calcification dystrophique l.f.
dystrophic calcification
Dépôt calcique intra ou extra cellulaire se faisant à la faveur de lésions cellulaires ou tissulaires : foyers de nécrose d’origine inflammatoire ou circulatoire, athérosclérose, nécrose tumorale, etc., sans hypercalcémie.
Elle peut aboutir à la constitution de corps lamellaires ou psammomes ou calcosphérites.
[N1]
myotonie dystrophique l.f.
acrodermatite continue d'Hallopeau l.f.
Hallopeau’s acrodermatitis, acrodermatitis perstans ou continua
Affection décrite sous le nom de polydactylite suppurative chronique et considérée actuellement comme une forme clinique de pustulose palmoplantaire amicrobienne chronique, caractérisée par l'apparition incessante de pustules sur les extrémités, (d'où le nom d'acrodermatite), souvent péri-unguéales d'abord, mais pouvant atteindre ensuite toute la longueur d'un ou plusieurs doigts ou orteils, pour aboutir, après plusieurs poussées, à un état squamocroutelleux permanent.
L'examen histologique met en évidence une pustule spongiforme multiloculaire de Kogoj-Lapière.
Son autonomie est discutée et, surtout pour les formes à tendance extensive et diffuses, beaucoup la rattachent au psoriasis pustuleux.
F. Hallopeau, dermatologue français, membre de l’Académie de médecine (1890)
Étym. gr. akros : extrémité ; derma : peau ; ite : inflammation
→ psoriasis pustuleux, dermatitis repens de Crocker
[J1]
Édit. 2017
Hallopeau (acrodermatite continue d') l.f.
Hallopeau’s continue acrodermatitis
F. Hallopeau, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1890)
[J1]
Édit. 2015
Hallopeau-Leredde (adénome sébacé de) l.m.
F. Hallopeau , membre de l’Académie de médecine et E. Leredde, dermatologistes français (1885)
→ adénomes sébacés symétriques de la face
[J1]
Édit. 2015
Hallopeau (pyodermite végétante d') l.f.
Hallopeau’s vegetating pyodermatitis
F. Hallopeau, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1890)
→ pyodermite végétante d'Hallopeau
[J1]
Édit. 2015
pyodermite végétante d'Hallopeau l.f.
dermatitis vegetans
Forme rare de pyodermite végétante staphylococcique en placards multiples du cuir chevelu, des plis et du dos.
Beaucoup de ces pyodermites végétantes sont, en réalité, des pemphigus végétants comme l'avait d'ailleurs reconnu Hallopeau lui-même ultérieurement. Toutefois, d'authentiques cas, mais rares, de pyodermite végétante d'Hallopeau staphylococcique ont été publiés.
F. Hallopeau, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1890) ; H. Feulard et F. Hallopeau, membre de l'Académie de médecine dermatologistes français (appellation de dermatite pustuleuse chronique en foyers à progression continue, 1889 et 1890)
achromatopsie incomplète récessive liée au sexe l.f.
achromatopsia incomplete X-linked recessive
Affection qui ressemble à l'achromatopsie, en moins grave, sans photophobie avec nystagmus absent ou de très faible amplitude.
L'électrorétrinogramme (ERG) est petit en photopique et normal en scotopique, l'ectro-oculogramme
(EOG) est normal, l'acuité visuelle est mauvaise de 1/10 à 1/20ème, il existe une dyschromatopsie à toutes les couleurs, un nystagmus pendulaire peu marqué. L'aspect du fond d'œil est normal. Dans le monochromatisme aux bâtonnets l'ERG photopique est éteint. Le patient peut voir les petits objets bleus sur fond jaune et vice versa. L’affection est rarissime de fréquence 1 pour 100 millions. Locus est en Xq28. L’affection récessive est liée au sexe (MIM 303700).
J. Huddart, homme de sciences britannique (1741-1816) qui évoqua le premier la dyschromatopsie à toutes les couleurs lors d’une séance de Philosophical Transations of the Royal Society de Londres en 1777.
