dysplasie rétinienne primitive l.f.
retinal dysplasia primary
Malformation rétinienne avec pli rétinien falciforme, partant du nerf optique couvrant l'aire maculaire pour aller en zone temporale.
Les femmes vectrices ont de petits plis rétiniens paramaculaires et une dysplasie rétinienne périphérique temporale supérieure. Gène (Norrie) en Xp11.4-p11.23. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 312550).
V. Godel, ophtalmologue israélien (1978)
Étym. gr. dus : difficulté ; plasein : façonner
dystrophie facioscapulohumérale avec surdité neurosensorielle et tortuosité rétinienne artériolaire l.f.
facioscapulohumeral dystrophy with sensorineural hearing loss and tortuosity of retinal arterioles
→ dystrophie musculaire facioscapulohumérale
dystrophie pseudo-inflammatoire rétinienne l.f.
pseudoinflammatory fundus dystrophy
Affection maculaire progressive avec néovaisseaux choroïdiens sous-rétiniens maculaires débutant après trente ans.
Baisse rapide de l'acuité visuelle des deux yeux vers 40 ans. Drusen du pôle postérieur et placard maculaire avec hémorragies et exsudats sur la lésion ou ses bords. Au stade terminal atrophie aréolaire centrale, pigmentation et extension vers la périphérie. La maladie est identique à la dystrophie pseudo-inflammatoire de Sorsby mais elle est d'hérédité autosomique récessive. Il convient d'éviter l'abréviation PFD qui est la même que pour la dysplasie fibreuse polyostéosique d'Albright. L’affection est autosomique récessive (MIM 264420).
H. R. Forsius, ophtalmologiste finlandais (1982) ; A. Sorsby, ophtalmologiste britannique (1949)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. PFD de type Lavia, PFD de type finlandais (sigle à éviter)
dystrophie rétinienne de l'épithélium pigmenté central l.f.
central retinal pigment epithelial dystrophy
→ dystrophie maculaire progressive de la Caroline du nord
dystrophie rétinienne mixte l.f.
cone-rod dystrophy or rod-cone dystrophy
dystrophie rétinienne périphérique l.f.
dystrophy of the peripheral retina
dystrophie rétinienne réticulée pigmentée du pôle postérieur l.f.
retinal dystrophy, reticular pigmentary, of the posterior pole
H. S. C. Sjögren, ophtalmologiste suédois (1950)
→ Sjögren (dystrophie réticulée récessive de)
électrophysiologie rétinienne l.f.
retinal electrophysiology
Étude fonctionnelle des phénomènes électriques rétiniens et de ses connexions corticales produits par des stimulations lumineuses appropriées.
Elle comprend différents examens fonctionnels utils au diagnostic ophtalmologique : l’électro-oculographie, l’électrorétinographie, l’adapto-électrorétinographie, les potentiels évoqués visuels.
G. B. Arden et J. H. Kelsey, ophtalmologues britanniques (1962)
→ Arden (rapport d'), électro-oculographie, électrorétinographie, adapto-électrorétinogramme, potentiels évoqués visuels
[B3, P2]
Édit. 2019
encéphalopathie avec calcification intracrânienne, déficience en hormone de croissance, microcéphalie et dégénérescence rétinienne l.f.
encephalopathy with intracranial calcification, growth hormone deficiency, microcephaly, and retinal degeneration
Encéphalopathie héréditaire avec nanisme par déficit en hormone de croissance, calcification du noyau lenticulaire et dégénérescence rétinienne.
Deux familles ont été trouvées. Il faut ajouter une dysmorphie légère du visage, un retard mental léger, et une ataxie spastique apparaissant secondairement.
L’affection est autosomique récessive (MIM 225755).
Catherine Billard, neurologue française (1989)
[H1, O4, P2 , Q2]
Édit. 2019
épithéliopathie rétinienne diffuse l.f.
diffuse serous central chorioretinopathy
Forme clinique de choriorétinopathie séreuse centrale, d’évolution chronique et caractérisée par des points de fuites multiples à l’angiographie fluorescéinique.
Étym. gr. epi : sur ; thêlê : mamelon
→ choriorétinopathie séreuse centrale
[P2]
Édit. 2020
épithélite rétinienne aigüe l.f.
acute retinal pigment epithelitis
Syndrome touchant des adultes jeunes caractérisé par une baisse rapide de l'acuité visuelle uni ou bilatérale en rapport avec des lésions multiples de l'épithélium pigmentaire qui se traduisent à l'angiographie par un halo fluorescent entourant ces lésions hypofluorescentes.
Ces lésions non spécifiques disparaissent le plus souvent sans séquelles.
Étym. gr. epi : sur ; thêlê : mamelon
[P2]
Édit. 2020
excroissance rétinienne périphérique l.f.
peripheral retinal excrescence
Petite formation rétinienne périphérique grisâtre et opaque de surface granuleuse prenant un aspect de bourgeon plus ou moins saillant.
Rarement isolée, souvent multiple, située à la base du vitré, elle correspond à des proliférations neurogliales et est le siège d'adhérences vitréorétiniennes avec risque possible de déchirures.
[P2]
Édit. 2018
gliose rétinienne massive l.f.
massive gliosis of the retina
Condition rencontrée dans diverses affections (malformation, traumatisme, etc.) faite d'une prolifération gliale peuplée de cellules fusiformes en territoires étendus.
hémorragie rétinienne l.f.
retinal hemorraghe
Hémorragie située variablement dans l'épaisseur de la rétine et dont la situation conditionne l'apparence ophtalmoscopique.
