans 10 à 20% des cas, secondaire à des troubles hémodynamiques ou à des surinfections. Lorsqu'il est favorable, l'évolution se fait vers la guérison en quatre à six semaines, mais comporte de fréquentes séquelles notamment oculaires. Le traitement ne se conçoit que dans un centre spécialisé et comporte en urgence l'apport massif d'eau et d'électrolytes. Un tableau clinique voisin est réalisé chez l'enfant par l'épidermolyse staphylococcique aigüe, autrefois appelée syndrome de Lyell infantile ou syndrome de Lyell staphylococcique.
A. Lyell, dermatologue britannique (1956) ; R. Debré, membre de l'Académie de médecine, pédiatre, M. Lamy, membre de l'Académie de médecine, généticien, M. Lamotte, médecin français (1939)
Syn. Lyell (syndrome de), epidermolysis necroticans combustiformis, nécrolyse épidermique toxique de Lyell, érythrodermie avec épidermolyse de Debré, Lamy, Lamotte (expression obsolète)
[D1, J1, G4, O1]
Édit. 2020
épidermolyse staphylococcique aigüe l.f.
Ritter disease, dermatitis exfoliativa neonatorum, staphylococcal scalded skin syndrome (SSSS)
Atteinte cutanée grave due à une toxine, l'exfoliatine staphylococcique, qui est produite par un staphylocoque doré du groupe phagique II (lysotypes 71 et 55) à partir d'un foyer staphylococcique tel que impétigo ou ORL, et produisant un clivage intra-épidermique dans la couche granuleuse.
Dans un contexte fébrile, elle réalise un décollement cutané plus ou moins étendu qui, bien que superficiel, pourrait avoir des conséquences gravissimes réalisant l'aspect de sujet ébouillanté. Les hémocultures sont négatives. Le signe de Nikolsky est positif. Elle atteint le plus souvent les enfants, correspondant alors à la maladie de Ritter-Lyell et, plus rarement, les adultes. C'est une urgence médicale qui nécessite antibiothérapie staphylococcique et réanimation.
G. Ritter von Rittershain, médecin austrohongrois (1878) ; A. Lyell, dermatologue britannique (1956) ; P. Nikolsky, dermatologue russe (1896)
Syn. SSSS (staphylococcal scalded skin syndrome), Ritter-Lyell (maladie de), Ritter von Rittershain (maladie de), Lyell staphylococcique (syndrome de), staphylococcie exfoliante, dermatite exfoliatrice des enfants à la mamelle, syndrome des enfants ébouillanté
[D1, J1, O1]
Édit. 2020
érythrodermie avec épidermolyse de Debré, Lamy, Lamotte l.f. (obsolète)
Debré-Lamy-Lamotte’s erythroderma with epidermolysis
R. Debré, pédiatre, membre de l’Académie de médecine, M. Lamy, généticien, membre de l’Académie de médecine, M. Lamotte, médecin français (1939) ; A. Lyell, dermatologiste britannique (1956)
→ érythrodermie, épidermolyse nécrosante suraigüe de Lyell
[J1]
Édit. 2018
Weber-Cockayne (épidermolyse de) l.f.
Weber-Cockayne’s epidermolysis
F. P. Weber (1926), E.A. Cockayne (1938) médecins britanniques
Syn. : épidermolyse bulleuse héréditaire
→ épidermolyse bulleuse héréditaire
Cockayne-Touraine (épidermolyse de) l.f.
Cockayne-Touraine epidermolysis
Syn. épidermolyse bulleuse héréditaire
→ épidermolyse bulleuse héréditaire
[J1, Q2, O1]
Édit. 2020