Étym. gr. a : privatif ; chrôma : couleur ; opsis : vision
Syn. BCM, CBBM, monochromatisme au bleu, achromatopsie monochromatique monocônes bleus, monochromatisme aux cônes.
[P2,Q2]
Édit. 2017
adrénoleucodystrophie néonatale récessive l.f.
adrenoleukodystrophy, autosomal neonatal
Forme néonatale d'adrénoleucodystrophie avec dysmorphie du visage, convulsions, infections respiratoires et décès dans les premières années de la vie.
Troisième forme d'adrénoleucodystrophie où les premiers signes sont constatés avant 1 an avec dolichocéphalie, front haut, strabisme, épicanthus, racine du nez large, narines antéversées, oreilles basses, hypotonie et arrêt de croissance. Au niveau cérébral, on trouve une démyélinisation, une anomalie de la gyration et des inclusions lamellaires dans la substance blanche. Sur le plan oculaire, il peut exister une cataracte polaire, des pigmentations rétiniennes et une papille pâle. Il s'agit, tout comme pour l'adrénoleucodystrophie liée au sexe, d'une peroxysomopathie.
L’affection est autosomique récessive (MIM 202370) ou liée au sexe récessive.
P. J. Benke, généticien américain (1981)
Syn. adrénodystrophie néonatale
Sigle NALD
[H1, O1, O4, Q2]
Édit. 2020
analphalipoprotéinémie récessive l.f.
recessive analphalipoproteinemia
Déficit familial du métabolisme des lipides de haute densité (HDL, highy density lipoprotein) avec hypocholestérolémie, manifestations neurologiques et opacification de la cornée.
La première description a été faite par Fredrickson sur des sujets habitants l'île de Tangier de la baie de Cheasapeake. Il existe une hypertrophie du foie, de la rate, du thymus, des ganglions et des amygdales. Les amygdales sont fortement hypertrophiées avec des traînées de couleur orangée. Sur le plan neurologique, on trouve une neuropathie dégénérative périphérique avec fatigue, faiblesse musculaire, et parfois diplégie faciale. Au niveau oculaire, on peut trouver une diplopie, un ectropion et une fermeture incomplète des paupières qui précédent en général la dystrophie de cornée. La cornée est infiltrée dans 80% des cas, cette infiltration ne peut être vue qu'au biomicroscope avec une forte lumière au niveau du tiers postérieur du stroma. L’affection est autosomique récessive (MIM 205400) ou liée au sexe récessive.
D.S. Fredrickson, biochimiste américain (1961)
→ maladie de Tangier, déficit familial en lipoprotéines de haute densité
[C1,Q2]
Édit. 2017
anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxine l.f.
autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia
Anémie microcytaire hypochrome sévère avec sidéroblastose médullaire, ne répondant pas à la pyridoxine, causée par une mutation homozygote du gène SLC25A38 ou du gène GLRX5.
Les besoins transfusionnels répétés conduisent à une surcharge en fer à corriger par les chélateurs du fer au risque de voir évoluer les effets de l’hypersidérose. La transplantation des cellules souches hématopoïétiques représente le seul traitement curateur.
Clara Camaschella, biologiste italienne (2007) ; D. L. Guernsey, anatomopathologiste canadien (2009)
→ anémie sidéroblastique, SLC25A38, GLRX5
[F1,Q2]
Édit. 2017
atrophie optique à hérédité autosomique récessive l.f.
optical atrophy with recessive autosomal herÉdit.y
→ Wolfram (syndrome de), Rosenberg-Chutorian (syndrome de)
atrophie optique autosomique récessive l.f.
autosomal recessive optic atrophy
Neuropathie dégénérative qui peut exister dès la naissance ou se révéler vers l'âge de trois ou quatre ans et qui se manifeste par une acuité visuelle médiocre, voire nulle, un nystagmus constant, une atrophie optique très marquée.
L'électrorétinogramme est normal, ce qui permet de faire le diagnostic différentiel avec l'amaurose congénitale de Leber.
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
Syn. atrophie optique congénitale
atrophie optique récessive congénitale l.f.