Striée, elle touche la couche des fibres nerveuses dont elle souligne la disposition arrondie ou en petits points, elle se situe dans les plexiformes ou les couches nucléaires.
Étym. gr. haïma : sang ; rhêgnumi : je jaillis
[P2]
hémorragie rétinienne du nouveau-né l.f. ]
retinal hemorrhage of the neonate
Saignement des capillaires et artérioles de la rétine du nouveau-né après une anoxie fœtale, une extraction par ventouse, mais aussi après un accouchement normal.
Elle est habituellement sans conséquence à long terme.
Étym. gr. haïma : sang ; rhêgnumi : je jaillis
[P2,O1,O3]
hérédodégénerescence choroï-rétinienne l.f.
choroidoretinal heredodegeneration
Dégénérescence héréditaire, précoce, progressive de la choroïde et de la rétine.
[Q2,P2]
hypoesthésie cornéenne, anomalie rétinienne, surdité neurosensorielle, anomalie du faciès, persistance du canal artériel et retard mental l.f.
corneal hypoesthesia with retinal abnormalities, sensorineural deafness, unusual facies, persistent ductus arteriosus, and mental retardation
Syndrome avec hypoesthésie cornéenne, absence de choriocapillaire et d'épithélium pigmenté péripapillaire, surdité neurosensorielle bilatérale, persistance du canal artériel, retard mental.
Hypertélorisme, visage au profil plat, bosses frontales, ensellure nasale déprimée et hypoplasie de l'étage moyen. L’affection est autosomique dominante (MIM 122430).
Maria A. Ramos-Arroyo, médecin généticienne américaine (1987)
hypoxie rétinienne l.f.
retinal hypoxia
Réactions à l’hypoxie ont en commun une souffrance des cellules nerveuses du cortex et de la rétine.
Cet état perturbe la fonction visuelle en altitude.
Étym. gr. hupo : sous ; oxus : oxygène
inversion rétinienne l.f.
→ désinsertion rétinienne, déchirure géante
membrane néovasculaire sous-rétinienne l.f.
subretinal neovascular membrane
Structure fibrovasculaire néoformée, d'origine choroïdienne et traversant la membrane de Bruch.
Ces membranes peuvent se développer en arrière de l'épithélium pigmentaire ou en avant de ce dernier. La dégénérescence maculaire liée à l'âge en est la principale cause mais d'autres origines sont fréquentes : la myopie forte, les ruptures traumatiques de la membrane de Bruch, les stries angioïdes et les affections inflammatoires chorioépithéliales.
membrane sous-rétinienne l.f.
subretinal membrane
Membrane de nature fibrogliale se développant à la surface externe de la rétine, s'observant dans diverses circonstances, notamment dans le cadre d'une prolifération vitréorétinienne.
microangiopathie cérébrale et rétinienne l.f.
microangiopathy with encephalopathy, hearing loss and retinal arterial occlusion, retinocochleocerebral arteriopathy
Affection très rare touchant la femme jeune, de cause inconnue, caractérisée par la présence de multiples petits infarctus disséminés dans le cerveau, la périphérie de la rétine et l'oreille interne, associés à une sclérose de la média et de l'adventice des artérioles cérébrales et méningées.
Cliniquement, la maladie se manifeste par une encéphalopathie subaigüe avec troubles psychiques, altérations de la mémoire, syndrome démentiel et parfois signes focaux. S'y associent une surdité de perception bilatérale et une baisse de l'acuité visuelle. L'IRM objective des micro-infarctus situés dans la substance blanche. L'angiographie cérébrale est normale. Il n'existe aucun signe clinique ni paraclinique de vascularite systémique. Le diagnostic est évoqué sur l'angiographie rétinienne. Le traitement repose sur l'association corticoïdes-immunosupresseurs.
J. O. Susac, neuro-ophtalmologiste américain (1979)
Étym. gr. micros : petit ; angeion : vaisseau ; pathos : maladie
Syn. encéphalopathie rétinocochléaire, syndrome de Susac
microangiopathie rétinienne l.f.
microphtalmie avec hypermétropie dégénérescence rétinienne, macrophakie et anomalies dentaires l.f.
microphthalmia with hypermetropia, retinal degeneration, macrophakia and dental anomalies
Microphtalmie avec cornée de taille normale, forte hypermétropie, macrophakie, dégénérescence rétinienne et anomalies de l'émail dentaire.
Deux personnes sur les sept publiées ont un glaucome. L’affection est autosomique récessive (MIM 251700).
A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse et H. Gernet, ophtalmologiste français (1965)
Étym. gr. mikros : petit ; ophtalmos : œil ; macros : grand ; phakos : lentille
nécrose rétinienne aigüe l.f.
acute retinal necrosis
Syndrome de nécrose rétinienne aigüe d’évolution sévère, qui se traduit par une hyalite majeure avec réaction inflammatoire du segment antérieur et des foyers jaunâtres de nécrose rétinienne, en moyenne périphérie du fond d’œil.
Le diagnostic, avant tout clinique, est conforté par le calcul du coefficient de Goldman et Witmer (positif quand il est supérieur à 4) ou par la mise en évidence du génome (technique de PCR).
Le traitement repose sur les thérapeutiques antivirales et les corticoïdes.
Sigle : ARN syndrome