Hérédodégénérescence infantile du nerf optique.
Gène visuelle et papilles pâles dès la naissance, acuité visuelle à 1/10 et moins, scotome centrocœcal. Dyschromatopsie bleu-jaune sévère et parfois achromatopsie. Nystagmus constant, ERG normal et PEV altérés. L'affection est à dissocier de l'amaurose congénitale de Leber et des formes dominantes d'atrophie optique. L’affection est autosomique récessive (MIM 258500).
P. Kjer, ophtalmologue danois (1959)
Étym. gr. a : privatif ; trophê : nourriture
autosomal recessive polycystic kidney disease l.angl.
Sigle ARPKD
→ polykystose rénale récessive
dysplasie récessive oculo-dento-osseuse l.f.
recessive oculodentoosseous dysplasia
Affection polymalformante comprenant principalement une microphtalmie, une micro-cornée, des malformations de l'émail dentaire et des dents et une syndactylie du tissu mou des doigts 4 et 5 aux mains et 2, 3 et 4 aux pieds.
Le nez est long et étroit. Il existe d’autres signes oculaires tels que télécanthus, épicanthus marqué, iris dysplasique, résidu de l'artère hyaloïdienne au fond d'œil allant de la papille au cristallin et d’autres anomalies osseuses tels que anomalies diaphysaires aux mains et pieds, angle mandibulaire obtus, élargissement des os longs des membres et des diaphyses des mains des os et des pieds. L’affection correspond au syndrome oculodentodigital de type dominant, mais son hérédité est autosomique récessive (MIM 257850) et est liée à une mutation du gène GJA1.
E. I. Traboulsi, ophtalmologiste américain (1986)
→ GJA1
dysplasie vitréorétinienne primitive récessive l.f.
primary vitreo-retinal dysplasia autosomal recessive
H. Saraux, ophtalmologiste français (1969)
→ Saraux (dysplasie hyaloïdorétinienne de)
dystrophie musculaire oculopharyngée récessive l.f.
oculopharyngeal muscular dystrophy recessive
Dystrophie musculaire de l'adulte avec dysphagie puis ptosis progressifs, puis ophtalmoplégie externe et fatigue des extrémités.
Dystrophie musculaire progressive des muscles de la face et du pharynx avec dysfonctionnement pharyngé et œsophagien et plus rarement ataxie. Le déficit est de même type que pour l'ophtalmoplégie externe progressive, le ptosis précède la dysphagie, il s'y associe une faiblesse de l'orbiculaire, puis une diplopie et une ophtalmoplégie. La maladie peut être associée à une rétinite pigmentaire et à un bloc atrioventriculaire.
On ne trouve pas de fibres rouges déchiquetées en microscopie et en microscopie électronique mais il existe des inclusions tubulofilamenteuses internucléaires.
L’affection est autosomique récessive (MIM 257950).
L. G. Kiloh, neurologue australien et S. Nevin, neurologue britannique (1951) ; T. P. Kearns et G. P. Sayre, ophtalmologistes américains (1958)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. Kiloh-Nevin (syndrome de)
→ dystrophie, ataxie, ptosis, ophtalmoplégie, rétinite pigmentaire, bloc atrioventriculaire
[H1, I4, K2, L1, P1, P2, Q3]
Édit. 2019
ectopie isolée et congénitale du cristallin récessive l.f.
ectopia lentis isolated recessive
Subluxation évolutive du cristallin, le plus souvent vers le haut, conjonctivale.
Ces formes autosomiques récessives sont très rares (MIM 225100).
Éliminer les autres syndromes récessifs tels que le syndrome de Weill-Marchesani et l'homocystinurie. L’affection est autosomique récessive (MIM 225100).
V. A. McKusick, généticien américain, membre de l'Académie de médecine (1955) ; G. Weill, ophtalmologiste français(1932) ; O. Marchesani, ophtalmologiste allemand (1939)
Étym. gr. ek : hors ; topos : lieu
→ Weill-Marchesani (syndrome de), homocystinurie
[P2, Q2]
Édit. 2019
hérédité récessive autosomique l.f.
recessive autosomal inheritance
Ensemble des caractères ou des gènes transmis par les parents, et dont l'expression phénotypique est dominée par les autres caractères.
P. ex., si les gènes des yeux marron sont transmis par un des deux parents, l'enfant aura les yeux marron même si l'autre parent a les yeux bleus : on dit que les gènes « yeux bleus » sont récessifs. Ils ne peuvent s'exprimer que s'ils sont à l'état homozygote, chacun des deux parents ayant transmis les gènes « yeux bleus ».
Étym. lat. heres : héritier
[Q1]
microcéphalie autosomique récessive primitive l.f.
primary autosomal recessive microcephaly, MCPH
Anomalie de développement neuromusculaire entraînant une microcéphalie sans troubles neurologiques importants dont on distingue deux formes : la microcephalia vera et la forme avec gyration simplifiée.
Dans les deux formes la réduction du volume de la tête est décelable à la naissance. La circonférence crânienne est de moins trois à moins cinq déviations standard (-3 à -5 DS) avec réduction parallèle du volume cérébral.
En cas de microcephalia vera le cerveau est petit et sa constitution, examinée par IRM, est pratiquement normale. Le retard mental est léger, la parole retardée; il n’y a ni trouble neurologique ni trouble moteur ; la taille et le poids sont presque normaux.
La transmission est autosomique récessive survenant dans des pays à forte consanguinité, en particulier au Pakistan du nord. Actuellement sept loci ont été décrits. Dans la forme MCPH1 le gène en cause appelé microcéphaline, en 8p22pter, code pour une protéine ayant une action sur le développement de la partie antérieure du cerveau et les ventricules latéraux. La forme la plus fréquente est la MCPH5 (37 à 54% des cas) ; le gène ASPM (Abnormal Spindle –like Microcephaly) est situé en 1q31. La microcéphalie est décelable par échographie vers le milieu de la grossesse.
La forme avec gyration simplifiée est caractérisée en IRM par une simplification des circonvolutions et le peu de profondeur des sillons cérébraux. Le retard mental est plus important que dans la forme précédente et il existe des troubles neurologiques : convulsions et spasticité. Le pronostic vital peut être en jeu. Aucun locus génique n’a encore été identifié.
Étym. gr. mikros : petit ; kephalê : tête : autos : soi-même ; sôma : corps
Sigle : MCPH pour MicroCéphalie Primaire Héréditaire
microcéphalie avec choriorétinopathie récessive l.f.
microcephaly with chorioretinopathy recessive
Microcéphalie vraie associée à une choriorétinopathie et un retard mental.
L’affection est de transmission autosomique récessive (MIM 251270).
V. A. McKusick, pédiatre américain, membre de l'Académie de médecine (1966)
Étym. gr. mikros : petit ; kephalê : tête : chorion : membrane ; lat. rétina rétine (de rete : réseau)
Syn. pseudotoxoplasmose de McKusick
→ dystrophie choriorétinienne-microcéphalie
myopathie minicore récessive l.f.
minicore myopathy, recessive
→ myopathie multicore congénitale avec ophtalmoplégie externe
oculo-dento-osseuse (dysplasie récessive) l.f.
recessive oculodentoosseous dysplasia
E. I. Traboulsi, ophtalmologiste américain (1986)
→ dysplasie récessive oculo-dento-osseuse
Édit. 2017
polykystose rénale récessive l.f.
autosomal recessive polycystic kidney disease
Affection héréditaire rare à transmission autosomique récessive d'évolution variable.
Elle est souvent mortelle dans la période périnatale. Il existe des formes avec révélation clinique plus tardive et évolution lente vers l'insuffisance rénale avec hypertension.
L'augmentation de la taille des reins est la conséquence de lésions microkystiques diffuses généralement associées à des lésions hépatiques à type de dysgénésie biliaire. Les formes de survenue tardive sont à distinguer des formes à début clinique précoce de la polykystose rénale dominante de l'adulte. Le gène de la polykystose récessive a été localisé au chromosome 6.